Apa itu sindrom Prader-Willi?
Sindrom Prader-Willi adalah kondisi langka yang menyebabkan masalah fisik, mental, dan perilaku. Perasaan lapar yang tak henti-hentinya adalah hal biasa.
Penderita Prader-Willi Syndrome (PWS) mengalami kesulitan yang ekstrim dalam mengontrol berat badannya, karena mereka menghabiskan waktu lama untuk makan dan memiliki dorongan yang kuat untuk makan makanan sebanyak mungkin. PWS adalah penyebab genetik paling umum dari obesitas morbid pada anak-anak.
Menurut Asosiasi Sindrom Prader-Willi di Amerika Serikat, antara 1 dari 8.000 dan 1 dari 25.000 orang hidup dengan kondisi tersebut.
Sumber lain menunjukkan sindrom ini terjadi antara 1 dari 10.000 dan 1 dari 30.000 orang di seluruh dunia. Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin secara setara.
Apa itu PWS?
PWS adalah suatu kondisi genetik yang artinya seseorang mewarisinya dari orang tuanya.
Ini hadir sejak lahir, meskipun diagnosis sering tidak terjadi sampai di kemudian hari.
Orang dengan PWS memiliki tujuh gen pada kromosom 15 yang terhapus atau tidak aktif.
Mereka akan sering memiliki otot yang rendah, perkembangan seksual yang tidak sempurna, dan rasa lapar yang kronis.
Metabolisme mereka cenderung membakar lebih sedikit kalori jika dibandingkan dengan orang yang tidak memiliki kondisi tersebut. Banyak orang dengan PWS bertubuh pendek.
Bayi baru lahir dengan PWS cenderung memiliki berat lahir lebih rendah dari biasanya, otot lemah, dan kesulitan mengisap. Kelemahan otot dikenal sebagai hipotonia.
Individu mulai mengembangkan nafsu makan yang kuat yang disebut hyperphagia antara usia 2 dan 5 tahun dan kadang-kadang kemudian.
Karakteristik ini terjadi karena rasa kenyang yang berkurang secara signifikan setelah makan. Begitu hiperfagia dimulai, ini cenderung menjadi kondisi seumur hidup.
Gejala
Gejala PWS biasanya berkembang dalam dua tahap.
Gejala pertama sering muncul selama tahun pertama kehidupan, dan gejala lainnya mulai muncul antara usia 1 dan 6 tahun.
Gejala di tahun pertama
Antara usia 0 dan 12 bulan, bayi cenderung mengalami beberapa atau semua gejala berikut:
- Hipotonia, atau tonus otot yang buruk: Anak merasa lemas ketika orang lain memegangnya. Siku dan lutut mungkin direntangkan secara longgar alih-alih posisinya dengan kuat. Hipotonia membaik seiring bertambahnya usia.
- Fitur wajah khusus: Ini mungkin termasuk mata berbentuk almond dan kepala yang menyempit di pelipis. Mulut mungkin tampak kecil, menunduk dengan bibir atas yang tipis.
- Berkurangnya perkembangan fisik: Otot yang buruk dapat mengurangi kemampuan menghisap, membuat makan menjadi sulit. Berat badan bayi mungkin bertambah lebih lambat dibandingkan bayi lainnya.
- Strabismus: Mata tidak bergerak serempak. Satu mata mungkin tampak mengembara, atau matanya mungkin juling.
Bayi mungkin juga memiliki tangisan lemah yang tidak biasa, menunjukkan respons yang tidak lengkap terhadap rangsangan, dan tampak lelah.
Alat kelamin mungkin tidak berkembang dengan benar, dan terkadang terjadi depigmentasi pada kulit dan mata.
Gejala mulai usia 1 hingga 6 tahun
Antara usia 1 dan 6 tahun, gejala berikut dapat terjadi:
- Mengidam makanan dan menambah berat badan: Anak sangat membutuhkan makanan, makan makanan dalam jumlah besar dengan frekuensi yang tinggi. Mereka mungkin menimbun makanan atau memakan barang-barang yang tidak disukai kebanyakan orang, seperti makanan beku sebelum dicairkan atau dimasak atau makanan yang telah melewati tanggal kedaluwarsa.
- Hipogonadisme: Testis atau ovarium tidak menghasilkan cukup hormon seks, sehingga organ seks tidak berkembang. Testis jantan dengan PWS tidak boleh turun.
- Pertumbuhan dan kekuatan terbatas: Ini dapat mencakup massa otot yang buruk, serta tangan dan kaki kecil. Orang dengan PWS mungkin tidak mencapai tinggi penuh, sebagai orang dewasa, karena kekurangan hormon pertumbuhan.
- Perkembangan kognitif terbatas: Ini dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar ringan hingga sedang.
