Apa yang perlu diketahui tentang kekurangan protein C?
Protein C membantu mengatur pembekuan darah dan sangat penting untuk proses penyembuhan luka. Kekurangan protein C dapat menyebabkan pembekuan darah yang tidak normal dan kondisi serius lainnya.
Penggumpalan darah bisa terjadi baik di dalam maupun di luar tubuh. Mereka biasanya terbentuk setelah kerusakan pada vena atau arteri dan seringkali sembuh tanpa pengobatan setelah luka sembuh.
Pembentukan bekuan darah disebut koagulasi. Koagulasi yang sehat membutuhkan protein dalam jumlah yang tepat, serta sel darah yang disebut trombosit, untuk fungsi yang efektif.
Namun, beberapa gumpalan berkembang tanpa cedera dan membutuhkan perawatan. Konsekuensi kesehatan dari pembekuan ini bisa sangat parah dan terkadang fatal.
Apa itu kekurangan protein C?
Hati membuat protein C dan melepaskannya ke aliran darah.
Ini mengatur pembekuan darah dengan memblokir protein lain yang meningkatkan koagulasi.
Kekurangan protein C terjadi ketika seseorang tidak dapat menghasilkan protein C yang cukup kuat atau tidak memiliki cukup protein dalam tubuhnya.
Kekurangan ini mengganggu keseimbangan aliran darah. Karena protein C memblokir protein pembekuan, semakin sedikit protein C yang dibuat oleh tubuh, semakin besar risiko pembentukan gumpalan darah.
Kekurangan protein C dapat berkisar dari ringan hingga parah. Banyak orang dengan defisiensi protein C ringan tidak mengalami masalah pembekuan darah.
Berdasarkan Gumpalan Hubungkan, sebuah proyek informasi dan penjangkauan dari University of North Carolina, kira-kira 1 dari 500 orang mungkin mengalami defisiensi protein C. Kasus defisiensi protein C yang parah lebih jarang terjadi, hanya mempengaruhi 1 dari 4 juta bayi baru lahir.
Penyebab
Orang dapat mewarisi atau mengalami kekurangan protein C.
Orang mewarisi kekurangan protein C karena mutasi pada satu gen tertentu yang disebut gen PROC. Para peneliti telah mengidentifikasi 270 mutasi berbeda yang dapat mengurangi produksi atau mencegah fungsi penuh protein C.
Risiko kondisi yang lebih serius meningkat dengan jumlah mutasi pada gen PROC.
Orang juga memperoleh kondisi melalui cara non-genetik, termasuk:
- mengambil pengencer darah, seperti warfarin
- gagal hati
- asupan vitamin K yang rendah
- operasi pengangkatan usus kecil
- antibiotik tanpa nutrisi yang memadai
- tumor di seluruh tubuh
- gangguan pembekuan darah karena infeksi darah
- infeksi bakteri pada orang muda
Faktor risiko
Faktor risiko terbesar untuk kondisi ini adalah memiliki orang tua dengan kondisi atau riwayat pembekuan darah yang tidak normal dalam keluarga.
Orang tua mewariskan mutasi yang menyebabkan kekurangan protein C pada keturunannya. Ada kemungkinan 50 persen mewarisi kondisi ketika salah satu orang tua memilikinya. Kasus yang lebih parah dapat terjadi ketika individu mewarisi gen PROC yang bermutasi dari kedua orang tuanya.
Faktor-faktor berikut meningkatkan risiko penggumpalan darah:
- usia
- pembedahan
- kurang olahraga
- kehamilan
- gangguan pembekuan darah yang menyertainya
Gejala
Kasus defisiensi protein C yang paling parah terjadi segera setelah lahir. Ini biasanya akibat dari kondisi pembekuan darah yang disebut purpura fulminans.
Beberapa orang dengan tingkat protein C yang sangat rendah mungkin tidak menunjukkan gejala sampai masa pubertas. Namun, mereka cenderung mengalami pembekuan darah dan penyumbatan seperti orang yang menunjukkan gejala sebelumnya.
Komplikasi
Individu mungkin hanya menemukan bahwa mereka memiliki kekurangan protein C setelah pembekuan darah dan komplikasi terkait lainnya terjadi.
Komplikasi kekurangan protein C bisa parah dan bisa mengarah pada perawatan darurat. Ini termasuk:
Trombosis vena dalam
Trombosis vena dalam (DVT) adalah kondisi serius yang dapat berkembang di antara orang dengan kekurangan protein C ringan.
DVT adalah gumpalan darah yang terbentuk di bawah permukaan kulit, biasanya di lengan dan kaki, tetapi juga di sekitar otak.
DVT dapat mengancam jiwa saat bergerak ke seluruh tubuh dan menyebabkan penyumbatan di paru-paru.
Jika orang dengan defisiensi protein C mengalami beberapa episode DVT, suatu kondisi yang disebut insufisiensi vena dalam kronis dapat berkembang.
Ini berarti kulit di area tersebut berubah warna, dan pembengkakan menjadi lebih serius.
Emboli paru
Kondisi berbahaya ini dapat berkembang setelah DVT. Emboli paru menghalangi aliran darah ke paru-paru.
Masalah selama kehamilan
Kekurangan protein C meningkatkan risiko penggumpalan pada wanita selama kehamilan dan setelah persalinan. Risikonya lebih tinggi setelah lahir.
Statistik menunjukkan bahwa 1 dari 100 wanita hamil dengan defisiensi protein C yang diwariskan akan mengalami penggumpalan kecuali mereka minum obat pengencer darah. Wanita hamil harus mendiskusikan pilihan pencegahan dengan dokter mereka.
