Segala sesuatu yang perlu Anda ketahui tentang albinisme
Albinisme mengacu pada berbagai gangguan yang diakibatkan oleh pengurangan atau ketiadaan pigmen melanin. Ini bervariasi dalam tingkat keparahan dan sering menyebabkan masalah kulit putih, rambut terang, dan penglihatan.
Kondisi ini dapat menyerang siapa saja, tetapi prevalensinya bervariasi menurut wilayah.
Di sub-Sahara Afrika, albinisme mempengaruhi satu dari setiap 5.000 hingga 15.000 orang. Di antara beberapa kelompok, angkanya setinggi 1 dari 1.000 hingga 5.000. Di Eropa dan Amerika Serikat, jumlahnya mendekati 1 dari 17.000 hingga 20.000.
Albinisme mempengaruhi jenis kelamin secara merata, dan semua kelompok etnis rentan.
Fakta cepat tentang albinisme
Berikut beberapa poin penting tentang albinisme. Lebih detail dan informasi pendukung ada di artikel utama.
- Tidak ada obat untuk albinisme, tetapi beberapa gejala dapat diobati.
- Albinisme adalah kondisi genetik.
- Terutama, albinisme mempengaruhi rambut, mata, kulit, dan penglihatan.
- Penyebab albinisme yang paling umum adalah gangguan fungsi enzim tirosinase.
- Diperkirakan 1 dari 70 orang membawa gen yang terkait dengan albinisme.
Apa itu albinisme?
Dalam albinisme, perubahan genetik dapat menyebabkan seseorang memiliki rambut dan kulit berwarna terang,
Albinisme adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan tingkat produksi melanin yang jauh lebih rendah.
Melanin adalah pigmen yang bertanggung jawab atas warna kulit, rambut, dan mata.
Orang dengan albinisme sering kali memiliki warna kulit dan rambut yang lebih terang daripada anggota keluarga atau kelompok etnis lainnya. Masalah penglihatan biasa terjadi.
Melanin biasanya melindungi kulit dari kerusakan sinar UV (ultraviolet), sehingga penderita albinisme lebih sensitif terhadap paparan sinar matahari. Ada peningkatan risiko kanker kulit.
Gejala
Gejala utama albinisme dapat memengaruhi kulit, rambut, warna mata, dan penglihatan.
Kulit
Tanda yang paling jelas adalah warna kulit yang lebih cerah, tetapi warna kulit tidak selalu berbeda secara substansial.
Pada beberapa orang, kadar melanin perlahan meningkat seiring waktu, warna kulit semakin gelap seiring bertambahnya usia.
Kulit kemungkinan akan mudah terbakar di bawah sinar matahari. Biasanya tidak cokelat.
Setelah terpapar sinar matahari, beberapa orang dengan albinisme mungkin berkembang:
- bintik-bintik
- tahi lalat, biasanya berwarna merah muda karena berkurangnya jumlah pigmen
- lentigin, bintik besar seperti bintik
Ada juga risiko lebih tinggi terkena kanker kulit. Orang dengan albinisme harus menggunakan krim pelindung matahari SPF 30 atau lebih tinggi dan melaporkan tahi lalat baru atau perubahan kulit lainnya ke dokter.
Rambut
Warnanya bisa bervariasi dari putih hingga coklat. Mereka yang keturunan Afrika atau Asia cenderung memiliki rambut kuning, coklat, atau kemerahan.
Seiring bertambahnya usia, warna rambut mereka mungkin perlahan menjadi gelap.
Warna mata
Ini juga dapat berubah seiring bertambahnya usia dan bervariasi dari biru muda hingga coklat.
Kadar melanin yang rendah di iris berarti bahwa mata dapat tampak sedikit tembus cahaya dan, dalam cahaya tertentu, terlihat merah atau merah muda saat cahaya memantulkan retina di bagian belakang mata.
Kurangnya pigmen mencegah iris menutupi sinar matahari sepenuhnya. Ini menghasilkan kepekaan terhadap cahaya, yang dikenal sebagai fotosensitifitas.
Penglihatan
Albinisme selalu mempengaruhi penglihatan. Perubahan fungsi mata dapat meliputi:
- Nystagmus: Mata bergerak maju mundur dengan cepat dan tak terkendali.
- Strabismus: Mata tidak berfungsi secara serempak.
- Amblyopia: Juga disebut sebagai "mata malas".
- Miopia atau hipermetropia: Orang tersebut mungkin mengalami rabun jauh atau rabun dekat yang ekstrem.
- Fotofobia: Mata sangat sensitif terhadap cahaya.
