Apa yang perlu diketahui tentang sindrom Turner
Sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang hanya menyerang wanita. Ini melibatkan kurangnya sebagian atau seluruh kromosom seks kedua di beberapa atau semua sel.
Anak perempuan sering kali bertubuh pendek, dan mereka mungkin memiliki beberapa kesulitan emosional dan belajar, tetapi sebagian besar akan memiliki kecerdasan normal.
Sindrom Turner (TS) juga dikenal sebagai sindrom Turner, sindrom 45, X, sindrom Ullrich-Turner, atau disgenesis Gonadal.
Apa itu sindrom Turner?
Orang tanpa sindrom Turner memiliki 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom seks. Wanita memiliki dua kromosom X.
Namun, individu dengan sindrom Turner tidak memiliki bagian dari kromosom seks kedua. Terkadang seluruh kromosom tidak ada.
Sekitar 1 dari 2.500 anak perempuan dilahirkan dengan kondisi tersebut, tetapi mungkin mempengaruhi lebih banyak kehamilan yang tidak bertahan sampai cukup bulan. Di Amerika Serikat, sekitar 70.000 wanita diperkirakan menderita TS.
Harapan hidup sedikit lebih rendah dari pada kebanyakan orang.
Kromosom adalah untaian asam deoksiribonukleat (DNA) yang ada di semua sel tubuh manusia. Kromosom berisi instruksi yang membentuk karakteristik perilaku dan fisik manusia.
Jenis
Ada dua jenis sindrom Turner:
- Pada sindrom Turner klasik, kromosom X benar-benar hilang. Ini mempengaruhi sekitar setengah dari semua orang dengan TS.
- Mosaic Turner syndrome, mosaicism, atau Turner mosaicism adalah dimana kelainan hanya terjadi pada kromosom X dari beberapa sel tubuh.
Gejala
Tanda dan gejala sindrom Turner sangat bervariasi. Mereka bahkan mungkin muncul sebelum lahir.
Tanda dan gejala sebelum lahir termasuk limfedema. Lymphedema terjadi ketika cairan tidak diangkut dengan baik ke seluruh organ tubuh janin, dan kelebihan cairan bocor ke jaringan sekitarnya, mengakibatkan pembengkakan.
Bayi baru lahir dengan TS mungkin mengalami pembengkakan tangan dan kaki.
Janin mungkin memiliki:
- jaringan leher tebal
- cystic hygroma, atau pembengkakan di leher
- lebih rendah dari berat badan normal
Saat lahir atau selama masa bayi, mungkin ada:
- dada lebar dengan jarak puting lebar
- cubitus valgus, di mana lengan mengarah ke luar di siku
- kelopak mata terkulai
- kuku jari yang mengarah ke atas
- langit-langit tinggi, sempit, atau atap mulut
- garis rambut rendah di bagian belakang kepala
- telinga rendah
- rahang bawah kecil dan surut
- tangan pendek
- pertumbuhan yang lebih lambat atau tertunda
- tinggi dan berat badan yang lebih kecil saat lahir
- pembengkakan pada tangan dan kaki
- leher lebar dengan lipatan kulit ekstra, terkadang digambarkan sebagai "seperti jaring"
Dalam beberapa kasus, TS mungkin tidak terlihat sampai nanti.
Tanda dan gejala selanjutnya meliputi:
- Pertumbuhan tidak teratur: Percepatan pertumbuhan mungkin tidak terjadi pada masa kanak-kanak yang diharapkan. Selama 3 tahun pertama kehidupan, bayi mungkin memiliki tinggi badan normal, tetapi pada usia 3 tahun, tingkat pertumbuhan mereka akan lebih rendah dari rata-rata, dan pada usia 5 tahun, perawakan pendek akan terlihat.
- Perawakan pendek: Seorang wanita dewasa mungkin berukuran sekitar 8 inci, atau 20 sentimeter, lebih pendek dari yang diharapkan untuk anggota wanita dewasa dari keluarga itu, kecuali jika mereka mendapat perawatan.
Kebanyakan anak perempuan dengan TS memiliki kecerdasan normal dan keterampilan verbal dan membaca yang baik, tetapi beberapa mungkin memiliki masalah dengan matematika, konsep spasial, keterampilan memori, dan gerakan jari yang halus.
Masalah sosial termasuk kesulitan menafsirkan reaksi atau emosi orang lain.
Biasanya, selama masa pubertas, ovarium wanita mulai memproduksi hormon seks, estrogen, dan progesteron. Kebanyakan gadis dengan TS tidak akan menghasilkan hormon seks ini.
Ini mengarah pada:
- tidak ada awal periode menstruasi
- payudara yang tidak berkembang dengan baik
- kemungkinan infertilitas
Meskipun seorang wanita dengan TS memiliki ovarium yang tidak berfungsi dan tidak subur, vagina dan rahimnya, atau rahimnya, biasanya normal, dan kebanyakan wanita dengan TS dapat memiliki kehidupan seks yang normal.
