ADHD: Lokasi risiko genetik pertama kali ditemukan
Penelitian baru, yang ditampilkan di jurnal Genetika Alam, Mengidentifikasi 12 segmen DNA yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan gangguan attention deficit hyperactivity.
Untuk pertama kalinya, para peneliti telah melakukan analisis genetik besar dari attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), yang merupakan kondisi yang dilaporkan mempengaruhi sekitar 6 juta anak di Amerika Serikat.
Benjamin M. Neale dari Harvard Medical School di Boston, MA, Anders D. Børglum dari Aarhus University di Denmark, dan Stephen V. Faraone dari State University of New York memimpin tim internasional yang mengerjakan penelitian ini.
Seperti yang dijelaskan penulis dalam makalah mereka, ADHD adalah "gangguan perilaku masa kanak-kanak yang sangat diwariskan" yang memengaruhi 5 persen anak-anak di AS tetapi juga 2,5 persen orang dewasa.
Karena ini adalah kelainan yang “sangat diwariskan”, ada banyak varian genetik yang meningkatkan risiko ADHD. Meskipun para peneliti percaya bahwa 74 persen risiko ADHD adalah genetik, mereka belum secara tegas mengaitkan gen apa pun dengan kelainan tersebut.
Dalam konteks ini, tim Neale berangkat untuk memeriksa genom lebih dari 50.000 orang di seluruh dunia, termasuk lebih dari 20.000 orang dengan diagnosis ADHD. Secara total, mereka menganalisis sekitar 10 juta lokus genetik.
Penelitian pertama menemukan 12 lokasi genetik
Rekan penulis studi Bru Cormand, yang juga kepala Kelompok Riset Neurogenetika di Universitas Barcelona di Spanyol, menyatakan bahwa tim menemukan varian genetik umum, yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), yang menyumbang “21 persen dari genetika ADHD total. "
"Selain itu," lanjut Cormand, "sebagian besar perubahan genetik yang diidentifikasi ditemukan di wilayah genom yang [tetap ada selama] evolusi, yang menyoroti relevansi fungsional [mereka]."
Secara khusus, para peneliti mengidentifikasi 12 segmen genom yang dapat membuat seseorang rentan terhadap ADHD. Banyak perubahan genetik yang melibatkan ADHD mempengaruhi ekspresi gen tertentu di otak, kata para peneliti.
Misalnya, salah satu fragmen DNA terkait dengan FOXP2 - gen yang memainkan peran kunci dalam perkembangan bahasa manusia. FOXP2 mengkodekan protein yang membantu membuat sinapsis saraf dan dengan demikian memfasilitasi pembelajaran.
Studi tersebut menemukan gen kedua yang disebut DUSP6. Gen ini berkontribusi pada regulasi dopamin, neurotransmitter yang memungkinkan pembelajaran.
Akhirnya, para peneliti juga mengidentifikasi gen SEMA6D sebagai salah satu yang tampaknya meningkatkan risiko ADHD. Ekspresi SEMA6D terjadi selama perkembangan embrio, dan beberapa peneliti percaya bahwa itu membantu mengembangkan cabang saraf.
Secara keseluruhan, penelitian tersebut menemukan bahwa ADHD memiliki latar belakang genetik yang sama dengan beberapa kondisi kejiwaan dan non-psikiatri lainnya.
"[Hasil] mengungkapkan tumpang tindih genetik antara ADHD dan depresi berat, anoreksia, tingkat pendidikan, obesitas, keberhasilan reproduksi, merokok, atau insomnia, dan lain-lain."
Bru Cormand
"[T] studinya memperkuat [...] gagasan bahwa ADHD adalah gangguan dengan dasar biologis yang kuat, di mana genetika sangat berarti," tambah penulisnya.
Studi ini adalah yang pertama mulai mengidentifikasi gen spesifik yang terkait dengan risiko ADHD.
“Hasil ini menunjukkan pentingnya mempromosikan studi skala besar - yang hanya mungkin dilakukan melalui konsorsium internasional besar - untuk mengeksplorasi dasar genetik penyakit otak yang kompleks,” Cormand menyimpulkan.
