Apa itu sindrom Zollinger-Ellison?

Sindrom Zollinger-Ellison adalah kelainan langka yang biasanya terjadi ketika tumor yang disebut gastrinoma berkembang di pankreas atau duodenum.

Gastrinoma mengeluarkan hormon yang dikenal sebagai gastrin, yang menyebabkan produksi asam berlebih di perut.

Gastrinoma yang menyebabkan sindrom Zollinger-Ellison mungkin berasal dari pankreas atau, kemungkinan kecil, dari usus kecil. Mereka kadang-kadang berasal dari organ lain di tubuh, misalnya kelenjar getah bening, perut, hati, dan ovarium.

Menurut Institut Nasional Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal (NIDDK), sindrom Zollinger-Ellison jarang terjadi. Kira-kira, satu dari setiap juta orang akan mengembangkan sindrom ini, tetapi paling umum terjadi pada pria berusia 30 hingga 50 tahun.

Seseorang yang memiliki sindrom Zolllinger-Ellison kemungkinan akan mengalami ulkus parah yang berulang pada esofagus, lambung, dan duodenum serta jejunum, yang merupakan bagian atas dari usus kecil. Bisul terbentuk karena kelebihan asam.

Gejala

Seseorang dengan sindrom Zollinger-Ellison mengembangkan tumor di endokrin dan pankreas yang menyebabkan gejala yang mirip dengan tukak lambung.

Kebanyakan orang dengan sindrom Zollinger-Ellison memiliki banyak tumor di sistem endokrin, serta tumor di pankreas.

Tanda dan gejalanya mirip dengan tukak lambung dan meliputi:

• ketidaknyamanan di perut bagian atas
• sensasi terbakar dan pegal di perut bagian atas
• diare
• pendarahan di saluran pencernaan
• kelemahan umum
• hitam, kotoran "tinggal", akibat pendarahan di saluran pencernaan
• mual
• penurunan berat badan yang tidak disengaja
• nafsu makan rendah atau merasa kenyang terlalu cepat
• muntah

Beberapa orang akan mengalami mulas, atau gastroesophageal reflux, ketika asam lambung dan makanan dari lambung kembali ke kerongkongan, yang mungkin parah.

Penyebab

Tidak jelas persis apa yang menyebabkan sindrom Zollinger-Ellison atau gastrinomas yang berkembang.

Gastrinoma melepaskan gastrin dalam jumlah berlebihan, yang menyebabkan terlalu banyak asam lambung di lambung dan duodenum. Belakangan, asam tambahan ini menyebabkan tukak lambung terbentuk di lapisan duodenum. Hasilnya mungkin beberapa ulkus yang dapat menyebabkan nyeri atau pendarahan saluran cerna bagian atas.

Selain menyebabkan produksi asam berlebih, gastrinoma mungkin bersifat ganas, atau bersifat kanker. Kanker dapat menyebar ke bagian tubuh lain, paling sering ke kelenjar getah bening terdekat atau hati.

Kebanyakan orang mengembangkan sindrom Zollinger-Ellison tanpa alasan yang jelas. Namun, kondisi genetik yang disebut multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) bertanggung jawab atas 25 hingga 30 persen kasus.

MEN1 juga menyebabkan beberapa kanker endokrin.

Seseorang memiliki kemungkinan 50 persen mengembangkan sindrom Zollinger-Ellison dari orang tua yang memiliki sindrom tersebut.

Seseorang mungkin berisiko terkena gastrinoma jika mereka memiliki beberapa anggota keluarga dengan kanker endokrin, atau jika mereka memiliki anggota keluarga dengan MEN1.

Diagnosa

Seorang dokter akan menanyakan orang tersebut tentang gejala dan riwayat kesehatan mereka dan mungkin melakukan beberapa tes.

Tes darah

Kadar gastrin yang tinggi dalam darah dapat mengindikasikan bahwa seseorang memiliki tumor di pankreas atau duodenum.

