Sindrom Aicardi: Semua yang perlu Anda ketahui
Sindrom Aicardi adalah kondisi yang sangat langka yang biasanya menyerang anak perempuan.
Bergantung pada tingkat keparahannya, itu dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan, epilepsi, masalah dengan penglihatan, dan harapan hidup yang lebih pendek.
Dalam artikel ini, pelajari lebih lanjut tentang sindrom Aicardi, termasuk faktor risiko, gejala, dan perawatannya.
Apa itu sindroma Aicardi?
Sindrom Aicardi adalah kondisi langka yang hampir secara eksklusif menyerang wanita, dengan dokter hanya melaporkan beberapa kasus pada pria.
Nama lain untuk sindrom Aicardi adalah agenesis corpus callosum, atau ACC.
Para ahli berpendapat bahwa kondisi tersebut berkembang dalam embrio selama awal kehamilan, ketika ada perubahan pada DNA dari satu atau lebih gen.
Sindrom Aicardi tidak diturunkan melalui keluarga. Ini terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
Dokter biasanya mendiagnosis sindroma Aicardi pada awal masa bayi setelah bayi mengalami kejang yang disebut kejang infantil.
Anak-anak dengan sindrom Aicardi mungkin juga mengalami keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, dan penglihatan parsial atau kebutaan. Mereka mungkin juga memiliki harapan hidup yang lebih pendek.
Penyebab dan frekuensi
Sindrom Aicardi sangat jarang, terjadi hanya pada 1 dari 105.000–167.000 bayi di Amerika Serikat. Di seluruh dunia, kemungkinan ada sekitar 4.000 orang dengan kondisi tersebut. Kebanyakan dari orang-orang ini adalah wanita.
Peneliti percaya bahwa sindrom Aicardi dihasilkan dari mutasi genetik yang terjadi saat embrio terbentuk. Satu perubahan mungkin melibatkan kromosom X pada wanita yang terkena.
Embrio betina memiliki dua kromosom X, sedangkan embrio jantan hanya memiliki satu.
Penelitian menunjukkan bahwa ketika karakteristik mutasi genetik terjadi pada satu kromosom X, embrio perempuan dapat bertahan karena terdapat kromosom X yang sehat.
Jika perubahan ini terjadi pada kromosom X tunggal dari embrio laki-laki, kemungkinan besar tidak akan bertahan hidup. Ini bisa menjelaskan mengapa bayi yang lahir dengan sindrom ini hampir secara eksklusif adalah perempuan.
Namun, sangat jarang, bayi laki-laki terlahir dengan sindrom Aicardi. Beberapa anak laki-laki dengan kondisi ini memiliki kromosom X ekstra.
Mutasi pada TEAD1 gen pada kromosom 11 mungkin juga bertanggung jawab untuk beberapa kasus sindroma Aicardi pada anak laki-laki dan perempuan.
Ilmuwan belum membuktikan teori ini secara pasti, dan penelitian penyebab sindroma Aicardi sedang berlangsung.
Gejala dan diagnosis
Kejang infantil biasanya merupakan gejala pertama sindroma Aicardi. Ini adalah kejang yang melibatkan sentakan tunggal pada seluruh tubuh.
Kejang sering muncul sebelum usia 3 bulan, dan bisa terjadi beberapa kali dalam sehari.
Sebelum dokter dapat mendiagnosis sindroma Aicardi, mereka perlu melakukan tes untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab gejala lainnya. Penyebab alternatif ini dapat mencakup:
- epilepsi
- keterlambatan perkembangan
- masalah dengan jaringan sensitif cahaya di bagian belakang mata
- corpus callosum tidak lengkap atau tidak ada (jaringan yang menghubungkan dua bagian otak)
Anak-anak dengan sindrom Aicardi biasanya mengalami keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar.
Epilepsi adalah ciri sindrom Aicardi, dan satu penelitian menemukan bahwa penderita epilepsi yang lebih parah memiliki keterampilan kognitif yang lebih buruk, yang melibatkan pengaturan dan ingatan.
Beberapa orang dengan sindroma Aicardi memiliki gejala yang lebih ringan dan mungkin tidak menerima diagnosis sampai mereka dewasa.
Seorang dokter dapat mendeteksi perubahan sindrom Aicardi ke otak dengan pemindaian MRI. Beberapa atau semua fitur berikut mungkin ada:
- asimetri antara dua sisi otak
- kista
- lebih kecil dan lebih sedikit lipatan dan alur di otak
- ventrikel yang membesar, yang merupakan rongga berisi cairan di dekat pusat otak
- microcephaly, yang mengacu pada kepala kecil yang luar biasa
Orang dengan sindrom Aicardi sering mengalami chorioretinal lacunae, yaitu lesi bulat berwarna kuning keputihan di retina - jaringan yang melapisi bagian belakang mata. Dokter mata dapat melihat lesi ini dengan oftalmoskop.
Seseorang dengan sindrom Aicardi mungkin juga memiliki:
- mata kecil atau kurang berkembang (microphthalmia)
- celah atau lubang, yang disebut coloboma, di saraf optik
Terkadang, gejala ini menyebabkan penglihatan sebagian atau kebutaan.
Selain itu, beberapa orang dengan sindrom Aicardi memiliki ciri wajah yang berbeda dan ciri fisik lainnya, termasuk:
- hidung datar dengan ujung menghadap ke atas
- filtrum pendek (jarak antara hidung dan bibir atas)
- asimetri wajah
- telinga besar
- alis yang jarang
- kelainan tangan
- skoliosis
- celah bibir dan langit-langit
Masalah kesehatan lain yang terkait dengan sindrom Aicardi adalah:
- kesulitan makan
- refluks asam
- masalah pencernaan
- sembelit atau diare
Pengelolaan
Sindrom aicardi dapat menyebabkan gejala yang berbeda pada orang yang berbeda, dan perawatannya juga berbeda.
Tujuan pengobatan adalah untuk mengelola gejala, dan dokter akan menyesuaikan pendekatan mereka untuk menangani situasi setiap orang.
Beberapa perawatan berfokus pada pengurangan keparahan dan frekuensi kejang. Terapi lain, seperti terapi fisik, wicara, dan okupasi, dapat membantu penderita sindrom Aicardi mengatasi keterlambatan perkembangan dan masalah yang berkaitan dengan penglihatan.
Dukung
Memiliki penyakit langka atau menjadi orang tua atau pengasuh seseorang dengan jenis penyakit ini bisa jadi sulit. Seseorang mungkin merasa terisolasi.
Kelompok pendukung memberi orang ruang untuk menyuarakan keprihatinan mereka dan berbicara dengan orang lain yang menghadapi tantangan serupa.
Grup berikut mungkin berguna untuk orang dengan sindrom Aicardi dan orang yang mereka cintai:
- Corpal adalah kelompok pendukung dan amal di Inggris yang dijalankan oleh keluarga penderita sindrom Aicardi.
- Aicardi Syndrome Foundation adalah organisasi nirlaba yang didedikasikan untuk mengumpulkan dana penelitian dan kesadaran akan sindrom Aicardi.
Ringkasan
Sindrom aicardi adalah kondisi langka yang dapat menyebabkan kejang, masalah penglihatan, dan gejala lainnya. Ini terutama terjadi pada wanita.
Kebanyakan ahli berpendapat bahwa sindrom Aicardi diakibatkan oleh mutasi genetik pada embrio selama kehamilan yang sangat awal. Itu tidak diturunkan melalui keluarga.
Karena tidak ada obat untuk kondisi tersebut, pengobatan bertujuan untuk mengelola gejala setiap individu.
