Apa itu ataksia dan apa penyebabnya?
Ataksia adalah kurangnya koordinasi otot yang dapat memengaruhi ucapan, gerakan mata, dan kemampuan seseorang untuk menelan, berjalan, dan mengambil benda, di antara gerakan sukarela lainnya.
Banyak kondisi dan faktor lain yang dapat menyebabkan ataksia, termasuk multiple sclerosis (MS), trauma kepala, konsumsi alkohol berlebihan, stroke, cerebral palsy, genetika, dan tumor.
Ataksia juga dapat terjadi akibat kelainan dan infeksi imunologi tertentu.
Ada banyak jenis ataksia. Pada artikel ini, kami membahas beberapa jenis yang lebih umum, penyebabnya, dan perawatan yang tersedia.
Apa itu ataksia?
Ataksia adalah gejala yang dapat disebabkan oleh berbagai kondisi. Ini memengaruhi koordinasi, ucapan, dan keseimbangan seseorang. Itu juga bisa membuat Anda sulit menelan dan berjalan.
Beberapa orang terlahir dengan ataksia karena faktor genetik. Yang lain mengembangkannya seiring waktu. Bagi sebagian orang, ini bisa terjadi akibat kondisi lain, seperti stroke, MS, tumor otak, atau cedera kepala, atau bahkan akibat konsumsi alkohol yang berlebihan.
Ini bisa mulai tiba-tiba, menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu, atau menjadi stabil. Ini sebagian tergantung pada penyebabnya.
Jenis
Berikut ini adalah beberapa jenis ataksia yang paling umum:
Ataksia serebelar
Jenis ataksia ini dihasilkan dari disfungsi otak kecil, wilayah otak yang berperan dalam mengasimilasi persepsi sensorik, koordinasi, dan kontrol motorik.
Ataksia serebelar dapat menyebabkan gejala neurologis seperti:
- menyentak atau mengguncang tubuh atau anggota badan saat mencoba bergerak
- penurunan tonus otot
- kurangnya koordinasi antara organ, otot, tungkai, atau persendian
- kesulitan mengontrol jarak, kekuatan, dan kecepatan gerakan lengan, tangan, kaki, atau mata
- kesulitan memperkirakan secara akurat berapa lama waktu telah berlalu
- ketidakmampuan untuk melakukan gerakan cepat, bergantian
Bagaimana hal itu mempengaruhi tubuh dan sejauh mana tergantung di mana di otak kecil kerusakan terjadi, dan apakah lesi terjadi pada satu sisi (unilateral) atau kedua sisi (bilateral).
Ataksia dapat mengubah postur tubuh seseorang. Jika kerusakan terjadi di vestibulocerebellum, itu akan mempengaruhi keseimbangan dan kontrol gerakan mata orang tersebut. Mereka biasanya akan berdiri dengan kaki terbuka lebar untuk mendapatkan keseimbangan yang lebih baik dan menghindari bergoyang ke belakang dan ke depan.
Meskipun mata orang tersebut terbuka, mungkin sulit bagi mereka untuk menyeimbangkan dengan kedua kaki menyatu.
Jika ataksia mempengaruhi spinocerebellum, seseorang akan memiliki gaya berjalan yang tidak biasa dengan langkah ke samping yang tidak sama dan gagap mulai dan berhenti. Ini karena spinocerebellum mengatur gerakan tubuh dan anggota tubuh.
Ketika ataksia mempengaruhi otak kecil, seseorang mungkin memiliki masalah dengan gerakan terencana yang disengaja. Kepala, mata, anggota tubuh, dan batang tubuh mungkin bergetar saat melakukan gerakan sukarela. Mereka mungkin melantur, dengan variasi dalam ritme dan volume.
Ataksia sensorik
Ini adalah jenis ataksia yang berkembang karena hilangnya propriosepsi.
Proprioception adalah perasaan seseorang tentang posisi relatif dari bagian tubuh yang berdekatan. Ini adalah pengertian yang menunjukkan apakah tubuh bergerak dengan usaha yang tepat dan memberikan umpan balik tentang posisi bagian tubuh relatif satu sama lain.
Ataksia sensorik biasanya menyebabkan:
- gaya berjalan yang goyah dan menghentak, dengan tumit yang menusuk keras saat menyentuh tanah di setiap langkahnya
- ketidakstabilan postural yang menjadi lebih buruk di lingkungan dengan penerangan redup
Jika seseorang berdiri dengan mata tertutup dan kaki menyatu, ketidakstabilan akan semakin parah. Ini karena hilangnya proprioception meningkatkan ketergantungan mereka pada data visual.
