Ilmuwan menghubungkan 151 gen dengan fibrilasi atrium
Menggunakan data genomik dari lebih dari 1 juta orang, para ilmuwan telah memilih 151 gen yang kemungkinan terkait dengan fibrilasi atrium, yaitu suatu kondisi yang menyebabkan detak jantung tidak teratur dan meningkatkan risiko stroke.
Temuan studi internasional "big data" - sekarang dipublikasikan di jurnal Genetika Alam - harus meningkatkan pemahaman kita tentang biologi fibrilasi atrium (A-fib) dan mengarah pada perawatan yang lebih baik.
Mereka juga dapat “memiliki implikasi penting untuk kesehatan yang tepat dan pencegahan penyakit kardiovaskular,” kata rekan penulis studi senior Cristen J. Willer, seorang profesor kedokteran komputasi dan bioinformatika di University of Michigan di Ann Arbor.
Dari gen yang mereka identifikasi, para peneliti mengumpulkan "skor risiko" genetik untuk membantu memilih individu yang berisiko lebih tinggi untuk A-fib untuk pemantauan lebih dekat.
Banyak dari gen yang mempengaruhi perkembangan jantung pada janin. Tim mengatakan bahwa ini menyiratkan bahwa varian dalam gen ini dapat menanamkan kerentanan terhadap A-fib sebelum lahir.
Kemungkinan lain adalah bahwa mereka dapat menyebabkan gen yang tidak aktif sejak sebelum lahir hidup kembali di masa dewasa.
A-fib membutuhkan perawatan baru
Sekitar 2,2 juta orang di Amerika Serikat menderita A-fib, suatu kondisi di mana sisi kiri ruang atas jantung, atau atrium, berdetak tidak teratur. Hal ini menyebabkan darah menggenang dan meningkatkan kemungkinan pembekuan darah.
Jika bekuan darah terbentuk di atrium, ia dapat melakukan perjalanan ke otak dan menyumbat salah satu arteri, sehingga menyebabkan stroke. Inilah sebabnya mengapa A-fib meningkatkan risiko seseorang terkena stroke rata-rata empat hingga enam kali lipat.
Beberapa penderita A-fib mengalami gejala seperti nyeri dada, dada berdebar-debar, kelelahan, pingsan, dan sesak napas. Yang lainnya tidak punya.
Semakin dini A-fib terdeteksi, semakin besar kemungkinan mencegah stroke, gagal jantung, dan komplikasi lainnya.
Namun, ada beberapa pilihan saat ini untuk mengobati A-fib, dan pilihan yang ada jarang menyembuhkannya dan seringkali mengakibatkan efek samping yang serius.
Willer dan koleganya mengklaim bahwa ada kemungkinan 32 dari 151 gen yang mereka identifikasi berinteraksi dengan obat yang telah disetujui untuk mengobati kondisi lain.
Mereka menyarankan bahwa temuan mereka memberikan dasar untuk penelitian lebih lanjut tentang apakah obat semacam itu dapat mencegah atau menyembuhkan A-fib atau tidak.
Data dari beberapa biobank
Para peneliti melakukan studi asosiasi genom pada data yang dikumpulkan dari enam studi. Dataset tersebut berasal dari sejumlah "biobank" di berbagai negara. Ini termasuk kumpulan data dari: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics di Islandia, dan studi HUNT di Norwegia.
Dengan menggunakan pendekatan data besar kolaboratif, para peneliti percaya bahwa mereka dapat mengidentifikasi gen yang tidak muncul dari analisis kumpulan data individu.
Mereka mencatat bahwa banyak varian risiko yang mereka identifikasi terletak di dekat gen di mana mutasi yang lebih berbahaya "telah dilaporkan menyebabkan cacat jantung yang serius pada manusia […] atau di dekat gen yang penting untuk fungsi dan integritas otot lurik".
Mereka juga menemukan bahwa orang yang mengembangkan A-fib di awal kehidupan membawa lebih banyak gen risiko daripada mereka yang mengembangkannya di kemudian hari.
Tim menyimpulkan bahwa, meski temuannya signifikan, penelitian lebih lanjut sekarang perlu untuk memastikannya.
"Kami berharap eksperimen biologi molekuler tambahan akan menentukan cara menciptakan ritme jantung teratur yang berkelanjutan dengan mempelajari gen yang telah kami dan orang lain identifikasi."
Cristen J. Willer
