HOMOCYSTINURIA: PENYEBAB, GEJALA, DAN TES - GENETIKA

Apa yang perlu diketahui tentang homosistinuria

Homocystinuria adalah kelainan genetik di mana tubuh tidak dapat memecah asam amino tertentu.

Gangguan ini berpindah dari orang tua ke anak-anak dengan cara resesif autosomal, yang berarti bahwa dua salinan dari gen yang tidak beraturan harus ada agar dapat berkembang.

Dalam artikel ini, kami mendefinisikan homosistinuria dan membahas penyebab dan gejalanya. Kami juga menjelaskan bagaimana dokter mendiagnosis dan menangani gangguan tersebut.

Apa itu homosistinuria?

Seseorang dengan homocystinuria mungkin mengalami rabun jauh.

Pada penderita homosistinuria, tubuh tidak dapat memecah protein tertentu. Secara khusus, kondisi tersebut memengaruhi metabolisme asam amino yang disebut metionin.

Asam amino adalah blok bangunan penting manusia. Metionin adalah protein alami yang dibutuhkan bayi untuk pertumbuhan dan orang dewasa perlu mengatur nitrogen dalam tubuh. Semua asam amino mengandung nitrogen, menjadikan nitrogen sebagai bagian penting dari DNA manusia.

Ada beberapa bentuk homosistinuria, yang gejalanya berbeda.

Prevalensi

Di Amerika Serikat, dokter memeriksa homosistinuria saat lahir. Namun, skrining tidak mendeteksi semua bentuk homosistinuria. Oleh karena itu, seseorang dengan kondisi tersebut mungkin tidak menerima diagnosis hingga 5 tahun setelah kelahiran.

Homocystinuria berkembang pada sekitar 1 dari setiap 200.000 hingga 300.000 bayi di A.S.

Kondisi ini lebih banyak terjadi pada orang dari kebangsaan tertentu. Di A.S., ini lebih sering terjadi pada orang kulit putih dari New England dan keturunan Irlandia. Dalam kelompok ini, kondisinya mempengaruhi 1 dari 50.000 bayi baru lahir.

Bentuk paling umum dari homocystinuria disebut cystathionine beta-synthase (CBS). Genetics Home Reference menyarankan bahwa 1 dari setiap 200.000–335.000 orang di seluruh dunia mengidap tipe ini.

Penyebab dan faktor risiko

Karena homosistinuria secara genetik resesif autosom, seorang anak harus mewarisi salinan gen yang bermutasi untuk homosistinuria dari setiap orang tua untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Orang tua yang hanya membawa satu gen yang bermutasi mungkin tidak memiliki gejala homocystinuria.

Menurut peneliti, anak dari orang tua yang sama-sama pembawa gen tersebut memiliki:

25% kemungkinan mengalami homosistinuria
50% menjadi pembawa gen tetapi tidak mengalami gejala
peluang 25% untuk tidak terpengaruh dan tidak membawa gen yang bermutasi

Gejala

Dalam kebanyakan kasus homocystinuria, enzim cystathionine beta-synthase (CBS) tidak efektif. Akibatnya, tubuh tidak dapat memecah asam amino metionin dan homosistein.

Kadar tinggi kedua asam amino tersebut menumpuk di seluruh tubuh, yang dapat menjadi racun dan merusak sistem saraf. Kerusakan bisa terjadi di otak, serta di pembuluh yang membawa darah dan getah bening ke seluruh tubuh.

Tanda dan gejala homosistinuria menjadi jelas pada tahun pertama kehidupan. Sementara beberapa bayi hanya mengalami efek ringan, gejalanya mungkin menjadi lebih buruk saat individu tersebut berkembang menjadi masa kanak-kanak dan bahkan dewasa.

Gejala mungkin termasuk:

rabun jauh
dislokasi lensa mata
kulit dan rambut pucat
tulang lemah
kelengkungan tulang belakang ke samping
lengan dan kaki yang panjang dan kurus
kelainan bentuk dada
keterlambatan perkembangan dan ketidakmampuan belajar
masalah perilaku

Gejala yang kurang umum meliputi:

anemia megaloblastik, yaitu kelainan di mana jumlah sel darah merah lebih rendah dari biasanya, dan sel darah menjadi sangat besar.
bayi tidak tumbuh atau bertambah berat badan pada kecepatan yang diharapkan
masalah gerakan dan gaya berjalan
kejang

Banyak dari gejala ini mungkin menjadi lebih buruk ketika bayi mengkonsumsi makanan yang tidak dapat diuraikan oleh tubuh mereka. Masa sakit dan infeksi juga bisa memicu gejala-gejala ini.

Komplikasi

Komplikasi homosistinuria yang paling serius adalah pembekuan darah, yang dapat mengancam nyawa dan meningkatkan risiko stroke.

Cacat kognitif juga mungkin terjadi, tetapi diagnosis dini dan pengobatan yang berhasil dapat mengurangi risiko tersebut.

Lensa mata yang terkilir bisa merusak penglihatan. Operasi penggantian lensa mungkin diperlukan untuk membantu beberapa orang.

Di sini, pelajari cara mengenali gejala penggumpalan darah.

Diagnosa

Tanda-tanda jelas yang dapat mengarahkan dokter untuk menguji homocystinuria termasuk seorang anak yang sangat kurus dan terlalu tinggi untuk usia mereka atau tidak tumbuh seperti yang diharapkan.

Selain itu, dokter akan mencari tanda-tanda kelainan bentuk dada, lengkungan tulang belakang, dan lensa mata terkilir.

Pemeriksaan mata dapat mengungkapkan masalah penglihatan, sedangkan sinar-X dapat menunjukkan tanda-tanda tulang yang lemah. Tes genetik, skrining asam amino, biopsi hati, dan tes enzim hati juga dapat membantu dokter memastikan diagnosis homosistinuria.

Pengujian genetik

Peneliti merekomendasikan pengujian genetik untuk siapa saja yang memiliki riwayat keluarga homocystinuria dan ingin memiliki anak.

Namun, karena kondisi ini akibat mutasi genetik, maka tidak mungkin dicegah. Satu-satunya alasan pengujian genetik adalah untuk memberi gambaran kepada orang-orang tentang risiko mereka mewariskan mutasi gen yang dapat menyebabkan homosistinuria.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk homosistinuria. Namun, mungkin untuk mengelola kondisi dengan pembatasan makanan, suplemen, dan obat-obatan.

Suplemen vitamin B-6 dosis tinggi telah membantu bagi sebagian orang. Sebagian besar penderita gangguan ini perlu mengonsumsi suplemen ini selama sisa hidup mereka.

Pilihan pengobatan lainnya adalah betaine, yang merupakan nutrisi yang membantu menghilangkan homosistein dari aliran darah. Mengonsumsi asam folat dengan betaine mungkin juga bermanfaat.

Baca lebih lanjut tentang efek vitamin B-6 pada tubuh.

Makanan yang harus dihindari

Individu yang tidak menanggapi pengobatan vitamin B-6 harus mengikuti diet rendah metionin. Mereka perlu menghindari makanan yang mengandung metionin asam amino tingkat tinggi, seperti: