Tes darah baru memprediksi autisme dengan akurasi 92 persen

Para peneliti yang dipimpin oleh orang-orang dari Universitas Warwick di Inggris telah mengembangkan tes diagnosis untuk autisme yang dapat memprediksi autisme dengan tingkat keakuratan yang belum pernah terjadi sebelumnya.

Tes baru dapat membantu dokter untuk mendiagnosis autisme pada anak kecil.

Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah suatu kondisi yang berdampak pada kognisi, perilaku, dan interaksi sosial.

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) memperkirakan bahwa 1 dari 68 anak menderita ASD.

Mengingat sifat perkembangannya, ASD mungkin muncul lebih awal, tetapi biasanya perlu waktu beberapa saat agar gejala pertama muncul. Dengan demikian, diagnosis dini biasanya tidak memungkinkan.

Oleh karena itu, tes diagnosis berbasis kimia untuk deteksi dini ASD mungkin sangat penting, memungkinkan anak-anak menerima perawatan yang mereka butuhkan sejak dini. Hingga saat ini, tes semacam itu belum tersedia.

Tetapi tim peneliti internasional - dipimpin oleh Dr. Naila Rabbani, seorang pembaca biologi sistem eksperimental di University of Warwick - percaya bahwa mereka telah merancang tes yang dapat secara akurat mendeteksi perubahan protein terkait ASD dalam darah dan urin.

Penemuan itu dipublikasikan di jurnal Autisme Molekuler.

Pengujian menghasilkan akurasi 92 persen

Dr. Rabbani dan timnya mengumpulkan dan menganalisis sampel darah dan urin dari 38 anak berusia antara 5 dan 12 tahun yang telah didiagnosis ASD, serta dari 31 anak yang tidak.

Para peneliti menemukan perbedaan kimiawi antara anak-anak dengan ASD dan anak-anak neurotipikal - yaitu, anak-anak tanpa ASD.

Secara khusus, para ilmuwan menemukan hubungan antara ASD dan kerusakan beberapa protein yang ditemukan dalam plasma darah, atau cairan yang membawa sel darah putih dan merah.

Dari beberapa tes darah dan urin yang dikembangkan para ilmuwan, yang paling akurat menemukan bahwa anak-anak dengan ASD memiliki tingkat senyawa yang lebih tinggi yang disebut dityrosine dan kelas senyawa lain yang disebut produk akhir glikasi lanjutan (AGEs).

Dityrosine adalah penanda kerusakan oksidasi, dan AGEs adalah hasil glikasi, yang merupakan proses di mana gula bergabung dengan asam amino, "bahan penyusun protein".

Dr. Rabbani dan koleganya kemudian memasukkan informasi ini ke dalam algoritme komputer, yang menghasilkan tes diagnostik dengan sensitivitas 92 persen. Sensitivitas mengacu pada kemampuan tes medis untuk secara akurat mengidentifikasi orang yang menderita suatu penyakit.

Akankah tes ini mengarah pada diagnosis ASD yang lebih dini?

Dr. Rabbani mengomentari pentingnya temuan tersebut, dengan mengatakan, “Penemuan kami dapat mengarah pada diagnosis dan intervensi lebih awal. Kami berharap tes ini juga akan mengungkap faktor penyebab baru. "

"Dengan pengujian lebih lanjut, kami dapat mengungkapkan profil plasma dan saluran kemih tertentu atau 'sidik jari' senyawa dengan modifikasi yang merusak."

Dr. Naila Rabbani

“Ini dapat membantu kami meningkatkan diagnosis ASD,” tambahnya, “dan menunjukkan jalan menuju penyebab baru ASD.”

Tetapi Dr. Max Davie - asisten petugas untuk promosi kesehatan di Royal College of Paediatrics and Child Health di Inggris - telah menyatakan keraguannya tentang tes semacam itu, dengan mengatakan, “Ini adalah bidang yang menjanjikan, namun ini memang jalan yang sangat panjang. dari 'tes untuk autisme.' "

Dia menambahkan, "Analisis ini diambil dari anak-anak yang usianya rata-rata 7-8, jadi tidak ada data yang menunjukkan bahwa anak-anak yang sangat kecil akan memiliki pola metabolisme yang sama dan hasil yang ditemukan dapat direproduksi pada bayi."

“Meskipun kami memuji kedatangan bidang penelitian yang menarik ini,” kata Dr. Davie, “penting bahwa hal itu tidak diadopsi dengan terlalu antusias.” Dia memperingatkan bahwa menerapkan tes pada populasi besar dapat menghasilkan sejumlah besar positif palsu, menyebabkan kekhawatiran yang tidak perlu.

none:  radang sendi depresi autisme