Gangguan kelebihan zat besi: Semua yang perlu Anda ketahui

Gangguan kelebihan zat besi adalah sekelompok kondisi medis yang menyebabkan tubuh menyimpan kelebihan zat besi. Mereka termasuk hemochromatosis herediter, suatu kondisi genetik di mana tubuh seseorang menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan dan minuman.

Tubuh tidak dapat mengeluarkan kelebihan zat besi, sehingga menyimpannya di organ tertentu, terutama hati, jantung, dan pankreas, yang dapat menyebabkan kerusakan organ. Kerusakan pankreas dapat menyebabkan diabetes. Kaleng besi berlebih, tanpa pengobatan, juga mengubah warna kulit menjadi perunggu.

Dengan pengobatan, orang dengan kondisi ini memiliki pandangan yang baik. Perawatan mungkin termasuk mengambil darah untuk mengurangi kadar zat besi tubuh dan membuat perubahan pola makan untuk mengurangi asupan zat besi.

Pada artikel ini, kami melihat jenis, penyebab, gejala, dan pengobatan gangguan kelebihan zat besi.

Apa itu gangguan kelebihan zat besi?

Seseorang dengan gangguan kelebihan zat besi mungkin mengalami kelelahan dan kelelahan.

Dalam tubuh yang sehat, ketika simpanan zat besi mencukupi, usus akan mengurangi penyerapan mineral ini dari makanan dan minuman untuk mencegah kadarnya naik terlalu tinggi.

Orang dengan gangguan kelebihan zat besi menyerap lebih banyak zat besi dari biasanya dari makanan atau suplemen. Tubuh tidak dapat mengeluarkan zat besi ekstra dengan cukup cepat, sehingga terus menumpuk. Tubuh menyimpannya di jaringan organ, terutama di hati, serta jantung dan pankreas.

Ada beberapa jenis gangguan kelebihan zat besi. Hemochromatosis herediter adalah kondisi primer yang memiliki komponen genetik. Orang juga dapat mengalami hemochromatosis sekunder, yang berkembang sebagai akibat dari penyakit atau kondisi lain.

Penyebab

Ada beberapa jenis gangguan kelebihan zat besi, masing-masing dengan penyebab berbeda:

Hemochromatosis primer: Mutasi genetik

Hemochromatosis herediter, yang juga disebut orang sebagai hemochromatosis primer atau klasik, adalah salah satu kondisi genetik paling umum di Amerika Serikat. Tidak semua orang dengan kondisi tersebut mengalami gejala.

Kondisi ini kebanyakan menyerang orang kulit putih. Menurut sebuah studi tahun 2018, sekitar 1 dari 200 orang Kaukasia di Amerika Serikat dan Australia menderita hemochromatosis herediter, dan 10–14% dari masing-masing populasi ini membawa mutasi genetik.

Hemochromatosis herediter terjadi karena mutasi pada gen yang disebut HFE. Gen ini mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh. Dua kemungkinan mutasi di HFE gennya adalah C282Y dan H63D.

Di A.S., kebanyakan orang dengan hemochromatosis yang diturunkan mewarisi dua salinan C282Y, satu dari ibu dan satu lagi dari ayah. Seseorang yang hanya mewarisi satu gen yang salah tidak pasti mengembangkan sindrom kelebihan zat besi, tetapi mereka akan menjadi pembawa, dan mereka mungkin akan menyerap lebih banyak zat besi daripada biasanya.

Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 1 dari 4 bahwa anak mereka akan memiliki dua gen yang salah, satu dari setiap orang tua. Namun, beberapa orang dengan dua salinan mutasi C282Y tidak pernah mengalami gejala.

Beberapa orang mewarisi satu mutasi C282Y dan satu mutasi H63D. Sebagian kecil dari orang-orang ini akan mengalami gejala hemochromatosis. Mewarisi dua salinan H63D jarang terjadi, dan penelitian belum memastikan apakah ini dapat meningkatkan risiko hemochromatosis.

Hemochromatosis sekunder: Akibat suatu kondisi

Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), hemochromatosis sekunder dapat disebabkan oleh beberapa jenis anemia, seperti talasemia, atau penyakit hati kronis, seperti infeksi hepatitis C kronis atau penyakit hati terkait alkohol.

Transfusi darah, minum pil besi, atau suntikan zat besi atau dialisis ginjal jangka panjang juga dapat menyebabkan hemochromatosis sekunder.

Hemochromatosis remaja

Hemochromatosis remaja adalah kondisi yang diwariskan akibat cacat pada gen yang disebut HJV. Zat besi menumpuk di awal kehidupan, dan gejala muncul antara usia 15 dan 30 tahun.

