Ciri sel sabit: Apa yang perlu Anda ketahui

Ciri sel sabit adalah ciri genetik yang mempengaruhi darah. Seseorang yang mengalaminya biasanya tidak memiliki gejala, tetapi mereka mungkin perlu mengambil beberapa tindakan pencegahan ekstra. Ini berbeda dengan penyakit sel sabit.

Secara medis, suatu sifat adalah ciri yang diwariskan. Seseorang dengan sifat sel sabit mewarisi satu gen hemoglobin abnormal dari satu orang tua dan satu gen normal dari yang lain. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Di Amerika Serikat, sifat sel sabit paling umum di antara orang kulit hitam, tetapi dapat terjadi pada orang Latin atau dari wilayah Mediterania, Asia Selatan, atau Timur Tengah.

Dalam artikel ini, pelajari apa itu ciri sel sabit dan apa artinya bagi orang yang memilikinya.

Apa itu ciri sel sabit?

Atlet dengan ciri sel sabit mungkin perlu berhati-hati selama pelatihan.

Ciri sel sabit adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi sel darah merah. Itu terjadi pada 1-3 juta orang di AS dan 8-10% orang kulit hitam di negara itu.

Orang dengan sifat sel sabit mewarisi satu gen untuk hemoglobin normal dan satu untuk hemoglobin sel sabit. Mewarisi hanya satu gen abnormal inilah yang membuat sifat sel sabit berbeda dari penyakit sel sabit.

Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit terjadi ketika seseorang mewarisi dua gen sel sabit, satu dari setiap orang tua. Hal ini membuat sel darah merah menjadi keras, lengket, dan berbentuk seperti sabit.

Sel berbentuk sabit cepat mati, sehingga penderita penyakit mengalami kekurangan sel darah merah. Sel berbentuk sabit juga dapat menyumbat pembuluh darah yang lebih kecil dan menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Gejala

Akibatnya, kebanyakan orang dengan sifat sel sabit tidak memiliki masalah medis. Ciri tersebut tidak dapat berkembang menjadi penyakit.

Gejala jarang terjadi, tetapi bisa berupa darah dalam urin atau rasa sakit dan ketidaknyamanan umum. Keadaan yang dapat memicu gejala meliputi:

• berada di tempat yang tinggi, seperti saat terbang atau mendaki gunung
• melakukan olahraga yang intens, terutama jika menyebabkan dehidrasi
• berada di lingkungan dengan tekanan tinggi, seperti saat scuba diving

Di bawah mikroskop, sel darah seseorang dengan sifat sel sabit biasanya tampak normal. Ketika ada stres oksidatif, bagaimanapun, mereka mengambil bentuk seperti sabit.

Komplikasi

Kebanyakan orang dengan sifat tersebut tidak mengalami komplikasi, meskipun ini dapat berkembang dalam keadaan yang ekstrim.

Namun, orang dengan ciri sel sabit mungkin lebih mungkin mengalami masalah kesehatan berikut dibandingkan orang lain:

• kerusakan otot, yang disebut rhabdomyolysis, selama latihan atau latihan, terutama pada suhu tinggi atau rendah
• pitam panas
• suplai darah rendah ke limpa, menyebabkan kematian jaringan
• glaukoma, setelah cedera mata
• penyakit ginjal
• karsinoma meduler ginjal, suatu bentuk kanker ginjal yang langka

Ada juga risiko kematian mendadak yang lebih tinggi karena aktivitas fisik.

Sementara sebagian besar ahli menganggap penyakit sel sabit bersifat jinak, ada beberapa perdebatan tentang tingkat sebenarnya dari berbagai komplikasi.

Beberapa ahli telah menyerukan kesadaran yang lebih besar tentang kondisi tersebut dan lebih menekankan pada skrining dan konseling genetik.

Sementara itu, dibutuhkan lebih banyak dana untuk penelitian dan kesadaran akan penyakit sel sabit di seluruh dunia. Di AS, lebih sedikit dana yang disalurkan untuk kondisi ini daripada untuk fibrosis kistik, misalnya, yang memengaruhi lebih sedikit orang.

