Semua tentang atrofi otot tulang belakang (SMA)

Atrofi otot tulang belakang adalah sekelompok kelainan genetik di mana seseorang tidak dapat mengontrol pergerakan ototnya karena hilangnya sel saraf di sumsum tulang belakang dan batang otak. Ini adalah kondisi neurologis dan sejenis penyakit neuron motorik.

Atrofi otot tulang belakang (SMA) menyebabkan pengecilan otot dan kelemahan. Sulit bagi seseorang dengan SMA untuk berdiri, berjalan, mengontrol gerakan kepala mereka, dan bahkan, dalam beberapa kasus, bernapas dan menelan. Beberapa jenis SMA sudah ada sejak lahir, tetapi yang lain muncul di kemudian hari. Beberapa jenis mempengaruhi harapan hidup.

SMA memengaruhi satu dari setiap 8.000–10.000 orang di seluruh dunia, menurut Genetics Home Reference.

Tidak ada obat untuk SMA, tetapi obat baru, seperti nusinersen (Spinraza) dan onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), dapat memperlambat perkembangannya.

Jenis

Ada berbagai jenis SMA. Mereka bervariasi dalam hal kapan gejala mulai muncul dan bagaimana pengaruhnya terhadap harapan hidup dan kualitas hidup.

Institut Gangguan Neurologis dan Stroke Nasional menjelaskan empat jenis:

SMA tipe I

SMA mempengaruhi fungsi fisik tetapi belum tentu kemampuan intelektual.

SMA tipe 1, atau penyakit Werdnig-Hoffmann, merupakan kondisi serius yang biasanya muncul sebelum usia 6 bulan. Seorang anak mungkin terlahir dengan masalah pernapasan, yang bisa berakibat fatal dalam waktu satu tahun tanpa pengobatan.

Gejala berupa kelemahan otot dan kedutan, kurangnya kemampuan untuk menggerakkan anggota tubuh, kesulitan makan, dan, pada waktunya, tulang belakang melengkung. Dengan pengobatan yang lebih baru, seperti terapi modifikasi penyakit (DMT), beberapa anak SMA tipe 1 sekarang dapat belajar duduk atau berjalan.

Seorang dokter dapat mendeteksi SMA tipe 1 sebelum kelahiran, karena tes mungkin menunjukkan tingkat pergerakan janin yang rendah selama bulan-bulan terakhir kehamilan. Jika tidak, itu akan menjadi bukti dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

SMA tipe 2

Gejala SMA tipe 2 biasanya muncul pada usia 6-18 bulan. Bayi mungkin belajar duduk, tetapi mereka tidak akan pernah bisa berdiri atau berjalan. Dalam beberapa kasus, tanpa perawatan, individu tersebut mungkin kehilangan kemampuan untuk duduk.

Harapan hidup tergantung pada apakah ada masalah pernapasan. Kebanyakan orang dengan SMA tipe 2 bertahan hingga remaja atau dewasa muda. Perawatan dengan DMT dapat membantu.

SMA tipe 3

SMA tipe 3, atau penyakit Kugelberg-Welander, muncul setelah usia 18 bulan. Individu tersebut mungkin mengalami skoliosis atau kontraktur, pemendekan otot atau tendon, yang dapat mencegah persendian bergerak bebas.

Kebanyakan orang akan terus bisa berjalan, tetapi mereka mungkin memiliki gaya berjalan yang tidak biasa dan mengalami kesulitan berlari, menaiki tangga, atau bangkit dari kursi. Mungkin juga ada sedikit getaran pada jari. Komplikasi termasuk risiko lebih tinggi terkena infeksi saluran pernapasan.

Dengan pengobatan yang tepat, termasuk dengan DMT, seseorang dapat memiliki usia harapan hidup yang normal.

