Apa yang perlu diketahui tentang hiperkolesterolemia murni

Hiperkolesterolemia murni atau familial adalah suatu kondisi di mana kelainan genetik menyebabkan kadar kolesterol tinggi.

Menurut Yayasan Hiperkolesterolemia Keluarga, diperkirakan 1 dari 250 orang di seluruh dunia menderita hiperkolesterolemia murni atau familial. Namun, banyak orang dengan kondisi tersebut tidak tahu bahwa mereka mengidapnya dan tidak menerima diagnosis.

Hiperkolesterolemia familial (FH) bukanlah hasil dari pilihan gaya hidup atau diet. Demikian pula, itu tidak terkait dengan kadar kolesterol tinggi atau makan makanan berlemak tinggi. Namun, hal itu meningkatkan risiko penyakit jantung seseorang.

Pada artikel ini, kami melihat penyebab dan gejala hiperkolesterolemia murni dan cara mengelola kondisinya.

Penyebab

Orang dapat menurunkan hiperkolesterolemia murni kepada anak-anak mereka melalui gen.

Orang tua menurunkan FH kepada seorang anak karena mutasi genetik pada salah satu dari tiga gen yang mungkin.

Satu gen berisi instruksi untuk memproduksi protein yang disebut reseptor LDL (LDLR), yang menghilangkan lipoprotein densitas rendah (LDL), atau kolesterol "jahat", dari aliran darah.

Namun, orang dengan FH mengalami perubahan pada gen ini yang mencegah mereka memproduksi LDLR. Akibatnya, LDL berbahaya menumpuk di aliran darah dan menumpuk di pembuluh darah.

Perubahan pada gen APOB dan PCSK9 juga bertanggung jawab untuk meningkatkan kadar kolesterol LDL.

Lebih dari 2.000 perubahan berbeda dapat terjadi pada ketiga gen ini.

Hati bertanggung jawab untuk memproduksi kolesterol high-density lipoprotein (HDL), yang membantu seseorang menjaga dinding sel yang sehat.

Namun, hati penderita FH tidak dapat mendaur ulang kolesterol atau mengatur kadar kolesterol. Akibatnya, kolesterol menumpuk di aliran darah dan meningkatkan risiko penyakit jantung.

Ada dua bentuk FH:

• Heterozigot familial hypercholesterolemia (HeFH): Ini terjadi ketika seseorang mewarisi gen FH dari satu orang tua.
• Hiperkolesterolemia familial homozigot (HoFH): Bentuk kondisi ini terjadi ketika seseorang mewarisi FH dari kedua orang tuanya. HoFH lebih jarang daripada HeFH, menurut Yayasan Hiperkolesterolemia Keluarga.

Bentuk kondisi HoFH sering kali menyebabkan gejala yang lebih parah daripada bentuk HeFH.

Faktor risiko

Faktor risiko utama untuk mengembangkan FH adalah memiliki salah satu atau kedua orang tua dengan riwayat kondisi tersebut.

Jika seseorang menderita FH atau orang tua dengan kondisi tersebut, mereka juga harus mencari tes untuk anggota keluarganya yang lain.

Orang tua dengan FH memiliki peluang 50% untuk meneruskan kondisi tersebut kepada anaknya. Konselor genetik dapat membantu seseorang memeriksa risikonya lebih dekat.

Kerabat yang lebih tua mungkin juga menderita FH tanpa disadari. Menurut FH Foundation, hanya 10% dari semua orang yang lahir dengan kondisi tersebut yang mengetahui bahwa mereka mengidapnya.

Orang dari etnis tertentu memiliki risiko lebih tinggi terkena FH. Ini termasuk:

• Yahudi Ashkenazi
• Orang Kanada Prancis
• Libanon
• Afrikaner Afrika Selatan

Gejala

Beberapa orang dengan hiperkolesterolemia murni mungkin mengalami nyeri dada.

Pada jenis kolesterol tinggi lainnya, seseorang mengalami efek di kemudian hari sebagai dampak gaya hidup dan pilihan makanan mulai berlaku. Namun, FH terjadi sejak lahir, dan kolesterol tinggi tidak sering menimbulkan banyak gejala pada tahap awal.