Sekitar 20 persen wanita dengan TS akan mulai menstruasi selama masa pubertas, tetapi wanita dengan TS jarang hamil tanpa perawatan kesuburan.
Tanda dan gejala lain yang mungkin termasuk:
- mata yang miring ke bawah
- daun telinga yang menonjol
- kelainan mulut yang dapat menyebabkan masalah gigi
- penyempitan aorta, yang dapat menyebabkan murmur jantung
- hipotiroidisme, atau kelenjar tiroid yang kurang aktif, dapat diobati dengan tablet tiroksin
- hipertensi atau tekanan darah tinggi
- osteoporosis, atau tulang rapuh, karena estrogen yang tidak mencukupi
- otitis media, infeksi telinga tengah, atau telinga lem, sering terjadi pada gadis muda dengan TS
- gangguan pendengaran di masa dewasa mungkin karena otitis media selama masa kanak-kanak
- diabetes lebih mungkin terjadi pada wanita yang lebih tua dan kelebihan berat badan dengan TS dibandingkan wanita lain dengan berat dan usia yang sama
- tahi lalat mungkin lazim di kulit
- kuku berbentuk sendok kecil
- jari tangan atau kaki keempat yang lebih pendek dari biasanya
Penyebab dan faktor risiko
Kebanyakan orang terlahir dengan dua kromosom seks. Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Betina mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua.
Ketika seorang wanita memiliki TS, satu salinan kromosom X tidak ada atau berubah secara signifikan.
Sejumlah perubahan genetik mungkin terjadi pada TS.
Monosomi: Satu kromosom X benar-benar hilang. Para ahli percaya ini disebabkan oleh kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Setiap sel dalam tubuh keturunannya memiliki satu kromosom X yang hilang.
Sindroma Mosaic Turner, juga disebut mozaikisme atau mozaikisme Turner: Selama tahap awal perkembangan janin, kesalahan dapat terjadi dalam pembelahan sel, mengakibatkan beberapa sel memiliki dua salinan kromosom X, sementara yang lain hanya memiliki satu salinan. Terkadang, mungkin ada beberapa sel dengan kedua salinan kromosom X, dan sel lainnya dengan satu salinan yang diubah.
Bahan kromosom Y: Sejumlah kecil orang dengan TS memiliki beberapa sel dengan hanya satu salinan kromosom X, dan yang lainnya hanya dengan satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu tersebut berkembang sebagai wanita tetapi dengan risiko lebih tinggi terkena jenis kanker yang dikenal sebagai gonadoblastoma.
Hilangnya atau kelainan kromosom X terjadi secara spontan saat pembuahan saat sel telur dibuahi. Kromosom X yang hilang atau berubah menyebabkan kesalahan selama perkembangan janin dan perkembangan setelah lahir.
Memiliki satu anak dengan TS tidak meningkatkan risiko memiliki anak lain dengan kondisi tersebut.
Hanya wanita yang terpengaruh.
Faktor risiko
Risiko terkena TS dianggap sama untuk semua wanita, terlepas dari etnis atau lokasi. Ini terjadi secara acak, tidak terkait dengan usia orang tua, dan tidak ada racun atau faktor lingkungan yang diketahui mempengaruhi risiko.
Diagnosa
Selama kehamilan, tes ultrasonografi dapat mengungkapkan tanda-tanda TS. Amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik (CVS) adalah tes antenatal yang dapat mendeteksi kelainan kromosom.
Saat lahir, masalah jantung atau ginjal, atau pembengkakan pada tangan dan kaki dapat mengindikasikan TS.
Jika bayi memiliki leher yang lebar atau berselaput, dada yang lebar, dan jarak puting yang lebar, atau jika, saat seorang anak perempuan tumbuh, ia memiliki perawakan pendek dan ovarium yang belum berkembang, TS mungkin ada.
Terkadang diagnosis tidak terjadi sampai nanti, misalnya saat pubertas tidak terjadi.
Tes darah kariotipe dapat mendeteksi kelebihan atau kekurangan kromosom, pengaturan ulang kromosom, atau kerusakan kromosom.
Ini dapat dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban saat bayi masih di dalam rahim, atau dengan mengambil sampel darah setelah lahir. Jika satu kromosom X hilang atau tidak lengkap, TS dikonfirmasi.
Pengobatan
Sindrom Turner adalah kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan, tetapi pengobatan dapat membantu menyelesaikan masalah dengan perawakan pendek, perkembangan seksual, dan kesulitan belajar.
Perawatan pencegahan dini penting untuk mengurangi risiko komplikasi. Tekanan darah dan kelenjar tiroid perlu sering dipantau, dan perawatan yang diperlukan harus segera diberikan.
