Membalikkan autisme dengan obat kanker
Para peneliti mungkin telah menemukan pengobatan baru yang menjanjikan untuk bentuk genetik autisme. Dengan menggunakan obat kanker eksperimental, para ilmuwan membalikkan kondisi pada tikus.
Menurut perkiraan terbaru, 1 dari 59 anak di Amerika Serikat mengalami gangguan spektrum autisme (ASD).
Lebih dari 7 persen dari kasus ini telah dikaitkan dengan cacat kromosom, menunjukkan bahwa banyak gangguan dalam komunikasi sosial, pergerakan, persepsi sensorik, dan perilaku yang menjadi ciri sindrom ini disebabkan oleh gen.
Secara khusus, beberapa orang dengan ASD kehilangan sepotong kromosom 16 mereka.
Dikenal sebagai sindrom penghapusan 16p11.2, cacat kromosom ini sering menyebabkan kecacatan perkembangan saraf dan gangguan keterampilan bahasa.
Sekarang, para peneliti mungkin telah menemukan cara untuk membalikkan bentuk genetik ASD ini. Ilmuwan yang dipimpin oleh Prof. Riccardo Brambilla - dari Universitas Cardiff di Inggris - menggunakan obat eksperimental yang pada awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker guna mengembalikan fungsi otak normal pada tikus dengan gejala seperti ASD.
Penemuan ini sekarang dipublikasikan di Jurnal Ilmu Saraf.
Obat kanker mencegah, membalikkan ASD pada tikus
“Mikrodelesi 16p11.2 manusia,” jelas Prof. Brambilla dan timnya, “adalah salah satu variasi nomor salinan gen 56 yang paling umum terkait dengan autisme.”
Namun, mekanisme yang menghubungkan cacat kromosom dengan kondisi perkembangan saraf masih kurang dipahami. Jadi, tim merancang model tikus dengan defisit kromosom ini untuk memeriksa patofisiologinya.
Tikus yang cacat menunjukkan serangkaian kelainan perilaku dan molekuler. Ini termasuk hiperaktif, disfungsi dalam perilaku ibu mereka, dan masalah dengan persepsi penciuman mereka.
Selain itu, para peneliti menemukan bahwa tikus dengan penghapusan 16p11.2 juga memiliki tingkat protein yang lebih tinggi yang disebut ERK2.
ERK2 baru-baru ini muncul sebagai target dalam terapi kanker, jelas para peneliti. Ini mendorong para ilmuwan untuk menguji efek obat kanker eksperimental pada tikus dengan penghapusan 16p11.2.
Obat tersebut menghentikan ERK2 mencapai otak hewan pengerat, yang membalikkan gejala perilaku, neurologis, dan sensorik seperti ASD pada tikus.
"Yang penting," tulis penulis, "kami menunjukkan bahwa pengobatan dengan penghambat jalur ERK baru selama periode kritis perkembangan otak menyelamatkan defisit molekuler, anatomis, dan perilaku pada tikus penghapusan 16p11.2."
“Dengan membatasi fungsi protein yang tampaknya menyebabkan gejala autisme pada orang dengan cacat kromosom 16,” jelas Prof. Brambilla, “obat percobaan tidak hanya memberikan pereda gejala saat diberikan kepada tikus dewasa, tetapi juga mencegah tikus yang memiliki kecenderungan genetik terlahir dengan bentuk ASD. "
Ini terjadi sebagai akibat pemberian obat eksperimental kepada ibu selama kehamilan. Peneliti menjelaskan apa artinya ini bagi manusia.
“Meskipun tidak mungkin untuk merawat wanita hamil yang telah diskrining untuk kelainan genetik, pada prinsipnya mungkin untuk membalikkan kelainan secara permanen dengan merawat anak sedini mungkin setelah lahir.”
Prof. Riccardo Brambilla
"Dalam kasus orang dewasa dengan kondisi tersebut, pengobatan berkelanjutan mungkin diperlukan untuk mengobati gejala," tambahnya.
Di masa depan, para ilmuwan berharap dapat mereplikasi temuan tersebut dan pada akhirnya menguji obat tersebut dalam uji klinis untuk orang dengan ASD.
