Apa yang perlu diketahui tentang fibrosis kistik pada anak-anak
Fibrosis kistik adalah kelainan genetik yang memengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, cairan pencernaan, dan keringat.
Orang dengan cystic fibrosis (CF) biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak. Lebih dari 30.000 anak-anak dan dewasa muda di Amerika Serikat saat ini hidup dengan kondisi tersebut.
CF dapat menyebabkan berbagai komplikasi, termasuk infeksi paru-paru kronis, kekurangan nutrisi, dan kemandulan. Meskipun tidak ada obatnya, pengobatan dapat meningkatkan kualitas hidup anak dan memperpanjang umurnya.
Dalam artikel ini, kami menguraikan penyebab dan gejala CF dan menjelaskan prosedur yang digunakan dokter untuk mendiagnosis dan memantau kondisi tersebut. Kami juga memberikan informasi tentang berbagai perawatan untuk CF.
Penyebab
Seseorang biasanya menerima diagnosis CF pada masa kanak-kanak.
Fibrosis kistik terjadi sebagai akibat mutasi pada gen tertentu yang disebut gen pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR). Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 1.000 mutasi berbeda yang dapat menyebabkan CF, beberapa di antaranya menyebabkan gejala yang lebih parah daripada yang lain.
Jika seorang anak lahir dengan CF, itu berarti kedua orang tuanya membawa setidaknya satu salinan gen CF. Ketika dua pembawa - yang hanya memiliki satu salinan gen - memiliki anak, anak tersebut memiliki peluang 25% untuk mengembangkan CF.
Mereka yang mewarisi gen CF hanya dari satu orang tua tidak akan mendapatkan kondisi tersebut. Namun, mereka akan menjadi pembawa gen.
Faktor risiko paling signifikan untuk CF adalah memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Orang yang berkulit putih dan keturunan Eropa Utara juga berisiko lebih tinggi.
Gejala
Kebanyakan anak dengan gejala CF menunjukkan gejala sebelum ulang tahun pertama mereka. Jenis dan tingkat keparahan gejala bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Beberapa anak mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda CF sampai mereka lebih besar.
Dalam beberapa kasus, anak-anak mungkin mengalami gejala sejak lahir. Misalnya, bayi baru lahir mungkin mengalami mekonium ileus. Obstruksi usus ini terjadi ketika tinja pertama bayi, atau "mekonium", terlalu kental sehingga menyumbat usus mereka.
Gejala lainnya termasuk:
- kulit terasa asin
- keringat berlebih
- infeksi paru-paru berulang atau infeksi sinus
- batuk terus-menerus, mengi, atau gejala seperti asma lainnya
- sesak napas, bahkan saat istirahat
- batuk darah atau lendir kental
- diare kronis atau tinja berbau atau berminyak
- kesulitan menyerap nutrisi tertentu
- pertumbuhan yang buruk
- kesulitan menambah berat badan
- sakit perut
- jari tangan dan kaki bulat dan membesar
- pembesaran hati
- pertumbuhan di hidung, yang disebut polip hidung
- prolaps rektal, di mana usus bagian bawah menonjol dari anus
- masalah hati
- diabetes
Beberapa gejala CF lebih umum daripada yang lain. Misalnya, hampir setiap orang yang menderita CF mengalami penyakit paru-paru.
Selain itu, sekitar 90% anak dengan CF mengalami penyumbatan di saluran yang mengarah dari pankreas. Penyumbatan ini dapat menyebabkan kekurangan nutrisi dan masalah terkait dengan perkembangan fisik.
Diagnosa
Seorang dokter dapat melakukan sejumlah tes untuk mendiagnosis CF.
Mungkin untuk menguji fibrosis kistik selama kehamilan. Namun, tes genetik ini tidak menunjukkan apakah gejala CF pada anak akan ringan atau parah.
Menurut Cystic Fibrosis Foundation, semua 50 negara bagian di AS dan District of Columbia memeriksa CF selama skrining bayi baru lahir. Tes ini biasanya melibatkan tes darah. Jika tes darah menunjukkan CF, dokter kemudian akan melakukan tes keringat.
Tes keringat adalah tes CF standar. Ini melibatkan analisis kadar garam dalam keringat seseorang. Dokter melakukan tes dua kali. Jika kedua hasil menunjukkan kadar garam yang tinggi, itu menunjukkan bahwa orang tersebut mengidap CF. Bayi baru lahir dapat menjalani tes keringat setelah mereka mencapai usia 10 hari.
Tes lain tersedia untuk memantau gejala anak dan menentukan tingkat keparahan CF. Ini termasuk:
- tes darah untuk menilai tingkat nutrisi
- rontgen dada
- tes untuk memeriksa bakteri di paru-paru
- tes fungsi paru untuk mengukur pernapasan
- tes untuk memeriksa fungsi pankreas
Pengobatan
Perawatan untuk CF bertujuan untuk mengurangi keparahan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan umur. Pilihan pengobatan yang paling cocok untuk anak bergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala mereka.
