Apa itu sindrom Tourette?

Sindrom Tourette adalah kelainan yang melibatkan berbagai tics fisik dan setidaknya satu tic vokal. Beberapa orang dengan kata-kata Tourette yang secara tidak sengaja mengucapkan kata-kata yang tidak pantas atau tidak senonoh.

Tic adalah gerakan atau suara yang tidak biasa yang sedikit atau tidak dapat dikendalikan oleh seseorang. Ini mungkin termasuk mata berkedip, batuk, berdehem, mengendus, gerakan wajah, gerakan kepala, atau gerakan anggota tubuh, atau membuat suara yang tidak biasa.

Tics lebih sering terjadi pada orang dengan gangguan obsesif-kompulsif (OCD), gangguan spektrum autistik (ASD), atau attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

Menurut Tourette Association of America, 1 dari 160 anak di Amerika Serikat mungkin menderita sindrom Tourette. Diperkirakan mempengaruhi 200.000 orang Amerika, dan itu mempengaruhi laki-laki lebih dari perempuan.

Kondisi ini telah dikaitkan dengan kerusakan atau kelainan pada basal ganglia otak.

Fakta singkat tentang sindrom Tourette

Berikut beberapa poin penting tentang sindrom Tourette. Lebih detail ada di artikel utama.

• Seseorang dengan sindrom Tourette akan mengalami gangguan fisik dan vokal yang berlangsung lebih dari setahun.
• Ini adalah kelainan neurologis dengan gejala yang diperparah oleh stres.
• Perawatan termasuk pengobatan dan terapi perilaku.
• Tourette's tidak memiliki komplikasi yang serius, tetapi dapat disertai dengan kondisi lain, seperti ADHD, dan ini dapat menyebabkan kesulitan belajar.

Apa itu?

Gejala Tourette termasuk sering berkedip, menggelengkan kepala, atau berdehem.

Tourette's adalah salah satu dari berbagai gangguan tic yang dapat melibatkan tics sementara atau kronis. Tic dapat muncul pada semua usia, tetapi paling sering muncul antara usia 6 dan 18 tahun.

Selama masa remaja dan awal masa dewasa, tics biasanya akan menjadi tidak terlalu parah, tetapi dalam 10 hingga 15 persen kasus, Tourette bisa menjadi lebih buruk saat orang tersebut beranjak dewasa.

Bagi kebanyakan orang, frekuensi dan intensitas tics minor dan mayor cenderung berfluktuasi. Tics mungkin menjadi lebih sering dan lebih intens ketika seseorang menghadapi tekanan fisik, emosional, atau mental.

Kebanyakan orang dengan Tourette memiliki kecerdasan dan harapan hidup yang normal.

Gejala

Tanda khas sindrom Tourette adalah tic. Ini dapat berkisar dari hampir tidak terlihat hingga cukup parah untuk membuat kehidupan sehari-hari menjadi menantang.

Wajah yang tegang, seperti mata berkedip, mungkin merupakan tanda pertama, tetapi setiap orang berbeda.

Tic mungkin:

• Fisik: Gerakan motorik termasuk mengedipkan atau menyentakkan kepala atau bagian tubuh lainnya.
• Fonik: Orang tersebut mungkin mengucapkan suara, seperti geraman atau cicit, dan kata atau frasa.

Ada dua klasifikasi utama:

• Simple tic: Ini mungkin melibatkan gerakan hanya satu otot, atau mengucapkan satu suara. Pergerakannya tiba-tiba, berumur pendek, dan seringkali berulang.
• Tic kompleks: Gerakan fisik lebih kompleks, dan tics fonetik mungkin mencakup frasa panjang. Tics kompleks melibatkan beberapa kelompok otot.

Orang dengan Tourette memiliki kombinasi tics fonetik dan fisik, yang mungkin sederhana atau kompleks.

