Semua yang perlu Anda ketahui tentang fibrosis kistik
Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan. Tubuh menghasilkan lendir kental dan lengket yang dapat menyumbat paru-paru dan menyumbat pankreas.
Cystic fibrosis (CF) dapat mengancam jiwa, dan orang dengan kondisi tersebut cenderung memiliki masa hidup yang lebih pendek dari biasanya.
Enam puluh tahun lalu, banyak anak penderita CF meninggal sebelum mencapai usia sekolah dasar. Namun, kemajuan dalam pengobatan berarti bahwa orang dengan CF sering hidup hingga usia 30-an, 40-an, dan seterusnya.
Saat ini tidak ada obat untuk CF. Ini mempengaruhi sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat dengan sekitar 1.000 kasus baru didiagnosis setiap tahun.
Dari diagnosis baru tersebut, 75 persen dilakukan pada anak di bawah usia 2 tahun.
Fakta cepat tentang fibrosis kistik
Berikut beberapa poin penting tentang fibrosis kistik. Lebih detail ada di artikel utama.
- Cystic fibrosis (CF) melibatkan produksi lendir yang lebih kental dan lebih lengket dari biasanya.
- Ini terutama mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan.
- CF adalah kondisi keturunan yang terjadi pada anak ketika kedua orang tuanya memiliki gen yang rusak.
- Semua bayi baru lahir di AS diskrining untuk CF.
- Tidak ada obatnya, tetapi nutrisi yang baik dan mengambil langkah-langkah untuk mengencerkan lendir dan meningkatkan pengeluaran lendir dapat membantu.
Apa itu fibrosis kistik?
CF adalah penyakit genetik yang umumnya menyerang paru-paru dan sistem pencernaan, tetapi dapat mengakibatkan komplikasi yang fatal seperti penyakit hati dan diabetes.
Gen rusak yang bertanggung jawab untuk CF menyebabkan pembentukan lendir yang lebih kental dan lebih lengket dari biasanya. Lendir ini membuat batuk sulit keluar dari paru-paru. Hal ini dapat membuat sulit bernapas dan menyebabkan infeksi paru-paru yang parah.
Lendir juga mengganggu fungsi pankreas dengan mencegah enzim memecah makanan dengan benar. Akibat gangguan pencernaan, berpotensi menyebabkan malnutrisi.
Penebalan lendir ini juga dapat menyebabkan infertilitas pria dengan menghalangi vas deferens, atau saluran yang membawa sperma dari testis ke uretra.
CF serius, dengan konsekuensi yang berpotensi mengancam nyawa. Penyebab kematian paling umum pada orang dengan CF adalah gagal napas.
Gejala
Gejala CF yang paling umum adalah:
- kulit terasa asin
- batuk terus-menerus
- sesak napas
- mengi
- kenaikan berat badan yang buruk meskipun nafsu makan berlebihan
- tinja berminyak dan besar
- polip hidung, atau pertumbuhan kecil berdaging yang ditemukan di hidung
Obstruksi CF pada paru-paru meningkatkan risiko infeksi paru-paru seperti bronkitis dan pneumonia, karena hal itu menciptakan kondisi optimal untuk pertumbuhan patogen.
Obstruksi di pankreas dapat menyebabkan malnutrisi dan pertumbuhan yang buruk. Ini juga dikaitkan dengan peningkatan risiko diabetes dan osteoporosis.
Pengobatan
Saat ini tidak ada obat untuk CF. Perawatan dapat mengatasi gejala penyakit, bagaimanapun, dan meningkatkan kualitas hidup. Gejala dapat bervariasi dan rencana perawatan akan disesuaikan dengan kebutuhan individu.
Izin jalan napas
Sangat penting bagi penderita CF untuk membuang lendir dari paru-paru mereka untuk memungkinkan pernapasan yang jernih dan meminimalkan infeksi paru-paru.
Teknik airway clearance (ACT) dapat membantu penderita CF untuk melonggarkan dan membuang lendir dari paru-paru mereka.
Contoh dari ACT adalah drainase postural dan perkusi. Seorang terapis menepuk dada dan punggung pasien saat mereka duduk, berdiri, atau berbaring dalam posisi yang dapat membantu mengeluarkan lendir.
Obat yang dihirup efektif untuk mencapai saluran udara dan biasa digunakan. Obat dapat diberikan dengan aerosol atau sebagai inhaler dosis terukur. Obat-obatan ini dapat mengencerkan lendir, membunuh bakteri, dan memobilisasi lendir untuk meningkatkan pembersihan saluran napas.
Antibiotik adalah bagian penting dari perawatan rutin. Ini dapat diambil secara oral, intravena, atau melalui penghirupan.
Obat-obatan lain, seperti ibuprofen dan azitromisin, telah ditemukan untuk menjaga dan meningkatkan fungsi paru-paru, dan sekarang dianggap sebagai bagian dari terapi standar untuk penderita CF.
