5 Kondisi Medis yang Aneh, Langka, dan Menarik
Kami menyertakan produk yang menurut kami bermanfaat bagi pembaca kami. Jika Anda membeli melalui tautan di halaman ini, kami mungkin mendapat komisi kecil. Inilah proses kami.
Ada kondisi medis, seperti diabetes, hipertensi, atau asma, yang hampir kita semua pasti pernah dengar. Tetapi bagaimana dengan mereka yang sangat langka sehingga hanya sedikit dari kita yang akan mengetahuinya? Dalam Sorotan ini, kami melihat lima kondisi medis terlangka dan teraneh yang pernah tercatat.
Sebelumnya, Berita Medis Hari Ini Telah meliput berbagai kondisi medis yang sangat tidak biasa sehingga, pada pandangan pertama, Anda bahkan mungkin mempertanyakan apakah itu nyata.
Dalam fitur Spotlight kami yang lalu, kami melihat sindrom Alice in Wonderland, alergi air, yang disebut sindrom mayat berjalan (sindrom Cotard), sindrom "manusia batu" (fibrodysplasia ossificans progressiva), dan sindrom tangan alien.
Sekarang, kami menambahkan lima kondisi yang lebih menarik ke daftar kami - dari sindrom yang menyebabkan seseorang secara spontan menghasilkan alkohol murni di usus, hingga kondisi di mana berbagai jaringan tubuh tumbuh tidak proporsional, sangat mengubah penampilan seseorang, dan berpotensi menyebabkan berbagai masalah kesehatan lainnya.
“Tubuh manusia itu aneh dan cacat serta tidak dapat diprediksi,” tulis novelis Paul Auster di Sunset Park. Dalam Sorotan ini, kami melihat beberapa cara paling tidak biasa di mana tubuh manusia tidak dapat diprediksi.
Sindrom pembuatan bir otomatis
Sebagian besar dari kita hanya mengalami mabuk - dan "pagi yang berat" - setelah minum sedikit minuman keras. Meskipun alkohol mungkin memberi kita rasa “mabuk” yang menyenangkan pada awalnya, mabuk adalah pengingat yang keras bahwa tubuh kita tidak terlalu menghargai pesta yang berat.
Namun, ada orang yang mengalami keracunan dan mabuk tanpa minum alkohol dalam jumlah banyak, atau bahkan tanpa minum alkohol sama sekali.
Orang-orang ini memiliki kondisi langka yang disebut sindrom auto-brewery atau sindrom fermentasi usus, di mana alkohol murni (etanol) diproduksi di usus seseorang setelah mereka makan makanan kaya karbohidrat.
Kelebihan Saccharomyces cerevisiae - sejenis ragi - di usus adalah penyebab utamanya, yang mengarah pada proses fermentasi yang menghasilkan etanol.
Namun, para peneliti mencatat bahwa alkohol yang diproduksi secara spontan tidak akan cukup untuk membuat seseorang dikenai biaya mengemudi sambil minum karena tidak akan menyebabkan kadar alkohol dalam darah yang cukup tinggi.
Beberapa kasus lebih parah dari yang lain
Namun, variasi dari kondisi ini mungkin memiliki efek yang lebih parah.
Karena hati biasanya memproses etanol, orang yang hatinya tidak berfungsi dengan baik mungkin mengalami sindrom pembuatan bir otomatis di mana alkohol menumpuk dan bertahan dalam sistem lebih lama.
Beberapa gejala yang menyertai kondisi ini antara lain bersendawa, sindrom kelelahan kronis, pusing, disorientasi, mabuk, dan sindrom iritasi usus besar (IBS).
Semua gejala ini selanjutnya dapat memengaruhi kesehatan mental dan fisik seseorang. Dalam sebuah wawancara untuk BBC di Inggris, seseorang dengan sindrom pembuatan bir otomatis menjelaskan bagaimana kondisi tersebut mempengaruhi mereka sebelum mereka menerima diagnosis:
“Itu aneh; Saya akan makan sedikit karbohidrat dan tiba-tiba saya menjadi konyol, vulgar. Setiap hari selama setahun saya bangun dan muntah. Kadang-kadang akan muncul selama beberapa hari; terkadang seperti 'bam! Aku mabuk'."
Untungnya, kebanyakan orang dapat mengelola sindrom pembuatan bir otomatis melalui perubahan pola makan; dengan beralih ke makanan rendah karbohidrat dan tinggi protein. Langkah lebih lanjut dalam mengobati kondisi ini melibatkan penggunaan antibiotik dan terapi antijamur.
