Sindrom Ehlers-Danlos: Semua yang perlu Anda ketahui
Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat tubuh, termasuk di persendian, kulit, dan pembuluh darah.
Ada beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos. Secara kolektif, ini mempengaruhi sebanyak 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia. Namun, beberapa bentuk sindrom ini sangat langka dan hanya menyerang beberapa orang di seluruh dunia.
Pada artikel ini, kami melihat gejala dan penyebab sindrom Ehlers-Danlos, serta pilihan pengobatan dan pandangan seseorang dengan salah satu dari kondisi ini.
Apa itu sindrom Ehlers-Danlos?
Sindrom Ehlers-Danlos mempengaruhi jaringan ikat di dalam tubuh. Jaringan ikat adalah protein dan zat lain yang memberikan kekuatan dan elastisitas.
Mereka memberikan dukungan di dalam jaringan di seluruh tubuh, seperti:
- pembuluh darah
- tulang
- kulit
- otot
- tendon
- ligamen
- gusi
- organ
- mata
Orang dengan sindrom Ehlers-Danlos umumnya memiliki cacat pada komposisi jaringan ikat ini, yang menyebabkan masalah seperti sendi kendur (hipermobilitas sendi) dan kulit yang lembut, rapuh, dan melar (hiperekstensibilitas kulit).
Foto-foto
Gejala
Gejala sindrom Ehlers-Danlos bervariasi tergantung pada jenisnya. Mereka juga berbeda dari satu orang ke orang lainnya.
Kebanyakan orang dengan sindrom Ehlers-Danlos memiliki beberapa tingkat hipermobilitas sendi dan hiperekstensi kulit.
Dalam beberapa kasus, tergantung pada jenis sindrom Ehlers-Danlos, orang mungkin mengalami gejala lain.
Gejalanya meliputi:
Masalah sendi
Sindrom Ehlers-Danlos menyebabkan persendian menjadi:
- longgar
- tidak stabil
- menyakitkan
- hypermobile, artinya mereka bergerak di luar rentang gerak normal untuk suatu sendi
Komplikasi dari gejala ini termasuk sendi terkilir dan osteoartritis.
Masalah kulit
Orang dengan kondisi ini mungkin menemukan bahwa kulit mereka adalah:
- lembut dan seperti beludru
- rapuh
- lambat sembuh
- terlalu melar
Gejala kulit ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi, seperti:
- memar parah atau robek
- jaringan parut yang parah
- luka yang lambat sembuh
- pseudotumor moluskaid, yang merupakan lesi kecil berdaging yang berkembang di kulit
Gejala lainnya
Sindrom Ehlers-Danlos dapat menyebabkan gejala tambahan, termasuk:
- nyeri muskuloskeletal kronis
- skoliosis, yang merupakan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal
- kesulitan bernapas
- lengan dan kaki tertekuk atau melengkung
- tonus otot rendah
- penyakit gusi dan masalah gigi
- prolaps katup mitral, kondisi jantung
- masalah mata
Jenis sindrom Ehlers-Danlos vaskular dapat menyebabkan gejala yang parah, termasuk pecahnya dinding pembuluh darah, rahim, atau usus.
Kerusakan ini dapat menyebabkan komplikasi yang serius, terutama selama kehamilan. Bahkan bisa berakibat fatal jika pembuluh darah yang lebih besar pecah.
Jenis
Ada 13 subtipe sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Mungkin ada beberapa kriteria klinis yang tumpang tindih yang menjadi ciri setiap subtipe.
Yang paling umum adalah tipe hypermobile dan klasik. Bentuk lain jauh lebih jarang.
13 jenis tersebut adalah:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) adalah jenis yang paling umum, terjadi pada 1 dari 5.000 hingga 20.000 orang di seluruh dunia.
Tidak ada tes genetik yang tersedia untuk hEDS, jadi dokter akan mendiagnosisnya berdasarkan gejala seseorang.
Ini menyebabkan masalah kulit dan persendian, kelelahan, masalah suasana hati, dan masalah dengan pencernaan.
