Apakah penyakit Alzheimer turun-temurun?
Penyakit Alzheimer adalah kondisi kronis dan progresif yang merusak ingatan, pemikiran, dan gerakan. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa seseorang berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan Penyakit Alzheimer jika ada kerabat yang menderita gangguan tersebut.
Penyakit Alzheimer adalah penyebab paling umum dari demensia. Demensia dapat sangat memengaruhi kemampuan seseorang untuk berpikir, membuat penilaian, dan melakukan tugas sehari-hari.
Dokter telah menyadari Alzheimer selama bertahun-tahun, tetapi banyak aspek dari kondisi tersebut dan kemungkinan penyembuhannya masih belum diketahui.
Penyebab Alzheimer tidak jelas.
Penelitian saat ini menunjukkan bahwa beberapa faktor dapat berkontribusi pada perkembangan Alzheimer. Salah satunya adalah genetika atau keturunan.
Faktor genetik juga dapat memengaruhi cara dokter meresepkan obat untuk mengobati penyakit Alzheimer.
Apakah Alzheimer itu keturunan?
Ilmuwan menggambarkan risiko genetik untuk Alzheimer dalam dua faktor: Gen risiko dan gen deterministik.
Ketika seseorang memiliki gen risiko, itu berarti mereka memiliki peluang lebih besar untuk terserang penyakit. Misalnya, wanita dengan gen BRCA1 dan BRCA2 memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara.
Gen deterministik dapat secara langsung menyebabkan penyakit berkembang.
Ilmuwan telah menemukan beberapa risiko dan gen deterministik untuk Alzheimer.
Gen risiko
Beberapa gen menimbulkan risiko Alzheimer. Gen dengan hubungan paling signifikan dengan risiko Alzheimer adalah gen apolipoprotein E-E4 (APOE-e4).
Menurut Asosiasi Alzheimer, diperkirakan 20-25 persen orang dengan gen ini mungkin terus menderita penyakit Alzheimer.
Seseorang yang mewarisi gen APOE-e4 dari kedua orang tuanya memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer daripada orang yang hanya mewarisi gen dari satu orang tua.
Memiliki gen juga dapat berarti bahwa seseorang menunjukkan gejala pada usia yang lebih dini dan menerima diagnosis lebih dini.
Gen lain mungkin memiliki efek pada serangan Alzheimer yang terlambat dan perkembangannya. Ilmuwan perlu melakukan lebih banyak penelitian untuk mempelajari bagaimana gen ini meningkatkan risiko Alzheimer.
Beberapa dari gen ini mengatur faktor-faktor tertentu di otak, seperti peradangan dan cara sel saraf berkomunikasi.
Sementara setiap orang mewarisi gen APOE dalam beberapa bentuk, gen APOE-e3 dan APOE-e2 tidak memiliki hubungan dengan penyakit Alzheimer. APOE-e2 bahkan mungkin memberikan efek perlindungan pada otak terhadap penyakit.
Gen deterministik
Para peneliti telah mengidentifikasi tiga gen deterministik spesifik yang dapat menyebabkan penyakit Alzheimer:
- protein prekursor amiloid (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Gen-gen ini bertanggung jawab atas penumpukan peptida amiloid-beta yang berlebihan. Ini adalah protein beracun yang menggumpal di otak. Penumpukan ini menyebabkan kerusakan sel saraf dan kematian yang merupakan ciri khas penyakit Alzheimer.
Namun, tidak semua penderita Alzheimer yang onset dini memiliki gen ini. Seseorang dengan gen ini yang mengembangkan Alzheimer memiliki jenis langka yang dikenal sebagai gangguan Alzheimer familial.
Menurut Asosiasi Alzheimer, Alzheimer dalam keluarga mewakili kurang dari 5 persen dari semua kasus di dunia.
Menurut Asosiasi, Alzheimer yang disebabkan oleh gen deterministik biasanya terjadi sebelum usia 65 tahun. Kadang-kadang bisa berkembang pada orang-orang yang berusia 40-an dan 50-an.
Pengaruh gen pada jenis demensia lainnya
Beberapa jenis demensia memiliki kaitan dengan malformasi genetik lainnya.
Penyakit Huntington, misalnya, mengubah kromosom 4, yang dapat menyebabkan demensia progresif. Penyakit Huntington adalah kondisi genetik yang dominan. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki kondisi tersebut, mereka dapat menurunkan gen tersebut kepada keturunannya dan mereka akan mengembangkan penyakit tersebut.
Gejala penyakit Huntington biasanya tidak terlihat sampai seseorang mencapai usia 30-50 tahun. Hal ini dapat menyulitkan dokter untuk memprediksi atau mendiagnosis sebelum seseorang memiliki anak dan mewariskan gen tersebut.
Peneliti berpikir bahwa demensia dengan badan Lewy atau demensia Parkinson mungkin juga memiliki komponen genetik. Namun, mereka juga percaya bahwa faktor lain di luar genetika mungkin berperan dalam perkembangan kondisi ini.
Faktor risiko penyakit Alzheimer
Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko penyakit Alzheimer.