Sindrom aksen asing
Bayangkan ini: Anda lahir dan besar di New York, dan Anda memiliki aksen Amerika yang stereotip metropolitan. Akan tetapi, suatu hari, saat Anda melakukan salah satu olahraga favorit Anda, Anda menerima pukulan keras di kepala, dan Anda pingsan.
Ketika Anda bangun di ruang gawat darurat dan memanggil perawat, Anda menyadari sesuatu yang mengejutkan telah terjadi pada Anda - aksen New York Anda hilang, dan itu telah digantikan oleh apa yang terdengar seperti aksen Inggris Inggris yang kuat.
Apa yang terjadi? Eksperimen pikiran ini menggambarkan kondisi yang sangat langka: sindrom aksen asing. Ini adalah gangguan bicara, yang diakibatkan oleh kerusakan pada bagian otak yang bertanggung jawab untuk mengoordinasikan ucapan.
Kerusakan pada otak tersebut dapat disebabkan oleh stroke atau cedera otak traumatis, dan gangguan bicara yang berkembang membuat orang tersebut terdengar seperti mereka tiba-tiba memperoleh aksen asing.
Para peneliti mencatat bahwa kemunculan "perubahan" aksen yang tercatat terkait sindrom ini termasuk bahasa Jepang ke bahasa Korea, bahasa Inggris British ke bahasa Prancis, bahasa Inggris Amerika ke bahasa Inggris British, dan bahasa Spanyol ke bahasa Hungaria.
Di bawah ini, Anda dapat menonton wawancara dengan seorang wanita Inggris yang, setelah mengalami migrain berat, tiba-tiba mendapatkan aksen "Prancis":
Namun, beberapa penelitian menunjukkan bahwa meskipun sebagian besar kasus sindrom aksen asing mungkin disebabkan oleh cedera otak, dalam kasus tertentu, kondisi ini mungkin berasal dari psikogenik.
Dalam review literatur yang diterbitkan di jurnal Perbatasan dalam Ilmu Saraf Manusia Pada tahun 2016, peneliti menyimpulkan bahwa sindrom aksen asing psikogenik merupakan subtipe dari kondisi ini.
"[P] sychogenic [sindrom aksen asing] terkait dengan adanya gangguan kejiwaan atau psikologis dengan tidak adanya kerusakan neurologis yang dapat dibuktikan atau kondisi organik yang mungkin menjelaskan aksen tersebut," tulis para penulis.
Subtipe ini, mereka menambahkan, tampaknya lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pada pria, biasanya antara rentang usia 25-49 tahun.
Sindrom bau ikan
Ketika seseorang menderita trimethylaminuria, yang dalam bahasa sehari-hari dikenal sebagai sindrom bau ikan, mereka mengeluarkan bau badan yang tidak sedap, mengingatkan pada bau ikan yang membusuk, melalui keringat, nafas yang dihembuskan, dan air seni.
Ini terjadi ketika tubuh tidak dapat memecah senyawa organik trimethylamine, yang menghasilkan bau "amis" yang kuat.
Tampaknya sindrom bau ikan terjadi pada orang yang mengalami mutasi spesifik pada gen FMO3.Gen ini menginstruksikan tubuh untuk menghasilkan enzim yang memecah senyawa organik, seperti trimetilamina.
Kekuatan bau tak sedap bisa berbeda-beda pada waktunya, dan juga antar individu. Namun, sifat dari kondisi ini biasanya berdampak parah pada kehidupan sehari-hari dan kesehatan mentalnya.
Dalam ulasan tentang trimethylaminuria yang diterbitkan di Jurnal Dermatologi Klinis dan Estetika pada tahun 2013, penulis menulis:
“Pasien dengan [sindrom bau ikan] sering diejek dan merasa rendah diri. Mundur dari teman sebayanya, mereka menjadi kesepian, yang dapat berdampak negatif pada kinerja akademis mereka. Kecemasan juga bisa menjadi masalah […], terutama jika mereka tidak dapat mendeteksi bau [sendiri]. ”
“Para pasien juga mengaku mengalami rasa malu dan tertekan atas kondisi mereka, dan kasus percobaan bunuh diri telah dicatat,” para peneliti menambahkan.
Strategi untuk pengelolaan trimetilaminuria dapat mencakup perubahan pola makan untuk menghilangkan atau mengurangi keberadaan prekursor trimetilamina (zat dari mana senyawa ini berasal).
Prekursor tersebut termasuk trimetilamina N-oksida, ditemukan pada ikan laut, dan kolin, ditemukan dalam telur, biji mustard, hati ayam dan sapi, serta kedelai mentah.
Namun, para peneliti juga mencatat bahwa kadar kolin yang terlalu rendah (kekurangan kolin), dapat mengakibatkan komplikasi kesehatan lebih lanjut, seperti masalah hati, penyakit saraf, dan risiko kanker yang lebih tinggi.
