Diabetes: Penemuan gen yang mengejutkan dapat memicu pengobatan baru
Dengan mempelajari satu keluarga dengan kelainan gula darah langka, para ilmuwan telah mengidentifikasi mutasi gen yang dapat menyebabkan gula darah tinggi dan rendah. Penemuan ini dapat mengarah pada pengobatan baru untuk diabetes.
Diabetes adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak dapat memproduksi cukup hormon insulin, atau tidak dapat menggunakannya secara efektif.
Akibatnya, kadar gula darah menjadi terlalu tinggi.
Diperkirakan sekitar 30,3 juta orang di Amerika Serikat hidup dengan diabetes. Diabetes tipe 2 adalah bentuk yang paling umum, diikuti oleh diabetes tipe 1.
Tetapi ada beberapa bentuk yang lebih jarang yang hanya terjadi pada 1-4 persen kasus di AS. Ini dikenal sebagai diabetes monogenik, dan muncul dari mutasi pada gen tunggal yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua.
Mutasi tersebut merusak fungsi sel beta, yaitu sel di pankreas yang mengeluarkan insulin.
Salah satu bentuk diabetes monogenik yang paling umum adalah diabetes onset maturitas pada usia muda, yang menyumbang sekitar 2 persen dari semua kasus diabetes di A.S. pada orang di bawah usia 20 tahun.
Untuk studi terbaru ini, penulis utama Prof. Márta Korbonits - dari William Harvey Research Institute di Queen Mary University of London (QMUL) di Inggris - dan rekan-rekannya mempelajari sebuah keluarga unik, beberapa di antaranya menderita diabetes, sementara yang lain menderita diabetes. insulinomas, atau tumor penghasil insulin di pankreas.
Khususnya, diabetes ditandai dengan kadar gula darah tinggi, sedangkan insulinomas menyebabkan kadar gula darah menjadi terlalu rendah. Bagaimana kedua kondisi yang bertentangan ini berjalan dalam keluarga yang sama?
Menurut Prof. Korbonits dan timnya, mutasi gen tunggal adalah penyebabnya.
Mutasi MAFA terungkap
Dengan menganalisis genom keluarga, para peneliti terkejut menemukan mutasi tunggal pada gen MAFA yang ada pada anggota keluarga dengan diabetes dan mereka yang mengidap insulinomas.
Gen MAFA biasanya mengatur produksi insulin dalam sel beta. Mutasi pada gen ini menyebabkan produksi protein MAFA abnormal, yang tampaknya lebih melimpah dalam sel beta daripada protein MAFA normal.
Para peneliti dapat mengkonfirmasi keberadaan mutasi gen MAFA di keluarga lain, yang juga memiliki anggota dengan diabetes dan insulinoma.
Secara keseluruhan, hasil menunjukkan bahwa mutasi pada gen MAFA mungkin menjadi penyebab kadar gula darah tinggi dan rendah, tetapi bagaimana mutasi menyebabkan kondisi tersebut masih belum jelas.
“Kami percaya,” jelas penulis studi pertama Dr. Donato Iacovazzo, juga dari William Harvey Research Institute di QMUL, “Cacat gen ini sangat penting dalam perkembangan penyakit dan kami sekarang melakukan penelitian lebih lanjut untuk menentukan bagaimana cacat ini dapat, di satu sisi, mengganggu produksi insulin yang menyebabkan diabetes, dan di sisi lain, menyebabkan insulinomas. "
Hasil ini - sekarang dipublikasikan di Prosiding National Academy of Sciences - mewakili pertama kalinya mutasi pada gen MAFA dikaitkan dengan penyakit, dan para peneliti percaya bahwa mereka dapat membuka jalan bagi pengobatan baru untuk bentuk diabetes yang umum dan langka.
“Meskipun penyakit yang kami cirikan sangat jarang, mempelajari kondisi langka membantu kami memahami lebih banyak tentang fisiologi dan mekanisme yang mendasari penyakit yang lebih umum. Kami berharap dalam jangka panjang penelitian ini akan mengarahkan kami untuk mengeksplorasi cara-cara baru untuk memicu regenerasi sel beta untuk mengobati bentuk diabetes yang lebih umum. "
Rekan penulis studi Prof. Sian Ellard, University of Exeter, U.K.