- Keterampilan motorik terlambat: Anak-anak mungkin mencapai pencapaian umum dalam mempelajari keterampilan koordinasi, seperti duduk atau berjalan, lebih lambat dari biasanya. Bayi mungkin tidak bisa berjalan sampai usia 24 bulan.
- Keterampilan verbal yang terlambat: Seorang anak dengan PWS dapat mengembangkan kemampuan berbicara mereka lebih lambat dari biasanya.
- Perilaku dan gangguan mental: Ini mungkin termasuk amarah, terutama yang berkaitan dengan makanan. Anak itu mungkin argumentatif, menentang, kaku, manipulatif, posesif, dan keras kepala. Beberapa anak mungkin mengalami gangguan obsesif-kompulsif (OCD), perilaku berulang, pikiran berulang, dan gangguan mental lainnya. Mencabut kulit dan menggigit kuku secara berlebihan dapat terjadi.
- Gangguan tidur: Ini mungkin termasuk apnea tidur, kemungkinan karena obesitas. Mungkin ada gangguan pada siklus tidur normal.
- Skoliosis atau kelengkungan tulang belakang: Ini adalah gejala yang dapat terjadi saat individu dengan PWS tumbuh.
- Depigmentasi: Kulit dan rambut mungkin lebih cerah daripada orang tua dan saudara kandung.
Mungkin ada toleransi yang tinggi terhadap rasa sakit. Rabun jauh juga umum.
Asosiasi Sindrom Prader-Willi sekarang semakin melihat PWS sebagai sindrom dari berbagai tahap, bukan hanya dua yang digunakan pada awalnya.
Pada Tahap 2, pada usia 18 hingga 36 bulan, berat badan berubah dari yang lebih rendah dari rata-rata ke lebih tinggi tanpa minat tambahan pada makanan atau asupan kalori.
Fase 3 dimulai sekitar usia 8 tahun dan dapat berlanjut hingga dewasa. Pencarian makanan tanpa henti dimulai dan merupakan fitur kunci dari tahap ini.
Ke depannya, pengidap PWS mengalami perkembangan seksual yang buruk selama masa puber. Wanita mungkin mengalami sedikit menstruasi atau tidak sama sekali, dan kebanyakan orang dewasa dengan PWS mungkin tidak dapat bereproduksi.
Kapan harus ke dokter
Para orang tua sebaiknya berkonsultasi dengan dokter jika tanda-tanda berikut muncul:
- kesulitan makan pada tahap bayi
- masalah saat bangun
- kurangnya respons terhadap rangsangan normal
- floppiness saat dipegang
- pencarian makanan yang konstan pada seorang anak
- penambahan berat badan yang cepat
Tanda peringatan lainnya termasuk rasa lapar terus-menerus, terus mencari makanan, dan, biasanya, penambahan berat badan yang cepat. Akan tetapi, hampir selalu ada tanda-tanda lain, dan kebanyakan anak yang menunjukkan perilaku ini tidak memiliki PWS.
Penyebab
Anomali genetik menyebabkan PWS. Para peneliti telah menemukan kelainan pada kromosom 15, tetapi mereka belum mengidentifikasi gen yang terlibat.
Selain yang berhubungan dengan seks, semua gen manusia datang berpasangan. Satu salinan berasal dari ayah dan disebut gen paternal, dan salinan lainnya dari ibu dan dikenal sebagai gen ibu.
Dalam PWS, gen ayah tertentu pada kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi dengan benar.
Anomali genetik ini mengubah cara kerja hipotalamus. Hipotalamus adalah bagian otak yang mengontrol rasa haus dan lapar. Ini juga melepaskan hormon yang meningkatkan perkembangan dan pertumbuhan seksual.
Jika hipotalamus rusak, misalnya, karena cedera kepala, tumor, atau operasi pengangkatan tumor, tanda dan gejala mirip PWS dapat berkembang.
Meskipun tidak memiliki ciri-ciri genetik PWS, orang dengan hipotalamus yang rusak dapat mengalami beberapa masalah perilaku yang sama, seperti mengidam makanan secara terus-menerus.
Perawatan yang digunakan untuk orang yang lahir dengan PWS juga dapat membantu mereka dengan gejala yang didapat yang serupa dengan kondisi yang umum.
Diagnosa
Sejumlah tes tersedia untuk PWS, tetapi sejenis pengujian genetik yang disebut metilasi DNA dapat mendeteksi 99 persen kasus.
Pengujian dini diperlukan, karena diagnosis dini memungkinkan pengobatan tepat waktu.
Beberapa orang dengan PWS tidak menerima diagnosis, atau mereka diberi diagnosis yang salah dari sindrom Down atau gangguan spektrum autisme (ASD), karena beberapa fitur dari kondisi ini tumpang tindih dengan PWS.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk PWD.
