ALZHEIMER: 9 FAKTOR RISIKO GENETIK BARU DITEMUKAN

Penelitian baru, diterbitkan di jurnal Genetika Alam, mengidentifikasi faktor risiko genetik baru untuk penyakit Alzheimer. Ini juga mengungkap mekanisme biologis baru yang dapat menyebabkan kondisi neurodegeneratif ini.

Para ilmuwan telah menemukan lokasi genetik baru yang terkait dengan Alzheimer.

Sekitar 5,7 juta orang di Amerika Serikat saat ini hidup dengan penyakit Alzheimer. Laporan terbaru yang dikeluarkan oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) memperkirakan bahwa pada tahun 2060, jumlah ini akan tumbuh menjadi 13,9 juta.

Gen memainkan peran penting dalam menentukan apakah seseorang akan mengembangkan Alzheimer atau tidak. Para peneliti memperkirakan bahwa 60–80 persen penyakit ini dapat diwariskan.

Oleh karena itu, mengidentifikasi gen yang membuat beberapa orang berisiko terkena Alzheimer adalah upaya ilmiah yang penting.

Sejauh ini, penelitian telah menemukan lebih dari 20 lokasi genetik yang memiliki kaitan dengan kondisi tersebut, tetapi ini hanya menjelaskan sebagian kecil dari varian genetik yang menyebabkan Alzheimer.

Jadi, tim ilmuwan telah berupaya mengungkap lebih banyak faktor risiko genetik. Profesor Danielle Posthuma, dari Universitas Vrije Universiteit di Amsterdam, Belanda, bersama dengan Dr. Ole Andreassen dari Universitas Oslo, Norwegia, dan Dr. Stephan Ripke dari Broad Institute di Boston, MA, memimpin penelitian baru.

Hasilnya menunjuk ke sel kekebalan otak, lipid

Prof Posthuma dan rekan melakukan studi asosiasi genom lebih dari 455.000 orang keturunan Eropa. Beberapa dari orang-orang ini telah menerima diagnosis Alzheimer, sementara yang lain memiliki riwayat penyakit tersebut sebagai orang tua.

Sebagai hasil dari analisis gabungan ini, para ilmuwan menemukan 29 lokasi genetik seluruh genom yang berhubungan dengan Alzheimer, sembilan di antaranya adalah lokus genetik baru.

Gen yang baru ditemukan ini menjelaskan kemungkinan mekanisme biologis yang mungkin mendasari Alzheimer. Misalnya, para ilmuwan menemukan perubahan pada beberapa gen di jaringan dan sel yang berperan dalam sistem kekebalan.

Selain itu, analisis genetik menunjukkan proses yang melibatkan lipid dan "degradasi protein prekursor amiloid".

Prof Posthuma menjelaskan. “Secara khusus,” katanya, “dengan menggunakan pola ekspresi gen sel tunggal, kami menunjukkan bahwa perubahan genetik pada gen yang diekspresikan dalam sel mikroglia dikaitkan dengan peningkatan risiko [penyakit Alzheimer].”

“Sel mikroglial adalah bagian penting dari sistem kekebalan otak,” lanjut peneliti. “Temuan ini menunjukkan bahwa kami harus memperluas fokus kami untuk juga menyertakan model mikroglia saat melakukan penelitian fungsional di [Alzheimer], selain pendekatan konvensional model neuron.”

Iris Jansen, salah satu penulis pertama makalah ini, menambahkan, "Kami juga mendeteksi perubahan genetik pada protein yang terlibat dalam komponen lipid."

“Tautan ini telah dijelaskan untuk APOE gen, "lanjut Jansen," tetapi hasil kami menunjukkan bahwa protein lipid lain mungkin juga terpengaruh secara genetik. " Itu APOE gen adalah "faktor risiko genetik terkuat" untuk Alzheimer, Jansen menjelaskan.

Penemuan ini memperkuat "hipotesis bahwa patogenesis [Alzheimer] melibatkan interaksi antara peradangan dan lipid, karena perubahan lipid dapat membahayakan respons kekebalan mikroglia, sehingga memengaruhi kesehatan pembuluh darah otak."

Gen, cadangan kognitif, dan Alzheimer

Akhirnya, penelitian ini menyoroti hubungan antara apa yang disebut cadangan kognitif seseorang dan risiko mengembangkan Alzheimer. Konsep cadangan kognitif mengacu pada kemampuan otak untuk beradaptasi dengan tantangan baru dan menemukan cara baru untuk memecahkan masalah.

Individu dapat mengembangkan dan meningkatkan cadangan kognitif mereka melalui pendidikan, dengan terus mempelajari hal-hal baru, dan menjaga pikiran mereka tetap tajam dan aktif.

Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa memiliki cadangan kognitif yang lebih besar dapat melindungi dari Alzheimer, Parkinson, dan kondisi neurodegeneratif lainnya.

Hasil yang ditemukan oleh Prof. Posthuma dan rekannya semakin memperkuat gagasan ini dan mendukungnya dengan bukti genetik.