Apa yang perlu Anda ketahui tentang spina bifida

Spina bifida adalah suatu kondisi di mana tulang di kolom vertebralis tidak sepenuhnya menutupi sumsum tulang belakang, sehingga membuatnya terbuka. Gejalanya berkisar dari ringan hingga parah, dan dapat memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual.

Spina bifida adalah masalah bawaan, yang berarti sudah ada sebelum lahir. Ini hasil dari penutupan tabung saraf embrionik yang tidak lengkap. Ini adalah cacat tabung saraf.

Ada empat jenis utama spina bifida:

• myelomeningocele
• spina bifida occulta
• cacat tabung saraf tertutup
• meningocele

Myelomeningocele adalah tipe yang paling parah. Pada spina bifida occulta, gejala mungkin hampir tidak terlihat. Pembedahan dan pilihan pengobatan lainnya dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang dengan gejala yang parah.

Artikel ini akan membahas gejala, penyebab, dan pengobatan untuk jenis yang paling serius, myelomeningocele.

Apa itu spina bifida?

Selama bulan pertama setelah pembuahan, embrio mengembangkan struktur jaringan yang disebut tabung saraf.

Struktur ini secara bertahap berkembang menjadi tulang, saraf, dan jaringan. Ini akhirnya membentuk sistem saraf, tulang belakang, dan tulang belakang, punggung tulang yang melindungi dan mengelilingi saraf.

Pada spina bifida, tabung saraf dan tulang belakang tidak berkembang dengan baik. Tulang belakang tidak menutup sepenuhnya, dan tulang belakang tetap terbuka di sepanjang beberapa tulang belakang.

Sebuah kantung terbentuk di punggung janin saat selaput dan sumsum tulang belakang mendorong keluar. Kantung mungkin ditutupi dengan meninges, atau selaput.

Dari 4 juta bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahun, spina bifida mempengaruhi 1.500–2.000.

Jenis

Empat jenis utama spina bifida adalah:

Occulta

Ini adalah bentuk yang paling ringan dan mungkin tidak menghasilkan tanda atau gejala neurologis. Mungkin ada tanda lahir kecil, lesung pipit, atau jambul rambut di kulit tempat cacat tulang belakang itu. Orang tersebut mungkin tidak pernah tahu bahwa mereka menderita spina bifida kecuali tes untuk kondisi lain mengungkapkannya secara kebetulan.

Cacat tabung saraf tertutup

Berbagai cacat mungkin ada di lemak, tulang, atau meninges sumsum tulang belakang. Seringkali, tidak ada gejala, tetapi beberapa orang mungkin mengalami kelumpuhan parsial dan inkontinensia usus dan kencing.

Meningocele

Sumsum tulang belakang berkembang secara normal, tetapi meninges (selaput pelindung yang mengelilinginya) mendorong melalui lubang di tulang belakang. Pembedahan dapat mengangkat selaput, biasanya dengan sedikit atau tanpa kerusakan pada jalur saraf.

Myelomeningocele

Ini adalah bentuk yang paling parah. Sumsum tulang belakang terbuka, menyebabkan kelumpuhan sebagian atau seluruh tubuh di bawah lubang. Bagian berikut menjelaskan gejala secara lebih rinci.

Gejala

Bayi yang lahir dengan spina bifida mungkin memiliki atau berkembang:

• kelemahan atau kelumpuhan di kaki
• inkontinensia urin
• inkontinensia usus
• kurangnya sensasi di kulit
• penumpukan cairan serebrospinal (CSF), yang menyebabkan hidrosefalus, dan kemungkinan kerusakan otak

Sistem saraf juga akan lebih rentan terhadap infeksi, beberapa di antaranya dapat mengancam jiwa.

CSF adalah cairan encer yang mengalir melalui rongga di dalam otak dan juga di sekitar permukaan otak dan sumsum tulang belakang. Jika CSF terlalu banyak, ini dapat menyebabkan hidrosefalus, tekanan pada otak, dan akhirnya kerusakan otak.

Jika pembukaan di tulang belakang terjadi di bagian atas tulang belakang, ada kemungkinan lebih tinggi untuk kelumpuhan total di kaki dan masalah lain dengan gerakan di tempat lain di tubuh. Jika bukaan berada di tengah atau pangkal tulang belakang, gejalanya cenderung tidak terlalu parah.

Gejala myelomeningocele

Myelomeningocele adalah bentuk spina bifida yang paling parah. Jika hidrosefalus hadir, itu meningkatkan kemungkinan masalah belajar. Berbagai gejala dapat terjadi.

