Apa yang perlu diketahui tentang mikrosefali
Microcephaly adalah kondisi neurologis yang langka. Dibandingkan dengan anak-anak pada usia yang sama, anak dengan mikrosefali memiliki kepala yang lebih kecil dan, terkadang, otak yang lebih kecil.
Perkembangan otak yang tidak normal sering kali menyertai mikrosefali. Kondisi ini seringkali dapat terjadi bersamaan dengan cacat lahir utama lainnya. Namun, mikrosefali dapat menjadi satu-satunya kelainan yang ada.
Kondisi ini terjadi antara 2 dan 12 dari setiap 10.000 kelahiran hidup setiap tahun di Amerika Serikat.
Pada artikel ini, kami mengeksplorasi penyebab, diagnosis, dan pengobatan mikrosefali.
Penyebab
Penyebab mikrosefali tidak selalu jelas. Kondisi ini dapat berkembang saat lahir atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Namun, kondisi tertentu mungkin ada hubungannya dengan perkembangannya.
Kondisi yang meningkatkan risiko berkembangnya mikrosefali meliputi:
- kelainan genetik atau kromosom, seperti sindrom Down
- infeksi selama kehamilan, seperti rubella, toksoplasmosis, cytomegalovirus, cacar air, dan mungkin virus Zika
- malnutrisi parah
- craniosynostosis, atau fusi prematur dari garis jahitan tengkorak
- anoksia serebral, suatu kondisi yang melibatkan penurunan pengiriman oksigen ke otak janin
- fenilketonuria ibu yang tidak terkontrol (PKU), kelainan bawaan yang membatasi kemampuan tubuh untuk memecah asam amino tertentu
Faktor lingkungan juga dapat meningkatkan risiko mikrosefali. Jika, saat dalam kandungan, ibu memaparkan janinnya terpapar obat-obatan terlarang, alkohol, atau racun, risiko bayi mengalami kelainan otak lebih tinggi.
Gejala
Sementara ciri khas mikrosefali adalah penurunan lingkar kepala, kondisi tersebut memiliki efek lain pada kesehatan yang dapat membatasi kualitas hidup dan mengganggu perkembangan.
Efek mikrosefali pada perkembangan dapat berkisar dari ringan hingga parah, dan mungkin termasuk:
- Perkembangan yang tertunda, seperti belajar berbicara, berdiri, duduk, atau berjalan pada usia yang lebih tua dibandingkan anak lain pada tahap yang sama
- kesulitan belajar
- gerakan dan masalah keseimbangan
- teriakan bernada tinggi
- masalah dengan makan, seperti disfagia, atau kesulitan menelan
- gangguan pendengaran
- berkurangnya penglihatan dari lesi pada retina, area di belakang mata
- fitur dan ekspresi wajah yang terdistorsi
- hiperaktif
- perawakan pendek
Dalam kasus yang parah, mikrosefali mungkin mengancam jiwa.
Diagnosa
Kadang-kadang, dokter dapat mendeteksi keberadaan mikrosefali pada USG trimester kedua atau ketiga dan mendiagnosis anomali sebelum kelahiran bayi.
Agar seorang anak mendapat diagnosis mikrosefali setelah lahir, mereka akan menjalani proses pemeriksaan yang mendalam.
Proses diagnostik untuk mikrosefali dapat meliputi:
- pemeriksaan fisik, termasuk evaluasi lingkar kepala
- sejarah keluarga dan mengevaluasi ukuran kepala orang tua
- memetakan pertumbuhan kepala dari waktu ke waktu
Setelah dokter mendiagnosis mikrosefali, dokter juga dapat menggunakan pemindaian CT atau MRI dan tes darah untuk mengevaluasi tingkat keparahan dan penyebab mikrosefali, serta kondisi terkait lainnya.
Beberapa dari tes ini mungkin juga memberi tim perawatan kesehatan informasi tentang adanya infeksi dalam rahim yang mungkin menyebabkan perubahan struktural otak.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan atau penyembuhan yang tersedia untuk mikrosefali.
Sebaliknya, pengobatan berfokus pada pengelolaan kondisi dan meredakan masalah kesehatan terkait, seperti kejang. Jika proses yang sedang berlangsung berkontribusi pada mikrosefali, seperti malnutrisi, profesional perawatan kesehatan juga akan menangani hal ini.
Bayi dengan mikrosefali ringan biasanya hanya memerlukan pemeriksaan rutin. Namun, mereka dengan bentuk kondisi yang lebih parah mungkin memerlukan program intervensi anak usia dini untuk memperkuat kemampuan fisik dan intelektual mereka.
Program ini sering kali mencakup terapi wicara, fisik, dan okupasi.
Kondisi yang disebut craniosynostosis dapat menyebabkan mikrosefali. Dalam kasus kraniosinostosis, sendi di antara tulang tengkorak bayi menyatu sebelum waktunya, mencegah otak tumbuh sepenuhnya.
Namun, kondisi ini biasanya dapat disembuhkan dengan operasi yang membantu membentuk kembali tengkorak.
Pandangan
Sementara pilihan pengobatan berhasil daripada menyembuhkan mikrosefali, beberapa orang dengan kondisi tersebut memiliki fungsi kognitif normal dan kepala yang tumbuh lebih besar dari waktu ke waktu meskipun tetap lebih kecil dari pola pertumbuhan biasanya.
Namun, orang dengan mikrosefali akibat Zika sering kali mengalami presentasi yang lebih parah yang bahkan mungkin memerlukan perawatan intensif seumur hidup.
Pencegahan
Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang risiko pribadi memiliki anak dengan mikrosefali dan langkah-langkah yang dapat Anda ambil untuk menurunkan risiko tersebut.
Dalam kehamilan apa pun, mengurangi risiko komplikasi dengan menghindari alkohol, obat-obatan, dan racun lainnya adalah penting.
Cacar air, rubella, cytomegalovirus, dan toksoplasmosis memiliki kaitan dengan kondisi tersebut, jadi lakukan tindakan pencegahan terhadap penyakit ini.
Kemungkinan hubungan antara mikrosefali dan virus Zika
Karena kekhawatiran baru-baru ini atas risiko mikrosefali dan virus Zika, Pusat Pengendalian Penyakit (CDC) merekomendasikan agar wanita hamil menghindari perjalanan ke daerah di mana penyakit itu muncul.
Klik di sini untuk daftar lengkap dan terkini tentang negara-negara yang dikutip CDC sebagai negara berisiko Zika.
Dr. Mark DeFrancesco, Presiden American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), menyarankan hal-hal berikut dalam sebuah pernyataan yang mendukung pedoman perjalanan yang ditetapkan oleh CDC.
“Perjalanan ke daerah dengan wabah virus Zika yang sedang berlangsung tidak disarankan bagi wanita yang sedang hamil atau wanita yang sedang mempertimbangkan untuk hamil.”
Informasi tentang Zika berkembang dan berubah cukup cepat. Ikuti tautan ini untuk pernyataan dan rekomendasi terbaru dari ACOG.
Untuk mempelajari lebih lanjut tentang rekomendasi perjalanan CDC, silakan kunjungi halaman web pemberitahuan kesehatan perjalanan mereka.
