Apa yang perlu Anda ketahui tentang penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah kelainan otak keturunan yang tidak dapat disembuhkan yang merusak sel-sel otak. Ini memiliki dampak yang luas, mempengaruhi gerakan, pemikiran, dan suasana hati.

Penyakit Huntington terjadi ketika gen yang salah menyebabkan protein beracun berkumpul di otak.

Penyakit Huntington mempengaruhi 3–7 individu di setiap 100.000 orang keturunan Eropa. Tampaknya lebih jarang terjadi pada orang-orang keturunan Jepang, Cina, dan Afrika, menurut Genetics Home Reference.

Tanda pertama biasanya muncul antara usia 30 dan 50 tahun.

Apa itu Huntington?

Penyakit Huntington adalah kondisi neurologis. Ini adalah penyakit bawaan yang dihasilkan dari gen yang salah. Protein beracun berkumpul di otak dan menyebabkan kerusakan, yang menyebabkan gejala neurologis.

Karena penyakit ini memengaruhi berbagai bagian otak, itu memengaruhi gerakan, perilaku, dan kognisi. Menjadi lebih sulit untuk berjalan, berpikir, bernalar, menelan, dan berbicara. Akhirnya, orang tersebut akan membutuhkan perawatan penuh waktu. Komplikasi biasanya berakibat fatal.

Saat ini tidak ada obatnya, tetapi pengobatan dapat membantu mengatasi gejala.

Gejala

Tanda dan gejala paling mungkin muncul antara usia 30 dan 50 tahun, tetapi bisa terjadi pada semua usia. Akhirnya, penyakit atau komplikasinya bisa berakibat fatal.

Gejala utamanya meliputi:

• kepribadian dan perubahan suasana hati
• depresi
• masalah dengan memori, pemikiran, dan penilaian
• kehilangan koordinasi dan kontrol gerakan
• kesulitan menelan dan berbicara

Perkembangan gejala dapat bervariasi antar individu. Beberapa orang akan mengalami depresi terlebih dahulu dan kemudian mengalami perubahan keterampilan motorik. Perubahan suasana hati dan perilaku yang tidak biasa adalah tanda awal yang umum.

Tanda dan gejala awal

Seorang dokter mungkin tidak mengenali gejala awal jika tidak ada diagnosis penyakit Huntington sebelumnya dalam keluarga. Butuh waktu untuk mencapai diagnosis.

Tanda dan gejala awal meliputi:

• sedikit gerakan tak terkendali
• perubahan kecil dalam koordinasi dan kecanggungan
• tersandung
• tanda-tanda kecil suasana hati dan perubahan emosional
• kesulitan fokus dan berfungsi di sekolah atau tempat kerja
• penyimpangan dalam ingatan jangka pendek
• depresi
• sifat lekas marah

Orang tersebut mungkin kehilangan motivasi dan fokus. Mereka mungkin tampak lesu dan kurang inisiatif.

Tanda-tanda lain yang mungkin dari penyakit Huntington mungkin termasuk tersandung, menjatuhkan barang, dan melupakan nama orang. Namun, kebanyakan orang melakukannya dari waktu ke waktu.

Tahap tengah dan selanjutnya

Lama-kelamaan, gejala menjadi lebih parah.

Ini termasuk perubahan fisik, kehilangan kendali gerak, dan perubahan emosional dan kognitif.

Perubahan fisik

Orang tersebut mungkin mengalami:

• kesulitan berbicara, termasuk mencari kata-kata dan mencaci
• penurunan berat badan, menyebabkan kelemahan
• kesulitan makan dan menelan, karena otot di mulut dan diafragma mungkin tidak bekerja dengan baik
• risiko tersedak, terutama pada tahap selanjutnya
• gerakan tak terkendali

Mungkin ada gerakan tubuh yang tidak terkendali, termasuk:

• gerakan wajah yang tidak terkendali
• menyentak bagian wajah dan kepala
• menjentikkan atau gerakan gelisah pada lengan, kaki, dan tubuh
• meluncur dan tersandung

Seiring berkembangnya penyakit Huntington, gerakan yang tidak terkendali terjadi lebih sering dan biasanya dengan intensitas yang lebih tinggi. Akhirnya mereka bisa menjadi lebih lambat karena otot menjadi lebih kaku.

Perubahan emosional

Ini mungkin bergantian daripada terjadi secara konsisten.

