Apa yang perlu Anda ketahui tentang distonia
Dystonia adalah serangkaian gangguan gerakan yang melibatkan gerakan tak terkendali dan kontraksi otot yang berkepanjangan. Mungkin ada gerakan tubuh yang memutar, tremor, dan postur tubuh yang tidak biasa atau canggung.
Untuk beberapa, seluruh tubuh mungkin terlibat dalam gerakan, tetapi untuk yang lain, hanya bagian tubuh tertentu yang terpengaruh. Terkadang, gejala distonia terkait dengan tugas tertentu, seperti menulis, seperti kram penulis.
Fakta singkat tentang dystonia
- Dystonia bukanlah kondisi tunggal, tetapi serangkaian gangguan.
- Ada banyak penyebab distonia, termasuk obat-obatan, kekurangan oksigen, dan penyakit Huntington.
- Diagnosis kemungkinan akan melibatkan berbagai tes dan teknik pencitraan.
- Perawatan tergantung pada jenis distonia tetapi mungkin termasuk obat-obatan, terapi fisik, dan pembedahan.
Apa itu distonia?
Distonia adalah sekelompok kondisi neurologis.
Dystonia adalah kondisi neurologis yang memengaruhi otak dan saraf. Namun, hal itu tidak memengaruhi kemampuan kognitif (kecerdasan), memori, dan keterampilan komunikasi.
Kondisi ini cenderung progresif, tetapi tidak selalu demikian.
Dystonia mungkin diturunkan, dan satu gen yang berperan telah diidentifikasi. Namun, penyebab lain telah diidentifikasi, misalnya mengonsumsi obat-obatan tertentu. Beberapa penyakit, seperti beberapa bentuk kanker paru-paru, juga dapat menyebabkan tanda dan gejala distonia.
Perawatan mungkin termasuk dopamin atau obat jenis sedatif. Terkadang, operasi bisa membantu.
Menurut American Association of Neurological Surgeons, dystonia mempengaruhi hingga 250.000 orang di Amerika Serikat. Mereka berpendapat bahwa itu adalah gangguan gerakan paling umum ketiga setelah tremor esensial dan penyakit Parkinson.
Meskipun sebagian besar kasus distonia dimulai pada orang berusia 40 hingga 60 tahun, penyakit ini dapat menyerang semua kelompok umur.
Gejala
Gejala distonia bervariasi dari ringan hingga parah dan dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh. Gejala awalnya meliputi:
- kram kaki
- sebuah "menyeret kaki"
- berkedip tak terkendali
- kesulitan berbicara
- menarik leher secara tidak sengaja
Tanda dan gejala bervariasi tergantung pada jenis distonia yang dimilikinya. Di bawah ini adalah beberapa contoh umum:
Distonia serviks
Dystonia serviks, juga dikenal sebagai tortikolis, adalah bentuk yang paling umum. Ini mempengaruhi hanya satu bagian tubuh dan umumnya dimulai di kemudian hari. Otot leher paling terpengaruh. Gejalanya bisa meliputi:
- memutar kepala dan leher
- menarik ke depan kepala dan leher
- menarik bagian belakang kepala dan leher
- menarik kepala dan leher ke samping
Distonia serviks dapat menyebabkan gejala ringan hingga berat. Jika kejang dan kontraksi otot sering terjadi dan cukup parah, individu tersebut mungkin juga mengalami kekakuan dan nyeri.
Blepharospasm
Otot di sekitar mata terpengaruh. Gejala mungkin termasuk:
- fotofobia (kepekaan terhadap cahaya)
- iritasi pada mata
- berkedip berlebihan, seringkali tidak terkendali
- mata tertutup tak terkendali
Orang dengan gejala parah mungkin merasa tidak mungkin membuka mata selama beberapa menit.
Mayoritas penderita blepharospasm menemukan bahwa gejala memburuk seiring berjalannya waktu.
Distonia yang responsif terhadap dopa
Dopa-responsive dystonia terutama menyerang tungkai. Onsetnya terjadi dari usia 5-30. Jenis distonia ini merespons levodopa, obat dopamin dengan baik.
Gejala yang paling umum adalah jalan kaki yang kaku dan tidak biasa, dengan telapak kaki menekuk ke atas. Dalam beberapa kasus, kaki bisa mengarah ke luar di pergelangan kaki.
Kejang hemifasial
Individu mengalami kejang pada otot di satu sisi wajah. Gejala mungkin lebih menonjol ketika individu berada di bawah tekanan mental atau lelah secara fisik.
Distonia laring
Otot-otot di kotak suara (laring) kejang. Orang dengan distonia laring mungkin terdengar sangat tenang dan bernapas saat berbicara, atau tercekik - tergantung dari arah mana otot tersebut kejang (masuk atau keluar).
Distonia oromandibular
Jenis distonia ini memengaruhi otot rahang dan mulut. Mulut bisa menarik ke luar dan ke atas.