Sebelum melakukan tes darah, orang tersebut harus:

• berpuasa
• hindari obat pengurang asam untuk waktu yang ditentukan oleh dokter

Mereka mungkin perlu mengulangi tes darah setidaknya tiga kali, karena kadar gastrin dapat berfluktuasi.

Tingkat keasaman lambung

Seorang dokter akan merekomendasikan tes untuk mengetahui mengapa orang tersebut memiliki kadar gastrin yang tinggi dan kemudian merekomendasikan pengobatan.

Orang dengan peradangan perut kronis dan mereka yang baru saja menjalani operasi perut mungkin memiliki kadar gastrin dalam darah yang tinggi, bahkan jika lambung tidak menghasilkan banyak asam.

Penting bagi dokter untuk mengidentifikasi mengapa orang tersebut memiliki kadar gastrin yang tinggi, untuk menemukan pengobatan yang tepat. Mereka mungkin menguji keasaman lambung.

Jika tingkat keasaman lambung tidak tinggi, maka kemungkinan besar orang tersebut tidak memiliki sindrom Zollinger-Ellison.

Jika lambung memproduksi terlalu banyak asam, dokter mungkin merekomendasikan tes stimulasi sekretin. Ini melibatkan pengukuran kadar gastrin, menyuntikkan hormon sekretin, dan mengukur kadar gastrin lagi.

Jika kadar gastrin meningkat, ini menunjukkan bahwa Zollinger-Ellison hadir.

Endoskopi saluran cerna bagian atas

Endoskopi gastrointestinal bagian atas melibatkan dokter memasukkan endoskopi ke dalam mulut orang tersebut, turun ke kerongkongan dan ke dalam perut dan duodenum untuk mencari bisul.

Endoskopi adalah tabung panjang dan tipis yang memiliki cahaya dan kamera video di ujungnya yang memungkinkan dokter untuk melihat apa yang terjadi di bagian tubuh tertentu.

Nama lain untuk prosedur ini adalah:

• endoskopi bagian atas
• endoskopi saluran pencernaan bagian atas
• esophagogastroduodenoscopy (EGD)

Dokter juga dapat mengambil biopsi, atau sampel jaringan, dari duodenum untuk menguji tumor penghasil gastrin.

Dokter akan merekomendasikan puasa untuk waktu tertentu sebelum prosedur ini.

Scan pencitraan

Seorang profesional perawatan kesehatan dapat menemukan tumor dengan menggunakan:

• pemindaian nuklir
• pemindaian MRI atau CT scan
• pemindaian ultrasound

Pada USG endoskopi, dokter memasukkan endoskopi dengan alat USG ke dalam tubuh. Ini memungkinkan mereka untuk melihat bagian dalam perut dan duodenum.

Ultrasonografi internal membantu menentukan tumor dan mengambil sampel jaringan. Individu harus berpuasa beberapa waktu sebelum prosedur ini.

Angiografi dapat membantu menemukan tumor di pankreas. Seorang dokter memasukkan kateter, yang merupakan tabung fleksibel, ke dalam arteri di dekat pankreas.

Seorang profesional kesehatan kemudian menyuntikkan pewarna kontras ke dalam pembuluh darah melalui kateter. Pewarna muncul pada gambar sinar-X, menyoroti pembuluh darah. Ini cenderung lebih padat di dalam tumor.

Pengobatan

Perawatan untuk sindrom Zollinger-Ellison berfokus pada tumor dan bisul. Berbagai jenis perawatan tersedia.

Dokter biasanya akan menangani tumornya terlebih dahulu.

Mencegah pertumbuhan tumor

Pilihan pengobatan untuk menghentikan pertumbuhan tumor mungkin termasuk:

• kemoterapi, untuk memperlambat laju pertumbuhan tumor
• menghilangkan gastrinoma dari hati dapat mencegah tumor lain berkembang di hati
• embolisasi, atau memutus suplai darah ke tumor
• menyuntikkan obat langsung ke tumor

Mengurangi produksi gastrin

Dokter mungkin juga menggunakan obat hormon yang disebut octreotide untuk mengontrol gejala. Octreotide adalah obat yang dapat menurunkan produksi gastrin.

