Apa itu sindroma Apert?
Sindrom Apert adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tulang wajah dan tengkorak janin menyatu terlalu dini dalam perkembangannya.
Sindrom Apert menyebabkan kelainan pada wajah dan tengkorak, yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan dan masalah gigi. Sindrom Apert juga dapat menyebabkan kelainan pada jari tangan dan kaki.
Artikel ini akan memberikan gambaran umum tentang sindrom Apert, termasuk gejala, perawatan, dan pandangan untuk kondisi ini.
Apa itu sindroma Apert?
Kredit gambar: Gzzz, (2016, 14 Januari)
Sindrom Apert adalah suatu kondisi di mana tulang tengkorak menyatu terlalu dini, yang memengaruhi bentuk kepala dan wajah.
Orang yang lahir dengan sindrom Apert mungkin mengalami masalah pada penglihatan dan gigi karena bentuk tulang wajah dan tengkorak yang tidak normal.
Dalam banyak kasus, tiga atau lebih jari tangan atau kaki juga bergabung bersama, yang disebut sindaktili.
Sindrom Apert adalah kelainan genetik. Biasanya sindrom ini muncul tanpa riwayat keluarga dari sindrom tersebut, tetapi juga dapat diturunkan dari orang tua.
Gejala
Gejala karakteristik sindrom Apert meliputi:
- tengkorak berbentuk kerucut, yang dikenal sebagai turribrachycephaly
- wajah yang terletak jauh di tengah
- mata yang lebar dan menonjol keluar
- hidung berparuh
- rahang atas yang tidak berkembang, yang dapat menyebabkan gigi menjadi sesak
Kelainan wajah dan tengkorak dapat menyebabkan beberapa masalah kesehatan dan perkembangan. Jika tidak diperbaiki, masalah penglihatan sering terjadi akibat rongga mata yang dangkal. Rahang atas biasanya lebih kecil dari rata-rata, yang dapat menyebabkan masalah gigi saat gigi anak tumbuh.
Dengan sindrom Apert, tengkorak lebih kecil dari biasanya, yang dapat memberi tekanan pada otak yang sedang berkembang. Orang dengan sindrom Apert mungkin memiliki tingkat kecerdasan rata-rata, atau gangguan intelektual ringan hingga sedang.
Anak-anak yang lahir dengan sindrom Apert sering kali memiliki selaput jari tangan dan kaki. Paling sering, tiga jari tangan atau kaki menyatu, tetapi terkadang seluruh rangkaian jari tangan atau kaki mungkin berselaput. Lebih jarang, seorang anak mungkin memiliki jari tangan atau kaki tambahan.
Tanda dan gejala tambahan dari sindrom Apert meliputi:
- gangguan pendengaran
- jerawat parah
- berkeringat deras
- perpaduan tulang belakang di leher
- kulit berminyak
- kehilangan rambut di alis
- pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan
- infeksi telinga berulang
- celah langit-langit
- cacat intelektual ringan sampai sedang
Penyebab
Sindrom Apert adalah kelainan lahir yang disebabkan oleh mutasi FGFR2 gen. Ini dapat terjadi pada bayi yang tidak memiliki riwayat keluarga kelainan tersebut, atau mereka dapat mewarisinya dari orang tua.
Itu FGFR2 Gen menghasilkan protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2. Protein ini memiliki banyak peran penting dalam perkembangan janin, termasuk peran kunci dalam memberi sinyal perkembangan sel tulang.
Saat mutasi gen ini terjadi, FGFR2 terus memberi sinyal lebih lama dari biasanya, menyebabkan fusi awal tengkorak, wajah, kaki, dan tulang tangan.
Mutasi ke FGFR2 gen juga dapat menyebabkan beberapa gangguan terkait lainnya, termasuk:
- Sindrom Pfeiffer
- Sindrom Crouzon
- Sindrom Jackson-Weiss
Frekuensi dan warisan
Sindrom Apert adalah kondisi yang sangat langka. Jumlah orang yang memilikinya tidak diketahui, dan perkiraan bervariasi antar sumber.
Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. memperkirakan bahwa itu mempengaruhi 1 dari 65.000 hingga 88.000 bayi baru lahir, dan Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) memperkirakan bahwa angkanya mendekati 1 dari 165.000 hingga 200.000 kelahiran.
Sebagian besar kasus sindrom Apert muncul tanpa riwayat gangguan keluarga sebelumnya. Namun, NORD juga melaporkan bahwa ketika salah satu orang tua menderita gangguan tersebut, anak tersebut akan memiliki peluang 50 persen untuk mengembangkannya. Statistik ini berlaku untuk setiap kehamilan.
Sindrom ini tampaknya memengaruhi pria dan wanita secara setara.
Diagnosa
Sindrom Apert sering kali dapat didiagnosis saat lahir atau pada usia dini.
Untuk mendiagnosis seseorang dengan sindrom Apert secara formal, dokter akan mencari kelainan tulang khas yang memengaruhi kepala, wajah, tangan, dan kaki.
Seorang dokter mungkin melakukan radiografi tengkorak atau CT scan kepala untuk menentukan sifat kelainan tulang. Pengujian genetik molekuler juga dapat digunakan untuk membantu diagnosis.
Pengobatan
Pengobatan sindrom Apert akan bervariasi antar individu. Seorang dokter akan sering bekerja sama dengan orang tersebut dan keluarganya untuk mengembangkan rencana untuk mengobati gejala mereka.
Dalam beberapa kasus, dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk mengurangi tekanan pada otak orang tersebut.
Pilihan bedah lain juga dimungkinkan, misalnya, untuk membentuk kembali fitur wajah, atau untuk memisahkan jari tangan atau kaki yang menyatu.
Seorang anak dengan sindrom Apert akan membutuhkan observasi dan pemeriksaan seumur hidup. Seorang dokter akan memeriksa komplikasi tambahan yang disebabkan oleh sindrom Apert dan menyarankan perawatan yang tepat.
Perawatan umum untuk komplikasi terkait sindrom Apert meliputi:
- mengoreksi masalah penglihatan
- terapi untuk mengatasi keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan
- prosedur gigi untuk memperbaiki gigi yang berdesakan
Pandangan
Diagnosis dini pada bayi akan meningkatkan kemungkinan berhasil mengobati beberapa gejala dan komplikasi sindroma Apert.
Sindroma Apert sering kali tidak memengaruhi harapan hidup seseorang, meskipun masalah jantung atau kondisi terkait lainnya dapat menyebabkan komplikasi.
Prospek jangka panjang untuk orang dengan sindrom Apert meningkat seiring dengan kemajuan dalam pengobatan modern.
Perawatan seringkali dapat meningkatkan pandangan keseluruhan untuk seseorang dengan sindrom Apert.
Seorang anak dengan sindrom Apert harus menerima perawatan klinis yang berkelanjutan. Ini mungkin termasuk terapi untuk membantu anak dan keluarganya menghadapi tantangan sehari-hari dari sindrom ini.