- Hipoplasia saraf optik: Gangguan penglihatan dapat terjadi akibat saraf optik yang belum berkembang.
- Saraf optik misrouting: Sinyal saraf dari retina ke otak mengikuti rute saraf yang tidak biasa.
- Astigmatisme: Ketidakfleksibelan abnormal pada permukaan depan mata atau lensa menyebabkan penglihatan kabur.
Strategi yang dapat membantu termasuk:
- memasang lensa teleskopik khusus yang dipasang pada kacamata
- menggunakan layar komputer besar atau bahan cetakan kontras tinggi
- menginstal perangkat lunak yang mengubah teks menjadi ucapan
- menggunakan bola berwarna cerah saat bermain game
Masalah penglihatan yang terkait dengan albinisme cenderung menjadi yang terburuk pada bayi baru lahir tetapi membaik dengan cepat selama 6 bulan pertama kehidupan. Namun, masalah kesehatan mata cenderung terus berlanjut.
Penyebab
Hasil Albinisme dari mutasi pada salah satu dari beberapa gen.
Satu dari 70 orang diperkirakan membawa gen albinisme.
Gen yang dimaksud bertanggung jawab atas berbagai aspek produksi melanin oleh melanosit di kulit dan mata.
Paling sering, mutasi mengganggu enzim tirosinase (tirosin 3-monooksigenase).
Enzim ini mensintesis melanin dari asam amino tirosin.
Bergantung pada mutasinya, produksi melanin dapat diperlambat atau dihentikan sama sekali.
Terlepas dari jumlah gangguan pada produksi melanin, selalu ada masalah dengan sistem visual. Ini karena melanin memainkan peran penting dalam perkembangan retina dan jalur saraf optik dari mata ke otak.
Jenis
Albinisme dibagi menjadi beberapa subkelompok tergantung pada gen spesifik yang terpengaruh.
Albinisme okulokutaneus (OCA): Ini disebabkan oleh mutasi pada 1 dari 4 gen. OCA selanjutnya dibagi menjadi tujuh jenis tergantung pada mutasinya.
Subdivisi ini meliputi:
- OCA tipe 1: Individu cenderung memiliki kulit seperti susu, rambut putih, dan mata biru. Seiring bertambahnya usia, kulit dan rambut beberapa individu mungkin menjadi gelap.
- OCA tipe 2: Kurang parah daripada tipe 1, ini paling sering terjadi di sub-Sahara Afrika, Afrika-Amerika, dan penduduk asli Amerika.
- OCA tipe 3: Masalah penglihatan biasanya lebih ringan daripada tipe lainnya. Ini sebagian besar mempengaruhi orang kulit hitam Afrika Selatan.
- OCA tipe 4: Ini paling umum di antara populasi Asia Timur. Tampaknya mirip dengan tipe 2.
Albinisme okuler terkait-X: Ini disebabkan oleh mutasi gen kromosom X. Albinisme okular terkait-X terutama menyerang pria. Masalah penglihatan memang ada, tetapi warna mata, rambut, dan kulit umumnya dalam kisaran normal.
Sindrom Hermansky-Pudlak: Varian langka ini paling umum di Puerto Rico. Gejalanya mirip dengan albinisme okulokutan tetapi penyakit usus, jantung, ginjal, dan paru-paru atau gangguan perdarahan, seperti hemofilia dan lebih mungkin juga.
Sindrom Chediak-Higashi: Ini adalah bentuk albinisme yang langka, yang disebabkan oleh mutasi pada gen CHS1 / LYST.Gejalanya mirip dengan albinisme okulokutan tetapi rambut bisa tampak keperakan, dan kulit bisa terlihat sedikit abu-abu. Mungkin ada cacat pada sel darah putih, membuat infeksi lebih umum.
Saat penelitian berlanjut, mutasi yang lebih spesifik dapat ditemukan, membantu kita memahami penyebab dasar albinisme secara lebih rinci.
Warisan
Sebagian besar jenis albinisme diwariskan dalam pola pewarisan resesif autosom. Pengecualiannya adalah albinisme okuler terkait-X. Ini diteruskan dalam pola pewarisan terkait-X.
Warisan resesif autosomal
Dengan pewarisan resesif autosom, seseorang harus menerima salinan gen yang salah dari ibu dan ayah untuk mengembangkan albinisme.
Orang tua yang membawa gen tersebut seringkali tidak menunjukkan gejala.
Jika kedua orang tua membawa gen tersebut tetapi tidak memiliki gejala, ada 1 dari 4 kemungkinan keturunan mereka akan menderita albinisme.
