Apa itu sindrom Sturge-Weber?

Sindrom Sturge-Weber adalah kelainan bawaan yang memengaruhi kulit, sistem saraf, dan terkadang mata. Tidak ada obatnya, tapi tidak fatal.

Nama lain termasuk angiomatosis ensefalotrigeminal, angiomatosis ensefalofasial, atau sindrom Sturge-Weber-Dimitri.

Seseorang yang memiliki sindrom Sturge-Weber dilahirkan dengan sindrom tersebut. Dokter belum mengetahui apa penyebabnya, tapi bisa jadi karena masalah perkembangan pada awal kehamilan. Orang mungkin mewarisinya.

Menurut Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka (NORD), sekitar 1 dari setiap 20.000-50.000 orang di Amerika Serikat dilahirkan dengan sindrom Sturge-Weber.

Sekitar 3 dari setiap 1.000 bayi baru lahir memiliki noda anggur port, yang merupakan malformasi kapiler kulit, masalah dengan kapiler tepat di bawah kulit.

Noda merupakan indikasi bahwa kondisi tersebut memengaruhi kapiler, tetapi sindrom Sturge-Weber juga memiliki implikasi neurologis. Ini dikenal sebagai gangguan neurokutan.

Sekitar 6 persen anak yang lahir dengan noda anggur port di wajah akan mengalami sindrom Sturge-Weber. Jika bayi memiliki noda di dahi di sekitar mata, ada 26 persen kemungkinan mereka akan mengalami sindrom Sturge-Weber.

Kondisi tersebut mempengaruhi laki-laki dan perempuan secara setara.

Gejala

Ciri khas sindrom Sturge-Weber adalah noda port wine di wajah.

Tanda khas sindrom Sturge-Weber adalah tanda lahir. Biasanya mempengaruhi dahi dan kelopak mata atas, dan dapat mempengaruhi kedua sisi wajah. Ini terkait dengan perkembangan abnormal di otak.

Perubahan warna terjadi karena terdapat terlalu banyak kapiler di sekitar cabang oftalmikus saraf trigeminal.

Tanda tersebut dapat bervariasi warnanya dari ungu tua hingga merah muda terang. Sangat jarang seseorang dengan sindrom Sturge-Weber tidak memiliki tanda di wajah.

Orang tersebut mungkin juga mengalami kejang, kelemahan di satu sisi tubuh, glaukoma, dan keterlambatan perkembangan.

Kejang dan keterlambatan perkembangan terjadi karena ada lapisan ekstra pembuluh darah di atas permukaan otak.

Komplikasi dan masalah kesehatan

Sejumlah masalah kesehatan dapat muncul dengan sindrom Sturge-Weber. Sebagian besar muncul selama 12 bulan pertama kehidupan.

Masalah neurologis

Masalah neurologis mungkin termasuk:

• kelemahan
• kelumpuhan
• kejang

Jika tanda lahir ada di satu sisi wajah, gejala ini biasanya memengaruhi sisi tubuh yang berlawanan.

Kejang, atau kejang, sering muncul sebelum usia 12 bulan, dan bisa memburuk seiring bertambahnya usia.

Bayi yang mengalami kejang sebelum usia 2 tahun mungkin juga mengalami kesulitan belajar.

Glaukoma

Tes mata secara teratur dapat menilai glaukoma, yang lebih mungkin terjadi pada sindrom Sturge-Weber.

Masalah mata dapat terjadi, dan sekitar 70 persen orang dengan sindrom Sturge-Weber mengembangkan glaukoma.

Glaukoma terjadi ketika cairan berkumpul dan meningkatkan tekanan di mata.

Tanpa pengobatan, hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada saraf optik dan serabut saraf di retina.

Kehilangan penglihatan bisa terjadi.

Mata juga bisa menonjol keluar dari soketnya.

Kemungkinan komplikasi lainnya

Ada juga risiko yang lebih tinggi dari:

• keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar
• masalah emosional dan perilaku pada anak-anak
• migrain dan sakit kepala lainnya
• apnea tidur
• hipotiroidisme
• defisiensi hormon pertumbuhan
• masalah telinga, hidung dan tenggorokan
• infeksi sinus dan telinga

Jarang, itu mempengaruhi organ dalam.

Pada waktunya, otak di sisi yang terkena noda bisa menyusut, dan timbunan kalsium menumpuk di pembuluh abnormal dan otak di bawahnya. Ini mungkin muncul pada CT scan otak atau MRI.

Diagnosa

Untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber, dokter akan melihat gejalanya, dan terutama:

• noda port-wine
• setiap kejadian glaukoma
• gejala neurologis, seperti kejang

Pemeriksaan mata lengkap dapat mendeteksi glaukoma dan masalah mata lainnya yang mungkin terjadi dengan sindrom ini.

Sejumlah tes pencitraan dapat mengidentifikasi komplikasi neurologis.

Ini termasuk sinar-X tengkorak dan MRI dengan gadolinium. Gadolinium adalah zat kontras yang dapat memberikan gambaran yang lebih detail tentang otak dan pembuluh darah.

CT scan kepala dapat menunjukkan apakah ada kalsifikasi di otak.

Pemindaian khusus, yang dikenal sebagai pemindaian SPECT, dapat menunjukkan area keterlibatan di otak yang mungkin tidak muncul dalam teknik pencitraan lain.

Kadang-kadang, dokter dapat merekomendasikan angiografi untuk mengevaluasi kesehatan pembuluh darah dan untuk mendeteksi serta menyingkirkan lesi aliran tinggi, misalnya malformasi vena arteri.

Pengobatan

Perawatan laser dapat meringankan atau menghilangkan noda.

Tidak ada obat untuk Sturge-Weber, tetapi orang dapat mengambil tindakan untuk mengatasi gejalanya.

• Perawatan laser bisa menghilangkan atau meringankan tanda lahir, bahkan pada bayi usia 1 bulan. Noda mungkin kembali lagi, tetapi dokter sekarang menggunakan aplikasi topikal yang dikenal sebagai sirolimus yang membantu mencegah kapiler tumbuh kembali.
• Antikonvulsan dapat membantu mencegah kejang. Jika ini tidak berhasil, dan kondisinya hanya mempengaruhi satu sisi otak, seorang ahli bedah dapat melakukan hemispherectomy, prosedur untuk melepaskan bagian yang terkena.

Dukungan tambahan meliputi:

• Terapi fisik dapat membantu memperkuat otot.
• Tes mata lengkap secara teratur: Ini diperlukan karena ada risiko tinggi glaukoma. Tindak lanjut harus dilanjutkan hingga dewasa. Dokter mungkin meresepkan obat tetes mata. Dalam kasus yang serius, orang tersebut mungkin memerlukan pembedahan.
• Pendidikan individual atau khusus: Jika seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan, ini mungkin tepat.

Pandangan

Jika individu mengalami kejang, tetapi pengobatan dapat mengendalikannya, prospeknya lebih baik. Jika sindrom tersebut mempengaruhi kedua sisi otak, maka lebih sulit untuk diobati, dan pandangannya lebih buruk.