Pembawa fibrosis kistik: Apa yang harus diketahui
Seseorang yang merupakan pembawa fibrosis kistik memiliki satu salinan gen untuk kondisi tersebut. Orang perlu memiliki dua salinan gen untuk mengalami fibrosis kistik.
Jika pembawa fibrosis kistik (CF) memiliki anak dengan karier CF lain, ada kemungkinan anak tersebut juga menjadi karier atau mereka mungkin mengidap penyakit tersebut.
Penelitian menunjukkan bahwa sebanyak 10 juta orang di Amerika Serikat adalah pengidap CF. Pengujian dapat membantu seseorang menemukan apakah mereka termasuk di antara individu-individu ini.
Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang pembawa fibrosis kistik.
Tanda-tanda Anda mungkin seorang pembawa
Pembawa CF tidak mengalami gejala apapun. Akibatnya, kebanyakan orang yang menjadi karier tetap tidak menyadari bahwa mereka memiliki gen CF.
Seseorang mungkin hanya mengetahui hal ini jika mereka menerima hasil positif dari tes karier atau memiliki anak dengan CF.
Jika seseorang dengan CF memiliki anak dengan pembawa CF, anak tersebut akan mengidap CF atau menjadi pembawa penyakit.
Orang dengan CF mungkin memiliki tanda dan gejala berikut:
- infeksi paru-paru kronis
- batuk terus-menerus
- sinusitis kronis atau sering
- masalah pencernaan, termasuk tinja yang besar dan berminyak dan sembelit
- batu empedu
- polip hidung, yang merupakan pertumbuhan berdaging di hidung
- kulit terasa asin
- pertumbuhan yang buruk
- Kekurangan Gizi
- diabetes
- penyakit hati
Gejala CF bervariasi dalam jenis dan tingkat keparahan. Beberapa mutasi gen CF menyebabkan gejala yang lebih parah daripada yang lain. Hingga saat ini, para ilmuwan telah menemukan lebih dari 1.700 mutasi yang dapat menyebabkan CF.
Menguji
Orang yang memiliki riwayat keluarga CF mungkin ingin mendapatkan tes pembawa CF sebelum memulai sebuah keluarga.
American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan bahwa dokter menawarkan skrining pembawa kepada wanita yang sedang hamil atau mempertimbangkan untuk hamil.
Sebelum hamil
Seringkali, dokter akan menawarkan tes terlebih dahulu kepada wanita yang ingin hamil. Prosedurnya melibatkan tes darah sederhana.
Bergantung pada jenis tes darah tertentu yang diperintahkan dokter, itu mungkin juga menguji keberadaan kelainan genetik lainnya.
Jenis dan jumlah kondisi yang ingin diperiksa oleh individu akan menentukan biaya pengujian genetik, yang dapat sangat bervariasi. Seorang dokter biasanya dapat memberi tahu orang-orang tentang pilihan mereka dan biaya masing-masing.
Jika wanita tersebut menerima hasil tes karier negatif, kecil kemungkinan dia akan memiliki anak dengan CF. Namun, hal ini masih memungkinkan karena tes tersebut tidak dapat mendeteksi semua kemungkinan mutasi gen CF, terutama yang lebih langka.
Jika wanita tersebut menerima hasil positif, itu berarti dia hampir pasti merupakan pembawa gen CF. Hasil positif lebih dari 99% akurat. Dalam hal ini, pasangannya mungkin ingin meminta tes untuk memeriksa apakah mereka juga operator.
Jika kedua anggota pasangan adalah karier, mereka dapat mempertimbangkan untuk bertemu dengan konselor genetik sebelum hamil untuk mendiskusikan pilihan mereka.
Selama masa kehamilan
Selama kehamilan, dokter dapat menguji kedua pasangan bersamaan karena keterbatasan waktu. Jika kedua orang tua adalah pembawa CF, mereka mungkin ingin mempertimbangkan pengujian prenatal untuk menentukan apakah janin telah mewarisi dua salinan gen yang rusak.
Tes prenatal dapat mengidentifikasi apakah seorang anak menderita CF, tetapi tidak dapat memprediksi tingkat keparahan gejalanya. Tes CF prenatal adalah:
- Amniosentesis. Antara minggu ke 15 dan 20 kehamilan, dokter dapat mengeluarkan sampel cairan ketuban dan mengirimkannya ke laboratorium untuk dianalisis.
- Pengambilan sampel vilus korionik (CVS). Tes ini melibatkan pengambilan sampel jaringan dari plasenta. Dokter dapat melakukan CVS antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan.
Seorang konselor genetik dapat memberikan informasi dan dukungan kepada pasangan yang menemukan bahwa anak mereka yang belum lahir dinyatakan positif CF.
Skrining bayi baru lahir
Tes skrining bayi baru lahir di semua 50 negara bagian AS sekarang memeriksa CF. Tes ini dapat menentukan apakah bayi cenderung mengidap CF atau, terkadang, apakah mereka pembawa CF.
Menyaring anggota keluarga lainnya
Jika orang tua memiliki anak dengan CF atau anak dengan karier CF, semua anak mereka yang lain harus menjalani tes skrining, meskipun mereka tidak memiliki gejala.
Anak-anak ini dan kerabat sedarah lainnya berisiko lebih tinggi menjadi pembawa mutasi gen CF.
Prevalensi
CF adalah penyakit yang relatif umum, mempengaruhi lebih dari 30.000 orang di A.S. 10 juta orang tambahan adalah pembawa CF.
Kemungkinan membawa gen CF yang salah bervariasi menurut etnis:
- Orang Eropa kulit putih dan Yahudi Ashkenazi - 1 dari 29
- Amerika Hispanik - 1 dari 46
- Orang Afrika-Amerika - 1 dari 61
- Orang Amerika keturunan Asia - 1 dari 90
Orang dengan riwayat keluarga CF memiliki peluang lebih tinggi untuk menjadi karier. Jika kedua orang tua pengidap CF, anak-anak mereka memiliki:
- peluang 25% untuk memiliki CF
- peluang 50% menjadi pembawa
- peluang 25% untuk tidak memiliki CF dan tidak menjadi operator
Anak-anak dengan orang tua yang sama semuanya memiliki kesempatan yang sama untuk mewarisi mutasi CF, terlepas dari apakah saudara mereka pembawa CF atau memiliki gejala CF.
Jika seorang pembawa memiliki anak dengan seseorang dengan CF, anak tersebut akan mengidap CF atau menjadi pembawa CF.
Ringkasan
Orang yang berencana memiliki anak mungkin ingin berbicara dengan dokter tentang skrining pembawa CF, terutama jika mereka memiliki kerabat dengan CF.
Dimungkinkan untuk menjalani skrining sebelum atau selama kehamilan. Semua bayi yang lahir di A.S. menerima skrining CF saat lahir.
Membahas tes ini dengan konselor genetik juga dapat membantu untuk memahami bagaimana hasil dapat memengaruhi setiap individu, pasangan, dan anak-anak mereka.