Orang dengan CF juga dapat membantu mengurangi risiko infeksi paru-paru dengan mengambil langkah-langkah berikut:
- sering mencuci tangan
- mendapat vaksinasi flu setiap tahun
- tidak merokok dan menghindari perokok pasif
- menghindari kontak yang tidak perlu dengan orang yang sedang flu atau penyakit menular lainnya
Bentuk pengobatan lainnya
Ada metode alternatif untuk menangani CF yang tidak melibatkan saluran udara.
Perangkat yang ditanamkan dapat memungkinkan akses jangka panjang ke aliran darah untuk pemberian obat yang sering dan teratur. Mereka dapat membuat pengelolaan kondisi kronis seperti CF lebih efisien dan tidak terlalu mengganggu.
Modulator CF transmembrane conductance regulator (CFTR) adalah obat baru yang menargetkan gen penyebab CF yang salah. Mereka memungkinkan aliran garam dan cairan yang tepat di permukaan paru-paru, menipiskan lendir kental yang biasanya ditimbun oleh penderita CF di paru-paru mereka.
Dua merek modulator CFTR saat ini disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA). Ini adalah Kalydeco dan Orkambi. Mereka diresepkan untuk anak-anak dengan 10 mutasi berbeda dari gen penyebab CF.
Kalydeco dapat diresepkan mulai usia 2 tahun dan seterusnya, dan Orkambi pada usia 6 tahun.
Terapi nutrisi untuk gejala pencernaan
Karena CF dapat mempengaruhi fungsi pencernaan dan penyerapan nutrisi, penderita CF harus mendiskusikan diet mereka dengan dokter mereka. Seorang ahli gizi atau ahli diet dapat membantu pengelolaan gejala pencernaan.
Jenis makanan yang berbeda atau suplemen tambahan, seperti suplemen enzim pankreas, garam, atau vitamin, mungkin diperlukan untuk menyeimbangkan penyerapan nutrisi.
CF dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan. Diet tinggi kalori dan tinggi lemak sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan normal pada anak dengan CF. Ini dapat membantu orang dewasa untuk menjaga kesehatan yang optimal.
Nutrisi yang baik sangat penting, karena individu dengan CF perlu mempertahankan pertahanan yang kuat terhadap peningkatan risiko infeksi paru-paru.
Penyebab
CF adalah kondisi yang diwariskan. Bagi seseorang yang mengidap CF, mereka perlu mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya.
Gen yang rusak mengandung kode untuk menghasilkan protein yang mengontrol aliran garam dan air di luar organ, termasuk paru-paru dan pankreas.
Pada CF, keseimbangan garam terganggu, menyebabkan terlalu sedikit garam dan air di luar sel dan produksi lendir yang lebih kental dari normal.
Orang dengan hanya satu salinan gen yang rusak disebut pembawa. Mereka tidak memiliki kondisi atau gejalanya. Untuk mengidap penyakit tersebut, kedua orang tua harus menjadi pembawa penyakit.
Jika dua pembawa memiliki anak, ada:
- 25 persen, atau 1 dari 4, kemungkinan anak akan mengidap CF.
- 50 persen, atau 1 dari 2, kemungkinan anak menjadi pembawa tetapi tidak akan mengidap CF.
- 25 persen, atau 1 dari 4, kemungkinan anak tidak akan menjadi karier dan tidak akan mengidap CF.
Lebih dari 10 juta orang Amerika membawa gen CF dan tidak menyadarinya.
Diagnosa
Semua bayi baru lahir di A.S. diskrining untuk CF dengan menguji sampel darah kecil atau sampel. Ini dapat menunjukkan bahwa bayi mungkin memiliki kondisi kesehatan dan memerlukan penyelidikan lebih lanjut.
CF biasanya didiagnosis melalui tes keringat. Keringat dikumpulkan dan jumlah klorida, komponen garam dalam keringat, diukur. Kadar klorida yang tinggi merupakan indikasi CF.
Tes genetik juga bisa dilakukan dengan menganalisis sel pipi atau sampel darah. Tes ini terutama digunakan untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen CF, tetapi tes ini juga dapat digunakan untuk memastikan diagnosis CF setelah hasil tes keringat yang tidak jelas.
Ada lebih dari 1.700 mutasi gen CF yang diketahui. Akibatnya, sebagian besar tes genetik untuk kondisi tersebut hanya menyaring mutasi yang paling umum.
Tujuh puluh lima persen penderita CF didiagnosis pada usia 2 tahun.
Pandangan
Prediksi median usia untuk bertahan hidup bagi orang dengan CF saat ini di awal 40-an. Harapan hidup sangat dipengaruhi oleh tingkat keparahan penyakit, usia diagnosis, dan jenis mutasi gen CF.
Dengan terapi rutin dan gaya hidup sehat, kebanyakan penderita CF dapat menjalani kehidupan yang aktif.
