Apa itu sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik yang diturunkan di mana seseorang memiliki kadar pigmen bilirubin yang sedikit tinggi, karena hati tidak memprosesnya dengan baik.

Ini bisa memberi warna agak kuning, atau penyakit kuning, pada kulit dan mata.

Ini juga dikenal sebagai disfungsi hati konstitusional dan ikterus nonhemolitik keluarga.

Kondisinya tidak berbahaya, dan pasien tidak membutuhkan pengobatan.

Di Amerika Serikat (AS), antara 3 dan 7 persen orang diperkirakan mengidap sindrom Gilbert, tetapi sebagian besar tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya.

Gejala

Penyakit kuning ringan adalah satu-satunya tanda bahwa seseorang menderita sindrom Gilbert.

Banyak orang dengan sindrom Gilbert tidak memiliki gejala. Sekitar 30 persen mengetahuinya secara kebetulan melalui tes rutin.

Bilirubin dibuat saat tubuh memecah sel darah merah.

Pada sindrom Gilbert, hati tidak memproses bilirubin secara efektif, karena kelainan genetik yang diturunkan. Ini menyebabkannya menumpuk di dalam tubuh.

Jika seseorang memiliki terlalu banyak bilirubin, mereka akan mengalami penyakit kuning, semburat kuning pada bagian putih mata. Kulit, juga, bisa menjadi kekuningan, jika levelnya naik lebih jauh.

Kadar bilirubin yang sangat tinggi dapat menyebabkan gatal, tetapi hal ini tidak terjadi pada sindrom Gilbert, karena kadar bilirubin tidak terlalu tinggi.

Faktor-faktor yang dapat menyebabkan sedikit peningkatan kadar bilirubin dan membuat gejala menjadi lebih jelas meliputi:

• penyakit
• infeksi
• dehidrasi
• menekankan
• haid
• pekerjaan yg terlalu keras
• puasa
• kurang tidur
• asupan alkohol

Kadar bilirubin tidak mencapai tingkat yang sangat tinggi dengan sindrom Gilbert, tetapi penyakit kuning bisa mengganggu.

Seseorang dengan sindrom Gilbert kemungkinan tidak memiliki gejala tertentu, selain beberapa mata yang menguning.

Beberapa orang mungkin mengalami kelelahan dan ketidaknyamanan perut, tetapi para ahli tidak menemukan hubungan antara kadar bilirubin yang lebih tinggi dan gejala-gejala ini.

Diet

Para ahli mengatakan tidak perlu mengubah pola makan, meskipun alkohol harus dihindari, dan minum banyak air dapat membantu mencegah dehidrasi.

Penting juga untuk:

• ikuti diet sehat dan seimbang dengan banyak buah dan sayuran segar
• makan secara teratur dan tidak melewatkan waktu makan
• hindari puasa dan diet rendah kalori

Sebuah penelitian terhadap seorang pasien menunjukkan bahwa mengikuti diet paleolitik tertentu — diet ketogenik paleolitik — menyebabkan beberapa perbaikan dalam kadar bilirubin. Namun, hal ini belum dikonfirmasi oleh penelitian lain.

Pengobatan

Sindrom Gilbert dianggap tidak berbahaya, karena biasanya tidak menimbulkan masalah kesehatan. Akibatnya, tidak diperlukan perawatan.

Gejala penyakit kuning mungkin mengganggu, tetapi hanya sebentar-sebentar dan tidak perlu dikhawatirkan, dan biasanya tidak diperlukan pemantauan jangka panjang.

Jika gejala memburuk, individu tersebut harus berbicara dengan dokter mereka sehingga mereka dapat mengesampingkan kondisi lain yang mungkin telah berkembang.

Sindrom Gilbert tidak akan merusak hati. Selain penyakit kuning, tidak ada komplikasi yang diketahui.

Mengelola sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert tidak dapat dicegah, karena merupakan kelainan bawaan.

Orang dengan kondisi ini harus memastikan dokter mereka tahu bahwa mereka memilikinya, karena bilirubin tambahan dalam sistem dapat mengganggu beberapa obat.

Obat-obatan yang harus dihindari jika memungkinkan adalah:

• Atazanavir dan indinavir, digunakan untuk mengobati infeksi HIV
• Gemfibrozil, untuk menurunkan kolesterol
• Statin, juga digunakan untuk mengurangi kolesterol, bila dikonsumsi dengan gemfibrozil
• Irinotecan, digunakan untuk mengobati kanker usus lanjut
• Nilotinib, untuk pengobatan beberapa jenis kanker darah

Memilih gaya hidup sehat dengan makanan sehat dan banyak olahraga dapat membantu.