Mereka termasuk:

• agresi
• marah
• perilaku antisosial
• apati
• depresi
• kegembiraan
• frustrasi
• kurangnya emosi menjadi lebih jelas
• kemurungan
• sikap keras kepala
• perubahan kognitif

Mungkin disana:

• kehilangan inisiatif
• hilangnya keterampilan organisasi
• disorientasi
• kesulitan fokus
• masalah dengan multitasking

Tahap selanjutnya

Pada akhirnya, orang tersebut tidak dapat berjalan atau berbicara lagi, dan mereka membutuhkan perawatan penuh.

Namun, mereka biasanya akan memahami sebagian besar dari apa yang mereka dengar dan akan waspada terhadap teman dan anggota keluarga.

Komplikasi

Ketidakmampuan melakukan hal-hal yang dulunya mudah dapat menyebabkan frustrasi dan depresi.

Penurunan berat badan dapat memperburuk gejala dan melemahkan sistem kekebalan pasien, membuatnya lebih rentan terhadap infeksi dan komplikasi lainnya.

Penyakit Huntington sendiri biasanya tidak berakibat fatal, tetapi tersedak, pneumonia, atau infeksi lain bisa berakibat fatal.

Penyebab

Penyakit Huntington disebabkan oleh gen yang salah (mhTT) pada kromosom nomor 4.

Salinan normal dari gen tersebut menghasilkan huntingtin, sebuah protein. Gen yang salah lebih besar dari yang seharusnya. Hal ini menyebabkan produksi sitosin, adenin, dan guanin (CAG) yang berlebihan, bahan penyusun DNA. Biasanya, CAG berulang antara 10 dan 35 kali, tetapi pada penyakit Huntington, berulang dari 36 hingga 120 kali. Jika berulang 40 kali atau lebih, gejala mungkin muncul.

Perubahan ini menghasilkan bentuk protein huntingtin yang lebih besar, yang beracun. Saat terakumulasi di otak, itu merusak sel-sel otak tertentu.

Beberapa sel otak sensitif terhadap bentuk berburu yang lebih besar, terutama yang terkait dengan gerakan, pemikiran, dan memori.

Itu merusak fungsi mereka dan akhirnya menghancurkan mereka. Para ilmuwan tidak yakin persis bagaimana ini terjadi.

Bagaimana cara penularannya?

Penyakit Huntington adalah kelainan dominan autosomal. Ini berarti seseorang dapat memilikinya jika mereka hanya mewarisi satu salinan gen yang salah, dari ibu atau ayah mereka.

Seseorang dengan gen tersebut memiliki satu salinan gen yang baik dan satu salinan yang salah.Setiap keturunan akan mewarisi salinan yang baik atau yang salah. Anak yang mewarisi salinan yang baik tidak akan mengembangkan penyakit Huntington. Anak yang mewarisi salinan yang salah akan.

Setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen yang salah. Jika mereka mewarisi gen yang salah, setiap anak mereka akan memiliki peluang 50% untuk mewarisinya. Itu dapat mempengaruhi beberapa generasi.

Seseorang yang tidak mewarisi gen yang salah tidak akan mengembangkan penyakit dan tidak dapat menularkannya kepada anak-anak mereka. Seorang anak yang mewarisi gen yang salah akan mengembangkan Huntington jika mereka mencapai usia ketika gejala akan muncul. Sekitar 10% orang dengan gen yang rusak mengalami gejala sebelum usia 20 tahun, dan sekitar 10% mengembangkannya setelah usia 60 tahun.

Jika gejala dimulai sebelum usia 20 tahun, ini adalah penyakit Huntington remaja.

Gejalanya berbeda, dan bisa termasuk kaki kaku, gemetar, dan kemunduran dalam belajar.

Pengobatan

Penyakit Huntington saat ini tidak dapat disembuhkan. Pengobatan tidak dapat membalikkan perkembangannya atau memperlambatnya.

Namun, pengobatan dan terapi lain dapat membantu mengatasi beberapa gejala.

Pengobatan

Tetrabenazine (Xenazine) mendapat persetujuan dari Food and Drug Administration (FDA) untuk mengobati tersentak-sentak, gerakan tak sadar, atau chorea, yang dapat terjadi dengan penyakit Huntington.

Efek sampingnya termasuk depresi dan pikiran atau tindakan bunuh diri. Jika seseorang mengalami tanda-tanda depresi atau perubahan suasana hati saat mengonsumsi obat ini, mereka harus segera menghubungi dokternya.

Tretrabenazine tidak cocok untuk siapa saja yang sudah didiagnosis depresi, terutama dengan pikiran untuk bunuh diri.

Obat untuk mengontrol gerakan, ledakan, dan halusinasi mungkin termasuk:

• clonazepam (Klonopin)
• haloperidol
• Clozapine (Clorazil)

Efek samping termasuk sedasi, kaku, dan kaku.

