Apa itu amiloidosis?

Amiloidosis adalah penyakit langka yang melibatkan penumpukan protein spesifik yang disebut amiloid.

Tidak seperti protein lain, amiloid tidak memiliki peran pendukung di dalam tubuh. Sebaliknya, penumpukan protein amiloid menyebabkan kerusakan organ.

Amiloidosis biasanya menyerang organ, termasuk jantung, ginjal, dan hati.

Dalam artikel ini, pelajari lebih lanjut tentang penyebab dan gejala amiloidosis, serta cara dokter mengobatinya.

Penyebab

Seseorang dengan amiloidosis mungkin mengalami pusing.

Amiloidosis terjadi ketika tubuh memproduksi protein amiloid. Alasan amiloid berkembang dapat bervariasi, tergantung pada jenis amiloidosis yang ada.

Amiloidosis hanya dapat mempengaruhi satu organ atau mungkin meluas. Amiloidosis yang meluas mempengaruhi beberapa organ dan sistem tubuh.

Jenis amiloidosis meliputi:

• immunoglobulin light-chain amyloidosis (AL)
• amiloidosis sekunder (AA)
• amiloidosis familial (ATTR)
• beta-2 mikroglobulin amiloidosis (Abeta2m)
• amiloidosis terlokalisasi (ALoc)
• amiloidosis familial lainnya

Menurut Amyloidosis Foundation, AL terjadi lebih sering daripada jenis penyakit lainnya. "AL" adalah singkatan dari "amyloid" dan "light chain".

Amiloidosis AL melibatkan perkembangan protein antibodi abnormal dalam sel plasma sumsum tulang.

AA amiloidosis terjadi ketika penumpukan protein amiloid terjadi sebagai reaksi terhadap penyakit lain.

Mutasi gen yang diturunkan juga dapat menyebabkan bentuk amiloidosis keturunan.

Faktor risiko

Meskipun siapa pun dapat mengembangkan amiloidosis, faktor-faktor tertentu meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit tersebut. Ini termasuk:

• Usia: Amiloidosis dapat berkembang pada dewasa muda, tetapi bentuk amiloidosis yang paling umum terjadi lebih sering antara usia 50 dan 80 tahun.
• Riwayat keluarga: Ada bentuk genetik amiloidosis, jadi memiliki kerabat dekat, seperti orang tua, dengan kondisi tersebut dapat meningkatkan risiko seseorang.
• Jenis Kelamin: Sekitar dua pertiga orang dengan amiloidosis AL adalah laki-laki.
• Dialisis: Orang yang menjalani dialisis jangka panjang untuk mengobati penyakit ginjal berisiko lebih tinggi mengembangkan bentuk amiloidosis tertentu.
• Riwayat penyakit radang: Beberapa kondisi, seperti radang sendi atau penyakit radang usus, dapat memicu amiloidosis AA. Menurut National Organisation for Rare Diseases, sekitar 50% orang dengan AA amyloidosis menderita rheumatoid arthritis.

Gejala

Irama jantung yang tidak normal dan suara serak adalah gejala umum amiloidosis.

Penumpukan protein amiloid mengganggu fungsi normal organ. Gejala dapat bervariasi, bagaimanapun, tergantung pada organ mana yang mempengaruhi amiloidosis.

Gejala umum mungkin termasuk:

• kelemahan
• penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
• edema, atau bengkak
• mual
• nyeri dada
• pusing
• irama jantung yang tidak normal
• memar di sekitar mata
• suara serak

Kadang-kadang, endapan amiloid dapat menumpuk di organ tertentu tanpa perkembangan luas di area lain. Misalnya, amiloid dapat mengendap di kulit, kandung kemih, atau laring.

Namun, amiloidosis lebih sering terjadi pada lebih dari satu organ.

Diagnosa

Gejala amiloidosis bisa menyerupai penyakit lain. Misalnya, gejala yang memengaruhi fungsi ginjal dapat menyebabkan kesalahan diagnosis kondisi ginjal lainnya.

Karena amiloidosis adalah penyakit langka, mungkin perlu waktu bagi dokter untuk membuat diagnosis. Mendiagnosis amiloidosis dengan benar penting untuk menargetkan pengobatan yang paling efektif.