SMA dewasa

SMA dewasa, atau SMA tipe 4, jarang terjadi. Itu dimulai setelah usia 21 tahun. Orang tersebut akan mengalami kelemahan proksimal ringan hingga sedang, yang berarti kondisi tersebut memengaruhi otot-otot yang paling dekat dengan bagian tengah tubuh.

Biasanya tidak akan mempengaruhi harapan hidup.

Gejala

Gejala SMA tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, serta usia perkembangannya.

Gejala umum termasuk:

• kelemahan otot dan kedutan
• kesulitan bernapas dan menelan
• perubahan bentuk tungkai, tulang belakang, dan dada karena kelemahan otot
• kesulitan berdiri, berjalan, dan mungkin duduk

Saat lahir, bayi dengan SMA tipe 1 memiliki otot yang lemah, kekencangan otot yang minimal, serta masalah makan dan pernapasan. Dengan SMA tipe 3, gejala mungkin tidak muncul sampai tahun kedua kehidupan.

Dalam semua bentuknya, ciri utama SMA adalah kelemahan otot dan pengecilan otot.Ini terjadi karena saraf yang mengontrol gerakan, yang disebut neuron motorik, tidak dapat memberi sinyal kepada otot untuk berkontraksi. Kelemahan cenderung mempengaruhi otot-otot yang lebih dekat ke tengah tubuh.

Neuron motorik biasanya mengirimkan sinyal ini dari sumsum tulang belakang ke otot melalui akson neuron motorik. Di SMA, baik neuron motorik atau akson itu sendiri tidak bekerja atau berhenti bekerja.

SMA adalah penyakit degeneratif, dan gejalanya cenderung memburuk seiring berjalannya waktu.

Banyak perubahan yang tidak hanya merupakan gejala SMA tetapi komplikasi dari kelemahan otot yang diakibatkannya.

Terapi sebagian dapat mengurangi masalah ini.

Penyebab

SMA terjadi ketika neuron motorik di sumsum tulang belakang dan batang otak tidak bekerja atau berhenti bekerja karena perubahan gen yang disebut survival motor neuron 1 (SMN1) dan SMN2.

Neuron motorik adalah sel saraf yang mengontrol gerakan.

Itu SMN1 dan SMN2 gen memberikan instruksi untuk membuat protein yang diperlukan agar neuron motorik berfungsi.

Masalah dengan SMN1 akan mengarah ke SMA, sementara masalah dengan SMN2 akan mempengaruhi jenis dan tingkat keparahan SMA.

Satu dari 40-60 orang dewasa memiliki masalah genetik yang dapat menyebabkan SMA.

Seseorang hanya dapat memiliki SMA jika kedua orang tuanya memiliki masalah dengan gen ini. Namun, meskipun kedua orang tua melakukan kesalahan ini, hanya ada 1 dari 4 kemungkinan anak tersebut akan mewarisinya.

Diagnosa

Diagnosis biasanya dimulai ketika orang tua atau pengasuh melihat gejala SMA pada anak.

Seorang dokter akan melakukan riwayat kesehatan rinci, riwayat keluarga, dan pemeriksaan fisik. Mereka akan melihat apakah otot terkulai atau lembek, memeriksa refleks tendon dalam dan setiap kedutan pada otot lidah.

Tes untuk mendiagnosis SMA mungkin termasuk:

• tes darah
• biopsi otot
• tes genetik amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik selama kehamilan
• elektromiografi (EMG)

EMG dapat menilai kesehatan otot dan sel saraf, atau neuron motorik, yang mengendalikannya. Amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik memungkinkan dokter mengevaluasi janin di dalam rahim.

Beberapa negara bagian merekomendasikan skrining genetik rutin untuk SMA saat lahir. Mendeteksi kondisi pada tahap ini memungkinkan dilakukannya perawatan sebelum gejala muncul.

Pengobatan

Saat ini tidak ada obat untuk SMA dan tidak ada cara untuk mencegahnya, karena ini adalah kondisi bawaan. Namun, pengobatan dapat membantu seseorang menjalani kehidupan yang utuh.