Perawatan untuk infeksi telinga bagian dalam dengan spesialis telinga hidung dan tenggorokan (THT) dapat meminimalkan risiko kesulitan pendengaran di kemudian hari.
Terapi hormon mungkin termasuk estrogen, progesteron, dan hormon pertumbuhan. Seorang ahli endokrinologi atau ahli endokrin pediatrik dapat menyediakan ini.
Terapi hormon pertumbuhan harus dimulai jika gadis itu tidak tumbuh normal, untuk mencegah perawakan pendek dan stigmatisasi sosial di kemudian hari. Suntikan hormon pertumbuhan setiap hari dapat menambah 4 inci ekstra, atau 10 sentimeter, pada tinggi badan gadis itu. Usia terbaik untuk memulai ini belum dikonfirmasi, tetapi pengobatan biasanya dimulai dari usia 9 tahun.
Terapi penggantian estrogen dan progesteron akan memungkinkan perkembangan seksual dan mengurangi risiko osteoporosis. Tes darah dapat menunjukkan seberapa banyak hormon yang diproduksi secara alami oleh pasien.
Terapi penggantian estrogen akan dimulai pada masa pubertas, sekitar usia 14 tahun, dimulai dengan dosis rendah yang perlahan meningkat. Terapi progesteron, yang diberikan kemudian, bisa memicu menstruasi. Perawatan hormon seks akan berlanjut selama sisa hidup orang tersebut. Ini dapat diberikan sebagai tablet, suntikan, atau tambalan. Sekitar 90 persen anak perempuan dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan hormon untuk memicu pubertas dan meningkatkan pertumbuhan.
Fertilisasi in-vitro (IVF) diperlukan jika individu ingin hamil. Semua kehamilan memerlukan pemantauan ketat, karena tekanan ekstra pada jantung dan pembuluh darah.
Konseling dan terapi psikologis dapat membantu pasien dengan masalah psikologis.
Bantuan belajar dan dukungan pendidikan dapat membantu mereka yang memiliki masalah dengan berhitung, konsep spasial, kemampuan memori, dan gerakan jari yang halus.
Komplikasi
Sejumlah komplikasi berhubungan dengan TS.
Masalah kardiovaskular
Beberapa gadis dengan TS dilahirkan dengan kelainan jantung atau kelainan jantung yang sangat ringan. Ini dapat meningkatkan risiko komplikasi di kemudian hari.
Cacat pada aorta, pembuluh darah utama yang menuju ke luar jantung, meningkatkan risiko diseksi aorta, robekan pada lapisan dalam aorta.
Setiap cacat pada katup antara aorta dan jantung meningkatkan risiko stenosis katup aorta, atau penyempitan katup. Ini mempengaruhi antara 5 dan 10 persen orang dengan TS.
Tekanan darah tinggi, atau hipertensi, lebih mungkin terjadi dengan TS.
Masalah lainnya
Komplikasi lain yang mungkin termasuk:
Diabetes: Ini lebih mungkin terjadi pada wanita tua dengan TS yang kelebihan berat badan, dibandingkan dengan wanita lain dengan usia dan berat yang sama.
Masalah pendengaran: Hilangnya fungsi saraf secara bertahap dan infeksi telinga bagian dalam dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
Masalah ginjal: Sekitar 40 persen pasien dengan TS memiliki beberapa jenis kelainan ginjal, meningkatkan risiko hipertensi dan infeksi saluran kemih.
Hipotiroidisme: Kelenjar tiroid yang kurang aktif mempengaruhi 10 persen di antara pasien dengan TS.
Kehilangan gigi: Ini bisa disebabkan oleh perkembangan gigi yang buruk atau tidak normal. Bentuk mulut dan langit-langit meningkatkan kemungkinan gigi yang terlalu penuh dan tidak sejajar.
Penglihatan: Strabismus dan rabun dekat, atau hiperopia, lebih sering terjadi pada anak perempuan dengan TS. Pada strabismus, mata tidak bekerja secara paralel, dan tampak melihat ke arah yang berbeda.
Tulang: Ada risiko lebih tinggi terkena osteoporosis dan kifosis, atau punggung atas membulat ke depan. Skoliosis, kelengkungan tulang belakang yang menyamping, mempengaruhi sekitar 10 persen orang dengan TS.
Kehamilan: Seorang wanita dengan TS memiliki risiko komplikasi yang lebih tinggi selama kehamilan, termasuk diabetes gestasional, tekanan darah tinggi, dan diseksi aorta.
Psikologi: TS meningkatkan risiko mengalami masalah dengan harga diri, kecemasan, depresi, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan interaksi sosial.
Intervensi dini meningkatkan peluang untuk memecahkan masalah ini sebelum terjadi.