Mengurangi kadar asam

Meminum obat untuk mengontrol asam berlebih dapat memberi kesempatan lebih baik pada tukak untuk sembuh, sehingga gejala lebih sedikit.

Pengobatan lini pertama untuk pengobatan asam berlebih adalah inhibitor pompa proton (PPI). Ini adalah jenis obat yang membantu mengontrol produksi asam berlebih. PPI mengurangi asam dengan memblokir aksi pompa kecil di dalam sel yang mensekresi asam.

Contoh PPI meliputi:

• esomeprazole (Nexium)
• omeprazole (Prilosec)
• lansoprazole (Prevacid)
• pantoprazole (Protonix)
• rabeprazole (Aciphex)

Orang dengan sindrom Zollinger-Ellison kronis dapat menggunakan tablet pelepasan tertunda pantoprazole sebagai pilihan pengobatan jangka panjang.

Jika kadar asam lambung turun, tukak lambung memiliki kesempatan lebih baik untuk sembuh, dan gejala sindrom Zollinger-Ellison akan lebih sedikit.

Pembedahan

Tumor bisa sulit dihilangkan karena cenderung kecil dan sulit ditemukan. Seorang ahli bedah mungkin mengangkat satu tumor tetapi mungkin tidak dapat melakukan operasi jika terdapat beberapa tumor, atau jika tumor tersebut telah menyebar ke seluruh hati.

Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD), pengangkatan gastrinoma yang berhasil terjadi pada sekitar 20-30 persen kasus.

Jika seseorang menderita tukak lambung, dokter mungkin menyarankan operasi untuk:

• menutup setiap kerusakan atau perforasi yang telah terjadi, misalnya, di dinding perut atau duodenum
• untuk menghilangkan penyumbatan yang disebabkan oleh maag
• untuk menghentikan pendarahan

Dalam kasus yang jarang dan parah, ahli bedah dapat mengangkat perut.

Pencegahan

Sebagian besar kasus sindrom Zollinger-Ellison bersifat sporadis. Ini berarti bahwa penyakit ini tidak berasal dari kondisi lain, dan tidak mungkin untuk memprediksi siapa yang akan memilikinya atau cara untuk mencegahnya.

Namun, jika dalam keluarga terdapat riwayat mutasi gen MEN1, dokter dapat menganjurkan agar seseorang menjalani pengujian prediktif meskipun tidak menunjukkan gejala apa pun.

Di usia 20 tahun, seseorang dengan mutasi gen MEN1 berpeluang 50 persen mengalami gejala. Pada usia 40 tahun, kemungkinan munculnya gejala meningkat hingga 95 persen, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD).

Jika seseorang tidak menunjukkan gejala pada usia 40 tahun, kemungkinan besar dia tidak mengalami mutasi MEN1.

Sejauh ini, tidak ada bukti bahwa pola makan memengaruhi risiko pengembangan sindrom tersebut.

Bagaimana sistem pencernaan bekerja

Lambung, duodenum, dan pankreas adalah bagian dari sistem pencernaan. Lambung dan pankreas mengeluarkan gastrin yang merangsang produksi asam lambung dan cairan pencernaan lainnya yang membantu memecah makanan.

Gastrin bergerak dalam aliran darah dan memberi sinyal ke sel-sel lambung lain untuk melepaskan asam lambung guna membantu memecah makanan.

Makanan bergerak ke duodenum, bagian pertama dari usus kecil. Di sana, sekresi memecahnya lebih jauh. Usus halus adalah organ berbentuk tabung antara lambung dan usus besar.

Dalam sistem yang sehat, sel perut mengontrol berapa banyak gastrin yang diproduksi seseorang. Ini mencegah pembentukan asam lambung dalam jumlah yang berlebihan.

Pada sindrom Zollinger-Ellison dapat terjadi gangguan keseimbangan, karena gastrinoma menghasilkan gastrin ekstra.