Apakah penyakit Parkinson diturunkan melalui genetik?

Meskipun penyebab pasti penyakit Parkinson tidak diketahui, perkembangan kondisi ini dipengaruhi oleh banyak faktor genetik dan lingkungan. Dokter telah mengidentifikasi bagaimana mutasi pada beberapa gen dapat diturunkan dari generasi ke generasi dan dapat menyebabkan peningkatan risiko penyakit Parkinson.

Penyakit Parkinson adalah suatu kondisi yang mempengaruhi otak, terutama area yang mengontrol gerakan dan keseimbangan. Ini dapat menyebabkan perubahan neurologis yang memburuk yang sering dimulai dengan tremor dan kekakuan otot. Ini juga meningkatkan risiko seseorang mengalami depresi dan demensia.

Dalam artikel ini, pelajari tentang bagaimana genetika memengaruhi perkembangan penyakit Parkinson, dan kapan harus berbicara dengan dokter tentang riwayat keluarga dan pengujian genetik.

Genetika dan penyakit Parkinson

Gen tertentu yang meningkatkan risiko perkembangan Parkinson dapat diturunkan melalui anggota keluarga.

Diperkirakan 15 persen orang dengan penyakit Parkinson memiliki riwayat kondisi keluarga.

Dokter telah mengidentifikasi gen yang diturunkan dari anggota keluarga yang tampaknya meningkatkan kemungkinan seseorang mengembangkan Parkinson. Mereka juga telah mengidentifikasi gen di mana kerusakan atau mutasi pada gen tersebut meningkatkan risiko kondisi tertentu.

Penyakit Parkinson menyebabkan kekurangan dopamin di otak, yang memengaruhi gerakan. Beberapa gen tampaknya memengaruhi kemampuan otak untuk memecah protein yang ada di neuron tempat dopamin diproduksi.

Gen yang terkait dengan penyakit Parkinson

Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa gen yang dianggap dominan dan berjalan dalam keluarga dengan riwayat penyakit Parkinson.

Gen dominan adalah gen yang hampir selalu diturunkan dari orang tua ke anak dan memengaruhi kemungkinan seseorang akan mewarisi sifat atau kondisi tertentu.

Menurut Institut Penelitian Genom Manusia Nasional, gen yang terkait dengan penyakit Parkinson meliputi:

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8)
• TAMAN3

Ada juga gen resesif yang terkait dengan penyakit Parkinson. Jika suatu gen bersifat resesif, itu berarti bahwa orang tua dapat membawa gen tersebut tetapi tidak memiliki karakteristik atau kondisi yang terkait dengannya. Penyakit Parkinson adalah salah satu kondisi tersebut.

Ketika seorang anak mewarisi gen resesif dari kedua orang tuanya, mereka mungkin memiliki peningkatan risiko penyakit Parkinson. Contoh gen ini meliputi:

• PARK2 (PARK2)
• PARK7 (PARK7)
• PINK1 (PARK6)
• DJ-1
• Parkin

Mewarisi gen apa pun yang telah diidentifikasi oleh dokter sebagai terkait dengan penyakit Parkinson tidak selalu berarti seseorang akan mengembangkan kondisi tersebut.

Ada gen lain yang belum ditemukan dan faktor lingkungan yang mempengaruhi perkembangan Parkinson.

Kapan seseorang harus menjalani tes genetik?

Tes genetik mungkin tidak selalu membantu untuk menentukan apakah seseorang berisiko terkena Parkinson atau tidak.

Sementara para peneliti mengetahui beberapa gen yang terkait dengan peningkatan risiko penyakit Parkinson, ini tidak cukup untuk memberikan hasil yang berarti bagi kebanyakan orang dengan riwayat keluarga dari kondisi tersebut.

Satu pengecualian untuk orang yang didiagnosis dengan penyakit Parkinson sebelum usia 30 tahun.

Para peneliti telah mengidentifikasi adanya mutasi pada gen PINK1 pada sekitar 2 persen orang dengan penyakit Parkinson yang menyerang lebih awal.

Pengujian genetik dilakukan untuk gen PINK1, PARK7, SNCA, dan LRRK, yang dapat memengaruhi penyakit Parkinson. Seseorang dapat berbicara dengan dokter mereka atau konselor genetik untuk menentukan apakah pengujian genetik mungkin merupakan pilihan yang baik untuk mereka.

Faktor risiko

Ada beberapa faktor risiko penyakit Parkinson, antara lain:

• Usia lanjut. Dokter biasanya mendiagnosis penyakit ini ketika seseorang berusia 50 tahun atau lebih. Meskipun ada pengecualian, menjadi lebih tua adalah faktor risiko.
• Menjadi laki-laki. Dokter mendiagnosis pria dalam jumlah yang lebih banyak daripada wanita. Ini mendukung teori bahwa Parkinson memiliki hubungan genetik.
• Sejarah keluarga. Seseorang lebih mungkin mengembangkan penyakit Parkinson jika mereka memiliki orang tua atau saudara kandung dengan penyakit tersebut.
• Sejarah paparan racun. Orang yang terpapar pestisida dan herbisida lingkungan, seperti petani, tampaknya memiliki peningkatan risiko penyakit Parkinson.
• Sejarah trauma kepala. Cedera pada otak, leher, atau tulang belakang bagian atas telah dikaitkan dengan risiko penyakit yang lebih besar.

Memiliki satu atau lebih faktor risiko ini tidak berarti seseorang akan mengembangkan Parkinson, hanya saja mereka memiliki risiko yang lebih tinggi daripada orang lain pada populasi umum.

Tanda-tanda awal Parkinson

Penyakit Parkinson adalah kelainan yang progresif. Gejala dapat dimulai dengan perubahan kecil pada gerakan atau pemikiran dan memburuk seiring waktu.

Gejala awal mungkin termasuk getaran kecil atau gerakan hanya di satu tangan. Gejala awal lainnya bisa meliputi:

• masalah dengan keseimbangan
• kurangnya ayunan lengan saat berjalan
• masalah menciptakan ekspresi wajah
• masalah bicara, seperti kata-kata kasar
• kekakuan otot yang tidak bisa dijelaskan

Penyakit Parkinson sering kali mulai menyerang satu sisi tubuh terlebih dahulu. Saat penyakit berkembang, itu akan mulai terlihat di kedua sisi.

Seseorang harus selalu berbicara dengan dokter mereka jika mereka khawatir gejala mereka mungkin terkait dengan penyakit Parkinson atau kondisi lain.

Bisakah penyakit Parkinson dicegah?

Olahraga dan latihan yang melibatkan keseimbangan, termasuk menari atau tai chi, dapat membantu mengurangi risiko Parkinson.

Dokter dan peneliti belum menemukan cara untuk mencegah berkembangnya penyakit Parkinson.

Namun, beberapa penelitian telah mengaitkan olahraga dengan penurunan risiko penyakit Parkinson. Menurut sebuah ulasan, latihan yang berhubungan dengan keseimbangan telah terbukti sangat efektif.

Contoh olahraga yang melibatkan keseimbangan termasuk berjalan, tai chi, dan menari.

Pandangan

Meskipun para peneliti telah menempuh perjalanan panjang dalam hal pengetahuan tentang penyebab penyakit Parkinson, masih banyak penemuan yang harus dibuat.

Menurut sebuah penelitian, keberadaan salah satu dari enam mutasi gen yang diketahui hanya terdeteksi pada 3 hingga 5 persen orang yang mengembangkan penyakit Parkinson tanpa riwayat keluarga. Artinya ada banyak faktor lain yang mungkin mempengaruhi perkembangan penyakit.