Untuk depresi dan beberapa fitur obsesif-kompulsif, dokter mungkin meresepkan:

• fluoxetine (Prozac, Sarafem)
• sertraline (Zoloft)
• nortriptyline (Pamelor)

Lithium dapat membantu perubahan emosi dan suasana hati yang ekstrem.

Terapi berbicara

Terapi wicara dapat membantu orang menemukan cara untuk mengekspresikan kata dan frasa dan berkomunikasi dengan lebih efektif.

Terapi fisik dan okupasi

Terapis fisik dapat membantu meningkatkan kekuatan dan kelenturan otot, meningkatkan keseimbangan, dan mengurangi risiko terjatuh.

Seorang terapis okupasi dapat membantu mengembangkan strategi untuk mengelola masalah konsentrasi dan memori. Mereka juga dapat memberi nasehat untuk membuat rumah lebih aman.

Diagnosa

Dokter akan memeriksa orang tersebut dan bertanya tentang keluarga dan riwayat kesehatan, serta gejala, seperti perubahan emosi baru-baru ini.

Jika mereka yakin seseorang mungkin memiliki Huntington, mereka akan merujuk mereka ke ahli saraf.

Dokter terkadang merekomendasikan tes pencitraan, seperti CT atau MRI scan. Ini dapat mengidentifikasi perubahan dalam struktur otak dan membantu menyingkirkan gangguan lain.

Pengujian genetik juga dapat membantu memastikan diagnosis.

Pandangan

Penyakit Huntington memiliki dampak emosional, mental, sosial, dan ekonomi yang signifikan terhadap kehidupan individu dan orang yang mereka cintai. Kebanyakan orang dengan kondisi ini akan hidup selama 10-30 tahun setelah diagnosis.

Penyakit Huntington pada remaja biasanya berkembang lebih cepat. Ini bisa berakibat fatal dalam 10 tahun setelah diagnosis.

Penyebab kematian seringkali merupakan komplikasi, seperti pneumonia atau tersedak.

Saat ini belum ada obatnya, tetapi pengobatan dapat membantu orang mengelola kondisi tersebut dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Harapan untuk masa depan?

Ke depan, para ilmuwan berharap terapi gen dapat menemukan solusi untuk penyakit ini. Para peneliti telah mencari cara untuk menggunakan terapi gen untuk menyembuhkan, memperlambat, atau mencegah penyakit Huntington.

Salah satu strategi yang mungkin adalah menggunakan molekul yang dikenal sebagai RNA gangguan kecil sintetis (siRNA) untuk menekan produksi protein dari gen yang salah. Ini akan menghentikan protein beracun Huntingtin dari mengumpulkan dan menyebabkan gejala.

Namun, tantangannya adalah bagaimana mengirimkan siRNA ke sel-sel otak yang tepat, sehingga bisa efektif.

Pada 2017, para ilmuwan dari Emory University menyarankan bahwa teknik CRISPR / Cas9, yang melibatkan "memotong dan menempel" DNA, dapat membantu mencegah penyakit Huntington di masa mendatang.

Percobaan pada tikus telah menunjukkan "perbaikan yang signifikan" setelah 3 minggu. Sebagian besar jejak protein yang merusak telah hilang, dan sel-sel saraf menunjukkan tanda-tanda penyembuhan sendiri.

Namun, lebih banyak penelitian diperlukan sebelum manusia dapat mencobanya.

Organisasi seperti HDSA menawarkan dukungan untuk orang dengan penyakit Huntington dan keluarganya.

Pengujian genetik

Pengujian genetik untuk penyakit Huntington menjadi mungkin pada tahun 1993. Siapa pun yang memiliki riwayat penyakit dalam keluarga dapat bertanya kepada dokter mereka tentang pengujian genetik untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang rusak atau tidak.

Beberapa orang lebih suka mencari tahu apakah mereka memiliki gen tersebut, dan apakah mereka cenderung mengembangkan gejala, sementara yang lain lebih suka tidak tahu. Seorang konselor genetik dapat membantu membuat keputusan.

Huntington, genetika, dan kehamilan

Jika pasangan ingin memiliki anak, dan salah satu orang tua memiliki gen yang salah, ada kemungkinan untuk menjalani perawatan fertilisasi in-vitro (IVF).

Embrio kemudian diuji secara genetik di laboratorium dan hanya ditanamkan ke wanita jika tidak memiliki gen yang salah.

Janin juga bisa menjalani tes genetik selama masa kehamilan, jika ada riwayat penyakit dalam keluarga. Ini dapat dilakukan dengan menggunakan sampel vilus korionik (CVS) pada 10-11 minggu, atau melalui amniosentesis pada 14-18 minggu.