Apa saja contoh gangguan imunodefisiensi?
Gangguan imunodefisiensi mengganggu fungsi sistem kekebalan. Akibatnya, tubuh kurang mampu melawan serangan seperti yang berasal dari bakteri, virus, dan jamur.
Seseorang dengan jenis gangguan ini lebih mungkin untuk mengalami infeksi yang lebih sering yang mempengaruhi saluran pencernaan, sinus, telinga, dan paru-paru, serta penyakit lain yang lebih serius dan berpotensi mengancam nyawa.
Ada variasi yang signifikan di antara gangguan imunodefisiensi. Gangguan imunodefisiensi primer bersifat genetik dan diturunkan dari generasi ke generasi. Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 300 kelainan genetik ini.
Orang-orang memperoleh gangguan imunodefisiensi sekunder akibat penyakit, infeksi, malnutrisi, atau perawatan seperti kemoterapi atau pembedahan.
Apa pengaruh gangguan imunodefisiensi?
Gangguan imunodefisiensi mempengaruhi sistem kekebalan.
Sistem kekebalan melawan infeksi dengan dua cara: sel T bekerja untuk menghancurkan agen penular secara langsung, sedangkan sel B memproduksi antibodi untuk membasmi itu.
Setiap metode melibatkan berbagai sel yang semuanya dibuat di sumsum tulang seseorang. Sel B matang di sumsum, dan sel T matang di timus, kelenjar yang berada di belakang tulang dada.
Sel dewasa kemudian pindah ke limpa dan kelenjar getah bening, di mana mereka menunggu sinyal untuk melawan infeksi.
Sel-sel ini juga berpindah ke lokasi di mana mereka dapat mendeteksi dan melawan agen infeksi saat memasuki tubuh. Area ini meliputi:
- mata
- hidung
- mulut
- usus
Daerah lain memiliki jaringan khusus yang mengandung sel-sel ini, termasuk:
- lampiran
- amandel
- Bercak Peyer, yang merupakan bagian dari usus kecil
Semua gangguan imunodefisiensi diakibatkan oleh masalah dengan satu atau lebih komponen sistem kekebalan.
Meskipun para ilmuwan pernah menganggap gangguan ini agak jarang, alat diagnostik dan pemahaman yang lebih baik menunjukkan bahwa gangguan ini mungkin lebih luas. The Immune Deficiency Foundation melaporkan bahwa sebanyak 1 dari setiap 1.200–2.000 orang dapat mengalami gangguan imunodefisiensi primer.
Variabel defisiensi imun yang umum adalah gangguan imunodefisiensi yang paling sering terjadi, dan kira-kira 1 dari setiap 25.000 orang mengidapnya.
Jenis gangguan imunodefisiensi
Dua jenis utama gangguan imunodefisiensi adalah: primer dan sekunder.
Di dalam kategori ini ada perbedaan. Di antara gangguan imunodefisiensi primer, ada:
- defisiensi antibodi, yang melibatkan satu jenis antibodi tingkat rendah
- kombinasi imunodefisiensi, yang melibatkan tingkat rendah lebih dari satu jenis antibodi
- kombinasi imunodefisiensi dengan sindrom, seperti eksim
- imunodefisiensi gabungan yang parah, yang melibatkan kerusakan imunitas bawaan dan adaptif
- cacat fagositik, mempengaruhi kemampuan sel darah putih tertentu untuk menelan dan menghancurkan agen infektif
- kekurangan komplemen, yang melibatkan tingkat protein yang rendah dalam sistem komplemen, yang memainkan peran penting dalam melawan infeksi
- defisiensi imun seluler atau kelainan imunitas bawaan, yang menghalangi kemampuan seseorang untuk melawan infeksi secara langsung tanpa antibodi
- disregulasi kekebalan, istilah untuk kelainan genetik yang memengaruhi seluruh sistem kekebalan, menyebabkan beberapa sistem tidak berfungsi
Gangguan imunodefisiensi sekunder memiliki gejala inti yang mirip dengan gangguan primer. Cara kemajuan kondisi ini tergantung pada keadaan yang mengarah pada perkembangannya.
Misalnya, orang yang mengalami defisiensi imun karena menjalani kemoterapi akan memiliki gejala yang berbeda dan memerlukan pengobatan yang berbeda dengan orang yang mengalami defisiensi imun akibat HIV.
Faktor risiko
Gangguan imunodefisiensi primer memiliki kaitan langsung dengan genetika, jadi salah satu faktor risiko paling signifikan adalah memiliki anggota keluarga dengan kondisi jenis ini.
The Immune Deficiency Foundation melaporkan bahwa mendiagnosis penyakit imunodefisiensi biasanya membutuhkan waktu 9–15 tahun.
Ketertinggalan antara gejala awal dan pengobatan yang efektif menyebabkan kerusakan permanen pada 37 persen orang dengan kondisi jenis ini.
Diagnosis dan pengobatan yang lebih cepat dapat mengurangi angka ini, jadi para ahli mendesak individu dengan infeksi yang sering, serius, tahan lama, atau tidak biasa untuk berbicara dengan dokter.