Kurangnya pendanaan untuk penyakit sel sabit dan penyakit sel sabit berasal dari ketidakadilan dalam perawatan kesehatan, dan ini merupakan masalah yang harus segera diatasi.

Selama masa kehamilan

Sangat mungkin untuk menurunkan sifat sel sabit kepada anak-anak. Juga, bila kedua orang tua memiliki sifat sel sabit, mereka mungkin memiliki anak dengan penyakit sel sabit.

Untuk alasan ini, sangat penting untuk memahami bagaimana sifat tersebut diwariskan dan seberapa besar kemungkinan untuk diwariskan.

Jika kedua orang tua memiliki sifat sel sabit, yaitu:

• 50% kemungkinan bahwa anak mereka akan memiliki sifat tersebut
• 25% kemungkinan anak mereka akan menderita penyakit sel sabit
• 25% kemungkinan anak mereka tidak akan memiliki sifat atau penyakit tersebut

Jika hanya satu orang tua yang memiliki sifat sel sabit, yaitu:

• 50% kemungkinan bahwa anak mereka akan memiliki sifat tersebut
• 50% kemungkinan anak mereka tidak akan memilikinya

Siapa pun yang khawatir tentang kemungkinan meneruskan sifat tersebut harus mendiskusikan implikasinya dan pilihan pengujian dengan dokter.

Pengujian dan diagnosis

Skrining untuk sifat sel sabit sekarang rutin dilakukan untuk bayi baru lahir di AS.

Untuk anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa, dokter dapat mendiagnosis sifat sel sabit dengan tes darah sederhana. Ini melibatkan pengambilan sampel darah dari ujung jari atau vena di lengan dan mengirimkannya ke laboratorium untuk dianalisis.

Asuransi sering kali mencakup pengujian sifat sel sabit. Pemutaran juga rutin bagi para atlet dan orang-orang yang bergabung dengan militer.

Pengobatan

Ciri sel sabit biasanya tidak memerlukan pengobatan, karena kebanyakan orang tidak mengalami gejala apapun.

Namun, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter jika seseorang mengetahui bahwa mereka memiliki sifat tersebut dan berencana untuk:

• beranak
• menjadi seorang atlet
• bergabung dengan militer

Pertimbangan selama latihan ekstrim

Orang dengan ciri sel sabit lebih cenderung mengalami kerusakan otot atau serangan panas saat melakukan latihan fisik yang intens, seperti dalam olahraga kompetitif atau pelatihan militer.

Oleh karena itu, sangat penting untuk menghindari kepanasan dan dehidrasi selama melakukan aktivitas fisik. Tips termasuk:

• membangun intensitas latihan secara perlahan
• beristirahat di antara set dan latihan
• minum banyak air sebelum, selama, dan setelah beraktivitas
• menjaga kesejukan dengan mengaburkan air atau pergi ke area ber-AC saat istirahat
• menerima perawatan medis segera jika gejala penyakit berkembang

Pertimbangan selama kehamilan

Jika seseorang mengetahui bahwa dirinya memiliki sifat sel sabit, ada baiknya untuk berbicara dengan konselor genetik sebelum memiliki anak.

Konselor akan melihat riwayat keluarga orang tersebut dan pasangannya, serta mendiskusikan risiko dan pertimbangan yang relevan.

Pandangan

Ciri sel sabit adalah ciri genetik. Kebanyakan orang yang mengalaminya tidak mengalami gejala apa pun, tetapi ada risiko komplikasi tertentu yang lebih tinggi, jadi tindakan pencegahan mungkin diperlukan - selama olahraga ekstrem, misalnya.

Seseorang dapat mewariskan sifat tersebut, dan jika kedua orang tua memiliki sifat tersebut, anak mereka mungkin menderita penyakit sel sabit, masalah lain yang dapat menjadi serius.

Untuk alasan ini, setiap orang yang memiliki ciri sel sabit sebaiknya berbicara dengan konselor genetik sebelum memiliki anak.