Apa itu kraniosinostosis?
Craniosynostosis adalah kondisi langka di mana bayi berkembang atau lahir dengan bentuk tengkorak yang tidak biasa.
Ini terjadi ketika satu atau lebih ruang alami di tengkorak bayi bergabung terlalu dini sebelum atau setelah melahirkan. Ruang-ruang ini dikenal sebagai jahitan kranial.
Tengkorak bayi terdiri dari tujuh tulang dengan celah, atau jahitan kranial, di antaranya. Jahitan biasanya tidak bergabung, atau menyatu, sampai anak berusia sekitar 2 tahun. Hal ini memungkinkan otak untuk tumbuh dan berkembang tanpa tekanan dari tengkorak.
Di Amerika Serikat, kraniosinostosis mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 2.500 orang. Dalam sebagian besar kasus ini, dua atau lebih tulang tengkorak bergabung segera setelah lahir, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC).
Jenis
Tulang di tengkorak menyatu dengan cara yang tidak biasa, dan ini dapat memberikan bentuk kepala yang tidak biasa.
Ada empat jenis utama kraniosinostosis, bergantung pada tulang mana yang menyatu lebih awal. Ini dapat menghasilkan fitur yang berbeda.
Ini adalah:
- sinostosis sagital
- kraniosinostosis koronal
- sinostosis metopik
- sinostosis lambdoid
Dimungkinkan untuk hanya memiliki satu jenis atau kombinasi keduanya.
Setiap jenis terlihat berbeda, dan gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga parah. Lebih dari 180 kondisi berbeda melibatkan beberapa jenis kraniosinostosis. Itu juga bisa terjadi dengan sendirinya, tanpa sindrom terkait lainnya.
Sinostosis sagital
Pada jenis ini, jahitan sagital - di sepanjang bagian atas kepala - menyatu terlalu dini.
Ini terjadi pada 40 hingga 55 persen kasus. Kepala tumbuh lebih panjang tetapi lebih sempit dari biasanya. Ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki.
Kraniosinostosis koronal
Jenis ini terjadi ketika salah satu atau kedua jahitan yang menghubungkan bagian atas kepala ke telinga bergabung terlalu dini. Ini adalah jahitan koronal.
Ini menyumbang 20 hingga 30 persen kasus.
Orang tersebut akan memiliki dahi yang rata, dan rongga mata mungkin lebih tinggi di satu sisi. Jika kedua jahitan bergabung, itu mempengaruhi kedua sisi wajah. Kondisi ini lebih sering menyerang anak perempuan. Ini adalah tipe paling umum kedua.
Sinostosis metopik
Sinostosis metopik lebih jarang. Ruang yang menghubungkan antara jahitan sagital dan hidung. Bayi dengan bentuk ini mengembangkan kulit kepala berbentuk segitiga.
Kurang dari 10 persen kasus termasuk jenis ini.
Sinostosis lambdoid
Jenis ini mempengaruhi jahitan lamboid, yang membentang di bagian belakang kepala. Bagian belakang kepala akan rata. Ini adalah jenis kraniosinostosis yang paling langka.
Plagiocephaly: Terkadang, bayi dapat mengembangkan kepala datar jika mereka terlalu banyak berbaring telentang. Ini terjadi karena tulang tengkorak bergeser, tetapi jahitan kranial tidak menyatu. Ini berbeda dengan kraniosinostosis.
Gejala
Tanda-tanda umum kraniosinostosis adalah:
- bentuk tengkorak yang terdistorsi
- rasa yang tidak biasa pada ubun-ubun, atau "titik lunak" pada tengkorak bayi
- menghilangnya ubun-ubun secara dini
- pertumbuhan lebih lambat di kepala dibandingkan dengan tubuh
- tonjolan keras terbentuk di sepanjang jahitan, tergantung pada jenis kraniosinostosis
Bayi baru lahir mungkin tidak memiliki gejala atau tanda, tetapi kondisinya mungkin terlihat selama bulan-bulan pertama kehidupan.
Seorang dokter anak akan mengukur kepala bayi dan memantau pertumbuhannya pada setiap kunjungan selama tahun pertama kehidupan. Mereka melakukan ini untuk melihat kondisi semacam ini.
Penyebab
Penyebab kraniosinostosis tergantung pada jenisnya. Kondisinya bisa nonsyndromic, atau syndrome.
Kraniosinostosis sindromik
Kraniosinostosis sindromik adalah bagian dari suatu sindrom. Itu terjadi bersamaan dengan cacat lahir lainnya.
Ketika sebuah gen bermutasi, informasi yang biasanya dibawa berubah. Akibatnya, salah satu fungsi tubuh mungkin tidak berfungsi dengan baik.
Dengan kraniosinostosis, mungkin ada perubahan pada sejumlah gen.
Peneliti mencatat bahwa perubahan tersebut dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh, termasuk:
- jari tangan dan kaki
- sistem kerangka
- jantung atau organ lainnya
Kraniosinostosis nonsyndromic
Dalam kasus ini, penyebabnya masih belum diketahui.
Berikut beberapa kemungkinan penjelasannya:
- Cacat sel pada jahitan menyebabkan fusi terlalu dini.
- Janin mengambil posisi di dalam rahim yang memberi tekanan pada kepala dan mendorong pelat tulang di tengkorak bersama-sama.