Beberapa individu hanya akan mengalami gejala saat otot mulut dan rahang digunakan, sementara yang lain mungkin mengalami gejala saat otot tidak digunakan. Beberapa orang mungkin mengalami disfagia (masalah menelan).
Kram penulis
Kram penulis melibatkan kram dan gerakan yang tidak terkendali di lengan dan pergelangan tangan. Ini adalah distonia khusus tugas, karena memengaruhi orang yang banyak menulis sebelum gejala muncul.
Distonia khusus tugas lainnya
- kram musisi
- kram juru ketik
- kram pegolf
Distonia umum
Dystonia umum biasanya menyerang anak-anak pada awal pubertas. Gejala umumnya terjadi di salah satu anggota tubuh dan akhirnya menyebar ke bagian tubuh lainnya.
Gejalanya meliputi:
- Kejang otot.
- Postur tubuh yang tidak normal dan bengkok, karena kontraksi dan kejang pada tungkai dan batang tubuh.
- Tungkai (atau kaki) bisa berputar ke dalam.
- Beberapa bagian tubuh bisa tiba-tiba tersentak dengan cepat.
Distonia paroksismal
Dalam versi distonia yang langka ini, kejang otot dan gerakan tubuh yang tidak normal hanya terjadi pada saat-saat tertentu.
Serangan distonia paroksismal bisa terlihat seperti epilepsi saat kejang (fit). Namun, individu tersebut tidak kehilangan kesadaran dan akan sadar akan lingkungan sekitarnya, tidak seperti epilepsi. Serangan dapat berlangsung hanya beberapa menit, tetapi dalam beberapa kasus, dapat berlangsung selama beberapa jam. Pemicu berikut dapat menyebabkan serangan:
- Tekanan mental
- kelelahan (kelelahan)
- mengkonsumsi minuman beralkohol
- mengkonsumsi kopi
- gerakan tiba-tiba
Jenis
Dystonia dapat diklasifikasikan menurut penyebabnya:
Dystonia primer - tidak terkait dengan kondisi lain. Tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.
Distonia sekunder - terkait dengan genetika, perubahan neurologis, atau cedera.
Dystonia juga didefinisikan menurut bagian tubuh yang terkena:
- Distonia fokal - hanya satu bagian tubuh yang terpengaruh.
- Distonia segmental - mempengaruhi dua atau lebih daerah tubuh yang terhubung.
- Dystonia multifokal - setidaknya dua daerah tubuh yang tidak terhubung terpengaruh.
- Dystonia umum - kedua kaki dan daerah tubuh lainnya terpengaruh.
- Hemidystonia - setengah dari seluruh tubuh terpengaruh.
Penyebab
Penyebab distonia bergantung pada apakah itu primer atau sekunder.
Penyebab distonia primer
Pada distonia primer, tidak ada penyebab yang mendasari yang teridentifikasi. Para ahli percaya itu mungkin masalah dengan bagian otak yang disebut ganglia basal. Wilayah ini bertanggung jawab atas gerakan tidak sadar.
Mungkin itu tidak cukup, atau jenis neurotransmitter yang salah diproduksi di basal ganglia, yang mengakibatkan gejala distonia primer. Mungkin juga cukup diproduksi, tetapi bukan jenis yang tepat untuk fungsi otot yang tepat. Para peneliti percaya bahwa daerah otak lain juga terlibat.
Beberapa jenis dystonia terkait dengan gen yang salah.
Penyebab distonia sekunder
Jenis distonia ini disebabkan oleh kombinasi berbagai kondisi dan penyakit; sebagai contoh:
- tumor otak
- karbon monoksida atau keracunan logam berat
- kekurangan oksigen
- cerebral palsy - dalam beberapa kasus, dystonia adalah gejala cerebral palsy
- Penyakit Huntington
- MS (sklerosis multipel)
- beberapa infeksi, seperti ensefalitis, TB (tuberkulosis), atau HIV
- stroke
- cedera otak atau tulang belakang traumatis
- Penyakit Wilson
Penyakit Parkinson juga merupakan kondisi neurodegeneratif yang memengaruhi bagian otak yang sama dengan distonia - ganglia basal. Karena itu, kedua kondisi tersebut terkadang dapat muncul pada individu yang sama.
Distonia yang diinduksi obat
Obat-obatan tertentu dapat menyebabkan distonia. Kasus distonia yang diinduksi obat biasanya terjadi hanya setelah satu kali terpapar obat. Secara umum, ini relatif mudah untuk diobati dengan sukses.
Namun, terkadang, dystonia dapat berkembang setelah mengonsumsi obat selama beberapa waktu, ini disebut distonia tardif; Distonia tardif paling sering disebabkan oleh obat-obatan yang disebut neuroleptik, yang digunakan untuk mengobati kondisi kejiwaan, lambung, dan pergerakan.
