ALS: Sel 'unik' bisa membuka jalan baru untuk terapi
Amyotrophic lateral sclerosis, atau ALS, adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang menyebabkan kematian sel saraf yang mengontrol gerakan, membuat orang tidak dapat bergerak dan, akhirnya, bernapas. ALS berakibat fatal dan, sejauh ini, tidak dapat disembuhkan. Dapatkah temuan baru memberikan harapan untuk terapi baru?
ALS, juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig, mempengaruhi sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat saja.
Namun, penyebabnya sebagian besar masih belum diketahui. Saat ini belum ada obatnya, dan hanya sedikit perawatan untuk meningkatkan kualitas hidup atau memperpanjang harapan hidup.
Kondisi ini terkadang ditandai dengan "serangan fokal", yang berarti gejala muncul satu per satu di area tertentu, seperti lengan, sebelum menyebar ke seluruh tubuh.
Jadi, ketika neuron motorik di sumsum tulang belakang dan otak mulai mati, orang dengan ALS mungkin pertama-tama mengalami kelumpuhan pada satu anggota tubuh, kemudian yang lain, dan seterusnya sampai sel-sel motorik yang menggerakkan otot-otot pernapasan mati, membuat orang tersebut tidak dapat melakukannya. bernafas.
Saat ini, "Tidak ada tes yang dapat memberikan diagnosis pasti dari ALS," menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, dan dokter akhirnya mendiagnosis kondisi tersebut berdasarkan gejalanya.
Untuk alasan ini, kebanyakan orang dengan ALS menerima diagnosis mereka ketika kondisinya telah berkembang ke tingkat yang terlihat.
Penelitian baru dari University of Illinois di Chicago telah mengidentifikasi, untuk pertama kalinya, satu set biomarker yang membedakan orang dengan ALS dari mereka yang tidak menderita penyakit neurodegeneratif.
Temuan ini, yang dilaporkan oleh para penyidik Neurobiologi Penyakit, dapat membantu dokter mendiagnosis kondisi tersebut lebih awal, dan mereka juga dapat membuka jalan baru untuk penelitian dalam terapi bertarget.
Sel 'belum pernah dilaporkan' di ALS
Dalam studi baru, para ilmuwan menganalisis ulang sampel neuron motorik dan sel terkait yang telah dikumpulkan dari sumsum tulang belakang individu yang telah meninggal karena ALS dan dari orang sehat tanpa kondisi neurodegeneratif.
Para peneliti telah melihat sampel ini pada tahun 2010, ketika mereka membandingkan populasi sel dengan menganalisis ekspresi gen di masing-masing sel. Para peneliti telah mengumpulkan sampel dari daerah sumsum tulang belakang yang kurang terpengaruh pada orang dengan ALS.
“Karena harus ada perubahan seluler yang terjadi di daerah sumsum tulang belakang yang berdekatan dengan daerah di mana penyakit telah jelas mempengaruhi neuron motorik di tulang belakang, kami ingin melihat neuron dari daerah yang berdekatan ini untuk menentukan apakah mereka berbeda dari jaringan sehat,” jelas lead peneliti Dr. Fei Song.
“Penyakit yang melemahkan tidak memiliki pengobatan yang efektif untuk menghentikan perkembangan penyakit, dan hanya ada dua obat yang dapat memperpanjang kelangsungan hidup pasien, dalam beberapa bulan. Jadi, target obat baru, terutama yang bisa diberikan pada tahap awal penyakit sangat dibutuhkan, ”lanjutnya.
Tim telah mengidentifikasi beberapa perbedaan signifikan antara neuron dan sel lain yang ada di tulang belakang orang dengan ALS dan yang ada di tulang belakang individu yang sehat.
Dalam penelitian saat ini, para ilmuwan memutuskan untuk mengevaluasi kembali sampel tersebut menggunakan metode baru analisis bioinformatika untuk menilai kembali data genetik yang awalnya mereka kumpulkan.
Ini memungkinkan tim untuk mengidentifikasi jenis sel tertentu dalam sampel yang dikumpulkan. Dengan demikian, para peneliti menemukan bahwa orang yang meninggal karena ALS onset fokal memiliki jenis neuron motorik yang berbeda, dibandingkan dengan orang yang sehat.
Selain itu, perbedaan ini dikaitkan dengan mikroglia dan astrosit, dua jenis sel saraf khusus yang tidak muncul dalam sampel yang dikumpulkan dari daerah yang sama di sumsum tulang belakang pada peserta yang sehat.
“Saat kami memeriksa datanya, terlihat jelas bahwa campuran sel dari pasien ALS sangat berbeda dengan pasien tanpa penyakit neurodegeneratif,” catat Dr. Song.
Penemuan ini, tim berpendapat, dapat, di masa depan, memungkinkan mereka untuk lebih memahami beberapa mekanisme yang mendasari ALS dan mungkin menghasilkan strategi terapeutik yang ditargetkan.
“Kami menemukan subtipe baru dan unik dari neuron motorik pada pasien ini yang belum pernah dilaporkan sebelumnya. Sekarang kami telah mengidentifikasi subtipe baru dari neuron motorik dan mikroglia yang ada pada pasien ALS, kami dapat mulai mempelajari lebih lanjut peran mereka dalam berkontribusi pada perkembangan penyakit. "
Dr. Fei Song
