Apa itu mutasi MTHFR?
Methylenetetrahydrofolate reductase, atau MTHFR, adalah enzim yang memecah asam amino homosistein. Gen MTHFR yang mengkode enzim ini memiliki potensi untuk bermutasi, yang dapat mengganggu kemampuan enzim untuk berfungsi normal atau sepenuhnya menonaktifkannya.
Orang punya dua MTHFR gen, mewarisi satu dari masing-masing orang tua mereka. Mutasi dapat mempengaruhi satu (heterozigot) atau keduanya (homozigot) dari gen ini.
Ada dua jenis atau varian umum dari MTHFR mutasi: C677T dan A1298C.
Mutasi dalam MTHFR gen terjadi pada sekitar 25% orang keturunan Hispanik dan 10–15% orang Kaukasia Amerika Utara.
Mutasi yang jarang terjadi ini menyebabkan tingginya kadar homosistein dalam darah, yang dapat menyebabkan berbagai kondisi kesehatan, seperti:
- kelainan lahir
- glaukoma
- gangguan kesehatan mental
- jenis kanker tertentu
Pada artikel ini, kita akan membahas MTHFR mutasi secara lebih rinci, termasuk kondisi kesehatan terkait, diagnosis, dan pilihan pengobatan. Kami juga membahas caranya MTHFR mutasi dapat mempengaruhi kehamilan.
Kondisi terkait dengan mutasi MTHFR
Mutasi di MTHFR gen dapat mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproses asam amino - yaitu homosistein - yang dapat menyebabkan hasil kesehatan yang merugikan.
Kondisi yang dikaitkan dengan peneliti MTHFR Mutasi gen meliputi:
- homocystinemia, yang merupakan istilah untuk kadar homosistein yang sangat tinggi dalam darah atau urin
- ataksia, kondisi neurologis yang memengaruhi koordinasi
- neuropati perifer, suatu kondisi neurologis yang merusak saraf
- microcephaly, suatu kondisi saat lahir di mana kepalanya lebih kecil dari biasanya
- skoliosis, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal
- anemia, yang berarti seseorang kekurangan sel darah merah yang sehat
- penyakit kardiovaskular, seperti pembekuan darah, stroke, dan serangan jantung
- gangguan kesehatan mental dan perilaku, seperti depresi dan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
Kemungkinan tanda dan gejala
Gejala bervariasi di antara individu dan tergantung pada jenis mutasi. Orang biasanya tidak tahu bahwa mereka memiliki file MTHFR mutasi kecuali jika mengalami gejala yang parah atau menjalani pengujian genetik.
Memiliki satu atau dua MTHFR mutasi dapat sedikit meningkatkan kadar homosistein dalam darah. Kondisi ini disebut homosistinemia.
Homosistein adalah asam amino yang diproduksi tubuh dengan memecah protein makanan. Kadar homosistein yang tinggi dapat merusak pembuluh darah dan menyebabkan penggumpalan darah. Orang yang memiliki kadar homosistein tinggi cenderung memiliki kadar vitamin B-12 yang rendah.
Gejala homosistinemia karena MTHFR mutasi meliputi:
- pembekuan darah abnormal
- keterlambatan perkembangan
- kejang
- mikrosefali
- pembekuan darah
- koordinasi yang buruk
- mati rasa atau kesemutan di tangan dan kaki
Pelajari lebih lanjut tentang homosistinemia di sini.
Diagnosa
Seorang dokter dapat menentukan apakah seseorang mengidap MTHFR varian dengan meninjau riwayat kesehatan mereka, mempertimbangkan gejala mereka saat ini, dan melakukan pemeriksaan fisik. Seorang dokter mungkin merekomendasikan menjalankan tes darah untuk memeriksa kadar homosistein seseorang.
Meskipun dimungkinkan untuk mengidentifikasi file MTHFR Mutasi gen melalui pengujian genetik, organisasi seperti American Heart Association merekomendasikan untuk tidak melakukan skrining untuk umum MTHFR varian gen dalam hal risiko kardiovaskular. Ini karena mutasi gen umum saja tanpa gejala lain tidak dianggap sebagai faktor risiko utama penyakit jantung, dan hasil pengujian hanya berdampak kecil pada penatalaksanaan medis.
Pilihan pengobatan untuk masalah kesehatan terkait
Perawatan medis tidak selalu diperlukan untuk MTHFR varian. Perubahan pola makan dan gaya hidup seringkali dapat membantu mengimbangi kekurangan nutrisi yang diakibatkannya.
Namun, orang mungkin memerlukan perawatan medis jika mereka memiliki kadar homosistein yang tinggi. Seorang dokter mungkin menyarankan agar orang dengan kadar homosistein tinggi mengambil suplemen berikut:
- asam folat
- vitamin B-6 dan B-12
- metionin
- 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF)
Penting untuk berbicara dengan dokter sebelum memulai salah satu suplemen ini. Ada penyebab berbeda dari peningkatan homosistein dan pengobatan mungkin berbeda untuk setiap penyebab.
Efek pada kehamilan
Wanita dengan hasil tes positif MTHFR mutasi dapat meningkatkan risiko preeklamsia, pembekuan darah, keguguran berulang, atau melahirkan bayi dengan cacat bawaan. Berbagai penelitian telah dilakukan untuk menentukan hubungan antara mutasi dan komplikasi kehamilan, tetapi datanya tidak mencukupi dalam kesimpulannya.
Penelitian saat ini belum menunjukkan bahwa mencoba untuk mengintervensi MTHFR mutasi akan mengubah hasil kehamilan. Dengan demikian, pedoman saat ini dari berbagai sumber menyatakan untuk tidak secara rutin menyaring mutasi.
Faktor risiko
Orang mewarisi satu salinan MTHFR gen dari masing-masing orang tuanya, yang berarti setiap orang memiliki dua MTHFR gen. Mutasi dapat terjadi pada satu atau kedua gen.
Memiliki orang tua atau kerabat dekat dengan MTHFR Mutasi gen dapat meningkatkan risiko seseorang mewarisi varian yang sama.
Orang yang memiliki dua orang tua dengan mutasi memiliki risiko lebih tinggi mengalami homozigot MTHFR mutasi.
Kapan harus ke dokter
Seseorang harus menemui dokter jika mereka mengalami gejala kekurangan folat atau vitamin B-12, yang mungkin termasuk:
- kelelahan
- sesak napas
- sembelit
- kehilangan nafsu makan atau penurunan berat badan yang tidak disengaja
- kelemahan otot
- mati rasa, kesemutan, atau nyeri di tangan atau kaki
- pusing atau kehilangan keseimbangan
- sariawan
- perubahan mood
Seseorang juga harus memeriksakan diri ke dokter jika mengalami gejala anemia, yang mungkin termasuk:
- kelelahan
- kelemahan
- sesak napas
- pusing
- sakit kepala
- detak jantung tak teratur
Pandangan
Memiliki MTHFR mutasi tidak mempengaruhi semua orang dengan cara yang sama. Orang yang punya satu atau lebih MTHFR varian mungkin memiliki tingkat homosistein yang lebih tinggi dari normal dalam darah atau urin mereka.
Meskipun penelitian saat ini telah mengidentifikasi hubungan antara MTHFR varian dan berbagai kondisi kesehatan, diperlukan lebih banyak penelitian untuk menentukan efek pasti dari mutasi gen ini pada kesehatan.
Orang dapat berbicara dengan dokter mereka tentang manfaat dan risiko pengujian genetik. Namun, sebagian besar organisasi kesehatan tidak merekomendasikan pengujian genetik kecuali seseorang mengalami efek kesehatan yang signifikan.
