Hemofilia, koagulasi, dan pembekuan darah
Koagulasi adalah proses pembuatan bekuan darah. Ini adalah proses penting dan kompleks yang memungkinkan darah menyumbat dan menyembuhkan luka. Beginilah cara tubuh menghentikan pendarahan yang tidak diinginkan.
Koagulasi melibatkan aksi sel dan faktor koagulasi (pembekuan). Selnya adalah trombosit, dan faktor koagulasinya adalah protein. Protein ini ada dalam plasma darah dan pada permukaan sel vaskular atau pembuluh darah tertentu.
Jika darah seseorang menggumpal terlalu banyak, mereka dapat mengembangkan trombosis vena dalam (DVT) dan masalah lainnya. Jika tidak cukup menggumpal, seseorang mungkin menderita hemofilia. Dalam kasus ini, perdarahan terjadi terlalu mudah.
Bagaimana koagulasi terjadi
Hemostasis adalah proses yang menghentikan pendarahan dan mencegah pembuluh darah yang rusak kehilangan terlalu banyak darah.
Koagulasi merupakan bagian penting dari hemostasis. Pada hemostasis, trombosit dan protein yang disebut fibrin bekerja sama untuk menyumbat dinding pembuluh darah yang rusak. Ini menghentikan pendarahan dan memberi tubuh kesempatan untuk memperbaiki kerusakan.
Ketika kerusakan terjadi di endotelium, yang merupakan lapisan pembuluh darah, trombosit segera membentuk sumbat di lokasi cedera. Pada saat yang sama, protein dalam plasma darah merespons untuk membentuk untaian fibrin.
Dalam reaksi kimia yang kompleks, untaian ini membentuk dan memperkuat sumbat trombosit.
Saat trombosit berkumpul di lokasi cedera untuk menyumbat, atau memblokirnya, faktor koagulasi bertindak dalam serangkaian reaksi kimia untuk memperkuat sumbat dan memungkinkan penyembuhan dimulai.
Apa itu trombosit?
Trombosit adalah elemen berbentuk cakram dalam darah yang berperan dalam pembekuan darah. Selama pembekuan normal, trombosit menggumpal.
Trombosit adalah sel darah yang berasal dari megakariosit, yaitu sel yang diproduksi oleh sumsum tulang.
Apa itu fibrin?
Fibrin adalah protein tidak larut yang berperan dalam pembekuan darah.
Fibrin berkumpul di sekitar luka dalam struktur seperti jaring yang memperkuat sumbat trombosit.
Saat jaring ini mengering dan mengeras, atau menggumpal, pendarahan berhenti dan luka kemudian sembuh.
Dari mana asalnya fibrin?
Fibrin berkembang di dalam darah dari protein yang larut, fibrinogen.
Ketika trombosit bersentuhan dengan jaringan yang rusak, serangkaian proses kimia terjadi yang menyebabkan protein yang disebut trombin mengubah fibrinogen menjadi fibrin.
Faktor pembekuan
Faktor koagulasi adalah protein. Sebagian besar diproduksi oleh hati.
Para ilmuwan awalnya menomori faktor-faktor ini menurut urutan penemuan mereka, menggunakan angka Romawi dari I hingga XIII. Ketika seseorang memiliki kondisi pembekuan tertentu, mereka akan kekurangan faktor pembekuan tertentu.
Misalnya, seseorang dengan hemofilia akan kekurangan:
Faktor VIII, atau faktor antihemofilik A, jika mereka menderita hemofilia A.
Faktor IX, atau komponen tromboplastin plasma, jika mereka mengidap hemofilia B, juga dikenal sebagai penyakit Christmas
Ketika luka merusak dinding dinding pembuluh darah, itu memicu serangkaian reaksi kimia kompleks yang melibatkan faktor koagulasi ini.
Prosesnya seperti rangkaian reaksi kimia, yang terjadi selangkah demi selangkah.
Langkah terakhir adalah ketika fibrinogen, juga dikenal sebagai Faktor I, berubah menjadi fibrin, yang membentuk jaring untuk menutup luka dan menghentikan pendarahan.