Gejala termasuk diabetes dan masalah perkembangan seksual. Tanpa pengobatan, bisa berakibat fatal.

Hemochromatosis neonatal

Pada bayi baru lahir dengan hemochromatosis neonatal, zat besi dapat menumpuk dengan sangat cepat di hati sehingga bayi lahir mati atau tidak bertahan lama setelah lahir. Penelitian menunjukkan bahwa penyebabnya bukan karena faktor genetik. Ini mungkin terjadi karena sistem kekebalan ibu menghasilkan antibodi yang merusak hati janin.

Faktor risiko

Faktor risiko berikut dapat meningkatkan kemungkinan seseorang mengalami hemochromatosis:

• Faktor genetik: Memiliki dua salinan yang rusak HFE gen adalah faktor risiko utama untuk hemochromatosis herediter. Orang tersebut mewarisi satu salinan dari mutasi HFE gen dari setiap orang tua. H berarti tinggi, dan FE berarti besi.
• Riwayat keluarga: Seseorang dengan orang tua, anak, saudara laki-laki, atau saudara perempuan dengan hemochromatosis lebih mungkin mengidapnya.
• Etnis: Menurut NHLBI, orang Kaukasia keturunan Eropa Utara memiliki risiko lebih tinggi mengidap HFE mutasi gen dan berkembangnya hemochromatosis. Mereka mencatat bahwa ini kurang umum pada orang-orang keturunan Afrika-Amerika, Hispanik, Asia, dan Indian Amerika.
• Jenis kelamin: Kelebihan zat besi mempengaruhi pria dan wanita, meskipun mungkin memiliki efek yang kurang signifikan pada wanita.Alasannya adalah kebanyakan wanita secara teratur kehilangan darah selama menstruasi, dan kehilangan darah mengurangi kadar zat besi. Pria mungkin mengalami gejala pada usia sekitar 40-60 tahun, dan wanita mungkin mengalami gejala setelah menopause.

Gejala

Tanda dan gejala gangguan kelebihan zat besi seringkali ringan, dan sumber tahun 2019 melaporkan bahwa dalam 3 dari 4 kasus, orang dengan kelebihan zat besi tidak menunjukkan gejala.

Tanda biasanya tidak muncul sampai usia paruh baya atau, pada wanita, setelah menopause. Saat ini, orang dengan hemochromatosis cenderung tidak mengalami gejala karena diagnosis cenderung dilakukan lebih awal daripada di masa lalu.

Jika kondisinya semakin parah, gejala utamanya meliputi:

• kelelahan atau kelelahan
• kelemahan
• penurunan berat badan
• sakit perut
• kadar gula darah tinggi
• hiperpigmentasi, atau kulit berubah warna menjadi perunggu
• kehilangan libido, atau dorongan seks
• pada pria, penurunan ukuran testis
• pada wanita, menstruasi berkurang atau tidak ada

Pada waktunya, kondisi berikut dapat berkembang:

• radang sendi
• penyakit hati atau sirosis (jaringan parut permanen) hati
• pembesaran hati
• diabetes
• hipotiroidisme
• penyakit jantung
• pankreatitis

Mendiagnosis hemochromatosis

Hemochromatosis bisa sulit didiagnosis dari gejalanya karena bisa tumpang tindih dengan gejala kondisi lain. Seorang dokter mungkin memutuskan untuk merujuk orang tersebut ke ahli hepatologi (spesialis hati) atau ahli jantung (spesialis jantung).

Beberapa tes dapat membantu dokter mendiagnosis hemochromatosis. Ini termasuk tes darah, tes hati, pemindaian MRI, dan tes genetik.

Dua jenis tes darah yang berbeda dapat mendeteksi kelebihan zat besi, bahkan sebelum gejala muncul.

Tes saturasi transferin serum mengukur jumlah zat besi yang terikat ke transferin - protein yang membawa zat besi dalam darah. Nilai saturasi lebih dari 45% terlalu tinggi.

Tes serum ferritin mengukur jumlah zat besi yang disimpan tubuh. Mengetahui level ini membantu dokter mendiagnosis seseorang dan memantaunya selama perawatan.

Dokter perlu melakukan kedua tes darah, dan mereka mungkin perlu mengulanginya untuk meningkatkan akurasi, karena kondisi lain juga dapat meningkatkan kadar feritin.

Ini bukan tes darah rutin, dan dokter biasanya hanya melakukannya jika seseorang memiliki orang tua, anak, atau saudara kandung yang menderita hemochromatosis.

Namun, orang juga dapat menjalani tes ini jika mereka memiliki salah satu dari tanda, gejala, dan kondisi berikut:

• diabetes
• peningkatan enzim hati
• disfungsi ereksi
• kelelahan ekstrim
• penyakit jantung
• penyakit sendi

Pada orang yang mengonsumsi alkohol dalam jumlah berlebihan atau mereka yang telah menjalani banyak transfusi darah atau hepatitis C, hasil tes darah ini mungkin menunjukkan kelebihan zat besi.

