Penyakit langka lebih umum dari yang kita kira
Penyakit langka pada dasarnya tidak jelas dan tidak diketahui, jatuh melalui celah-celah dalam hal anggaran penelitian dan pengembangan pengobatan. Tapi sekarang, sebuah penelitian menunjukkan bahwa mereka lebih umum daripada yang kita pikirkan.
Amerika Serikat mengklasifikasikan penyakit langka sebagai penyakit yang menyerang kurang dari 200.000 orang. Namun, secara keseluruhan, penyakit langka di AS memengaruhi 25–30 juta orang.
Meskipun penyakit itu sendiri mungkin jarang, angka penting ini menyoroti betapa banyak orang yang hidup dengan penyakit yang mendapat sedikit perhatian karena singularitasnya.
Sampai studi terbaru, para ilmuwan tidak memiliki konsep yang nyata tentang prevalensi penyakit langka secara global.
Beberapa penelitian tentang kejadian penyakit langka jarang melihat daftar populasi, sehingga sulit untuk menetapkan prevalensi dengan tepat.
Seperti di A.S., sebagian besar negara tidak melacak penyakit langka. Faktanya, mereka mendokumentasikan sangat sedikit bahkan setelah diagnosis. Hal ini membuat sulit untuk mengetahui jumlah pasti penyakit langka atau berapa banyak orang yang hidup dengan penyakit tersebut.
Sekarang analisis dari database Orphanet, yang merupakan catatan komprehensif dari kejadian penyakit langka, menunjukkan bahwa lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan penyakit langka.
Analisis muncul di Jurnal Eropa Genetika Manusia.
'Estimasi rendah tentang realitas'
“Kemungkinan besar, data kami mewakili perkiraan realitas yang rendah. Mayoritas penyakit langka tidak dapat dilacak dalam sistem perawatan kesehatan, dan di banyak negara, tidak ada registrasi nasional, ”kata Ana Rath, direktur Inserm US14 di Paris, Prancis.
Institut Nasional untuk Penelitian Kesehatan dan Medis (INSERM) di Prancis mendirikan Orphanet pada tahun 1997 untuk meningkatkan pengetahuan tentang penyakit langka dan meningkatkan kesadaran, diagnosis, dan pengobatan orang yang tinggal bersama mereka.
Saat ini, sebuah konsorsium yang terdiri dari 40 negara bekerja sama untuk mengumpulkan data tentang penyakit langka, menjadikannya sumber data paling komprehensif tentang topik tersebut.
Para peneliti berharap bahwa dengan menyoroti jumlah individu yang terkena penyakit langka dan menunjukkan bahwa penyakit langka “tidak terlalu langka,” kebijakan kesehatan masyarakat di tingkat nasional dan global akan mulai menangani masalah tersebut.
“Mengingat sedikit yang diketahui tentang penyakit langka, kita dapat dimaafkan jika berpikir bahwa [mereka yang hidup dengan mereka] kurus di tanah,” kata Rath. "Tapi jika digabungkan, mereka mewakili sebagian besar populasi."
Menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD), mungkin ada sebanyak 7.000 penyakit langka. Para ahli sering menyebut penyakit ini sebagai penyakit yatim piatu karena perusahaan obat cenderung mengabaikannya dengan mengeluarkannya dari anggaran penelitian dan pengembangan pengobatan obat.
Akibatnya, Orphan Drug Act, yang disahkan di A.S. pada tahun 1983, menawarkan insentif finansial kepada perusahaan farmasi untuk mengembangkan obat untuk penyakit langka, seperti polycythemia vera, sindrom Marfan, dan sklerosis sistemik.
Namun, masih belum ada pengobatan yang tersedia untuk sebagian besar penyakit langka.
Banyak ilmuwan memiliki keprihatinan serius tentang dampak penyakit langka ini terhadap orang-orang yang tinggal bersama mereka dan keluarga mereka di seluruh dunia.
4% populasi memiliki penyakit langka
Para peneliti tidak memasukkan beberapa jenis kanker atau kondisi langka lainnya yang disebabkan oleh infeksi atau keracunan dalam penyelidikan mereka. Namun, mereka menganalisis 3.585 penyakit langka untuk mengetahui berapa banyak orang di dunia yang mengidap penyakit tersebut pada waktu yang sama. Hasilnya menunjukkan bahwa 3,5–5,9% populasi dunia mengalami kondisi ini pada waktu tertentu.
Studi tersebut juga menemukan bahwa 80% dari mereka dengan penyakit langka memiliki satu dari 149 penyakit.
Selain itu, 71,9% penyakit di Orphanet disebabkan oleh faktor genetik, dan 69,9% dimulai sejak masa kanak-kanak.
Penelitian menyimpulkan bahwa penyakit langka tidak begitu langka.
Dalam abstrak studi, penulis menyebut penyakit langka sebagai "prioritas kesehatan masyarakat global yang muncul."
Para peneliti menyerukan agar temuan ini menyoroti prioritas penelitian, menekankan dampak sosial dari kondisi ini, dan menyoroti kebutuhan akan kebijakan kesehatan masyarakat yang komprehensif, baik di tingkat nasional maupun global.
Fokus ke depan adalah memeriksa penyakit-penyakit yang tidak termasuk dalam studi dan membangun pengetahuan tentang penyakit langka untuk memastikan bahwa orang-orang menerima perawatan yang lebih baik.
“Membuat pasien terlihat dalam sistem perawatan kesehatan masing-masing dengan menerapkan cara untuk mencatat diagnosis tepat mereka akan memungkinkan di masa depan tidak hanya untuk meninjau perkiraan kami tetapi lebih mendasar untuk meningkatkan adaptasi dari dukungan dan kebijakan penggantian.”
Ana Rath
Di AS, Office of Orphan Products Development (OOPD) menjalankan program untuk memberi insentif kepada perusahaan obat agar mengembangkan pengobatan untuk penyakit langka. 10 tahun antara 1973 dan 1983 hanya disetujui 10 pengobatan untuk penyakit langka. Namun sejak saat itu, OOPD telah mengawasi pengembangan lebih dari 400 obat dan produk.
