Apa yang perlu diketahui tentang penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit mengacu pada sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi hemoglobin. Gangguan ini bisa mengancam nyawa, tetapi ada cara untuk mengatasi gejalanya.

Sel darah merah mengandung hemoglobin, yaitu molekul yang mengirimkan oksigen ke jaringan tubuh. Pada penyakit sel sabit, masalah hemoglobin berarti sel darah merah berbentuk C (seperti sabit) dan lengket.

Akibatnya, mereka bisa menempel di sistem kardiovaskular. Mereka juga tidak dapat mengirimkan oksigen secara efektif. Ini dapat mempengaruhi tubuh dengan berbagai cara.

Saat ini, satu-satunya obat untuk penyakit sel sabit adalah transplantasi sel induk, tetapi organisasi seperti Asosiasi Penyakit Sel Sabit Amerika bekerja untuk meningkatkan kesadaran dan mendorong pendanaan untuk penelitian lebih lanjut tentang kondisi ini.

Menurut Genetics Home Reference, penyakit sel sabit secara tidak proporsional memengaruhi ”orang-orang yang nenek moyangnya berasal dari Afrika; Negara Mediterania seperti Yunani, Turki, dan Italia; Semenanjung Arab; India, dan wilayah berbahasa Spanyol di Amerika Selatan, Amerika Tengah, dan sebagian Karibia. ”

Artikel ini akan membahas mengapa penyakit sel sabit terjadi, bagaimana pengaruhnya terhadap tubuh, dan beberapa pilihan pengobatan.

Apa perbedaan penyakit sel sabit dengan sifat sel sabit? Cari tahu di sini.

Penyebab

Saat ini, tidak ada pengobatan yang cocok untuk semua penyakit sel sabit.

Penyakit sel sabit adalah kondisi genetik. Seseorang hanya dapat memilikinya jika mereka mewarisi satu atau lebih gen yang salah dari orang tua kandungnya.

Jika seseorang memiliki gen yang salah hanya dari satu orang tua, mereka akan memiliki sifat sel sabit tetapi bukan penyakit sel sabit. Jika seseorang mewarisi gen yang salah dari masing-masing orang tua, mereka akan menderita penyakit sel sabit.

Jenis

Ada beberapa jenis penyakit sel sabit. Yang utama meliputi:

• HbSS: Seseorang mewarisi dua gen sel sabit, satu dari setiap orang tua. Mereka akan mengalami anemia sel sabit, yang merupakan jenis penyakit sel sabit yang paling parah. Dokter menyebutnya HbSS.
• HbSC: Seseorang mewarisi gen sel sabit dari satu orang tua. Dari orang tua lain, mereka mewarisi gen yang menghasilkan jenis hemoglobin abnormal lainnya. HbSC biasanya tidak separah HbSS.
• HbS beta-thalassemia: Seseorang mewarisi gen sel sabit dari satu orang tua dan gen untuk beta-thalassemia, jenis anemia lain, dari yang lain.
• Ciri sel sabit: Jika seseorang hanya memiliki satu gen sel sabit, mereka tidak akan menderita penyakit sel sabit, tetapi mereka dapat menurunkan gen tersebut kepada anak-anaknya. Seseorang dengan satu gen yang rusak memiliki sifat sel sabit.

Pelajari lebih lanjut tentang thalassemia di sini.

Siapa yang terpengaruh?

Penyakit sel sabit dapat menyerang siapa saja, tetapi lebih sering terjadi pada orang kulit hitam. Orang-orang keturunan Mediterania, Amerika Selatan, Timur Tengah, dan Asia Selatan juga memiliki tingkat penyakit sel sabit yang lebih tinggi.

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), sekitar 100.000 orang di Amerika Serikat menderita penyakit sel sabit. Sekitar 1 dari 365 orang kulit hitam Amerika lahir dengan penyakit ini, dan 1 dari 13 lahir dengan penyakit tersebut. Penyakit sel sabit mempengaruhi sekitar 1 dari 16.300 orang Amerika Hispanik.

Penyakit sel sabit tampaknya lebih mungkin terjadi di daerah di mana malaria sering terjadi. Namun, CDC mencatat bahwa orang dengan penyakit sel sabit tampaknya memiliki risiko yang lebih rendah terhadap beberapa jenis malaria yang parah.

Setiap 2 detik, seseorang di Amerika Serikat membutuhkan darah, tetapi persediaan menipis karena COVID-19. Untuk mengetahui lebih lanjut tentang donor darah dan bagaimana Anda dapat membantu, silakan kunjungi hub khusus kami.