Mereka mungkin merasa sulit untuk melakukan gerakan sukarela yang terkoordinasi dengan mulus dengan tungkai, batang tubuh, faring, laring, dan mata.
Ataksia vestibular
Ataksia jenis ini mempengaruhi sistem vestibular, yang berperan dalam pendengaran. Itu bisa terjadi akibat kerusakan saraf di telinga.
Dalam kasus akut (tiba-tiba) sepihak, ini dapat menyebabkan:
- vertigo
- mual
- muntah
Dalam kasus bilateral kronis onset lambat, seseorang mungkin hanya mengalami kegoyahan.
Mungkin juga ada kombinasi penyebab, seperti ataksia vestibulocerebellar.
Gejala
Gejala bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan ataksia. Usia onset akan tergantung pada penyebabnya.
Jika ataksia berkembang karena fitur genetik, ataksia dapat muncul sejak lahir. Jika karena cedera atau kondisi kesehatan lainnya, gejala dapat muncul pada usia berapa pun.
Dalam beberapa kasus, gejala akan membaik dan akhirnya hilang. Gejala awal biasanya meliputi:
- koordinasi anggota tubuh yang buruk
- masalah bicara, termasuk bicara cadel dan lambat, kesulitan menghasilkan ucapan, dan masalah mengontrol volume, ritme, dan nada
Pada waktunya, gejala lain mungkin muncul, seperti:
- kesulitan menelan, menyebabkan tersedak atau batuk
- tremor, gemetar, atau gemetar di beberapa bagian tubuh
- nistagmus, gerakan mata yang tidak disengaja, cepat, berirama, dan berulang yang mungkin vertikal, horizontal, atau melingkar
- masalah dengan keseimbangan
- kesulitan berjalan yang dapat menyebabkan penggunaan kursi roda
- masalah penglihatan dan pendengaran
- depresi karena tantangan hidup dengan kondisi tersebut
Ataxia telangiectasia bisa muncul di masa kanak-kanak. Selain tampak "agak goyah", seorang anak mungkin juga mengalami:
- pembuluh darah laba-laba di bagian putih mata, telinga, atau di bagian lain wajah
- infeksi yang sering terjadi
Jenis ataksia progresif genetik lainnya, yang disebut ataksia Friedreich, sering muncul antara usia 10 dan 15 tahun.
Gejalanya meliputi:
- kelengkungan tulang belakang ke samping, atau skoliosis
- otot jantung melemah
- kaki melengkung tinggi
Kondisi yang mungkin terjadi bersamaan dengan ataksia Friedreich termasuk diabetes dan masalah jantung, dan mungkin ada komplikasi yang berkaitan dengan tulang belakang, kaki, jantung, otot, penglihatan, dan pendengaran.
Seseorang dengan jenis ataksia ini akan membutuhkan perawatan suportif sepanjang hidupnya.
Jika ataksia terjadi akibat cedera atau penyakit, seperti stroke, gejala sering kali membaik seiring berjalannya waktu dan akhirnya bisa hilang sama sekali.
Pengobatan
Biasanya tidak ada obat untuk ataksia, tetapi pengobatan dapat meredakan gejala dan membantu meningkatkan kualitas hidup.
Penyedia layanan kesehatan mungkin menyarankan pilihan pengobatan khusus untuk menargetkan salah satu gejala ataksia berikut:
Masalah koordinasi dan keseimbangan: Perangkat adaptif seperti tongkat jalan, kruk, alat bantu jalan, dan kursi roda dapat membantu seseorang mempertahankan kemandirian. Mungkin perlu untuk membuat beberapa adaptasi rumah, seperti untuk mengaktifkan akses kursi roda.
Gemetar, kaku, kejang otot, dan kelemahan: Seorang dokter mungkin meresepkan obat dan terapi fisik atau pekerjaan untuk membantu meningkatkan kekuatan seseorang, mempertahankan mobilitasnya, dan membantu mereka menemukan cara baru untuk melaksanakan tugas.
Kelengkungan tulang belakang: Seorang dokter mungkin merekomendasikan perawatan ortopedi.
Depresi: Konseling dan pengobatan dapat membantu.
Masalah bicara: Terapis wicara dapat memberikan bantuan dengan masalah komunikasi dan kontrol otot untuk meningkatkan kemampuan menelan, batuk, dan tersedak. Jika perlu, terapis wicara dapat membantu orang tersebut mempelajari cara menggunakan alat bantu bicara.
