Apa itu sindrom Crouzon?
Sindrom Crouzon adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi bentuk kepala dan wajah.
Pada sindrom Crouzon, tulang-tulang tertentu di tengkorak menyatu terlalu cepat. Proses ini disebut kraniosinostosis. Ada efek lain dari kondisi ini dan cara mengelolanya.
Artikel ini membahas gejala, perawatan, dan pandangan untuk sindrom Crouzon.
Apa gejalanya?
Kredit gambar: KateVUk, (2018, 13 April)
Craniosynostosis biasanya tidak terkait dengan sindrom genetik. Dalam kasus yang jarang terjadi yang disebabkan oleh genetika, kondisinya kemungkinan besar adalah sindrom Crouzon.
Ini mempengaruhi sekitar 16 dari setiap juta bayi yang lahir.
Sindrom Crouzon menyebabkan fusi dini tulang tertentu di tengkorak dan memengaruhi bentuk kepala dan wajah seseorang.
Tanda-tanda sindrom Crouzon meliputi:
- bentuk wajah tidak normal
- bagian tengah wajah yang dangkal, yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas
- dahi tinggi
- mata melotot dan lebar
- rongga mata dangkal, yang dapat menyebabkan masalah penglihatan
- mata yang mengarah ke arah yang berbeda (strabismus)
- hidung kecil seperti paruh
- keterbelakangan rahang atas yang dapat menyebabkan kesulitan makan
- masalah gigi
- telinga rendah
- gangguan pendengaran dengan kemungkinan saluran telinga sempit
Tanda yang kurang umum adalah bukaan di langit-langit mulut (celah langit-langit) atau bibir (bibir sumbing).
Untuk beberapa anak gejalanya parah, untuk yang lain lebih ringan. Kondisi tersebut mempengaruhi setiap orang secara berbeda.
Komplikasi
Sekitar 30 persen anak-anak mengembangkan hidrosefalus, suatu kondisi yang memengaruhi aliran cairan di otak dan saluran tulang belakang.
Ini dapat menyebabkan peningkatan tekanan di tengkorak (tekanan intrakranial), yang dapat mempengaruhi perkembangan otak dan menyebabkan kesulitan belajar.
Komplikasi lainnya adalah kesulitan bernapas, yang dapat mengancam jiwa jika tidak ditangani.
Siapa pun dengan sindrom Crouzon yang berisiko mengalami tekanan intrakranial dan kesulitan bernapas mungkin memerlukan pembedahan.
Penyebab
Bagian ini mengeksplorasi gen dan bagaimana pengaruhnya terhadap tulang di kepala:
Gen
Sindrom Crouzon bersifat genetik. Itu tidak disebabkan oleh apa pun yang terjadi selama kehamilan.
Kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FGFR2. Saat embrio tumbuh, gen ini mengontrol kapan sel yang belum matang menjadi sel tulang.
Pada sindrom Crouzon, mutasi pada gen FGFR2 mempengaruhi protein FGFR, menyebabkannya berperilaku tidak normal pada tulang tertentu yang sedang tumbuh di tengkorak.
Hal ini menyebabkan fusi prematur sendi fibrosa (jahitan) di antara tulang-tulang ini.
Seseorang dengan sindrom Crouzon memiliki kemungkinan 50 persen untuk menularkan kondisi tersebut kepada anaknya.
Sindrom Crouzon tidak selalu diturunkan. Beberapa bayi terlahir dengan kondisi tersebut dan merupakan yang pertama di keluarga mereka yang mengalami sindrom tersebut. Ketika ini terjadi, itu disebut mutasi de novo.
Diagnosa
Gejala biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan seorang anak. Terkadang, gejala akan berkembang hingga anak berusia 2 atau 3 tahun. Di lain waktu, kondisinya terlihat jelas saat lahir.
Jika dokter mencurigai sindrom Crouzon, mereka akan melakukan pemeriksaan fisik dan mengajukan pertanyaan tentang riwayat kesehatan keluarga.
Seorang dokter dapat melakukan tes lebih lanjut termasuk:
- sinar X
- pemindaian magnetic resonance imaging (MRI)
- pemindaian computed tomography (CT)
- pengujian genetik
Pilihan pengobatan
Sindrom Crouzon mempengaruhi setiap anak secara berbeda.
Perawatan sindrom Crouzon mungkin termasuk operasi. Ini untuk memperbaiki gejala, mencegah komplikasi, dan membantu perkembangan fisik dan mental.
Jika jahitan yang menyatu menyebabkan tekanan intrakranial, ini dapat menyebabkan cedera otak.
Ini dirawat dengan operasi kraniofasial atau kubah terbuka.
Tujuan pembedahan adalah untuk memastikan ada cukup ruang di kepala untuk pertumbuhan otak. Ini juga dapat meningkatkan penampilan wajah dan kepala anak.
Jika seseorang mengalami masalah pernapasan karena kelainan wajah, mereka mungkin memerlukan trakeostomi, yaitu prosedur pembedahan untuk membuat lubang di tenggorokan untuk membantunya bernapas.
Selain perawatan bedah, penderita sindrom Crouzon dan keluarganya dapat memperoleh manfaat dari konseling dan dukungan genetik. Terapi ini sering membantu mereka mengatasi efek psikologis dari hidup dengan kondisi genetik.
Pencegahan
Penelitian tentang cara mencegah mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Crouzon sedang berlangsung.
Sebuah studi tahun 2006 menggunakan sel hewan melaporkan pengobatan potensial yang menjanjikan untuk pencegahan. Perawatan ini bertujuan untuk mencegah jahitan pada tengkorak yang menyatu di dalam rahim.
Perawatan ini belum sepenuhnya dikembangkan atau diuji pada hewan atau manusia.
Bawa pulang
Setelah kelainan kranial diobati dengan pembedahan, risiko komplikasi dapat berkurang.
Setelah pengobatan, kebanyakan anak dengan sindrom Crouzon melanjutkan hidup sehat.
Dengan pengobatan, kondisi tersebut tidak mempengaruhi harapan hidup.