Gejala dan komplikasi

Jika sel-sel tubuh tidak menerima oksigen yang cukup, banyak gejala dan komplikasi yang dapat muncul. Ini dapat terjadi pada usia berapa pun, dan akan bervariasi di antara individu.

Sel sabit lebih mudah rusak daripada sel darah merah yang sehat. Ini dapat menyebabkan rendahnya tingkat sel darah merah, yang dikenal sebagai anemia.

Gejala awal mungkin termasuk:

• penyakit kuning, atau menguningnya kulit dan bagian putih mata
• kelelahan
• nyeri dan bengkak di tangan dan kaki

Gejala dan komplikasi lebih lanjut mungkin termasuk:

• episode nyeri
• bengkak di tangan dan kaki
• sindrom dada akut
• kehilangan penglihatan
• limpa membesar
• bisul kaki
• stroke
• trombosis vena dalam
• kerusakan hati, jantung, atau ginjal
• batu empedu
• malnutrisi (pada orang muda)
• infertilitas (pada pria)
• priapisme, yang mengacu pada ereksi yang lama dan menyakitkan
• hipertensi pulmonal, yaitu tekanan darah tinggi di pembuluh darah yang memasok paru-paru
• gagal jantung
• kerusakan tulang dan sendi, yang terjadi karena suplai darah rendah
• risiko infeksi yang lebih tinggi, yang mungkin memiliki gejala yang parah
• demam

Daftar berikut akan memberikan lebih detail tentang beberapa gejala utama dan komplikasi penyakit sel sabit:

• Nyeri: Selama episode nyeri, sel sabit tersangkut dan mencegah darah mengalir ke bagian tubuh tertentu. Rasa sakitnya bisa berkisar dari ringan hingga parah, dan bisa berlangsung lama.
• Infeksi: CDC memperingatkan bahwa orang dengan penyakit sel sabit mungkin memiliki risiko penyakit parah yang lebih tinggi dengan COVID-19, berapa pun usia mereka.
• Gejala dada: Gejala sindrom dada akut termasuk nyeri dada, batuk, demam, dan kesulitan bernapas.
• Limpa membesar: Seseorang mungkin tiba-tiba mengalami kelemahan, bibir pucat, pernapasan dan detak jantung cepat, haus, dan sakit perut.

Jika salah satu gejala ini muncul, orang tersebut memerlukan perawatan medis darurat. Mereka mungkin juga perlu menghabiskan waktu di rumah sakit.

Pada bayi

Karena seseorang mewarisinya, penyakit sel sabit hadir sebelum lahir. Tes darah rutin saat lahir akan menunjukkan ada tidaknya kondisi tersebut.

Dalam kasus yang parah, bayi mungkin mengalami krisis aplastik, di mana sumsum tulang berhenti memproduksi sel darah merah, yang menyebabkan anemia parah. Mereka mungkin juga memiliki limpa yang membesar karena sel darah merah yang terperangkap.

Gejala berupa nafsu makan rendah dan lesu.

Pengujian dan diagnosis

Di AS, skrining untuk bayi baru lahir mencakup tes darah tusuk jarum sederhana untuk menilai penyakit sel sabit dan sifat sel sabit. Jika tes menunjukkan bahwa bayi menderita penyakit sel sabit, tim perawatan kesehatan akan menindaklanjuti dengan keluarga dari waktu ke waktu.

Tes juga tersedia sebelum kelahiran, mulai dari minggu ke 8-10 kehamilan.

Jika seseorang dengan riwayat keluarga penyakit sel sabit berencana untuk memiliki anak, mereka mungkin ingin bertemu dengan konselor genetik dan menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah anak-anak mereka kemungkinan besar memiliki kondisi tersebut.

Perawatan

Perawatan akan melibatkan kombinasi pendekatan, dan pilihan akan bergantung pada kebutuhan khusus orang tersebut.

Ada pedoman untuk mengobati kondisi tersebut, tetapi Kantor Pencegahan Penyakit dan Promosi Kesehatan mencatat bahwa, saat ini, hanya 1 dari 4 orang yang menerima standar perawatan yang direkomendasikan.

Selain itu, ketika seseorang dengan penyakit sel sabit mengalami nyeri, dokter mungkin tidak mengobatinya secepat yang mereka lakukan pada orang yang mengalami nyeri dengan kondisi lain. Selain itu, mereka mungkin tidak meresepkan obat pereda nyeri dengan dosis yang tepat.

Bagian di bawah ini akan membahas berbagai pilihan pengobatan untuk penyakit sel sabit secara lebih rinci.