EDS Klasik
Menurut perkiraan, jenis EDS klasik (cEDS) kemungkinan akan mempengaruhi 1 dari 20.000 hingga 40.000 orang.
EDS klasik juga menyebabkan masalah persendian, tetapi orang dengan tipe ini memiliki lebih banyak gejala kulit dibandingkan dengan tipe hypermobile. Ini juga dapat menyebabkan pembuluh darah rapuh.
EDS vaskular
Vascular EDS (vEDS) adalah bentuk langka yang mempengaruhi pembuluh darah dan organ dalam, termasuk usus besar dan rahim. Komplikasi termasuk perdarahan yang mengancam jiwa dan kesulitan selama kehamilan.
Orang dengan vEDS mungkin memiliki fitur wajah yang tidak biasa, seperti hidung tipis, daun telinga kecil, pipi yang terlihat cekung, dan mata yang menonjol, karena jumlah lemak yang lebih rendah di bawah kulit.
Lainnya
Jenis sindrom Ehlers-Danlos langka lainnya meliputi:
- EDS seperti klasik (clEDS)
- EDS katup jantung (cvEDS)
- arthrochalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- EDS kyphoscoliotic (kEDS)
- sindrom kornea rapuh (BCS)
- EDS spondylodysplastic (spEDS)
- EDS muskulokontraktik (mcEDS)
- EDS miopati (mEDS)
- EDS periodontal (pEDS)
Beberapa di antaranya sangat langka. Misalnya, peneliti hanya mengetahui dari 12 orang dengan dermatosparaxis EDS, dan mereka percaya bahwa hanya 30 orang yang menderita EDS arthrochalasia.
Penyebab
Sindrom Ehlers-Danlos adalah kelainan genetik, yang berarti satu atau lebih kelainan genetik bertanggung jawab atas gejala tersebut.
Mutasi pada setidaknya 19 gen dapat mengakibatkan seseorang terlahir dengan sindrom Ehlers-Danlos.
Beberapa bentuk sindrom Ehlers-Danlos diturunkan, yang berarti bahwa orang tua dapat menurunkan gen abnormal tersebut kepada anaknya. Anak tersebut akan memiliki tipe sindrom Ehlers-Danlos yang sama dengan orang tuanya.
Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, risiko orang tua yang terkena dampak menularkan mutasi kepada anaknya adalah 25% atau 50%, tergantung pada apakah warisannya dominan atau resesif. Subtipe EDS memiliki pola pewarisan yang berbeda.
Dalam beberapa kasus, gen abnormal mungkin tidak berasal dari salah satu orang tua. Ini dapat terjadi akibat mutasi genetik spontan yang tidak diturunkan yang terjadi pada sel telur atau sperma.
Diagnosa
Untuk mendiagnosis sindrom Ehlers-Danlos, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan mengambil riwayat kesehatan pribadi dan keluarga.
Jika seseorang memiliki gejala kulit dan sendi yang khas bersama dengan riwayat kelainan keluarga, ini seringkali cukup bagi dokter untuk membuat diagnosis. Dalam beberapa kasus, sampel genetik dapat membantu memastikan diagnosis.
Namun, orang dapat memiliki beberapa gejala sindrom Ehlers-Danlos dan tidak memiliki kondisi tersebut. Misalnya, hipermobilitas sendi memengaruhi sekitar 1 dari 30 orang, menjadikannya sangat umum.
Siapapun yang khawatir bahwa mereka mungkin memiliki sindrom Ehlers-Danlos harus berbicara dengan dokter.
Pengobatan
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Ehlers-Danlos, pengobatan dapat meredakan gejala dan mengurangi risiko komplikasi.
Pilihan pengobatan meliputi:
Terapi fisik dan olahraga
Orang biasanya memerlukan terapi fisik untuk membantu mereka mengelola gejala persendian dan mengurangi risiko dislokasi.
Sangat penting untuk bekerja sama dengan ahli terapi fisik yang memahami kondisi tersebut.
