Apa itu penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah kondisi neurodegeneratif yang langka. Ini memiliki efek parah pada otak.
CJD secara bertahap menghancurkan sel-sel otak dan menyebabkan lubang-lubang kecil terbentuk di otak.
Orang dengan CJD mengalami kesulitan mengontrol gerakan tubuh, perubahan gaya berjalan dan bicara, dan demensia.
Tidak ada obat untuk penyakitnya. Ini berkembang dengan cepat dan setiap kasus berakibat fatal. Seseorang biasanya meninggal dalam waktu 1 tahun setelah gejala muncul.
Ada berbagai jenis CJD. Ini dapat berkembang secara sporadis, tanpa pola yang dapat diidentifikasi. Itu bisa diwariskan dan bisa ditularkan.
CJD “Klasik” berkembang pada orang yang berusia di atas 60 tahun dan memengaruhi satu dari satu juta orang setiap tahun, secara global.
Jenis lain, yang disebut varian CJD (vCJD), memengaruhi orang yang lebih muda.
Seseorang bisa tertular vCJD setelah makan daging sapi yang menderita bovine spongiform encephalopathy, biasa disebut penyakit sapi gila. Namun, mengembangkan vCJD dengan cara ini jarang terjadi.
Apa itu CJD?
.jpg)
CJD adalah transmissible spongiform encephalopathy (TSE) yang menghancurkan otak seiring waktu.
CJD disebabkan oleh prion, protein yang salah lipatan yang dapat menularkan malformasinya ke varian sehat dari protein yang sama.
Jenis TSE lain pada manusia termasuk sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insomnia keluarga yang fatal, dan kuru. Contoh pada hewan lain termasuk scrapie, pada domba dan kambing, dan bovine spongiform encephalopathy, pada sapi.
Tes laboratorium menunjukkan bahwa penularan dapat terjadi antar hewan, tetapi ini tidak berarti bahwa CJD dapat ditularkan antar manusia.
Namun, penularan dapat dimungkinkan, misalnya melalui transfusi atau transplantasi darah atau jaringan yang terinfeksi.
Penularan tidak terjadi melalui kontak biasa.
Gejala
CJD memiliki masa inkubasi yang lama. Gejala mungkin perlu waktu puluhan tahun untuk muncul.
Gejala muncul saat penyakit menghancurkan sel-sel otak. Kondisi orang tersebut akan memburuk dengan cepat. Periode gejala rata-rata berlangsung selama 4-5 bulan, dan penyakit ini biasanya berakibat fatal dalam waktu 1 tahun.
Gejala khas CJD adalah perkembangan cepat demensia dan mioklonus - gerakan kelompok otot yang tidak disengaja dan spasmodik.
Gejala umum CJD lainnya meliputi:
- perubahan mood, kepribadian, atau perilaku
- Hilang ingatan
- penilaian yang terganggu
Kondisi ini mungkin menyerupai demensia Alzheimer atau penyakit Huntington, tetapi gejalanya membutuhkan waktu berhari-hari atau berminggu-minggu untuk berkembang, bukan bertahun-tahun.
Seiring perkembangan penyakit, masalah dengan koordinasi dan kontrol otot memburuk. Seiring waktu, orang tersebut akan kehilangan penglihatan dan kemampuannya untuk bergerak dan berbicara. Akhirnya, mereka akan koma.
Otopsi jaringan otak telah mengungkapkan bahwa CJD menyebabkan perubahan tertentu yang tidak terjadi dengan penyebab demensia lainnya.
Ada beberapa jenis CJD. Gejala dan perkembangan masing-masing dapat bervariasi.
Penyebab
Ilmuwan percaya bahwa prion bertanggung jawab atas CJD dan TSE lainnya.
Prion adalah sejenis protein dengan struktur abnormal, dan meneruskan kelainan ini ke protein lain. Ini merusak jaringan otak dan menyebabkan gejala khas CJD.
Prion memiliki masa inkubasi yang lama dan sulit untuk ditargetkan. Mereka juga tidak mengandung informasi genetik dalam bentuk asam nukleat, seperti DNA atau RNA.
CJD dapat diwariskan atau diperoleh. Dalam beberapa kasus, berkembang secara sporadis, tanpa pola yang dapat diidentifikasi.
CJD sporadis
Dalam 85% kasus, CJD bersifat sporadis. Artinya tidak ada alasan yang jelas mengapa ia berkembang.
CJD yang diwarisi
Seseorang mungkin memiliki riwayat keluarga CJD. Antara 10% dan 15% kasus CJD diturunkan.
Penyakit ini bisa berkembang jika terjadi perubahan pada gen yang mengontrol pembentukan protein prion.