Namun, terapi yang sedang berlangsung dapat membantu mengurangi gejala dengan berfokus pada hormon terkait dan defisiensi perkembangan.
Terapi yang mungkin digunakan dokter meliputi:
- nutrisi
- pertumbuhan
- hormon seks
- fisik
- pidato
- pekerjaan
- pembangunan
Terapi nutrisi dapat membantu bayi yang sedang mengalami kesulitan makan dengan susu formula berkalori tinggi.
Seorang dokter yang merawat PWS akan memantau berat badan dan pertumbuhan dengan cermat, sementara ahli gizi dapat membantu mengembangkan diet padat nutrisi, rendah kalori yang mendorong pengendalian berat badan.
Orang dengan PWS harus mengikuti diet yang sangat ketat dengan target kalori yang lebih rendah daripada yang umum dilakukan pada kelompok usia. Orang tua dan wali mungkin harus memasang penghalang fisik untuk memperhitungkan mengidam makanan, seperti mengunci makanan di dalam lemari dapur.
Perawatan hormon pertumbuhan dapat membantu meningkatkan pertumbuhan dan mengurangi lemak tubuh, tetapi efek jangka panjangnya masih belum jelas.
Perawatan hormon seks, seperti terapi penggantian hormon (HRT), dapat menambah testosteron untuk anak laki-laki dan progesteron untuk anak perempuan. Ini membantu perkembangan seksual dan dapat mengurangi risiko osteoporosis.
Perawatan lainnya termasuk:
- terapi perkembangan untuk mendorong keterampilan sosial dan interpersonal yang sesuai dengan usia
- terapi okupasi untuk membantu tugas rutin
- terapi fisik untuk mengatur koordinasi dan gerakan
- terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan komunikasi
Seseorang dengan PWS mungkin juga perlu berkonsultasi dengan psikolog atau psikiater untuk mendapatkan bantuan dengan efek psikologis PWS.
Kebanyakan orang dengan PWS membutuhkan pengawasan dan perawatan khusus sepanjang hidup mereka. Membatasi makanan secara terus-menerus dan mengatur perilaku dapat menyebabkan stres bagi anggota keluarga, dan kelompok dukungan dan konseling keluarga terkadang dapat menawarkan bantuan.
Komplikasi
Komplikasi PWS dapat mencakup reaksi yang tidak biasa terhadap obat-obatan, terutama obat penenang dan anestesi.
Seseorang dengan PWS mungkin memiliki ambang nyeri yang biasanya tinggi, yang berarti bahwa infeksi atau penyakit tidak mendapat perhatian medis sampai tahap selanjutnya. Muntah juga jarang terjadi pada orang dengan PWS kecuali masalahnya sudah parah.
Prevalensi obesitas yang tinggi berarti risiko diabetes tipe 2, penyakit jantung, dan stroke yang lebih tinggi dibandingkan pada orang lain. Demikian pula, penderita PWS memiliki tingkat erosi gigi yang lebih tinggi daripada yang lain. Osteoartritis dan osteoporosis, yang mempengaruhi tulang dan persendian, mungkin juga terjadi.
Ringkasan
PWS adalah suatu kondisi di mana seseorang tidak dapat mengendalikan keinginan untuk makan karena anomali kromosom, serta pertumbuhan yang tertunda dan perkembangan kognitif yang buruk, di antara gejala lainnya.
Gejala berkembang secara bertahap, dan identifikasi awal dapat membantu seseorang mengelola kondisi tersebut.
Jika seseorang dengan PWS dapat mengontrol obesitas dan komplikasi lain dari kondisi tersebut, mereka dapat mengharapkan sedikit, jika ada, perubahan pada harapan hidup.
Namun, pengawasan medis individu sangat penting sepanjang hidup, dan terutama setelah seseorang dengan PWS mencapai usia 40 tahun.
Q:
Apakah ada pola makan untuk mengontrol mengidam makanan pada orang dengan PWS?
SEBUAH:
Untuk orang dengan PWS, tidak ada diet khusus yang akan mengurangi atau mengontrol dorongan untuk makan. Dokter sering menyarankan untuk membatasi kalori dalam makanan seseorang dengan PWS, dan rejimen seperti itu sering kali memerlukan pembatasan akses ke makanan.
Bahkan sebelum anak-anak dengan PWS mengalami obesitas, mereka harus memiliki rutinitas olahraga dan asupan makanan yang terkontrol sudah tersedia. Ini membantu mengurangi konsekuensi kesehatan yang parah dari makan berlebihan parah yang dapat menyebabkan obesitas yang mengancam jiwa.
Dena Westphalen, PharmD Jawaban mewakili pendapat ahli medis kami. Semua konten sangat informatif dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat medis.