Obat-obatan yang dapat menyebabkan distonia yang diinduksi obat meliputi:
- acetophenazine (Tindal)
- loxapine (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazine (Quide)
- thioridazine (Mellaril)
- trifluoperazine (Stelazine)
- trimeprazine (Temaril)
Diagnosa
Pemeriksaan visual dari tanda-tanda fisik adalah bagian utama dalam mendiagnosis distonia.
Namun, dokter perlu melakukan beberapa tes dan menanyakan pertanyaan yang ditargetkan untuk menentukan apakah mereka menderita distonia primer atau sekunder.
Awalnya, dokter akan memeriksa riwayat kesehatan dan keluarga.
Tes dan prosedur berikut dapat membantu menentukan jenis distonia yang mereka miliki:
Tes darah dan urin - untuk menentukan apakah ada racun atau infeksi, dan untuk memeriksa fungsi organ (seperti hati).
Tes genetik - untuk memeriksa gen yang salah (abnormal, bermutasi) dan menyingkirkan kondisi lain, seperti penyakit Huntington.
Pemindaian MRI - untuk mengungkap kerusakan otak atau tumor.
Levodopa - jika gejala membaik dengan cepat setelah mengambil levodopa, dokter kemungkinan besar akan mendiagnosis distonia onset dini.
Perawatan obat
Berikut ini adalah perawatan umum untuk dystonia:
Levodopa
Orang yang didiagnosis dengan distonia yang responsif terhadap dopa akan diberi resep pengobatan levodopa. Obat ini meningkatkan kadar dopamin - neurotransmitter. Orang yang memakai levodopa awalnya mungkin mengalami mual, yang seharusnya mereda dan hilang setelah tubuh terbiasa dengan obat tersebut.
Racun botulinum
Racun kuat ini, yang aman bila diberikan dalam dosis yang sangat kecil, sering digunakan sebagai pengobatan lini pertama untuk sebagian besar jenis distonia lainnya. Ini mencegah neurotransmiter tertentu mencapai otot yang terkena, mencegah kejang.
Toksin botulinum diberikan melalui suntikan.Satu dosis biasanya berlangsung sekitar 3 bulan. Mungkin ada rasa sakit awal (sementara) di tempat suntikan.
Antikolinergik
Obat-obatan ini memblokir pelepasan asetilkolin, neurotransmitter yang diketahui menyebabkan kejang otot pada beberapa jenis distonia. Antikolinergik mungkin tidak selalu berhasil.
Relaksan otot
Relaksan otot biasanya diresepkan jika pengobatan lain tidak efektif. Mereka meningkatkan kadar GABA (asam gamma-aminobutyric), neurotransmitter yang melemaskan otot. Contoh pelemas otot termasuk diazepam dan klonazepam. Obat dapat diberikan melalui mulut atau suntikan.
Terapi fisik
Berikut ini adalah perawatan terapi fisik yang umum untuk distonia.
Trik sensorik
Terkadang, gejala dapat diredakan dengan menyentuh bagian tubuh yang terkena, atau bagian tubuh di dekatnya. Penderita distonia serviks mungkin menemukan bahwa jika mereka menyentuh bagian belakang kepala atau sisi wajah mereka, gejala membaik atau hilang sama sekali.
Belat dan kawat gigi terkadang dapat digunakan sebagai bagian dari terapi trik sensorik.
Terapis fisik juga dapat membantu memperbaiki postur tubuh mereka. Postur tubuh yang baik membantu melindungi dan memperkuat otot dan jaringan. Postur yang baik dapat dicapai dengan program latihan, dan / atau penggunaan kawat gigi.
Pembedahan
Jika terapi lain belum efektif, dokter mungkin merekomendasikan pembedahan. Prosedur bedah untuk distonia meliputi:
Denervasi perifer selektif
Denervasi perifer selektif terkadang digunakan untuk penderita distonia serviks. Dokter bedah membuat sayatan di leher sebelum memotong beberapa ujung saraf yang terhubung ke otot yang terkena. Setelah operasi, kemungkinan ada beberapa kehilangan rasa di leher mereka.
Stimulasi otak dalam
Lubang kecil dibor ke tengkorak. Elektroda kecil dimasukkan melalui lubang dan ditempatkan di globus pallidus, bagian dari basal ganglia.
Generator pulsa kecil dihubungkan ke elektroda. Generator pulsa ditanamkan di bawah kulit, biasanya di dada atau perut bagian bawah. Generator pulsa memancarkan sinyal ke globus pallidus, yang membantu memblokir impuls saraf abnormal yang dihasilkan oleh ganglia basal.
Tidak banyak informasi tentang efek menguntungkan atau merugikan jangka panjang dari stimulasi otak dalam karena ini adalah teknik yang cukup baru. Hasil stimulasi yang dalam membutuhkan waktu; kadang-kadang perlu waktu berbulan-bulan sebelum efeknya menjadi jelas.
