Kanker ovarium: Bagaimana gen ayah Anda dapat memengaruhi risiko Anda
Ilmuwan yang mempelajari kanker ovarium telah mengungkapkan mutasi genetik baru yang meningkatkan risiko wanita terkena kanker ovarium - dan hal itu dapat diturunkan kepadanya oleh ayahnya.
Baru saja, Berita Medis Hari Ini meliput sebuah penelitian yang menyelidiki apakah semua wanita harus menjalani skrining untuk kanker ovarium atau tidak.
Di artikel itu, kami melihat hasil ulasan yang diterbitkan di JAMA yang menilai temuan lebih dari 1.000 makalah penelitian yang diterbitkan antara 2003 dan 2017 untuk menetapkan apakah skrining mengurangi risiko kematian pada wanita yang tidak memiliki risiko keturunan untuk kanker ovarium.
Para penulis makalah studi tersebut menyimpulkan bahwa bahaya skrining kanker ovarium lebih besar daripada manfaat bagi wanita dalam kategori risiko rata-rata. Tapi siapa yang lebih berisiko terkena kanker ovarium?
Sekarang, penelitiannya dipublikasikan di jurnal PLOS Genetika mengidentifikasi mutasi baru yang terkait dengan kanker ovarium dan prostat onset dini yang diturunkan dari garis ayah melalui kromosom X.
Studi sebelumnya telah mengamati bahwa saudara perempuan pasien kanker ovarium tampaknya memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker ini daripada ibu mereka, dan fakta inilah yang membuat para peneliti - di Roswell Park Comprehensive Cancer Center di Buffalo, NY - untuk mengeksplorasi apakah atau Bukan gen yang diturunkan oleh ayah dari pasien kanker ovarium meningkatkan risiko kanker.
Kasus 'berkembang 6 tahun lebih awal dari rata-rata'
Para peneliti memeriksa data pada pasangan cucu perempuan dan nenek menggunakan sumber daya Registry Kanker Ovarium Keluarga yang didanai donor, yang berbasis di Roswell Park.
Hasil mereka menunjukkan bahwa kasus kanker ovarium yang terkait dengan gen yang diturunkan dari nenek dari pihak ayah lebih terkait erat dengan kanker awal dibandingkan kasus yang terkait dengan gen yang diturunkan ke pasien dari ibu mereka.
Tim juga mengurutkan bagian kromosom X dari 186 orang dengan kanker ovarium dan menemukan bahwa mutasi yang sebelumnya tidak teridentifikasi dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker ovarium.
Kasus kanker ovarium yang terkait dengan mutasi yang baru diidentifikasi berkembang lebih dari 6 tahun lebih awal dari rata-rata usia awitan kanker ovarium. Studi tersebut juga mengungkap hubungan antara mutasi ini dan peningkatan risiko kanker prostat di antara anggota keluarga laki-laki.
Namun, penelitian tersebut belum mengkonfirmasi identitas dan fungsi gen spesifik yang berperan dalam asosiasi ini, sehingga para peneliti mengakui bahwa diperlukan penelitian lebih lanjut.
Banyak kasus kanker ovarium 'mungkin diturunkan'
Mengomentari temuan tersebut, penulis studi Kevin H. Eng mengatakan, “Penelitian kami mungkin menjelaskan mengapa kami menemukan keluarga dengan banyak anak perempuan yang terkena: karena kromosom ayah menentukan jenis kelamin anak-anaknya, semua putrinya harus membawa gen kromosom X yang sama . ”
“Apa yang harus kita lakukan selanjutnya,” tambahnya, “adalah memastikan kita memiliki gen yang tepat dengan mengurutkan lebih banyak keluarga. Penemuan ini telah memicu banyak diskusi di dalam grup kami tentang bagaimana menemukan keluarga terkait-X ini.
“Ini adalah jenis pola semua atau tidak sama sekali: Sebuah keluarga dengan tiga anak perempuan yang semuanya menderita kanker ovarium lebih mungkin didorong oleh mutasi X yang diwariskan daripada mutasi BRCA.”
Kevin H. Eng
Eng dan koleganya percaya bahwa banyak kasus kanker ovarium yang tampak sporadis sebenarnya dapat diturunkan. Oleh karena itu, identifikasi gen yang bertanggung jawab akan berkontribusi pada peningkatan skrining kanker ovarium.