Faktor risiko
Sebuah penelitian yang diterbitkan pada tahun 2010 menunjukkan bahwa mengonsumsi asam valproik - misalnya, Depakote - untuk epilepsi selama kehamilan dapat meningkatkan kemungkinan anak dilahirkan dengan kraniosinostosis.
Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) memperingatkan risiko ini pada informasi pasien untuk Depakote.
Menurut CDC, penelitian terbaru juga menunjukkan bahwa ada risiko lebih tinggi pada bayi yang ibunya:
- menderita penyakit tiroid atau pengobatan penyakit tiroid selama kehamilan
- menggunakan obat kesuburan - klomifen sitrat - sebelum kehamilan atau selama awal kehamilan
Diagnosa
Untuk mendiagnosis kraniosinostosis, dokter anak biasanya akan melihat dan mengukur kepala bayi serta merasakan tonjolan pada jahitan di sekitar tengkorak.
Tes tambahan dapat mengkonfirmasi diagnosis secara lebih rinci.
Tes pencitraan, seperti CT scan dan sinar-X, dapat menunjukkan jahitan mana yang menyatu. Ini penting jika kemungkinan operasi dilakukan.
Karena mungkin ada faktor genetik, dokter mungkin mengambil sampel darah bayi untuk pengujian genetik.
Pengobatan
Perawatan utama untuk kraniosinostosis adalah pembedahan, biasanya dalam tahun pertama kehidupan.
Pembedahan dapat membantu tengkorak berkembang secara normal dan memberikan ruang bagi otak untuk berkembang.
Tanpa operasi, bentuknya mungkin menjadi lebih tidak biasa, dan ini dapat menyebabkan komplikasi.
Seorang ahli bedah kraniofasial dan ahli bedah saraf biasanya akan bekerja sama dalam prosedur ini.
Operasi konvensional
Seorang ahli bedah kraniofasial mengkhususkan diri dalam bedah kepala dan wajah serta bedah rahang. Seorang ahli bedah saraf mengkhususkan diri pada otak dan sistem saraf.
Dokter akan menggunakan anestesi umum, dan bayi tidak akan merasakan sakit.
Ahli bedah saraf membuat sayatan di bagian atas kulit kepala bayi dan mengangkat area tengkorak yang cacat.
Ahli bedah kraniofasial kemudian mereformasi bagian tengkorak ini dan menempatkannya kembali di kepala. Mereka kemudian menjahit bukaan menggunakan jahitan yang bisa larut.
Prosesnya bisa berlangsung beberapa jam, dan anak tersebut akan tinggal di rumah sakit selama beberapa hari setelah pembedahan. Wajah memang cenderung membengkak, tapi hal ini tidak perlu dikhawatirkan.
Terkadang seorang anak membutuhkan operasi lebih lanjut untuk membentuk kembali wajah, atau jika kraniosinostosis muncul kembali.
Setelah prosedur selesai, ahli kesehatan akan memantau perkembangan tengkorak anak.
Operasi endoskopi
Ini kurang invasif. Dokter membuat dua sayatan kecil di kulit kepala dan memotong jahitan menggunakan endoskopi. Ini adalah tabung fleksibel yang dapat digunakan oleh ahli bedah untuk melihat bagian dalam tubuh selama operasi lubang kunci.
Jenis operasi ini lebih cepat, dan lebih sedikit perdarahan dan pembengkakan, tetapi hanya cocok untuk kasus tertentu, bergantung pada lokasi jahitan yang menyatu.
Operasi endoskopi cocok dilakukan sebelum usia 3 bulan, saat tulang masih lunak.
Setelah operasi, anak tersebut mungkin memerlukan helm cetakan untuk membantu kepalanya tumbuh menjadi bentuk yang sesuai.
Komplikasi
Tanpa pengobatan, komplikasi lebih lanjut bisa muncul.
Tengkorak akan terus tumbuh dengan cara yang tidak biasa, dan ini dapat memengaruhi fungsi lain. Mungkin ada kehilangan penglihatan di satu sisi, misalnya.
Jika kraniosinostosis ringan, orang mungkin tidak menyadarinya sampai tahap selanjutnya. Hal ini dapat menyebabkan tekanan menumpuk di otak - yang dikenal sebagai peningkatan tekanan intrakranial - hingga usia 8 tahun.
Gejala peningkatan tekanan intrakranial meliputi:
- penglihatan kabur atau ganda
- kualitas pekerjaan sekolah yang rendah
- sakit kepala terus-menerus
Gejala ini tidak selalu berarti bahwa ada tekanan intrakranial, tetapi penting untuk mencari bantuan medis jika gejala ini muncul.
Tanpa pengobatan, peningkatan tekanan intrakranial dapat menyebabkan komplikasi lebih lanjut, seperti kerusakan otak, kebutaan, dan kejang.
Pandangan
Gejala kraniosinostosis dapat berkisar dari ringan hingga parah.
CDC mencatat bahwa dengan pengobatan yang sesuai, kebanyakan anak dengan kraniosinostosis akan hidup normal, terutama jika mereka tidak memiliki sindrom genetik terkait.
Namun, dukungan tambahan mungkin diperlukan bagi mereka yang:
- memiliki gejala atau perubahan lain yang mempengaruhi, misalnya perkembangan otak
- memiliki bentuk kepala yang tidak biasa, bahkan setelah operasi, karena hal ini dapat menyebabkan masalah harga diri
Intervensi dini itu penting, dan inilah salah satu alasan mengapa penting untuk menghadiri pemeriksaan rutin selama masa kanak-kanak.