Karena gangguan imunodefisiensi sekunder memiliki berbagai penyebab, gangguan tersebut juga memiliki berbagai faktor risiko, termasuk:
- Penggunaan obat IV
- praktik seksual yang tidak aman
- akses terbatas ke nutrisi
- kondisi fisik keseluruhan yang buruk
- jumlah obat yang digunakan
Usia juga merupakan faktor risiko, dengan bayi prematur dan orang dewasa yang lebih tua kemungkinan besar mengalami defisiensi imun sekunder.
Penting untuk dicatat bahwa gangguan imunodefisiensi juga dapat menjadi faktor risiko masalah kesehatan lainnya. Seseorang dengan kelainan jenis ini mungkin lebih mungkin mengembangkan penyakit autoimun atau kanker tertentu, misalnya.
Tanda-tanda
Karena gangguan imunodefisiensi begitu beragam, gejalanya juga dapat sangat bervariasi.
Namun, gejala yang paling mendasar dari gangguan imunodefisiensi primer atau sekunder adalah kecenderungan untuk mendapatkan infeksi berulang yang serius, sulit diobati, dan tidak kunjung sembuh seperti yang diharapkan.
Di bawah ini adalah masalah umum lainnya yang dapat mengindikasikan gangguan imunodefisiensi:
- penurunan berat badan
- pertumbuhan lambat, pada anak-anak
- kelenjar bengkak
- anemia
- jumlah trombosit yang rendah
- sendi bengkak
- abses yang sering
- konjungtivitis
- ruam kulit
- alergi makanan
- masalah gusi
Gejala gangguan imunodefisiensi memiliki kaitan langsung dengan bagian sistem kekebalan yang terkena.
Misalnya, ketika kelainan jenis ini memengaruhi sel B, yang membuat antibodi, infeksi bakteri berulang bisa menjadi masalah umum. Tetapi ketika kelainan tersebut merusak bagian sistem kekebalan yang melibatkan sel B dan T, berbagai macam organisme, termasuk jamur, bakteri, dan virus, dapat dengan mudah menyebabkan infeksi.
Gangguan imunodefisiensi spesifik memiliki asosiasi tertentu. Sebagai contoh:
- Kekurangan antibodi terkait dengan infeksi yang sering terjadi, terutama dari bakteri.
- Cacat fagositik dapat menyebabkan penyembuhan luka yang lambat dan kelompok sel kekebalan yang disebut granuloma.
- Beberapa bentuk defisiensi komplemen dapat menyebabkan infeksi hati, sementara individu dengan bentuk lain mungkin rentan terhadap penyakit autoimun.
- Disregulasi kekebalan dapat meningkatkan risiko berkembangnya penyakit autoimun.
Penyebab
Gangguan imunodefisiensi primer terjadi akibat mutasi genetik.
Dalam beberapa kasus, para ilmuwan belum dapat mengidentifikasi jalur yang diikuti mutasi ini. Ini berlaku untuk defisiensi imun variabel umum, sebagai contoh.
Gangguan imunodefisiensi sekunder berkembang sebagai respons terhadap pengalaman, seperti infeksi atau perawatan.
Beberapa penyebabnya antara lain:
- infeksi, seperti HIV, virus Epstein-Barr, atau cytomegalovirus
- operasi, yang melibatkan pengangkatan limpa, transplantasi sel induk, atau anestesi, misalnya
- gizi buruk, mungkin karena kekurangan seng atau vitamin atau mineral lain
- luka bakar parah
- kemoterapi
- steroid
- pengobatan dengan obat imunosupresan
- obat antiepilepsi
- malnutrisi
- kanker
- diabetes
Pencegahan dan pengambilan
Bagi orang dengan gangguan imunodefisiensi primer, mencegah infeksi sangat penting, karena mereka memiliki risiko keseluruhan yang lebih tinggi. Para ahli mendorong orang-orang ini untuk:
- Waspada tentang kebersihan dalam segala hal, terutama mencuci tangan.
- Terapkan gaya hidup sehat, yang melibatkan pola makan bergizi, olahraga yang cukup, dan banyak istirahat.
- Batasi kontak dengan orang yang sakit.
- Manfaatkan vaksin dan imunisasi bila sesuai.
- Kunjungi penyedia layanan kesehatan untuk pemeriksaan dan evaluasi rutin.
- Jaga kesehatan mental dan spiritual.
Dokter menggunakan obat-obatan untuk mengobati infeksi yang disebabkan oleh penurunan fungsi sistem kekebalan dan untuk mengatasi gangguan yang mendasari.
Orang dengan jumlah sel T rendah, misalnya, sering menerima pengobatan untuk infeksi oportunistik bahkan sebelum mereka mendapatkannya, sementara orang dengan tingkat antibodi imunoglobulin G yang rendah mungkin menerima suntikan bulanan untuk mempertahankan kadarnya.
Beberapa gangguan imunodefisiensi sekunder dapat dicegah. Misalnya, seseorang dapat mencoba menghindari tertular HIV dengan menggunakan kondom dan tidak berbagi jarum suntik.
Dalam situasi lain, seperti saat menerima kemoterapi, mengambil langkah untuk menghindari gangguan imunodefisiensi dapat menimbulkan ancaman yang lebih besar bagi kesehatan orang tersebut secara keseluruhan.
Transplantasi sumsum tulang dapat meningkatkan fungsi sistem kekebalan pada orang dengan beberapa gangguan imunodefisiensi primer yang parah dan memengaruhi kualitas hidup secara keseluruhan. Peneliti juga mengeksplorasi potensi terapi gen.