Kekurangan: Mengonsumsi suplemen vitamin, mengikuti diet khusus, atau keduanya dapat membantu orang yang mengalami kekurangan. Sensitivitas terhadap gluten dapat terjadi dengan ataksia, jadi makan makanan bebas gluten juga dapat membantu.
Masalah kekebalan: Perawatan untuk ataksia telangiectasia mungkin termasuk suntikan gamma-globulin untuk meningkatkan sistem kekebalan.
Pergerakan mata yang tidak terkendali: Obat dapat membantu.
Penyebab
Ataksia dapat terjadi akibat:
- fitur genetik
- kondisi kesehatan yang menyebabkan kerusakan saraf, seperti stroke atau MS
- kekurangan vitamin B-12
- masalah imunologi
Pada bagian berikut, kita melihat ataksia yang diturunkan dan didapat.
Ataksia bawaan
Ataksia turunan dapat berkembang ketika orang tua (atau kedua orang tua) menurunkan cacat genetik kepada anak mereka.
Dalam beberapa kasus, keparahan bisa memburuk dari satu generasi ke generasi berikutnya, dan usia onset bisa menjadi lebih muda.
Jika seseorang dengan bentuk ataksia yang diturunkan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak, dokter mungkin merekomendasikan tes dan konseling genetik sebagai bagian dari persiapan.
Kemungkinan mewarisi gen yang salah sebagian bergantung pada jenis ataksia. Dalam kasus ataksia Friedreich, kedua orang tua harus memiliki fitur genetik untuk menyebarkannya.
Dalam kasus ataksia spinocerebellar, hanya satu orang tua yang perlu membawa gen yang rusak, dan setiap keturunan mereka akan memiliki peluang 50% untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Kadang-kadang, seseorang berkembang atau lahir dengan ataksia tanpa penyebab yang jelas, seperti bila tidak ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Salah satu alasannya mungkin karena malformasi otak kecil sebelum lahir.
Ataksia didapat
Peristiwa dan kondisi berikut juga dapat menyebabkan ataksia:
- operasi otak, tumor otak, atau cedera kepala
- penggunaan alkohol atau obat-obatan secara berlebihan
- beberapa infeksi, seperti cacar air
- paparan bahan kimia beracun
- beberapa kondisi neurologis, termasuk MS dan cerebral palsy
- stroke
Beberapa tumor menyebabkan ataksia karena sindrom paraneoplastik. Tumor ini, yang biasanya merupakan ovarium, menghasilkan bahan kimia yang merusak otak kecil. Ataksia adalah gejala utama.
Penyebab ataksia akan menentukan cara pandang seseorang.
Diagnosa
Seseorang dengan tanda-tanda ataksia kemungkinan besar akan menemui ahli saraf, yaitu seseorang yang berspesialisasi dalam kondisi sistem saraf.
Ahli saraf akan memeriksa orang tersebut dan memeriksa riwayat medis mereka untuk mengetahui kemungkinan penyebabnya, seperti cedera otak sebelumnya, dan riwayat keluarga mereka untuk indikasi ataksia yang diturunkan.
Mereka juga dapat memesan tes berikut:
- MRI atau CT scan, untuk mencari lesi, tumor, atau bentuk kerusakan otak lainnya
- tes genetik, untuk menilai ataksia yang diturunkan
- tes darah, karena beberapa jenis ataksia dapat mempengaruhi komposisi darah
- tes urine, karena ini dapat mengungkapkan perubahan sistemik yang terjadi pada beberapa bentuk ataksia
Pada penyakit Wilson, misalnya, pengumpulan urin 24 jam mungkin menunjukkan jumlah tembaga yang tidak biasa dalam sistem.
Ataksia yang tidak memiliki penyebab yang dapat diidentifikasi disebut ataksia sporadis atau idiopatik.
Diperlukan waktu untuk memastikan diagnosis karena gejalanya dapat mengarah ke beberapa kondisi lain.
Pandangan
Tidak ada obat untuk ataksia. Prospeknya akan tergantung pada jenis, penyebab, dan tingkat keparahan.
Beberapa jenis ataksia herediter dapat memperpendek umur seseorang, tetapi banyak orang akan memiliki harapan hidup yang sama dengan mereka yang tidak mengalami kondisi tersebut.
Jika ataksia berkembang karena kecelakaan, pembedahan, atau penyakit, kondisinya dapat menjadi stabil atau membaik, tetapi juga dapat menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.
Dalam banyak kasus, menerima pengobatan yang tepat untuk ataksia didapat dapat menghasilkan hasil yang baik dan mungkin membalikkan kondisinya.