Ini termasuk:
- Usia: Faktor risiko paling signifikan untuk penyakit Alzheimer adalah usia. Orang yang berusia di atas 65 tahun lebih mungkin mengembangkan Alzheimer daripada orang yang lebih muda. Pada usia 85 tahun, Asosiasi Alzheimer memperkirakan bahwa 1 dari 3 orang mengidap kondisi tersebut.
- Riwayat keluarga: Memiliki kerabat dekat dengan penyakit Alzheimer meningkatkan risiko mengembangkannya.
- Trauma kepala: Orang dengan kejadian trauma kepala yang parah sebelumnya, seperti dari kecelakaan kendaraan bermotor atau olahraga kontak, tampaknya berisiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer.
- Kesehatan jantung: Masalah kesehatan di jantung atau pembuluh darah dapat meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit Alzheimer. Contohnya termasuk tekanan darah tinggi, stroke, diabetes, penyakit jantung, dan kolesterol tinggi. Ini dapat merusak pembuluh darah di otak, berdampak pada risiko penyakit Alzheimer.
Tanda dan gejala awal
Penyakit Alzheimer biasanya melibatkan hilangnya memori dan fungsi otak secara bertahap.
Gejala awal mungkin termasuk periode lupa atau hilang ingatan. Seiring waktu, seseorang mungkin mengalami kebingungan atau disorientasi dalam lingkungan yang sudah dikenalnya, termasuk di rumah.
Gejala lain bisa termasuk:
- perubahan mood atau kepribadian
- kebingungan tentang waktu atau tempat
- kesulitan dengan tugas rutin, seperti mencuci atau memasak
- kesulitan mengenali objek umum
- kesulitan mengenali orang
- sering salah taruh benda dan harta benda
Proses penuaan secara alami dapat merusak ingatan seseorang, tetapi penyakit Alzheimer menyebabkan periode kelupaan yang lebih konsisten.
Seiring waktu, penderita Alzheimer mungkin membutuhkan lebih banyak bantuan dalam kehidupan sehari-hari, seperti menyikat gigi, berpakaian, dan memotong makanan.
Mereka mungkin juga mengalami agitasi, kegelisahan, penarikan kepribadian, dan masalah bicara.
Menurut National Institutes of Health, tingkat kelangsungan hidup seseorang dengan penyakit Alzheimer biasanya 8 hingga 10 tahun setelah munculnya gejala pertama.
Karena penderita Alzheimer stadium lanjut tidak dapat merawat diri mereka sendiri atau mungkin tidak lagi menyadari pentingnya makan, penyebab umum kematian termasuk malnutrisi, wasting tubuh, atau pneumonia.
Kapan harus ke dokter
Sangat penting untuk mencari bantuan medis bagi orang yang menunjukkan gejala-gejala ini, meskipun pembahasannya mungkin sulit. Seorang dokter dapat mengesampingkan penyakit lain yang mungkin menyebabkan demensia, seperti infeksi saluran kemih atau tumor otak.
Sebelum membuat janji, anggota keluarga harus membuat daftar obat-obatan yang sedang dikonsumsi orang dengan gejala. Dokter dapat meninjau daftar tersebut dan memastikan gejala demensia bukanlah efek samping dari pengobatan saat ini.
Buat jurnal tentang gejala yang terlihat saat gejala berkembang dari waktu ke waktu untuk membantu dokter menetapkan pola potensial.
Meskipun pengujian genetik yang dapat mendeteksi gen yang memiliki keterkaitan dengan penyakit Alzheimer tersedia, dokter umumnya tidak merekomendasikan pengujian ini untuk penyakit yang menyerang lebih lanjut.
Kehadiran gen tidak serta merta berarti seseorang akan mengalami kondisi tersebut. Pengujian dapat menyebabkan kekhawatiran, kecemasan, dan ketakutan yang tidak perlu.
Namun, seseorang dengan riwayat keluarga awal Alzheimer mungkin ingin menjalani tes genetik. Kebanyakan dokter akan merekomendasikan pertemuan dengan konselor genetik sebelumnya untuk membahas pro dan kontra dari tes genetik, dan bagaimana mereka dapat menafsirkan hasilnya.
Kadang-kadang, dokter mungkin merekomendasikan pengujian genetik ketika orang menunjukkan gejala awal Alzheimer, karena ini mungkin menentukan kemungkinan pengobatan dan potensi uji coba obat terapeutik.
Ringkasan
Penyakit Alzheimer memiliki kaitan dengan sejumlah gen. Beberapa, seperti gen APOE-e4, meningkatkan risiko pengembangan penyakit tetapi tidak selalu mengarah pada diagnosis Alzheimer.
Yang lainnya, seperti gen APP, secara langsung menyebabkan berkembangnya penyakit. Namun, ini adalah jenis langka yang dikenal sebagai Alzheimer familial yang terjadi pada kurang dari 5 persen penderita penyakit tersebut.
Para peneliti saat ini melakukan beberapa studi skala besar tentang penyakit Alzheimer dan kaitannya dengan faktor keturunan.
Orang yang ingin berkontribusi pada ilmu pengetahuan dapat menghubungi peneliti dari National Institute on Aging, yang mensponsori studi genetika penyakit Alzheimer.
Studi yang akan berlangsung hingga tahun 2021 ini melacak informasi tentang orang-orang dengan lebih dari dua kerabat yang menerima diagnosis Alzheimer setelah berusia 65 tahun.
