Perawatan psikosis baru menargetkan mutasi genetik, bukan gejala
Sebuah pengobatan baru yang menargetkan efek biologis dari mutasi genetik tertentu dapat membantu meringankan gejala psikosis, sebuah studi baru menemukan.
Deborah L. Levy, Ph.D. - dari Rumah Sakit McLean di Belmont, MA - memimpin studi baru, yang temuannya sekarang muncul di jurnal Psikiatri Biologis.
Terungkap bahwa orang yang memiliki salinan tambahan dari gen tertentu, alih-alih dua gen biasa, mendapat manfaat dari pengobatan tersebut.
Mutasi, yang disebut varian nomor salinan (CNV), mempengaruhi gen dekarboksilase glisin.
Salah satu hipotesisnya adalah bahwa penggandaan gen ini dapat mengurangi glisin, asam amino dan neurotransmitter di sistem saraf pusat. Peneliti percaya bahwa pengurangan glisin merupakan faktor penyebab skizofrenia.
Meningkatkan glisin
Studi baru ini berfokus pada dua partisipan, seorang ibu dan putranya, dengan mutasi khusus ini.
Namun, para peserta memang berbeda secara klinis; setiap orang menunjukkan gejala klinis yang berbeda. Selain itu, kondisi mereka tidak berkembang dengan cara yang sama.
Selama penelitian, para peserta menerima glisin dan D-sikloserin sebagai tambahan untuk pengobatan reguler mereka. Keduanya dimaksudkan untuk meningkatkan fungsi glutamat peserta dengan harapan meringankan gejala mereka.
Zat-zat ini tidak akan menghasilkan efek perilaku pada populasi yang sehat atau mereka yang tidak memiliki CNV dari gen khusus ini.
Namun, untuk dua peserta yang mengalami mutasi genetik spesifik ini, pengobatan tersebut mengurangi gejala skizofrenia mereka, meningkatkan keterlibatan emosional mereka, dan meningkatkan gejala suasana hati negatif mereka.
Ini juga membantu mengurangi kecenderungan mereka untuk menarik diri dari situasi sosial.
Skizofrenia dan psikosis
Institut Kesehatan Mental Nasional mendefinisikan skizofrenia sebagai "gangguan mental kronis dan parah yang memengaruhi cara seseorang berpikir, merasa, dan berperilaku." Gejala sering dimulai pada pertengahan remaja hingga usia 30, dan meskipun jarang, terkadang kondisi tersebut dapat memengaruhi anak-anak yang lebih kecil juga.
Gejala termasuk dalam salah satu dari tiga kategori: positif, negatif, atau kognitif.
Gejala positif bisa meliputi:
- halusinasi
- gerakan tubuh yang gelisah
- delusi
- gangguan pikiran atau pemikiran disfungsional
Gejala negatif adalah gejala yang mengganggu emosi dan perilaku normal. Gejala-gejala ini bisa meliputi:
- berkurangnya ekspresi wajah emosi
- kurangnya kesenangan dalam kehidupan sehari-hari
- kesulitan memulai (atau menyelesaikan) aktivitas
- berbicara lebih sedikit
Gejala kognitif mempengaruhi proses berpikir. Gejala-gejala ini bisa meliputi:
- kesulitan memahami informasi
- kesulitan membuat keputusan
- kesulitan fokus
- kesulitan perhatian
- masalah memori kerja
Skizofrenia mungkin memiliki komponen genetik, dan terkadang diturunkan dalam keluarga - tetapi tidak selalu. Para ilmuwan juga menduga bahwa perlu ada faktor lingkungan, dipasangkan dengan genetika, agar seseorang dapat mengembangkan kondisi tersebut.
Faktor lingkungan ini mungkin termasuk masalah sebelum atau selama kelahiran, paparan virus tertentu, atau faktor psikososial.
Faktor genetik juga dapat berperan ketika seseorang melewati masa pubertas, karena otak mengalami perubahan signifikan selama masa perkembangan ini. Ini dapat memicu gejala pada mereka yang memiliki susunan genetik tertentu.
Perawatan modern cenderung berfokus pada pengelolaan gejala. Dokter sering meresepkan obat antipsikotik, termasuk antipsikotik generasi kedua seperti Abilify dan Risperdal.
Terapi lain termasuk perawatan psikososial, yang sering berperan ketika seseorang menemukan obat yang bekerja dengan baik untuk mereka. Perawatan psikososial membantu orang belajar mengatasi tantangan yang dihadirkan skizofenia.
Bagaimana peneliti menemukan pendekatan baru
Studi baru menemukan pengobatan baru untuk skizofrenia yang relatif tidak biasa dalam psikiatri; kebanyakan pengobatan modern menargetkan gejala spesifik daripada mutasi genetik.
Jenis perawatan ini bergantung pada seseorang yang mengalami mutasi, tentu saja, tetapi penelitian ini membantu membuka jalan bagi perawatan di masa mendatang yang dapat membantu orang dengan cara yang berbeda dan lebih baik.
“Sebagian besar studi varian struktural langka akan memiliki ukuran sampel yang sangat kecil, memperumit pendekatan analisis statistik yang biasa,” kata penulis studi Charity J. Morgan, dari University of Alabama di Tuscaloosa.
“Namun demikian, karena efek pengobatan yang ditargetkan bisa besar, penting untuk memprioritaskan kesempatan untuk mempelajari bahkan kelompok kecil pasien yang mungkin mendapat manfaat.”