Contoh tics fisik sederhana mungkin termasuk:

• mata berkedip
• mata melesat
• menggertakkan gigi
• kepala menyentak
• memutar leher
• hidung berkedut
• memutar mata
• memutar bahu
• mengangkat bahu
• menjulurkan lidah

Contoh tics fonetik sederhana mungkin termasuk:

• suara gonggongan
• hembusan
• membersihkan tenggorokan
• batuk
• dengkur
• cegukan
• mengendus
• ciut
• berteriak dan menjerit

Contoh tics fisik kompleks mungkin termasuk:

• copropraxia, atau membuat gerakan cabul
• echopraxia, atau meniru gerakan orang lain
• mengepak
• kepala gemetar
• memukul sesuatu
• melompat atau melompat
• menendang sesuatu
• gemetar
• benda berbau
• menyentuh diri sendiri atau orang lain

Contoh tics fonetik kompleks meliputi:

• memvariasikan intonasi suara seseorang
• echolalia, atau mengulangi apa yang orang lain katakan
• paliphrasia, atau mengucapkan kalimat yang sama berulang kali
• coprolalia, yang berarti mengucapkan atau meneriakkan kata atau frasa yang tidak senonoh

Kebanyakan orang akan mengalami sensasi yang tidak biasa atau tidak nyaman sebelum timbulnya tic.

Jenis peringatan lanjutan meliputi:

• perasaan terbakar di mata yang hanya bisa diredakan dengan berkedip
• meningkatkan ketegangan pada otot yang hanya dapat dikurangi dengan peregangan atau kedutan
• tenggorokan kering yang hanya bisa diatasi dengan mendengus atau berdehem
• gatal di tungkai atau sendi, di mana satu-satunya kelegaan dicapai dengan memutarnya

Situasi yang dapat menyebabkan tics memburuk meliputi:

• kecemasan atau stres
• kelelahan, atau kelelahan
• penyakit, terutama infeksi streptokokus
• kegembiraan
• cedera kepala baru-baru ini

Berita Medis Hari Ini (MNT) bertanya kepada Dewan Penasihat Medis Asosiasi Tourette Amerika nasihat apa yang akan mereka berikan kepada orang tua yang mengira anak mereka mungkin memiliki Tourette's.

Mereka memberi tahu kami:

“Sindrom Tourette ditandai dengan gerakan motorik dan vokal lebih dari 12 bulan. Jika ini masalahnya, mulailah dengan kunjungan ke dokter perawatan primer anak untuk evaluasi. Bicaralah dengannya untuk mengetahui apakah tics tersebut menyebabkan rasa sakit atau ketidaknyamanan, mengganggunya, atau memengaruhi tugas sekolah atau aktivitas yang diinginkan.

Asosiasi menyediakan sumber daya dan dukungan untuk orang-orang dengan Tourette dan untuk hak paten anak-anak dengan kondisi tersebut, termasuk alat untuk orang tua dan pendidik dan informasi tentang cara menemukan kelompok advokasi dan dukungan.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab pasti sindrom Tourette tidak diketahui, tetapi tampaknya berasal dari masalah di basal ganglia, bagian otak yang bertanggung jawab atas gerakan tak sadar, emosi, dan pembelajaran.

Para ahli percaya bahwa kelainan pada basal ganglia dapat menyebabkan ketidakseimbangan tingkat neurotransmiter otak, yang mentransfer pesan dari satu sel ke sel lainnya. Tingkat neurotransmitter yang tidak normal dapat mengganggu fungsi otak yang normal, yang menyebabkan tics.

Penyakit Parkinson, penyakit Huntington, dan kondisi neurologis lainnya memengaruhi ganglia basal.

Sindrom Tourette diyakini memiliki hubungan genetik dan turun-temurun. Seseorang yang memiliki anggota keluarga dekat dengan tic kemungkinan besar akan memilikinya juga.

Ini juga tampaknya lebih sering terjadi pada bayi yang lahir prematur.

Teori lain adalah bahwa penyakit masa kanak-kanak dapat memicu tics. Infeksi bakteri streptokokus grup A telah dikaitkan dengan gejala Tourette. Bisa jadi bakteri menyebabkan sistem kekebalan menghasilkan antibodi yang berinteraksi dengan jaringan otak, dan ini membawa perubahan pada otak.

Ini bisa berimplikasi pada pengobatan, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian.

Diagnosa

Saat ini tidak ada tes untuk Tourette, jadi diagnosis tergantung pada tanda dan gejala serta riwayat medis dan keluarga.