Tes darah biasanya akan menunjukkan kadar LDL dalam darah. Dokter akan menganggap tingkat 190 miligram per desiliter (mg / dl) atau lebih tinggi pada orang dewasa dan 160 mg / dl atau lebih tinggi pada anak-anak menjadi berlebihan.

Meskipun gejala jarang terjadi, beberapa penderita FH mungkin mengalami:

• nyeri dada
• benjolan kecil di kulit, biasanya di tangan, siku, dan lutut atau di sekitar mata
• xanthomas, yang merupakan timbunan kolesterol lilin di kulit atau tendon
• kecil, endapan kolesterol kuning yang menumpuk di bawah mata atau di sekitar kelopak mata

Ketika seseorang mewarisi mutasi gen yang menyebabkan FH dari kedua orang tuanya, mereka lebih mungkin mengembangkan xanthomas pada usia dini dan bahkan pada masa bayi.

Komplikasi

Orang membutuhkan sedikit kolesterol dalam tubuhnya untuk menjaga kesehatan fungsi sel dan memproduksi hormon. Namun, kadar kolesterol yang berlebihan dapat membahayakan kesehatan secara keseluruhan dan meningkatkan risiko komplikasi tertentu.

Kelebihan kolesterol dapat mulai menumpuk di arteri, membuatnya lebih sempit. Hal ini dapat meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke.

Jika timbunan kolesterol rusak, ia dapat menumpuk di arteri di sekitar jantung, menyebabkan serangan jantung.

Menurut National Human Genome Research Institute, pria dengan FH cenderung mengalami serangan jantung di awal kehidupan, ketika mereka berusia 40-an dan 50-an. Diperkirakan 85% pria dengan kondisi tersebut akan mengalami serangan jantung pada usia 60 tahun.

Wanita dengan kondisi tersebut juga memiliki peningkatan risiko serangan jantung, paling sering pada usia 50-60 tahun.

Jika seseorang mewarisi mutasi gen FH dari kedua orang tuanya, risiko serangan jantung dan kematian sebelum usia 30 tahun meningkat secara substansial.

Selain peningkatan risiko penyempitan arteri, penderita FH juga dapat mengalami stenosis aorta. Kondisi ini menyebabkan pembukaan katup aorta menyempit.

Peran katup aorta adalah membuka untuk memungkinkan jantung memompa darah beroksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, stenosis aorta merupakan masalah kesehatan yang serius bagi penderita FH.

Pelajari tentang berbagai jenis dan penyebab penyakit kardiovaskular di sini.

Diagnosa

Dokter akan mendiagnosis FH dengan mencari tahu tentang gejala orang tersebut dan menanyakan tentang riwayat keluarga apa pun dari kondisi tersebut. Seorang dokter mungkin mencatat adanya timbunan kolesterol yang menumpuk di dalam tubuh, terutama di atau sekitar mata.

Seorang dokter mungkin menyarankan tes darah untuk menentukan kadar kolesterol total seseorang. Kadar yang lebih tinggi dari 300 mg / dl pada orang dewasa atau 250 mg / dl pada anak-anak akan menjadi penyebab penyelidikan lebih lanjut.

Tes genetik dapat membantu dokter mengidentifikasi mutasi yang mengindikasikan adanya FH.

Seorang dokter mungkin juga memesan tes untuk menentukan dampak keseluruhan yang dimiliki FH pada kesehatan seseorang. Ini bisa termasuk tes stres jantung atau ekokardiogram.

Pengobatan

Orang dengan hiperkolesterolemia murni mungkin memerlukan pengobatan untuk mengelola kadar kolesterolnya.

Mengobati FH sering kali bergantung pada tingkat keparahan gejala dan seberapa tinggi kadar kolesterol dalam setiap kasus. Hampir semua orang dengan kondisi ini perlu minum obat resep untuk mengurangi kadar kolesterol mereka secara keseluruhan.

Statin, seperti atorvastatin, adalah obat yang paling umum untuk FH, karena dapat menurunkan kadar kolesterol.

Dokter terkadang akan meresepkan obat tambahan yang membantu seseorang menurunkan kolesterol, seperti:

• resin sekuestran asam empedu
• ezetimibe
• asam nikotinat, atau niasin
• gemfibrozil
• fenofibrate.dll

Orang dengan kadar kolesterol yang sangat tinggi mungkin juga perlu menjalani prosedur yang disebut apheresis LDL. Proses ini melibatkan pembuangan kolesterol berlebih dari darah, yang akan dilakukan dokter setiap minggu atau dua kali seminggu.