Selain latihan, terapis mungkin merekomendasikan kawat gigi atau bidai untuk menopang sendi yang lemah.
Pengobatan
Sindrom Ehlers-Danlos cenderung menyebabkan rasa sakit dan ketidaknyamanan kronis, seringkali pada persendian, otot, atau saraf. Itu juga bisa menyebabkan masalah perut dan sakit kepala.
Pengobatan dapat menjadi bagian penting dari strategi manajemen nyeri bagi banyak orang dengan sindrom Ehlers-Danlos.
Untuk penanganan harian, orang dapat mengonsumsi obat pereda nyeri yang dijual bebas, seperti asetaminofen (Tylenol) atau ibuprofen (Advil, Motrin). Cedera akut mungkin memerlukan obat pereda nyeri resep.
Seorang dokter mungkin meresepkan obat lain untuk gejala tambahan. Misalnya, orang dengan vEDS mungkin memerlukan obat penurun tekanan darah untuk mengurangi risiko pecahnya pembuluh darah.
Pembedahan
Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk:
- memperbaiki kerusakan sendi
- memperbaiki pembuluh darah yang pecah
- memberikan stabilisasi sendi
- mengurangi tekanan pada saraf
Namun, karena gejala kulit yang disebabkan oleh sindrom Ehlers-Danlos, seperti penyembuhan yang lambat, pembedahan memiliki risiko tambahan.
Perubahan gaya hidup
Orang dengan sindrom Ehlers-Danlos mungkin dapat mengelola gejalanya dengan:
- menghindari olahraga kontak, angkat beban, dan aktivitas lain yang terlalu membebani sendi atau meningkatkan risiko cedera
- memakai helm pelindung dan kawat gigi pendukung selama beraktivitas
- mencoba berenang, Pilates, yoga, atau latihan ringan lainnya
- istirahat yang cukup dan membangun pola tidur yang baik untuk menghindari kelelahan
- menghindari makanan keras dan mengunyah permen karet, yang meningkatkan risiko cedera rahang
- istirahat selama perawatan gigi untuk mencegah ketegangan pada rahang
- menghindari memainkan alat musik tiup atau kuningan, karena ini dapat meningkatkan risiko paru-paru yang kolaps, terutama pada orang dengan EDS vaskular
Dukung
Hidup dengan sindrom Ehlers-Danlos menimbulkan tantangan unik, dan orang dengan kondisi tersebut dapat memperoleh manfaat dari dukungan orang lain.
Penderita sindrom Ehlers-Danlos dapat mencari dukungan dari banyak orang yang berbeda, termasuk:
- anggota keluarga
- rekan
- teman
- majikan atau guru
- dokter mereka
- seorang konselor, psikoterapis, atau psikolog
- anggota kelompok dukungan online
- anggota kelompok dukungan tatap muka
- seorang fisioterapis
- seorang terapis okupasi
- seorang konselor genetik
Pandangan
Prospek sindrom Ehlers-Danlos bervariasi di antara individu, tergantung pada jenis yang mereka miliki dan tingkat keparahan gejala mereka.
Selain tipe vaskular, kebanyakan tipe sindrom Ehlers-Danlos jarang menurunkan angka harapan hidup.
Orang dengan vEDS memiliki risiko lebih tinggi untuk organ atau pembuluh darah pecah, tetapi mengambil tindakan pencegahan dan mendapatkan perawatan yang tepat dapat membantu.
Misalnya, penulis studi jangka panjang melaporkan bahwa peserta dengan vEDS yang menerima celiprolol, obat penurun tekanan darah, memiliki tingkat kelangsungan hidup yang tinggi dan kejadian komplikasi arteri tahunan yang rendah.
Meskipun sindrom Ehlers-Danlos dapat menyebabkan gejala yang tidak nyaman, perubahan gaya hidup dan perawatan medis dapat memberikan kelegaan, meningkatkan kualitas hidup, dan mengurangi risiko cedera dan komplikasi.