Menurut Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental edisi Kelima (DSM-5), yang diterbitkan oleh American Psychiatric Association (APA), kriteria berikut harus ada untuk diagnosis Tourette:

• Orang tersebut memiliki dua atau lebih gerakan motorik, misalnya, berkedip atau mengangkat bahu dan setidaknya satu gerakan vokal (misalnya, bersenandung, berdehem, atau meneriakkan kata atau frasa), meskipun mungkin tidak selalu terjadi di waktu yang sama.
• Orang tersebut telah mengalami tics setidaknya selama satu tahun. Tics dapat terjadi berkali-kali dalam sehari (biasanya dalam serangan) hampir setiap hari, atau mati-matian.
• Orang tersebut mengalami tics yang dimulai sebelum usia 18 tahun.
• Orang tersebut memiliki gejala yang bukan karena minum obat atau obat lain atau karena memiliki kondisi medis lain (misalnya, kejang, penyakit Huntington, atau ensefalitis postviral).

Kondisi lain yang dapat menghasilkan gejala serupa meliputi:

• alergi, bila ada batuk dan mengendus
• dystonia, suatu kondisi neurologis yang mencakup gerakan tak sadar dan kontraksi otot yang berkepanjangan, yang menyebabkan gerakan tubuh terpelintir, postur tubuh yang tidak normal, dan tremor
• sindrom kaki gelisah, jika gerakan memengaruhi kaki
• masalah penglihatan, jika pasien banyak berkedip

Tes darah, tes kulit, tes mata, dan tes pencitraan dapat membantu menyingkirkan ini dan kondisi medis lainnya.

Pengobatan

Perawatan biasanya melibatkan pengobatan dan perawatan non-farmakologis. Dalam kasus yang jarang terjadi, pembedahan bisa menjadi pilihan.

Obat mungkin termasuk antihipertensi, pelemas otot, atau neuroleptik.

Antihipertensi biasanya digunakan untuk mengontrol tekanan darah tinggi, atau hipertensi, tetapi dapat membantu pasien dengan gejala Tourette yang ringan hingga sedang, mungkin dengan mengatur tingkat neurotransmitter. Salah satu contohnya adalah Clonidine. Efek sampingnya termasuk diare atau sembelit, mulut kering, sakit kepala, pusing, dan kelelahan.

Relaksan otot membantu mengontrol tics fisik dengan mengobati spastisitas, saat otot menjadi terlalu kaku. Contohnya termasuk baclofen dan clonazepam. Efek sampingnya termasuk mengantuk dan pusing. Pasien yang mengonsumsi pelemas otot tidak boleh mengonsumsi alkohol, dan mereka mungkin tidak dapat mengemudi atau menggunakan alat berat.

Neuroleptik memblokir efek dopamin di otak. Mereka dapat diambil secara oral atau melalui suntikan. Mereka dapat mengobati gejala sedang hingga berat. Beberapa neuroleptik lepas lambat disuntikkan hanya sekali setiap 2 hingga 6 minggu.

Efek samping mungkin termasuk kantuk, penglihatan kabur, mulut kering, libido rendah, gemetar, kejang, kedutan, dan penambahan berat badan. Beberapa neuroleptik memiliki lebih banyak efek samping daripada yang lain.

Jika efek samping menjadi masalah, pasien harus memberi tahu dokter mereka. Mungkin ada neuroleptik lain yang bisa mereka ambil.

Perawatan non-farmakologis

Terapi perilaku biasanya digunakan untuk membantu penderita Tourette. Ini dapat membantu mengubah pola perilaku pasien.

Studi telah menemukan bahwa intervensi perilaku komprehensif untuk tics (CBIT), semacam terapi perilaku kognitif (CBT) dapat membantu anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Tourette. Terapi bertujuan untuk mengatasi gejala dengan membalikkan kebiasaan.

Pembalikan kebiasaan didasarkan pada gagasan bahwa:

• pasien tidak menyadari tics mereka
• tujuan tics adalah untuk meredakan sensasi tidak nyaman sebelum terjadi

Terapis membantu pasien memantau pola dan frekuensi tics mereka. Setiap sensasi yang memicu tics juga diidentifikasi.

Setelah pasien menyadari ticnya, mereka dapat mengembangkan cara alternatif dan tidak terlalu terlihat untuk menghilangkan sensasi tidak nyaman yang timbul. Ini disebut respons bersaing.

