Apa itu hydranencephaly?

Hydranencephaly adalah kecacatan langka saat lahir yang menyebabkan gangguan sistem saraf pusat. Saat itu terjadi, belahan depan atau serebrum otak bayi hilang. Sebagai gantinya, cairan serebrospinal yang biasanya menjadi bantalan otak mengisi ruang tersebut.

Kondisi ini mempengaruhi bayi laki-laki dan perempuan dengan tingkat yang sama. Beberapa bayi mungkin berisiko lebih tinggi mengembangkannya jika salah satu dari orang tuanya membawa gen yang diduga menyebabkan gangguan tersebut.

Sementara beberapa ilmuwan menduga genetika mungkin berperan dalam hidranensefali, penyebab pastinya tidak diketahui, dan tidak ada obat untuk kondisi tersebut. Seringkali, bayi dengan hydranencephaly akan meninggal di dalam rahim atau dalam beberapa bulan setelah lahir.

Fakta cepat tentang hydranencephaly:

• Menurut Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly, hanya 1 dari setiap 250.000 bayi baru lahir di Amerika Serikat yang memiliki hydranencephaly.
• Di seluruh dunia, tingkat kejadian kondisi ini 1 dari setiap 10.000.
• Bayi baru lahir yang bertahan mungkin memiliki masalah penglihatan, gangguan pertumbuhan, atau cacat intelektual.

Gejala

Hydranecephaly adalah suatu kondisi dimana bagian depan otak hilang saat lahir.

Ketika bayi lahir dengan hidranensefali, mungkin ada atau mungkin tidak ada gejala yang jelas bahwa bayi tersebut mengalami gangguan tersebut. Dalam kasus yang jelas, kepala bayi tampak membesar.

Ketika kepala tidak membesar, mungkin perlu berminggu-minggu atau bahkan berbulan-bulan untuk mengamati dan mencurigai gejala. Seringkali, bayi mungkin memiliki gerakan yang terbatas atau tersentak-sentak.

Gejala hidranensefali lainnya dapat meliputi:

• gagal tumbuh pada kecepatan normal
• kejang
• kesulitan penglihatan
• refleks otot yang berlebihan
• peningkatan tonus otot
• cacat intelektual
• regulasi suhu tubuh yang buruk
• masalah pernapasan dan pencernaan

Penyebab

Beberapa ilmuwan menduga bahwa hydranencephaly adalah kelainan yang diturunkan dari orang tua anak.

Yang lain menduga hidranensefali terjadi karena penyumbatan arteri karotis yang masuk ke kepala. Namun, tidak jelas bagaimana atau mengapa penyumbatan dapat terjadi.

Teori lain adalah bahwa sistem saraf pusat bayi mengalami cedera pada tahap perkembangan yang sangat awal, atau tidak berkembang dengan baik.

Beberapa penyebab tambahan mungkin termasuk:

• paparan ibu terhadap zat beracun
• masalah peredaran darah dalam janin
• infeksi rahim pada tahap awal perkembangan

Diagnosa

Hydranencephaly dapat didiagnosis selama pemindaian ultrasound rutin.

Dokter dapat mendiagnosis hidranensefali pada titik waktu yang berbeda untuk bayi yang berbeda.

Dalam beberapa kasus, pendeteksian bisa terjadi saat bayi masih dalam kandungan. Pemindaian ultrasonografi dapat mengungkapkan bahwa terdapat kelainan fisik janin yang menunjukkan adanya hidranensefali.

Dalam kasus lain, dokter mungkin melihat tanda-tanda karakteristik kelainan tersebut saat lahir. Namun, mungkin baru muncul tanda dan gejala lain yang dokter akan tahu lebih jelas untuk memeriksa gangguan tersebut.

Untuk menegakkan diagnosis, dokter mungkin:

• melakukan evaluasi klinis
• meninjau riwayat medis bayi baru lahir
• mengidentifikasi karakteristik fisik
• pesan pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT)
• meminta X-ray yang menggunakan pewarna untuk menyorot pembuluh darah
• memesan transiluminasi

Transiluminasi adalah prosedur yang relatif sederhana dan tidak menimbulkan rasa sakit. Dokter menempatkan cahaya terang di pangkal kepala bayi, yang memungkinkan mereka melihat apakah otak telah tumbuh tidak teratur.

Komplikasi

Hydranencephaly menyebabkan masalah kesehatan fisik dan mental bagi anak. Akibatnya, beberapa komplikasi potensial dapat terjadi akibat hidranensefali.

Beberapa komplikasi mungkin termasuk:

• mudah tersinggung terkait ketidaknyamanan fisik
• gagal tumbuh karena malnutrisi karena masalah makan
• sembelit
• diabetes insipidus, di mana ginjal mengeluarkan urin dalam jumlah yang tidak normal
• cerebral palsy
• asma

Pengobatan

Pembedahan mungkin disarankan untuk mengalirkan cairan dari kepala.

Tidak ada obat untuk hydranencephaly. Perawatan berfokus pada pengelolaan gejala yang terkait dengan gangguan tersebut.

Orang tua dan pengasuh harus mengikuti rencana perawatan yang direkomendasikan dokter. Pengobatan dan terapi harus didiskusikan dengan dokter untuk menghindari masalah pengobatan berlebihan pada anak.

Perawatan akan bervariasi dari satu anak ke anak lainnya dan akan disiapkan untuk mengelola gejala spesifik individu. Misalnya, jika seorang anak mengalami kejang, dokter mungkin akan meresepkan obat anti kejang.

Terapi relaksasi dapat membantu mengurangi gejala iritabilitas. Pelunak feses dapat digunakan untuk membantu meringankan sembelit terkait.

Dokter akan sering merekomendasikan operasi untuk mengeluarkan cairan dari kepala bayi. Dalam kasus ini, dokter menempatkan katup satu arah di kepala. Kateter dipasang ke katup, dan cairan dialirkan ke tubuh bagian atas. Prosedur ini mengurangi tekanan dan nyeri di kepala serta dapat membantu memperpanjang umur anak.

Prognosa

Dalam beberapa kasus, janin mungkin tidak dapat bertahan hidup setelah ibunya hamil. Dalam kasus lain, bayi mungkin hanya bertahan hidup beberapa hari setelah lahir sebelum meninggal.

Tidak jarang seorang anak dengan hidranensefali dapat bertahan hidup selama beberapa tahun. Namun, karena jumlah otak yang hilang, banyak anak penderita hidranensefali tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa.

Orang tua dan pengasuh anak dengan hydranencephaly mungkin mendapat manfaat dari mencari dukungan emosional tambahan. Konseling dan layanan kesehatan mental lainnya, seperti kelompok pendukung, dapat memberikan bantuan saat dibutuhkan.

Studi tentang hidranensefali dan penyebabnya masih berlangsung. Penelitian lanjutan dapat mengarah pada cara untuk mencegah hidranensefali dan gangguan serupa.