Tes tambahan ini dapat membantu memastikan diagnosis hemochromatosis herediter:

• pengujian genetik dapat menentukan apakah orang tersebut membawa HFE gen.
• Pemindaian MRI untuk memeriksa kadar zat besi di hati
• biopsi hati dapat menentukan kadar zat besi di hati dan mengungkapkan adanya sirosis atau kerusakan lain, tetapi tes ini kurang umum saat ini.

Pengobatan

Jika seseorang mendapat diagnosa dan pengobatan dini, biasanya mereka memiliki harapan hidup yang normal. Mereka harus menjalani tes darah secara teratur, dan pengobatan biasanya berlanjut seumur hidup.

Ada beberapa pengobatan untuk gangguan kelebihan zat besi:

Proses mengeluarkan darah

Proses mengeluarkan darah, atau veneseksi, adalah perawatan rutin untuk mengeluarkan darah kaya zat besi dari tubuh.

Biasanya, ini perlu dilakukan setiap minggu sampai level kembali normal. Ketika kadar zat besi meningkat lagi, orang tersebut perlu mengulangi pengobatan.

Berapa banyak darah yang diambil dokter, dan seberapa sering, tergantung pada:

• usia dan jenis kelamin orang tersebut
• kesehatan orang tersebut secara keseluruhan
• keparahan kelebihan zat besi

Dokter dapat mengeluarkan 1 liter darah sekali atau dua kali setiap minggu pada tahap awal pengobatan. Setelah ini, mereka mungkin mengeluarkan darah setiap 2-4 bulan.

Proses mengeluarkan darah tidak dapat membalikkan sirosis, tetapi dapat memperbaiki gejala, seperti mual, sakit perut, dan kelelahan. Ini juga dapat meningkatkan fungsi jantung dan nyeri sendi.

Chelation

Terapi kelasi besi melibatkan penggunaan obat oral atau suntik untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh. Pengobatan dapat berupa obat yang mengikat kelebihan zat besi sebelum tubuh mengeluarkannya.

Meskipun dokter cenderung tidak merekomendasikan ini sebagai pengobatan lini pertama untuk hemochromatosis, ini mungkin cocok untuk beberapa orang.

Perubahan pola makan

Perubahan pola makan untuk membatasi asupan zat besi dapat membantu mengurangi gejala. Perubahan pola makan dapat meliputi:

• menghindari suplemen yang mengandung zat besi
• menghindari suplemen yang mengandung vitamin C, karena vitamin ini meningkatkan penyerapan zat besi
• mengurangi makanan kaya zat besi dan diperkaya zat besi
• menghindari ikan dan kerang mentah
• membatasi asupan alkohol, karena dapat merusak hati

Komplikasi

Tanpa pengobatan, penumpukan zat besi dapat menyebabkan komplikasi kesehatan, seperti:

• sirosis
• kemungkinan lebih tinggi terkena kanker hati yang berhubungan dengan sirosis atau hemochromatosis
• diabetes dan komplikasi terkait
• Gagal jantung kongestif jika terlalu banyak zat besi menumpuk di jantung dan tubuh tidak dapat mengedarkan cukup darah
• irama jantung tidak teratur, atau aritmia, menyebabkan nyeri dada, jantung berdebar, dan pusing
• masalah endokrin, seperti hipotiroidisme atau hipogonadisme
• radang sendi, osteoartritis, atau osteoporosis
• perunggu atau kulit abu-abu karena timbunan zat besi di sel kulit

Komplikasi lain dapat mencakup depresi, penyakit kandung empedu, dan beberapa jenis kanker.

Menurut Iron Disorders Institute, beberapa otopsi telah mengungkapkan bahwa orang dengan penyakit neurodegeneratif - seperti penyakit Alzheimer, multiple sclerosis, dan epilepsi - memiliki masalah dengan kadar zat besi di otak.

Ringkasan

Gangguan kelebihan zat besi, seperti hemochromatosis primer, melibatkan kelebihan kadar zat besi yang menumpuk di dalam tubuh. Tanpa pengobatan, kondisinya bisa menyebabkan komplikasi serius, dan bisa mengancam nyawa.

Pada tahun 2007, para peneliti Kanada menyimpulkan bahwa hemochromatosis adalah "penyakit genetik yang umum dan relatif sederhana untuk diobati."

Dengan pengobatan, penderita dapat memiliki harapan hidup yang normal, terutama dengan diagnosa dini dan penatalaksanaan yang efektif.