Faktor metabolisme kemungkinan berkontribusi pada anoreksia

Para ilmuwan telah mendefinisikan anoreksia nervosa sebagai penyakit metabolik serta kejiwaan. Mereka menyarankan bahwa perawatan harus mengatasi sifat hibrida dari gangguan makan yang berpotensi mematikan.

Sebuah studi baru mengeksplorasi dasar-dasar genetik dari anoreksia nervosa.

Tim internasional yang terdiri lebih dari 100 peneliti mempelajari DNA dari puluhan ribu orang dengan dan tanpa anoreksia nervosa.

SEBUAH Genetika Alam makalah menjelaskan bagaimana mereka mengidentifikasi delapan gen dengan hubungan kuat ke anoreksia nervosa.

Beberapa gen memiliki hubungan yang signifikan dengan penyakit kejiwaan lainnya, seperti skizofrenia, depresi, kecemasan, dan gangguan obsesif-kompulsif.

Namun, temuan tersebut juga mengungkapkan kaitan genetik dengan aktivitas fisik, metabolisme glukosa, bagaimana tubuh menggunakan lemak, dan pengukuran tubuh. Selain itu, hubungan ini tampaknya tidak bergantung pada ikatan genetik umum dengan indeks massa tubuh (BMI).

“Hingga saat ini,” kata rekan penulis studi senior Cynthia M. Bulik, seorang profesor gangguan makan terkemuka di Fakultas Kedokteran Universitas Carolina Utara di Chapel Hill, “fokus kami adalah pada aspek psikologis anoreksia nervosa, seperti dorongan pasien untuk menjadi kurus. "

Namun, temuan baru tentang peran metabolisme dapat membantu menjelaskan mengapa orang dengan anoreksia "sering turun kembali ke berat badan yang sangat rendah, bahkan setelah perawatan terapeutik," tambahnya.

'Penyakit yang kompleks dan serius'

“Anorexia nervosa adalah penyakit yang kompleks dan serius, mempengaruhi 0,9–4,0% wanita dan 0,3% pria,” penulis penelitian mencatat.

Bahkan ketika berat badan mereka telah mencapai tingkat yang sangat rendah, penderita anoreksia bisa sangat takut untuk meningkatkannya.

Persepsi diri individu dengan anoreksia nervosa yang mencapai berat badan sangat rendah adalah masih kelebihan berat badan. Mereka juga tampaknya tidak menyadari bahaya kekurangan berat badan.

Anorexia nervosa merupakan penyakit kejiwaan yang paling fatal.

Banyak penderita anoreksia meninggal karena kolaps metabolisme dan kelaparan, sementara yang lain meninggal karena bunuh diri. Sebagai penyebab kematian, bunuh diri lebih sering terjadi pada wanita dengan anoreksia dibandingkan pada wanita dengan jenis penyakit kejiwaan lainnya.

Untuk kajian terbaru, Prof. Bulik dan kawan-kawan mengumpulkan data dari beberapa sumber. Total dataset berasal dari 16.992 penderita anoreksia nervosa dan 55.525 orang keturunan Eropa yang tidak memiliki kondisi tersebut.

Mereka melakukan studi asosiasi genom (GWAS) dari data tersebut. GWAS adalah teknik yang dengan cepat mencari perbedaan genetik pada DNA orang.

Ilmuwan menemukan GWAS sebagai alat yang berguna untuk mengidentifikasi gen di balik kondisi kompleks seperti kanker, diabetes, asma, dan penyakit jantung, serta penyakit kejiwaan.

Pendekatan baru untuk anoreksia

Tim mengidentifikasi delapan perbedaan "signifikan" antara DNA individu dengan anoreksia dan mereka yang tidak menderita anoreksia.

“Arsitektur genetik anoreksia nervosa,” tulis penulis, “mencerminkan presentasi klinisnya, menunjukkan korelasi genetik yang signifikan dengan gangguan kejiwaan, aktivitas fisik, dan metabolik (termasuk glikemik), lipid, dan sifat antropometri, terlepas dari efek varian umum terkait dengan [BMI]. ”

Para peneliti menyarankan bahwa hubungan dengan aktivitas fisik dapat menjelaskan mengapa penderita anoreksia nervosa cenderung sangat aktif.

“Kelainan metabolik yang terlihat pada pasien dengan anoreksia nervosa paling sering dikaitkan dengan kelaparan, tetapi penelitian ini menunjukkan bahwa kelainan tersebut juga berkontribusi pada perkembangan gangguan tersebut,” kata rekan penulis senior Gerome Breen, Ph.D., seorang pembaca neuropsikiatri dan genetika translasi di King's College London, di Inggris.

“Hasil ini menunjukkan bahwa studi genetik tentang kelainan makan dapat menghasilkan petunjuk baru yang kuat tentang penyebabnya dan dapat mengubah cara kita mendekati dan mengobati anoreksia,” tambahnya.

“Kegagalan untuk mempertimbangkan peran metabolisme mungkin telah berkontribusi pada rekam jejak yang buruk di antara profesional kesehatan dalam mengobati penyakit ini.”

Prof. Cynthia M. Bulik

none:  senior - penuaan statin hiv-and-aids