Misalnya, jika sensasi yang tidak menyenangkan di tenggorokan membuat orang tersebut merasa perlu mendengus atau berdehem, mereka dapat belajar meredakan sensasi tersebut dengan mengambil serangkaian napas dalam-dalam.

Sebuah studi yang diterbitkan pada tahun 2015 menemukan bahwa jenis CBT yang digunakan untuk mengurangi tics kronis pada orang dengan sindrom Tourette juga dapat mengubah cara kerja otak mereka.

Studi lain yang diterbitkan pada tahun 2015 menemukan bahwa bahan kimia otak yang dikenal sebagai GABA dapat membantu mengobati tics pada orang dengan sindrom Tourette.

Terapi pembalikan kebiasaan sering kali mencakup terapi relaksasi. Stres atau kecemasan dapat membuat tics menjadi lebih parah dan lebih sering. Pernapasan dalam dan visualisasi dapat membantu meredakan kecemasan, sering kali menyebabkan tics yang lebih sedikit dan tidak terlalu parah.

Apakah ada terapi alternatif?

Akupunktur dan hipnosis telah diusulkan sebagai terapi yang memungkinkan. Sejumlah faktor makanan telah disarankan, seperti asupan vitamin B atau vitamin D yang lebih tinggi, tetapi hal ini belum didukung oleh penelitian.

Dewan Penasihat Medis Asosiasi Tourette memberi tahu MNT:

“Tidak ada bukti saat ini untuk penggunaan terapi alternatif untuk pengobatan Tourette. Sederhananya, ini belum dipelajari untuk Tourette. ”

Namun, olahraga dan diet sehat dapat membantu mengurangi stres dan meningkatkan rasa sejahtera, yang dapat membantu mengurangi keparahan dan frekuensi tics.

Pembedahan

Pembedahan biasanya hanya dipertimbangkan untuk pasien dewasa dengan gejala parah yang tidak merespons pengobatan lain dengan baik.

Leukotomi limbik: Arus listrik atau denyut radiasi digunakan untuk membakar sebagian kecil sistem limbik, yang bertanggung jawab atas beberapa emosi, perilaku, dan memori. Ini dapat menyelesaikan masalah sebagian atau seluruhnya.

Stimulasi otak dalam (DBS): Elektroda ditanamkan secara permanen ke bagian otak yang diketahui terkait dengan Tourette. Mereka terhubung ke generator kecil yang ditanamkan di dalam tubuh. Denyut elektronik mengalir dari generator ke elektroda, menstimulasi berbagai bagian otak. Ini dapat membantu mengontrol gejala Tourette.

Efek jangka panjang DBS belum terbukti.

Mengelola tics

Kegiatan yang dapat membantu termasuk terlibat dalam olahraga kompetitif, bermain game komputer yang menyenangkan, atau membaca buku yang menarik. Namun, kegirangan yang berlebihan bisa menjadi pemicu bagi sebagian orang, sehingga beberapa aktivitas bisa memiliki efek sebaliknya.

Banyak orang belajar bagaimana mengendalikan tics ketika di tempat kerja atau sekolah, misalnya, tetapi menekan tics dapat meningkatkan ketegangan, sampai tic dapat diekspresikan.

Seiring waktu, jenis, frekuensi, dan tingkat keparahan tics dapat berubah. Tics cenderung paling parah selama masa remaja, tetapi sering membaik selama masa dewasa awal.

Komplikasi

Sindrom Tourette tidak memengaruhi kecerdasan seseorang, tetapi kesulitan belajar dapat terjadi jika orang tersebut juga menderita ADHD, OCD, atau ASD.

Seorang anak dengan atau tanpa kondisi tambahan ini juga dapat mengalami perundungan di sekolah, dan ini dapat mempersulit sekolah, baik secara sosial maupun akademis.

Sekolah dapat membantu dengan mendidik siswanya tentang kondisi tersebut, sehingga mereka dapat lebih memahami teman sekelas yang kebetulan memiliki Tourette.

Ganglia basal juga terlibat dalam pembelajaran kebiasaan, sehingga orang-orang dengan Tourette mungkin memiliki masalah dalam belajar melalui kebiasaan. Ini dapat memengaruhi keterampilan seperti menulis, membaca, atau berhitung.

Seorang anak dengan sindrom Tourette mungkin membutuhkan bantuan pendidikan tambahan.