Purpura fulminans
Ini adalah kondisi yang mengancam nyawa yang terjadi pada bayi dengan defisiensi protein C yang parah.
Purpura fulminans berkembang segera setelah lahir. Gumpalan darah terbentuk di pembuluh darah kecil di seluruh tubuh.
Aliran darah berhenti di sekitar gumpalan ini, menyebabkan kematian sel. Tubuh menggunakan protein pembekuan darah dengan cepat, mengakibatkan perdarahan abnormal dan perubahan warna kulit.
Banyak bayi baru lahir tidak selamat dari kondisi ini. Namun, mereka yang bertahan hidup tetap berisiko tinggi mengalami pembekuan dan penyumbatan.
Nekrosis akibat warfarin
Ini adalah kondisi langka dan menyakitkan yang ditemukan pada sekitar 1 dari 10.000 orang yang memulai pengobatan dengan warfarin.
Penggumpalan darah menyebabkan kematian sel di payudara, bokong, paha, atau batang tubuh. Pendarahan di area ini mengubahnya menjadi ungu dan biru dan menyebabkan pembengkakan, nyeri hebat, dan gangren.
Perawatan akan melibatkan segera mengganti warfarin ke rangkaian heparin, vitamin K, dan konsentrat protein C.
Kondisi ini seringkali membutuhkan pembedahan.
Kapan harus ke dokter
Setiap bekuan darah berpotensi darurat medis.
Orang harus segera mencari bantuan medis jika salah satu dari gejala berikut muncul:
- kram, nyeri, atau nyeri di lengan atau tungkai
- warna merah atau ungu pada kulit
- pembengkakan
- kehangatan di area yang menyakitkan
Penggumpalan darah terjadi pada 900.000 orang di Amerika Serikat setiap tahun, dan 100.000 dari kasus ini akan berakibat fatal.
Statistik dari International Society on Thrombosis and Haemostasis menunjukkan bahwa 1 dari setiap 4 emboli paru berakibat fatal.
Cari bantuan medis darurat jika salah satu dari gejala ini berkembang:
- sesak napas
- nyeri dada
- detak jantung yang cepat
- pingsan
- batuk darah
Diagnosa
Tes darah adalah satu-satunya cara untuk mengidentifikasi kekurangan protein C. Beberapa faktor, seperti pengobatan warfarin, juga dapat menyebabkan penurunan sementara protein C, jadi pengujian ulang mungkin diperlukan.
Untuk hasil paling akurat, tunggu setidaknya 14 hari setelah menggunakan warfarin untuk menerima pengujian. Menguji anggota keluarga dapat membantu memastikan apakah kondisinya turun-temurun.
Dokter mungkin juga salah mendiagnosis gumpalan dan mungkin meminta tes ulang.
Perawatan dan pandangan
Bahkan orang yang tidak kekurangan protein C harus mengambil tindakan untuk mencegah penggumpalan. Langkah-langkah sederhana termasuk menurunkan berat badan, berhenti merokok, dan tetap aktif.
Orang dengan kekurangan protein C mungkin ingin mengambil langkah lebih lanjut. Ini mungkin melibatkan penggantian obat, seperti menghentikan terapi estrogen dan menghindari kontrasepsi yang mengandung estrogen dan progestin.
Individu yang memiliki anggota keluarga dengan kekurangan protein C harus mempertimbangkan untuk menerima pengujian, meskipun mereka tidak memiliki gejala.
Orang harus memberi tahu staf tentang kekurangan protein C sebelum operasi, perawatan kehamilan, penerbangan jarak jauh, dan situasi lain yang melibatkan pergerakan terbatas.
Dokter mungkin menyarankan pengobatan jangka panjang dengan obat pengencer darah untuk orang yang mengalami pembekuan darah akibat kekurangan protein C genetik.Jika penggumpalan belum menjadi masalah, dokter biasanya merekomendasikan pengencer darah hanya ketika seseorang menghadapi peningkatan risiko penggumpalan darah, termasuk:
- setelah operasi
- saat menggunakan kateter
- selama waktu yang lama tanpa gerakan
Orang dapat menambah kadar protein C rendah dengan konsentrat sintetis pada saat-saat ini. Ini juga dapat mengurangi dosis pengencer darah yang diresepkan untuk pengguna jangka panjang.
Bawa pulang
Kekurangan protein C adalah kekurangan satu protein tertentu yang penting untuk mengatur pembekuan darah di seluruh tubuh.
Jika tidak ada cukup protein C dalam tubuh, seseorang berisiko mengalami pembekuan darah yang berpotensi fatal, termasuk DVT dan emboli paru. Seseorang akan sering mewarisi kondisi dari salah satu atau kedua orang tua dan obat pembekuan darah, seperti warfarin.
Perawatan termasuk mengganti obat dan melengkapi protein C dengan konsentrat sintetis.
Q:
Apakah ada cara untuk menambah protein C dari makanan?
SEBUAH:
Tidak, tidak ada cara untuk menambah protein C dari makanan Anda. Dengan kekurangan protein C, Anda tidak dapat membuat protein enzim C.
Tidak ada suplemen makanan untuk protein C. Jika Anda berada dalam situasi medis di mana Anda membutuhkan protein C, dokter harus memberi Anda konsentrat protein C.
Jawaban mewakili pendapat ahli medis kami. Semua konten sangat informatif dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat medis.