Pengobatan

Obat-obatan berikut dapat membantu mengurangi risiko komplikasi:

• Hydroxyurea (Hydrea): Ini membantu memastikan pasokan oksigen ke tubuh. Tidak aman digunakan selama kehamilan. Penelitian belum membuktikan manfaat obat ini pada anak-anak di bawah usia 9 bulan.
• Bubuk oral L-glutamin (Endari): Ini membantu mengurangi jumlah sel sabit. Sangat cocok untuk usia 5 tahun.
• Voxelotor (Oxbryta): Ini membantu meningkatkan kadar hemoglobin yang sehat. Sangat cocok untuk usia 12 tahun.
• Crizanlizumab-tmca: Ini dapat membantu mengurangi rasa sakit dengan mencegah sel darah menempel pada pembuluh darah. Sangat cocok untuk usia 16 tahun.

Mencegah infeksi

CDC menyarankan orang dewasa dan anak-anak untuk mengambil tindakan pencegahan untuk mengurangi risiko infeksi. Ini termasuk:

• berlatih mencuci tangan secara teratur
• mengikuti pedoman keamanan pangan
• menjauhi reptil, seperti kura-kura, yang mungkin mereka bawa Salmonella
• menerima vaksinasi untuk flu, penyakit pneumokokus, dan penyakit meningokokus

Seorang dokter mungkin meresepkan penisilin atau antibiotik lain untuk anak-anak di bawah usia 5 tahun.

Transfusi darah dan transplantasi sel induk

Orang dengan gejala parah mungkin memerlukan transfusi darah atau transplantasi sel induk.

Transfusi darah mungkin diperlukan jika seseorang mengalami anemia berat, pembesaran limpa, infeksi, atau komplikasi lainnya.

Transplantasi sel punca menggunakan sel dari donor yang sehat dan cocok dapat menyembuhkan penyakit sel sabit, tetapi dapat berisiko. Selain itu, sel induk harus sangat cocok.

Orang dengan penyakit sel sabit atau sifat sel sabit tidak dapat memberikan darah, tetapi profesional perawatan kesehatan mendorong siapa saja yang dapat menyumbang untuk melakukannya. Ini dapat membantu seseorang dengan kondisi ini.

Kehamilan

Banyak orang mengalami kehamilan yang sehat dengan penyakit sel sabit. Namun, ada kemungkinan lebih tinggi untuk:

• mengalami nyeri dan gejala lainnya
• mengalami kelahiran prematur
• memiliki bayi dengan berat badan rendah

Menerima perawatan medis yang tepat dapat membantu mengurangi risiko ini.

Orang dengan penyakit sel sabit atau sifat sel sabit mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik jika mereka berencana untuk memiliki anak.

Ukuran gaya hidup

Banyak orang dengan penyakit sel sabit dapat hidup penuh dan aktif, terutama jika mereka mengambil tindakan untuk mengurangi efek dari kondisi tersebut.

Ukuran gaya hidup yang dapat membantu termasuk:

• menemukan tim perawatan kesehatan yang cocok
• mengikuti rencana perawatan yang direkomendasikan, termasuk menghadiri pemeriksaan kesehatan rutin
• belajar sebanyak mungkin tentang penyakit sel sabit
• minum delapan sampai 10 gelas air setiap hari
• tidak menjadi terlalu panas atau terlalu dingin, karena ini dapat memicu krisis
• terlibat dalam aktivitas fisik tetapi juga cukup istirahat
• mengikuti diet sehat, karena ini dapat meningkatkan kesejahteraan secara keseluruhan
• memeriksa cakupan asuransi dan kelayakan untuk bantuan Medicaid
• bergabung dengan forum online atau pendaftaran pasien, seperti Asosiasi Penyakit Sel Sabit Amerika, untuk mengakses sumber daya yang berguna
• tidak merokok, karena penelitian menunjukkan bahwa hal ini dapat memengaruhi seberapa banyak oksigen yang mencapai darah melalui paru-paru

Asuransi kesehatan akan menanggung pengobatan penyakit sel sabit. Jika seseorang tidak memiliki asuransi, mereka dapat membelinya berdasarkan Undang-Undang Perawatan Terjangkau atau mengajukan permohonan Medicaid.

Pandangan

Penyakit sel sabit adalah kelainan darah yang berpotensi mengancam nyawa.

Para ilmuwan saat ini sedang mencari obat yang akan membantu semua orang dengan penyakit sel sabit. Mereka berharap dapat membangun terapi generasi berikutnya dalam 5–10 tahun.

Orang yang tertarik untuk bergabung dalam uji klinis dapat berbicara dengan dokter mereka atau bergabung dengan inisiatif Sel Sabit Cure National Institutes of Health untuk informasi lebih lanjut.

National Heart, Lung, and Blood Institute memberikan daftar uji klinis yang bervariasi menurut kelompok usia dan faktor lainnya.