Olahraga juga dapat membantu mengelola stres, mengurangi risiko flareup. Alkohol dapat memperburuk kondisi.

Penyebab

Seseorang terlahir dengan sindrom Gilbert, ketika gen diturunkan dari orang tua, atau orang tua. Seseorang lebih mungkin memilikinya jika kedua orang tuanya menurunkan gen tersebut.

Gen tersebut menyebabkan hiperbilirubinemia, atau peningkatan kadar bilirubin dalam darah.

Hal ini terjadi karena aktivitas yang berkurang oleh enzim glukuroniltransferase, yang mengkonjugasikan, atau mengubah, bilirubin menjadi bentuk yang larut dalam air setelah dilepaskan dari sel darah merah pada akhir masa hidup 120 hari mereka.

Ketika bilirubin menjadi larut dalam air, tubuh mengeluarkannya melalui empedu ke dalam duodenum dan akhirnya keluar dari tubuh melalui tinja.

Diagnosa

Tes darah dapat mendeteksi apakah kadar bilirubin lebih tinggi dari biasanya.

Orang dengan sindrom Gilbert biasanya didiagnosis pada akhir masa remaja atau awal dua puluhan.

Diagnosis didasarkan pada adanya peningkatan kadar bilirubin tak terkonjugasi dalam darah dan situasi klinis yang tepat.

Pengujian genetik biasanya tidak diperlukan.

Diagnosis dapat dipastikan dengan pemberian fenobarbital, yang menurunkan kadar bilirubin, dan asam nikotinat intravena, yang akan meningkatkan kadar bilirubin.

Kadar bilirubin yang meningkat biasanya terlihat baik dalam tes laboratorium rutin pada pasien yang tidak memiliki gejala, atau ketika profil hati diperintahkan karena pasien mengalami penyakit kuning.

Jika hasil tes menunjukkan bahwa kadar bilirubin yang tidak larut dalam air tinggi, tetapi tes lain normal, sindrom Gilbert adalah diagnosis yang paling mungkin.

Seorang dokter mungkin ingin melakukan tes lebih lanjut untuk memastikan pasien tidak memiliki penyebab lain dari peningkatan bilirubin. Beberapa penyebab lainnya lebih serius dari yang lain.

Sindrom Gilbert tidak memerlukan pengobatan, tetapi, sekali lagi, penting untuk memastikan bahwa orang tersebut tidak memiliki kondisi lain yang lebih serius.

Alasan lain mengapa kadar bilirubin mungkin tinggi

Penyebab lain dari peningkatan bilirubin meliputi:

Peradangan hati akut: Ini mungkin terkait dengan infeksi virus, obat resep, alkohol, atau perlemakan hati.

Peradangan atau infeksi saluran empedu: Ini dikenal sebagai kolangitis, dan bisa serius,

Obstruksi saluran empedu: Biasanya berhubungan dengan batu empedu tetapi dapat berhubungan dengan kanker kandung empedu atau saluran empedu atau kanker pankreas.

Anemia hemolitik: Kadar bilirubin meningkat ketika sel darah merah dihancurkan sebelum waktunya.

Kolestasis: Aliran empedu dari hati terputus, dan bilirubin tetap berada di hati. Ini dapat terjadi dengan peradangan hati akut atau kronis serta kanker hati.

Sindrom Crigler-Najjar: Kondisi bawaan ini merusak enzim spesifik yang bertanggung jawab untuk memproses bilirubin, yang mengakibatkan kelebihan bilirubin.

Sindrom Dubin-Johnson: bentuk penyakit kuning kronis yang diwariskan yang mencegah bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dari sel hati.

Pseudojaundice: penyakit kuning yang tidak berbahaya di mana kulit menguning akibat kelebihan beta-karoten, bukan dari kelebihan bilirubin; biasanya dari banyak makan wortel, labu, atau melon.

Tes untuk kondisi ini mungkin termasuk:

• pemindaian ultrasonografi hati
• CT scan perut
• scan kedokteran nuklir dari hati dan kantong empedu
• pemeriksaan endoskopi duodenum
• MRI perut
• berpuasa selama 24 jam untuk melihat apakah kadar bilirubin meningkat
• pengujian genetik

Pengobatan rumahan

Gaya hidup dan pengobatan rumahan untuk sindrom Gilbert meliputi:

• mengenali kondisi dan memastikan dokter mengetahui Anda mengidapnya, karena hal ini dapat memengaruhi obat mana yang aman digunakan, termasuk asetaminofen.
• makan dengan baik dan berolahraga secara teratur untuk membantu menghindari stres
• mempelajari strategi pengurangan stres lainnya, seperti meditasi, membaca, atau mendengarkan musik
• menghindari alkohol