Dalam kasus yang sangat jarang dan sangat parah, seseorang mungkin memerlukan transplantasi hati.

Perubahan gaya hidup juga dapat membantu menurunkan kadar kolesterol. Contoh ukuran gaya hidup sehat meliputi:

• Mengontrol faktor risiko lain: Mengurangi risiko kondisi lain yang meningkatkan kolesterol, seperti tekanan darah tinggi dan diabetes, dapat membantu mengurangi dampak FH.
• Mengelola pola makan: Orang dengan FH harus makan setidaknya 10-20 gram serat larut sehari. Mereka juga harus mencoba untuk mengurangi atau menghilangkan asupan lemak jenuh dan lemak trans, biasanya dengan memastikan bahwa ini kurang dari 30% dari total kalori harian mereka.
• Berolahraga secara teratur: Seseorang dengan FH harus seaktif mungkin secara fisik. The American Heart Association (AHA) merekomendasikan 150 menit olahraga sedang hingga intens setiap minggu.
• Berhenti merokok: Bagi orang yang menderita FH, merokok dapat menyebabkan pembatasan lebih lanjut pada arteri mereka. Berhenti merokok sangat penting untuk menjaga aliran darah dan suplai oksigen.

Peran aspirin di FH tidak pasti. Orang-orang mungkin ingin membicarakan hal ini dengan dokter mereka untuk mengetahui apakah hal ini sesuai untuk kasus mereka.

Para peneliti sedang melakukan uji klinis dan studi mengenai obat-obatan dalam kelas obat baru yang disebut penghambat proprotein convertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9).

LDLR mengontrol jumlah kolesterol LDL yang beredar di dalam tubuh, tetapi reseptor ini tidak berfungsi dengan benar pada seseorang dengan FH. Obat yang tersedia membantu menempatkan lebih banyak reseptor di permukaan hati untuk menghilangkan LDL dari aliran darah. Hasilnya, tubuh memproses kolesterol LDL dengan lebih efisien.

Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui evolocumab (Repatha) dan Praluent, keduanya obat penghambat PCSK9, untuk mengobati orang yang menderita FH heterozigot.

Dokter biasanya hanya akan meresepkan evolocumab jika gejala tidak membaik setelah terapi statin, menurut American Pharmacists Association.

Dokter mengelola evolocumab satu hingga dua kali sebulan. Namun, biaya obat diperkirakan $ 14.100 per tahun untuk orang yang menerima suntikan obat setiap 2 minggu, dan dokter mencadangkannya untuk mereka yang tidak merespon dengan baik terhadap terapi lini pertama (statin).

Di sini, pelajari tentang jenis hiperlipidemia lainnya.

Ringkasan

FH adalah kondisi genetik yang menyebabkan kadar kolesterol berlebih dalam darah dan meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke.

Kebanyakan orang mewarisi gen mutasi yang menyebabkan FH dari satu orang tua. Jika seseorang mewarisinya dari keduanya, mereka berisiko tinggi mengalami komplikasi parah.

Dokter dapat mendeteksi FH sejak usia dini dengan skrining lipid dan pengujian genetik. Namun, jika tes menunjukkan tanda-tanda FH, seluruh keluarga mungkin ingin menjalani skrining, karena orang lain mungkin telah mewarisi FH dan dapat menularkannya kepada anak-anak mereka.

Beberapa obat, seperti statin, dapat membantu seseorang menurunkan kadar kolesterolnya. Mengelola pilihan gaya hidup dan pola makan juga dapat mengurangi risiko komplikasi, seperti serangan jantung.

Q:

Dapatkah saya mencegah FH jika hanya satu orang tua yang memiliki gen yang bermutasi?

SEBUAH:

Tidak ada cara untuk mencegah FH. Jika orang tua memiliki gen yang bermutasi, Anda masih bisa terkena HeFH. Oleh karena itu, skrining genetik dan lipid dini untuk anak-anak dari penderita FH yang diketahui adalah masuk akal.

Dr Payal Kohli, MD, FACC Jawaban mewakili pendapat ahli medis kami. Semua konten sangat informatif dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat medis.