Gejala kognitif

Kesadaran, berpikir, belajar, menilai dan mengetahui dikenal sebagai kognisi. Masalah pada tabung saraf dapat mempengaruhi perkembangan otak. Jika korteks otak, dan terutama bagian depan, tidak berkembang dengan baik, masalah kognitif bisa muncul.

Malformasi Arnold-Chiari tipe 2

Ini adalah perkembangan otak abnormal yang melibatkan bagian otak yang dikenal sebagai otak kecil. Ini dapat menyebabkan hidrosefalus. Ini dapat mempengaruhi pemrosesan bahasa dan koordinasi fisik.

Kesulitan belajar

Banyak orang dengan spina bifida memiliki kecerdasan normal, tetapi beberapa mengalami kesulitan dengan:

• belajar
• fokus
• menyelesaikan masalah
• bacaan
• memahami bahasa lisan
• membuat rencana
• memahami konsep abstrak

Koordinasi

Mungkin ada masalah dengan koordinasi visual dan fisik. Mengancingkan kancing atau tali sepatu bisa jadi sulit.

Kelumpuhan

Kebanyakan orang dengan kondisi ini mengalami kelumpuhan pada tingkat tertentu di kaki mereka.

Penyangga kaki atau tongkat jalan dapat membantu orang dengan kelumpuhan parsial untuk bergerak. Namun, orang dengan kelumpuhan total membutuhkan kursi roda.

Tanpa olahraga, tungkai bawah bisa menjadi lemah, menyebabkan sendi terkilir dan tulang menjadi cacat.

Meningitis

Ada risiko meningitis yang lebih tinggi di antara orang dengan spina bifida. Ini bisa mengancam nyawa.

Masalah lainnya

Inkontinensia usus dan urin adalah masalah umum. Masalah kulit, masalah pencernaan, alergi lateks, dan depresi juga bisa terjadi.

Kerusakan kulit dapat terjadi jika orang tersebut kekurangan sensasi di kaki. Mereka mungkin melukai atau membakar diri sendiri tanpa disadari.

Pengobatan

Perawatan tergantung pada jenis spina bifida, seberapa parah pengaruhnya terhadap seseorang, dan sebagainya.

Opsi bedah

Pembedahan dimungkinkan dalam beberapa kasus.

Operasi untuk memperbaiki tulang belakang

Seorang ahli bedah dapat melakukan ini dalam 2 hari setelah lahir. Mereka mengganti sumsum tulang belakang dan jaringan atau saraf yang terbuka kembali ke tubuh bayi baru lahir, kemudian menutup celah di tulang belakang dan menutup sumsum tulang belakang dengan otot dan kulit.

Jika masalah perkembangan tulang terjadi kemudian, seperti skoliosis atau sendi terkilir, pembedahan korektif lebih lanjut mungkin diperlukan. Penjepit punggung dapat membantu memperbaiki skoliosis.

Operasi prenatal

Dokter bedah membuka rahim dan memperbaiki sumsum tulang belakang janin, biasanya selama minggu ke 19 hingga 25 kehamilan. Ini dapat mengurangi risiko spina bifida memburuk setelah melahirkan.

Kelahiran caesar

Jika spina bifida ada pada janin, persalinan mungkin dilakukan dengan operasi caesar, karena risiko saraf yang terpapar akan lebih kecil.

Hidrosefalus

Pembedahan dapat mengobati penumpukan cairan serebrospinal di otak. Dokter bedah menanamkan tabung tipis, atau pirau, di otak bayi. Pirau tersebut mengalirkan kelebihan cairan, biasanya ke perut. Biasanya diperlukan pintasan permanen.

Anak tersebut mungkin memerlukan pembedahan lebih lanjut jika pirau tersumbat atau terinfeksi. Seorang ahli bedah dapat memasang yang lebih besar saat anak tumbuh.

Terapi fisik dan okupasi

Terapi fisik

Ini penting, karena meningkatkan peluang orang tersebut untuk mandiri dan mencegah otot tungkai bawah melemah. Penyangga kaki khusus dapat membantu menjaga otot tetap kuat.

Teknologi pendukung

Seseorang dengan kelumpuhan total pada kaki akan membutuhkan kursi roda. Kursi roda elektrik memang nyaman, tetapi kursi roda manual membantu menjaga kekuatan tubuh bagian atas dan kebugaran secara umum.

Komputer dan perangkat lunak khusus dapat membantu mereka yang mengalami kesulitan belajar.

Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi

Ini dapat membantu anak melakukan aktivitas sehari-hari dengan lebih efektif, seperti berpakaian. Itu dapat mendorong harga diri dan kemandirian.

Pengobatan untuk inkontinensia urin

Seorang ahli urologi akan melakukan penilaian dan merekomendasikan perawatan yang sesuai.

Kateterisasi intermiten bersih (CIC)

Ini adalah teknik untuk mengosongkan kandung kemih secara berkala. Anak atau orang tua atau pengasuh belajar untuk menempatkan kateter melalui uretra dan ke dalam kandung kemih untuk mengosongkannya.

Antikolinergik

Dokter sering meresepkan obat ini untuk orang dewasa dengan inkontinensia urin, tetapi mereka mungkin meresepkannya untuk anak dengan spina bifida. Obat tersebut meningkatkan jumlah urin yang dapat ditampung kandung kemih dan mengurangi frekuensi buang air kecil anak.

Injeksi botoks

Beberapa orang memiliki kandung kemih hiper-refleksik, di mana kandung kemih berkontraksi dengan cara yang tidak biasa. Dokter mungkin merekomendasikan suntikan Botox untuk melumpuhkan otot. Jika berhasil, pengobatan akan diulang setiap 6 bulan.

Sfingter urin buatan (AUS)

Seorang ahli bedah dapat menanamkan perangkat dengan manset silikon, dikelilingi oleh cairan, pompa, dan balon. Perangkat dipasang ke uretra dan balon ditempatkan di perut. Pompa ditempatkan di bawah kulit skrotum pada pria dan di bawah kulit labia pada wanita.

Saat anak ingin buang air kecil, mereka menekan pompa. Tindakan ini untuk sementara waktu mengosongkan cairan dari manset ke dalam balon, melepaskan tekanan pada manset dan membuka uretra, sehingga urin dapat dikeluarkan. Ini mungkin tidak cocok untuk anak laki-laki yang lebih muda yang belum mencapai pubertas.

Prosedur mitrofanoff

Dokter bedah mengangkat usus buntu dan membuat saluran kecil, saluran Mitrofanoff, yang berakhir di lubang, atau stoma, tepat di bawah pusar.

Anak dapat memasang kateter ke dalam stoma untuk mengeluarkan urin dan mengosongkan kandung kemih.

Penggunaan antibiotik jangka panjang mungkin diperlukan untuk mencegah infeksi saluran kemih dan ginjal.

Pengobatan untuk inkontinensia usus

Diet khusus dan beberapa teknik pelatihan toilet dapat membantu.Pilihan pengobatan lainnya termasuk pembedahan.

Diet

Pola makan yang sehat dan seimbang dengan banyak serat dapat membantu mencegah sembelit, tetapi terlalu banyak serat dapat menyebabkan diare. Buku harian makanan akan membantu mencatat makanan yang sesuai.

Sumbat anal

Ini terbuat dari busa dan dimasukkan ke dalam anus untuk mencegah kekotoran. Saat steker basah, ia mengembang, menghalangi kotoran dan cairan keluar. Sumbat anal bekerja selama sekitar 12 jam. Mereka bisa dilepas dengan menarik tali yang terpasang.

Enema

Jika teknik lain tidak berhasil, orang tersebut mungkin mendapat manfaat dari enema. Ini membersihkan usus selama 2-3 hari.

Operasi untuk inkontinensia usus

Jika tidak ada perawatan yang efektif, dokter mungkin merekomendasikan pembedahan.

Antegrade continence enema (ACE)

Dokter bedah menggunakan usus buntu untuk membuat saluran antara usus dan perut. Saluran ini berakhir pada lubang, atau stoma, di permukaan perut.

Jika seseorang memasukkan kateter ke dalam stoma, cairan dapat melewati kateter, ke dalam stoma dan masuk ke usus untuk mengeluarkan isinya melalui anus.

Kolostomi atau ileostomi

Kolostomi melibatkan pengalihan bagian usus besar sehingga terhubung ke stoma, yang menempel pada kantong. Kantong menampung kotoran.

Jika pengalihan terjadi di ujung usus kecil, prosedurnya disebut ileostomi.

Seorang anak dengan spina bifida mungkin memerlukan bantuan dari sejumlah spesialis, termasuk dokter anak, ahli bedah saraf, ahli urologi, dan ahli ortopedi.

Tes dan diagnosis

Pemindaian ultrasonografi rutin mendeteksi sebagian besar kasus spina bifida selama kehamilan. Berbagai tes prenatal juga tersedia, tetapi tidak 100% akurat.