Pengobatan

DMT dapat membantu mengurangi keparahan gejala dan meningkatkan pandangan orang-orang dengan beberapa jenis SMA.

Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA) telah menyetujui dua obat untuk SMA, dan masih banyak lagi yang sedang direncanakan.

Spinraza

Obat ini bisa mengobati semua jenis SMA. Seorang dokter akan menyuntikkan empat dosis awal selama sekitar 2 bulan, diikuti dengan dosis pemeliharaan setiap 4 bulan.

Itu termasuk dalam kelas obat yang disebut antisense oligonucleotides (ASOs), yang bertujuan untuk menargetkan masalah yang mendasari dengan mempengaruhi produksi RNA.

Spinraza tampaknya memperlambat perkembangan SMA, dan dapat mengurangi kelemahan otot, tetapi keefektifannya mungkin berbeda antar individu.

Zolgensma

Obat ini adalah jenis terapi gen untuk merawat bayi berusia di bawah 2 tahun. Seorang dokter akan memberikannya sebagai infus dalam dosis tunggal.

Kedua obat tersebut dapat memiliki efek samping, dan Zolgensma memberikan peringatan dalam kotak.

Para peneliti sedang mengerjakan pilihan pengobatan lain, seperti terapi penggantian gen dan penggunaan sel induk untuk menggantikan neuron motorik yang rusak.

Alat bantu dan terapi

Olahraga berbasis air dapat meningkatkan kekuatan.

Berbagai jenis alat bantu dapat meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup seseorang dengan SMA.

Teknologi pendukung - yang mencakup ventilator, kursi roda bertenaga, dan akses yang dimodifikasi ke komputer - memungkinkan individu dengan SMA untuk hidup lebih lama, lebih aktif, dan lebih berpartisipasi dalam masyarakat.

Terapi fisik juga merupakan bagian dari pengobatan. Pilihannya termasuk terapi air dan olahraga kursi roda.

Pandangan

SMA merupakan suatu kondisi genetik yang dapat menyerang anak-anak atau orang dewasa, tergantung dari jenisnya.

Pandangan seseorang akan tergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Bayi dengan SMA berat dapat mengalami penyakit pernapasan karena otot-otot yang menopang pernapasannya lemah. Komplikasi ini bisa berakibat fatal dalam beberapa kasus.

Banyak orang dengan bentuk SMA yang lebih ringan dapat berharap untuk hidup selama seseorang tanpa SMA, meskipun beberapa mungkin membutuhkan dukungan medis yang ekstensif.

Tidak mungkin mencegah SMA, tetapi pengobatan, terapi fisik, dan strategi lain dapat membantu seseorang menjalani kehidupan yang penuh dan aktif.

Saat para peneliti mempelajari lebih lanjut tentang SMA, pilihan pengobatan baru dan eksperimental menunjukkan harapan untuk mengobati, mencegah, atau bahkan menyembuhkan kondisi di masa depan.

Orang dengan riwayat keluarga SMA yang berencana untuk memulai sebuah keluarga mungkin ingin mencari konseling genetik terlebih dahulu.

Q:

Adik saya baru saja melahirkan bayi yang kelihatannya sehat tetapi hasil skrining positif untuk SMA. Apa yang dia harapkan terjadi?

SEBUAH:

Hasil pengujian genetik dapat memberikan wawasan tentang jenis SMA tertentu.

Para ahli biasanya merekomendasikan pengobatan dengan Spinraza atau Zolgensma untuk semua jenis SMA, dan kebanyakan orang tua melaporkan hasil yang lebih baik dengan pengobatan.

Karena perawatan ini baru, tidak ada yang memiliki pengalaman jangka panjang dengannya, dan ini berarti kami tidak tahu seperti apa hasilnya bertahun-tahun setelah perawatan.

Heidi Moawad, MD Jawaban mewakili pendapat ahli medis kami. Semua konten sangat informatif dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat medis.