Prion tidak mengandung informasi genetik, dan mereka tidak membutuhkan gen untuk bereproduksi. Namun, mutasi genetik dapat menyebabkan prion bertindak tidak normal.
Para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa mutasi pada gen prion. Mutasi spesifik dapat mempengaruhi seberapa sering penyakit muncul dalam keluarga dan gejala mana yang paling terlihat.
Namun, tidak semua orang yang mengalami mutasi gen prion akan mengembangkan CJD.
Mengakuisisi CJD
Tidak ada bukti bahwa CJD dapat berpindah dari satu orang ke orang lain melalui kontak biasa.
Namun, penularan dapat terjadi selama penggunaan hormon pertumbuhan manusia atau selama prosedur yang melibatkan otak atau jaringan sistem saraf yang terpengaruh. Prosedur ini mungkin termasuk:
- transplantasi kornea
- implantasi elektroda
- cangkok meningeal, cangkok lapisan luar otak
Kurang dari 1% kasus CJD didapat.
Dimungkinkan untuk memperoleh vCJD, bukan CJD klasik, dengan makan daging dari sapi yang menderita ensefalopati bovine spongiform. Seseorang tidak dapat memperoleh CJD klasik melalui makanan.
Di sini, pelajari lebih lanjut tentang penyebab CJD.
Diagnosa
Tidak ada tes yang dapat memastikan diagnosis CJD. Hanya biopsi otak yang dapat melakukan ini, dan prosedurnya terlalu berisiko jika seseorang masih hidup.
Namun, beberapa tes dan teknik pencitraan dapat membantu dokter membuat diagnosis.
Selama pemeriksaan fisik, dokter akan mencari kejang otot dan memeriksa refleks orang tersebut. Ini mungkin lebih reaktif dari biasanya.
Selain itu, otot mungkin terlalu kencang atau layu, tergantung di mana penyakit memengaruhi otak.
Avision atau tes mata dapat mendeteksi kehilangan penglihatan, dan anEEG dapat mengungkapkan impuls listrik yang tidak biasa yang dapat menjadi ciri penyakit.
Pemindaian ACT atau MRI dapat menyingkirkan stroke sebagai penyebab gejala. Pemindaian MRI juga dapat menunjukkan karakteristik perubahan CJD.
Seorang dokter dapat menguji cairan tulang belakang menggunakan tusukan alumbal, juga dikenal sebagai keran tulang belakang, untuk menyingkirkan penyebab lain dari demensia. Tes ini dapat menunjukkan apakah ada infeksi atau peningkatan tekanan pada sistem saraf pusat.
Jika protein 14-3-3 ada dalam cairan tulang belakang dan orang tersebut memiliki gejala yang khas, ini mungkin mengindikasikan CJD.
Biopsi otak setelah kematian menunjukkan bahwa jaringan otak seperti spons, dengan lubang kecil di mana gumpalan sel saraf telah dihancurkan.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk CJD, dan tidak ada obat yang dapat mengontrol atau memperlambat perkembangannya. Ilmuwan sedang mencari beberapa pilihan pengobatan untuk digunakan di masa depan.
Saat ini, dokter bertujuan untuk meredakan gejala dan membuat orang tersebut senyaman mungkin.
Obat opiat dapat membantu meredakan nyeri. Selain itu, clonazepam dan sodium valproate dapat membantu meredakan gerakan tak sadar, seperti otot yang berkedut.
Pada tahap selanjutnya, pengasuh akan sering memindahkan orang tersebut untuk membantu mencegah luka baring. Kateter akan mengalirkan urin orang tersebut, dan mereka akan menerima nutrisi melalui pembuluh darah.
Pencegahan
Di rumah sakit, tindakan pencegahan meliputi:
- mensterilkan semua peralatan medis
- tidak menerima sumbangan kornea dari orang dengan risiko CJD
Siapa pun yang merawat penderita CJD harus mengikuti beberapa pedoman, termasuk:
- menutupi luka terbuka, luka sayat, dan lecet pada kulit
- memakai sarung tangan saat menangani tisu, darah, atau cairan
- mengenakan gaun atau pakaian sekali pakai
- menggunakan pelindung wajah, pelindung mata, atau masker bila ada risiko percikan cairan yang terkontaminasi
- mensterilkan peralatan yang digunakan pada atau di dekat orang tersebut
- menggunakan seprai sekali pakai atau merendam linen dalam larutan klorin selama minimal 1 jam
Para ilmuwan terus menyelidiki bagaimana CJD memengaruhi otak, dalam upaya mengembangkan pengobatan yang efektif.
Untuk menghindari potensi penularan TSE ke manusia, sebagian besar negara sekarang memiliki batasan, termasuk pedoman ketat untuk mengelola sapi yang terinfeksi.