Ada kemungkinan 1 dari 2 bahwa keturunannya akan menjadi pembawa.
Mereka akan memiliki gen tersebut tetapi tidak memiliki gejala apa pun.
Diperkirakan 1 dari 70 orang membawa gen yang terkait dengan albinisme tetapi tidak terpengaruh oleh mutasi tersebut.
Warisan terkait-X
Kondisi resesif terkait-X terutama memengaruhi pria.
Karena wanita membawa dua kromosom X, jika satu gen rusak, gen yang lain sering kali dapat menutupi kekurangan tersebut.
Betina masih bisa membawa dan mewariskan gen tersebut.
Pria, bagaimanapun, memiliki satu kromosom X dan satu Y. Ini berarti bahwa setiap mutasi albino dalam kromosom X tunggalnya akan menghasilkan kondisi tersebut.
Jika ibu memiliki mutasi terkait-X, setiap anak perempuan akan memiliki peluang 1 dari 2 untuk menjadi pembawa dan setiap anak laki-laki akan memiliki peluang 1 dari 2 untuk mengembangkan albinisme.
Diagnosa
Proses mendiagnosis albinisme paling sering melibatkan:
- pemeriksaan fisik
- diskusi tentang perubahan pigmentasi kulit dan rambut
- pemeriksaan mata oleh seorang ahli (dokter mata)
- membandingkan warna individu dengan warna anggota keluarga
Penyakit lain juga dapat menyebabkan perubahan pigmentasi, tetapi tidak akan menyebabkan perubahan penglihatan. Jika pigmen berubah dan penglihatan berubah, albinisme kemungkinan besar menjadi penyebabnya.
Cara paling andal untuk mendiagnosis albinisme adalah dengan pengujian genetik. Namun, dalam keluarga dengan riwayat albinisme, hal ini tidak selalu diperlukan.
Pengobatan
Karena penyakit ini bersifat genetik, tidak ada obatnya.
Perawatan berfokus pada meminimalkan gejala dan mengamati perubahan.
Mendapatkan perawatan yang tepat untuk masalah mata sangatlah penting.
Ini termasuk:
- kacamata resep
- kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar matahari
- pemeriksaan mata rutin
Orang harus memperhatikan setiap perubahan kulit dan menggunakan tabir surya untuk perlindungan.
Pembedahan pada otot optik terkadang dapat meminimalkan "getaran" pada nistagmus.
Prosedur untuk meminimalkan strabismus dapat membuatnya kurang terlihat, tetapi pembedahan tidak akan memperbaiki penglihatan. Tingkat keberhasilan dalam mengurangi gejala berbeda-beda antar individu.
Albinisme tidak memburuk seiring bertambahnya usia. Seorang anak dengan albinisme dapat berkembang dan mencapai pendidikan dan pekerjaan yang sama sebagai orang tanpa kondisi tersebut.
Komplikasi
Masalah fisik paling umum yang terkait dengan albinisme adalah peningkatan risiko sengatan matahari dan kanker kulit.
Selain itu, beberapa orang menghadapi masalah sosial yang signifikan.
Ini mungkin termasuk penindasan di sekolah. Orang tersebut mungkin dibuat merasa seperti orang luar karena mereka terlihat berbeda.
Faktor sosial ini dapat menyebabkan stres, harga diri rendah, dan isolasi.
Individu dengan albinisme di sub-Sahara Afrika menghadapi kesulitan yang paling signifikan.
Sebuah penelitian yang dilakukan di Nigeria melaporkan bahwa mereka:
“Mengalami keterasingan, menghindari interaksi sosial dan kurang stabil secara emosional. Selain itu, individu yang terkena dampak cenderung tidak menyelesaikan sekolah, mencari pekerjaan, dan menemukan pasangan. ”
Di beberapa negara sub-Sahara, seperti Tanzania dan Burundi, bagian tubuh penderita albinisme dicari oleh dukun.
Ada banyak kasus anak-anak penderita albinisme dibunuh demi keuntungan. Nasional geografis Diperkirakan bahwa pada tahun 2013, bagian tubuh penderita albinisme bisa mencapai $ 75.000.
Di beberapa negara Afrika, khususnya Tanzania dan Zimbabwe, beberapa orang percaya bahwa berhubungan seks dengan wanita albinisme menyembuhkan AIDS.
Keyakinan yang salah ini telah menyebabkan pembunuhan, pemerkosaan, dan infeksi AIDS tambahan.
Pada 2015, Perserikatan Bangsa-Bangsa menyerukan “urgensi” dalam mengambil tindakan untuk mencegah serangan terhadap penderita albinisme.