Tes diagnostik untuk amiloidosis mungkin termasuk:

• Biopsi jaringan: Biopsi jaringan melibatkan pengambilan sampel kecil jaringan untuk memeriksa endapan amiloid. Seorang dokter biasanya mengambil sampel dari bantalan lemak di bawah kulit di perut atau dari suatu organ.
• Biopsi sumsum tulang: Pengangkatan sumsum tulang melibatkan pemeriksaan keberadaan deposit amiloid. Dokter biasanya akan mengambil sumsum tulang dari tulang panggul.
• Tes darah dan urine: Berbagai tes urine dan darah dapat membantu menentukan organ mana yang terlibat. Misalnya, tes urine dapat menunjukkan kerusakan ginjal, sedangkan tes darah dapat mengukur masalah pada jantung.

Pengobatan

Saat ini tidak ada obat untuk amiloidosis, tetapi kondisinya dapat diobati.

Penanganan berupa memperlambat perkembangan penyakit, mengurangi gejala, dan meningkatkan kualitas hidup seseorang.

Perawatan tergantung pada tingkat keparahan gejala dan jenis amiloidosis.

Terapi yang mungkin dilakukan untuk menurunkan perkembangan protein amiloid meliputi:

Kemoterapi

Kemoterapi adalah penggunaan berbagai obat untuk membunuh sel darah abnormal yang membantu pembentukan amiloid.

Pengobatan untuk myeloma, yaitu kanker sel plasma, terkadang bisa menjadi pilihan.

Seorang dokter mungkin merekomendasikan obat kemoterapi berikut:

• melphalan
• bendamustine.dll
• siklofosfamid

Jenis kemoterapi yang diterima seseorang akan bergantung pada sejauh mana gejala mereka, usia mereka, dan gejala organ mana yang mempengaruhi.

Transplantasi sel induk

Dalam beberapa kasus, dokter mungkin merekomendasikan transplantasi sel induk setelah kemoterapi.

Setelah menghancurkan sel abnormal yang menghasilkan amiloid dengan kemoterapi, transplantasi sel induk dapat membantu mengembangkan sumsum tulang yang sehat.

Menerima transplantasi sel induk adalah proses yang kompleks, dan tidak setiap orang dengan amiloidosis memenuhi syarat.

Mengontrol penyakit yang mendasari

Perawatan untuk orang dengan amiloidosis AA sering kali mencakup pengendalian penyakit radang bawahan yang menyebabkan penumpukan amiloid.

Begitu seseorang mengobati kondisi yang mendasarinya, seperti rheumatoid arthritis, mereka mungkin mengalami lebih sedikit gejala amiloidosis.

Perawatan suportif

Seseorang mungkin juga perlu mengobati komplikasi penyakit atau membuat perubahan dalam pola makan atau gaya hidup mereka untuk membuat pengelolaan penyakit lebih mudah.

Perawatan suportif dapat mencakup berbagai macam obat dan terapi, termasuk:

• obat untuk mengontrol gagal jantung
• obat tekanan darah
• dialisis untuk mengobati kerusakan ginjal
• dukungan dan panduan nutrisi bagi mereka yang memiliki masalah pencernaan

Komplikasi

Seorang dokter mungkin meresepkan obat untuk mengontrol tekanan darah.

Karena protein amiloid dapat merusak organ, sering terjadi komplikasi.

Kemungkinan komplikasi amiloidosis meliputi:

• Kerusakan ginjal: Amiloidosis sering menyerang ginjal. Jika ginjal tidak dapat mengeluarkan produk limbah secara efektif, dapat menyebabkan kerusakan atau gagal ginjal.
• Gagal jantung: Penumpukan amiloid dapat berdampak buruk pada fungsi jantung. Ini dapat menyebabkan irama jantung yang tidak normal dan ketidakmampuan jantung untuk memompa secara efisien.
• Komplikasi sistem saraf: Sistem saraf mungkin tidak berfungsi sebagaimana mestinya, yang dapat menyebabkan pusing, mati rasa, masalah pencernaan, dan nyeri pada persendian.

Pandangan

Meskipun penelitian yang sedang berlangsung terus berlanjut, saat ini tidak ada obat untuk amiloidosis. Hasil dari penyakit seringkali bergantung pada organ yang terlibat.

Perawatan untuk amiloidosis dapat memperlambat perkembangan protein abnormal dan perkembangan penyakit. Banyak pilihan pengobatan juga membantu orang mengelola gejala mereka.

Amiloidosis biasanya memengaruhi lebih dari satu organ, sehingga menguntungkan untuk bekerja dengan tim spesialis untuk mengembangkan rencana perawatan individual.

Karena amiloidosis jarang terjadi, orang mungkin merasa terbantu untuk berbicara dengan orang lain dengan kondisi tersebut di kelompok dukungan lokal atau online. Yayasan Amiloidosis menyediakan daftar kelompok-kelompok ini di sini.