Tes serum alfa-fetoprotein (MSAFP) ibu

Ini adalah tes darah yang menilai alpha-fetoprotein (AFP), protein yang diproduksi janin.

AFP biasanya tidak memasuki aliran darah ibu. Jika ya, biasanya itu berarti janin memiliki kadar tinggi yang tidak normal dan mungkin cacat tabung saraf. Ini bisa mengindikasikan anencephaly, tengkorak yang tidak lengkap dan otak yang kurang berkembang, atau spina bifida.

Terkadang, kadar AFP normal tetapi janin mengalami spina bifida. Dalam kasus lain, kadar AFP tinggi tetapi janin dalam keadaan sehat.

Jika kadar AFP tinggi, dokter akan meminta tes darah lagi. Jika masih tinggi, dokter akan merekomendasikan tes lebih lanjut untuk mengidentifikasi penyebabnya.

Tingkat AFP mungkin juga tinggi jika:

• ada lebih dari satu janin
• telah terjadi kesalahan perhitungan usia kehamilan

Tes lainnya

Tes lain selama kehamilan adalah layar tiga kali lipat atau layar empat kali lipat (empat kali lipat). Tes ini untuk tiga atau empat zat di dalam darah.

Jika pemindaian ultrasonografi normal tetapi kadar AFP tinggi, dokter mungkin merekomendasikan amniosentesis. Sampel cairan dikeluarkan dari kantung ketuban dan diuji kadar AFPnya. Jika janin mengalami cacat tabung saraf, maka akan terjadi tingkat AFP yang tinggi dalam cairan ketuban yang mengelilinginya.

Penyebab dan faktor risiko

Ilmuwan tidak tahu persis apa penyebab spina bifida. Kemungkinan besar karena kombinasi faktor keturunan (genetik), lingkungan, dan nutrisi.

Asam folat

Spina bifida tampaknya lebih mungkin terjadi jika ibu tidak memiliki cukup asam folat selama kehamilan.

Sejak diperkenalkannya rekomendasi asam folat di AS pada tahun 1992, jumlah kelahiran yang melibatkan cacat tabung saraf telah menurun.

Protein nabati, zat besi, magnesium, dan niasin

Asupan rendah nutrisi ini sebelum konsepsi dapat meningkatkan risiko cacat tabung saraf secara signifikan.

Sejarah keluarga

Jika seorang bayi lahir dengan spina bifida, ada kemungkinan lebih besar bahwa saudara kandung di masa depan akan memiliki kondisi yang sama.

Pengobatan

Obat-obatan seperti valproate, yang digunakan untuk mengobati epilepsi atau gangguan bipolar, telah dikaitkan dengan risiko lebih tinggi lahirnya bayi dengan cacat bawaan, seperti spina bifida.

Diabetes

Seorang wanita dengan diabetes lebih cenderung memiliki bayi dengan spina bifida daripada yang tidak.

Kegemukan

Wanita dengan indeks massa tubuh (IMT) 30 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan spina bifida.

Pencegahan

Karena penyebab spina bifida tidak diketahui, sulit untuk mencegahnya, tetapi tes asam folat dan tes selama kehamilan dapat membantu.

Asam folat

Selama masa reproduksi, betina harus mengonsumsi 400 mikrogram (mcg) asam folat per hari.

Sumber termasuk:

• sayuran berdaun hijau tua
• kuning telur
• beberapa buah
• produk sereal yang diperkaya

Wanita yang sedang hamil atau mencoba untuk hamil harus mengonsumsi suplemen asam folat 400 mcg setiap hari.

Jika seorang wanita yang menderita spina bifida atau yang memiliki anak dengan kondisi tersebut, dokter mungkin merekomendasikan untuk mengambil asam folat ekstra sebelum hamil lagi.

Tes

Tes yang sedang berlangsung untuk cacat tabung saraf dan masalah lain selama kehamilan juga dapat mengurangi risiko dan memungkinkan orang untuk mengambil tindakan dini.

Pandangan

Di masa lalu, spina bifida dianggap mengancam jiwa, tetapi kebanyakan orang yang terlahir bersamanya sekarang dapat bertahan hidup hingga dewasa. Banyak yang hidup mandiri.

Kebanyakan anak dengan spina bifida memiliki kecerdasan normal, dapat berjalan, dan bersekolah di sekolah umum, tetapi beberapa membutuhkan dukungan ekstra.

Bagi mereka yang membutuhkan informasi lebih lanjut tentang spina bifida, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) menyediakan daftar organisasi yang berguna untuk dihubungi untuk informasi, dukungan, dan program penelitian.