Pembekuan dan hemofilia
Jika pembekuan tidak terjadi sebagaimana mestinya, seseorang menderita hemofilia. Hemofilia terjadi ketika seseorang tidak memiliki faktor pembekuan yang lengkap. Ini biasanya terjadi ketika seseorang mewarisi gen yang menyebabkan mereka menghasilkan tingkat faktor pembekuan yang lebih rendah.
Ada dua jenis utama hemofilia - A dan B.
Orang dengan hemofilia A kekurangan faktor pembekuan VIII, dan orang dengan hemofilia B kekurangan faktor pembekuan IX.
Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), tingkat keparahan hemofilia seseorang bergantung pada jumlah faktor pembekuan VII atau IX yang mereka miliki dalam darah:
- Hemofilia ringan: Orang tersebut akan memiliki 5 hingga 40 persen dari tingkat faktor pembekuan normal.
- Hemofilia sedang: Mereka akan memiliki 1 hingga 5 persen dari faktor pembekuan normal
- Hemofilia parah: Mereka akan memiliki kurang dari 1 persen dari tingkat normal
Gejala dan komplikasi
Gejala hemofilia antara lain luka yang tidak kunjung sembuh dan mudah memar.
Ada risiko komplikasi yang tinggi, beberapa di antaranya dapat mengancam jiwa.
Gejala dan komplikasi meliputi:
- perdarahan setelah cedera superfisial, meskipun kecil
- mimisan tanpa alasan yang jelas
- pendarahan dari mulut
- memar spontan
- bengkak dan nyeri pada persendian karena pendarahan internal
- pendarahan di otak setelah pukulan kecil di kepala, menyebabkan sakit kepala, muntah, kebingungan, kelemahan, dan mungkin kejang
- kerusakan organ dan jaringan lainnya
- kehilangan banyak darah, menyebabkan syok hipovolemik
- pada wanita, perdarahan menstruasi yang berkepanjangan atau berat
Baik tipe A dan tipe B bisa ringan, sedang, atau parah, tergantung pada seberapa rendah faktor pembekuan seseorang.
Hemofilia biasanya menyerang laki-laki, tetapi, sangat jarang, perempuan bisa mengalaminya. Setiap tahun, sekitar 1 dari 5.000 pria dilahirkan dengan kondisi tersebut, menurut NHLBI. Jarang, itu dapat mempengaruhi wanita, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC).
Hidup dengan hemofilia
Seseorang dengan hemofilia perlu mengambil beberapa tindakan pencegahan untuk mencegah cedera dan pendarahan.
Ini mungkin termasuk:
- memilih aktivitas dan olahraga dengan hati-hati
- tidak menggunakan obat-obatan, seperti aspirin, yang mengurangi pembekuan
- memastikan bahwa semua petugas kesehatan, guru sekolah, dan orang lain mengetahui bahwa mereka mengidap hemofilia
Penting untuk mengikuti semua nasihat medis dan menghadiri semua janji yang direkomendasikan dokter.
Beberapa orang mungkin memilih untuk memakai beberapa bentuk identifikasi medis sehingga orang lain mengetahui jenis tindakan yang harus diambil dan dihindari jika terjadi keadaan darurat.
Harapan masa depan
Pada tahun 2018, para ilmuwan dari Salk Institute mengumumkan bahwa mereka telah menemukan cara untuk memberikan terapi “satu kali” untuk orang dengan hemofilia B, menggunakan teknologi sel punca.
Tikus yang menerima suntikan terus menghasilkan faktor pembekuan yang diperlukan hampir setahun setelah disuntik.
Pada waktunya, ini mungkin menawarkan jenis terapi baru yang selanjutnya akan mengurangi risiko yang dihadapi orang dengan hemofilia.
Bawa pulang
Di masa lalu, hemofilia adalah kondisi yang mengancam jiwa, tetapi pandangannya telah membaik, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) dari Institut Kesehatan Nasional Amerika Serikat.
Belum ada obat untuk hemofilia, dan prospeknya tergantung pada tingkat keparahan kondisinya.
Namun, dengan pilihan perawatan medis saat ini, banyak orang dengan tingkat faktor pembekuan yang rendah dapat hidup normal atau mendekati normal dan menikmati kualitas hidup yang baik.