Insomnia keluarga yang fatal
Kita semua tahu bahwa kualitas tidur yang kurang atau buruk dapat memengaruhi semua aspek kehidupan dan kesejahteraan seseorang, mulai dari kesehatan fisik hingga kesehatan mental.
Meskipun sebagian besar dari kita dapat membuat perubahan gaya hidup yang tepat untuk meningkatkan kebersihan tidur dan menghindari dampak kurang tidur, beberapa orang, sayangnya, menghadapi kondisi langka yang dikenal sebagai insomnia keluarga yang fatal.
Kondisi ini merupakan kelainan genetik degeneratif otak di mana seseorang akan mengalami bentuk insomnia yang semakin parah, yang pada akhirnya akan menyebabkan "kemunduran fisik dan mental yang signifikan".
Selain itu, insomnia keluarga yang fatal dapat memengaruhi sistem saraf otonom, "autopilot" kita, yang mengatur proses, seperti pernapasan, detak jantung, dan suhu tubuh.
Variasi gen protein terkait prion, yang mengatur ekspresi protein prion, biasanya menyebabkan kondisi ini. Kelainan protein mungkin berhubungan dengan penyakit neurodegeneratif.
Pada insomnia keluarga yang fatal, protein yang rusak menumpuk di talamus, wilayah otak yang memainkan peran penting dalam kemampuan seseorang untuk bergerak dan merasakan. Hal ini menyebabkan kerusakan pada sel-sel otak dan menyebabkan gejala fisik dan mental yang parah yang disebabkan oleh kondisi ini.
Meskipun pengobatan antipsikotik dan obat-obatan yang digunakan untuk melawan malaria dapat mengobati penyakit ini, pendekatan tersebut terbukti tidak berhasil. Saat ini, tidak ada obat untuk insomnia keluarga yang fatal, dan penelitian seputar kondisi ini sedang berlangsung.
Sindrom proteus
Salah satu penyakit langka teraneh yang tercatat hingga saat ini adalah sindrom Proteus, suatu kondisi di mana berbagai jenis jaringan - tulang, kulit, tetapi juga jaringan organ atau arteri - tumbuh tidak proporsional.
Kredit gambar: Museum dan Arsip Rumah Sakit Royal London
Kondisi ini memiliki penyebab genetik, meski tidak diturunkan secara genetik.
Sebaliknya, itu muncul dari mutasi pada gen AKT1, yang terjadi secara acak di dalam rahim.
Mungkin tidak ada tanda-tanda kehadiran sindrom Proteus saat lahir, karena pertumbuhan jaringan yang berlebihan biasanya muncul pada usia 6 hingga 18 bulan. Kondisi ini semakin memburuk seiring berjalannya waktu.
Sindrom ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan lainnya, termasuk cacat intelektual, penglihatan yang buruk, kejang, serta tumor non-kanker, dan trombosis vena dalam, suatu kondisi yang ditandai dengan pembentukan gumpalan darah yang tidak normal.
Secara historis, kasus sindrom Proteus yang paling terkenal adalah kasus Joseph Carey Merrick (1862-1890), yang secara kejam dinamai "Manusia Gajah", di Inggris pada abad ke-19.
Pada masa itu dalam sejarah, kondisi langka seperti yang satu ini seringkali membuat seseorang menjadi pameran publik karena keanehan alam.
Merrick sendiri melaporkan bahwa cara orang lain memperlakukannya, termasuk dokter medis, membuatnya merasa "seperti binatang di pasar ternak".
Untungnya, waktu dan mentalitas telah berubah, dan sekarang kami memahami bahwa kondisi medis apa pun tidak membentuk identitas seseorang. Saat ini, perawatan medis dan penelitian medis mengakui bahwa kesejahteraan setiap individu harus menjadi prioritas.
Tahun lalu, di Forum Cakupan Kesehatan Universal di Tokyo, Jepang, penyelenggara mengeluarkan deklarasi bersama di mana mereka menyatakan:
“Kami mengakui bahwa kesehatan adalah hak asasi manusia dan [cakupan kesehatan universal] penting untuk kesehatan bagi semua dan bagi keamanan manusia. Kami mematuhi prinsip Tidak Meninggalkan Seorang Pun, yang memerlukan upaya khusus untuk merancang dan memberikan layanan kesehatan berdasarkan suara dan kebutuhan masyarakat. "
Ke depannya, ada harapan bahwa prinsip-prinsip tersebut pada akhirnya akan memungkinkan para peneliti medis untuk merancang pengobatan yang lebih baik bagi orang-orang yang menghadapi semua masalah kesehatan, dari flu biasa hingga sindrom Proteus.
