Pelaku genetik baru ditemukan untuk rambut rontok progresif dini
Banyak orang menghadapi kerontokan rambut, tetapi hanya sedikit yang mengalaminya sejak masa kanak-kanak. Ini terjadi dalam kondisi keturunan langka yang disebut hipotrikosis simpleks. Sekarang, akhirnya, para peneliti dapat mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas bentuk kerontokan rambut ini.
Individu dengan hipotrikosis simpleks memiliki jumlah rambut normal setelah lahir, tetapi mereka mulai kehilangannya sejak masa kanak-kanak. Kehilangan ini terus berlanjut seiring bertambahnya usia.
Meskipun para peneliti tahu bahwa ini adalah kondisi keturunan, sejauh ini mereka hanya mengidentifikasi beberapa penyebab genetik yang potensial.
Salah satunya adalah mutasi pada APCDD1 gen, yang mengganggu jalur pensinyalan yang mempengaruhi fungsi sel dan regenerasi.
Sekarang, para peneliti dari University Hospital of Bonn di Jerman, bekerja sama dengan rekan-rekan dari institusi lain di Jerman dan Swiss, telah menemukan gen lain yang memainkan peran penting dalam jenis kerontokan rambut langka ini.
Studi mereka, yang temuannya muncul di The American Journal of Human Genetics, menunjukkan bahwa mutasi di LSS gen mendorong mekanisme yang mencirikan hipotrikosis simpleks.
Gen yang bermutasi memainkan peran kunci
Para ilmuwan menganalisis informasi genetik orang dari tiga keluarga yang sama sekali tidak terkait. Total, delapan kerabat mengalami gejala kerontokan rambut.
Melihat susunan genetik mereka, para peneliti menemukan bahwa mereka semua memiliki mutasi pada LSS gen, yang biasanya mengkode enzim khusus.
“Gen ini mengkode sintase lanosterol - disingkat LSS,” kata penulis studi Prof. Regina C. Betz. "Enzim," tambahnya "memainkan peran kunci dalam metabolisme kolesterol."
Namun, ini tidak ada hubungannya dengan kadar kolesterol darah. Sebaliknya, LSS memengaruhi jalur metabolisme yang memengaruhi kesehatan folikel rambut.
“Ada jalur metabolisme alternatif untuk kolesterol, yang berperan penting dalam folikel rambut dan tidak terkait dengan kadar kolesterol darah,” kata Prof. Betz.
Namun, para peneliti tidak berhenti pada temuan ini. Sebaliknya, mereka mengumpulkan sampel jaringan, yang mereka analisis dalam upaya untuk mengetahui di mana tepatnya sel-sel folikel rambut LSS muncul.
Tim bisa memastikan itu, jika seseorang membawa reguler LSS gen, enzim muncul di retikulum endoplasma. Ini adalah sekumpulan saluran kecil di dalam sel folikel.
Satu perubahan dapat menyebabkan kerusakan parah
Dalam kasus orang dengan mutasi LSS, para peneliti menemukan bahwa enzim sebenarnya menyebar di luar retikulum endoplasma dan masuk ke dalam sitosol, cairan intraseluler.
“Kami belum dapat mengatakan mengapa rambut rontok,” kata penulis utama studi Maria-Teresa Romano, seorang mahasiswa doktoral. Namun, dia mencatat bahwa mereka memiliki teori.
“Tampaknya perpindahan LSS dari retikulum endoplasma menyebabkan malfungsi.”
Maria-Teresa Romano
Namun demikian, para ilmuwan bersemangat tentang apa yang telah mereka temukan sejauh ini. Penemuan ini akan memungkinkan mereka untuk mendapatkan gambaran yang lebih lengkap tentang penyebab di balik hipotrikosis simpleks.
“Pemahaman yang lebih baik tentang penyebab penyakit mungkin di masa depan memungkinkan pendekatan baru untuk perawatan rambut rontok,” kata Prof. Betz.
Namun, mungkin masih butuh waktu lama sampai mereka benar-benar menemukan pengobatan yang efektif untuk jenis rambut rontok progresif ini.
Tetap saja, Prof Betz. mencoba untuk fokus pada lapisan perak, berkata, “Mereka yang terkena hipotrikosis simpleks hanya harus berurusan dengan rambut rontok. Ini menjengkelkan, tetapi organ lain tidak terpengaruh. "