Biasanya, orang tua dan pengasuh anak dengan CF perlu melengkapi makanan anak dengan vitamin, mineral, dan enzim pencernaan. Langkah-langkah ini dapat membantu mencegah kekurangan nutrisi dan memastikan pertumbuhan dan penambahan berat badan yang sehat.
Strategi pengobatan lainnya termasuk:
Imunisasi
Anak-anak dengan CF lebih mungkin mengembangkan infeksi. Oleh karena itu, penting bagi mereka untuk menerima semua vaksin sesuai jadwal, terutama untuk penyakit influenza dan pneumokokus.
Pengobatan
Anak-anak dengan CF dapat menerima obat-obatan untuk mendukung fungsi paru-paru dan untuk mengontrol serta mengobati infeksi dan peradangan. Beberapa pilihan pengobatan termasuk:
- antibiotik untuk infeksi paru-paru
- obat anti inflamasi untuk mengurangi peradangan saluran udara
- bronkodilator untuk menjaga saluran udara tetap terbuka
- obat pengencer lendir
- suntikan insulin, jika pankreas berhenti memproduksi enzim pankreas insulinoral untuk meningkatkan penyerapan nutrisi
Terapi fisik dada
Terapi fisik dada membantu orang mengeluarkan lendir dari paru-paru. Orang tua dan pengasuh anak dengan CF dapat dengan lembut menepuk dada anak beberapa kali sehari untuk mengeluarkan lendir. Melakukan hal ini membuat lendir lebih mudah bagi anak untuk batuk. Teknik pernapasan tertentu juga bisa bermanfaat.
Perangkat seperti genta dada elektrik atau rompi tiup khusus juga dapat membantu menghilangkan lendir. Namun, mereka lebih cocok untuk digunakan oleh anak-anak yang lebih besar atau orang dewasa.
Pembedahan
Beberapa jenis pembedahan tersedia untuk mengobati CF, bergantung pada gejala seseorang.
Beberapa contoh prosedur pembedahan meliputi:
- menghilangkan polip hidung yang mengganggu pernapasan
- menghilangkan penyumbatan usus atau mengobati masalah usus lainnya
- transplantasi paru-paru untuk masalah paru-paru yang parah atau mengancam nyawa
- transplantasi hati dalam kasus gagal hati
Prosedur medis lainnya
Bergantung pada gejala anak, prosedur medis lain mungkin diperlukan. Beberapa anak mungkin membutuhkan selang makanan untuk mendapatkan nutrisi tambahan saat mereka tidur.
Dalam beberapa kasus, dokter mungkin menyedot lendir dari saluran udara untuk meredakan kesulitan bernapas.
Saat CF berkembang, terapi oksigen mungkin diperlukan. Dokter terkadang merekomendasikan menghirup oksigen murni untuk mengobati hipertensi paru, yang dapat berkembang pada CF. Hipertensi pulmonal adalah istilah untuk tekanan darah tinggi yang mempengaruhi arteri di paru-paru.
Pandangan
Meskipun tidak ada obat untuk fibrosis kistik, orang dengan kondisi ini sekarang dapat hidup lebih lama daripada dekade sebelumnya. Perawatan baru membantu anak-anak menjalani kehidupan yang nyaman dan memuaskan.
Kebanyakan anak dapat bersekolah, pergi ke teman bermain, dan berpartisipasi dalam aktivitas fisik, seperti teman-teman mereka.
Orang dengan CF biasanya hidup sampai usia 30-an atau 40-an. Penulis studi tahun 2018 memperkirakan bahwa lebih dari 50% bayi yang lahir dengan CF tahun itu akan hidup setidaknya hingga usia 41 tahun. Beberapa orang dengan CF hidup sampai usia 70-an.
Penelitian CF saat ini sedang mencari cara untuk memperlambat perkembangan penyakit. Suatu hari, para peneliti bahkan mungkin menemukan obatnya.
Bawa pulang
CF adalah kondisi seumur hidup yang menyebabkan masalah pada fungsi paru-paru dan pencernaan. Ini juga meningkatkan risiko komplikasi, seperti diabetes dan penyakit hati.
Namun, beberapa perawatan dapat membantu anak-anak dan orang dewasa dengan CF mengelola gejala mereka dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Orang tua dan pengasuh anak dengan CF menghadapi tantangan unik. Organisasi seperti Cystic Fibrosis Foundation dapat memberikan bantuan dan informasi kepada mereka. Ada juga banyak kelompok dukungan lokal dan online untuk CF dan orang yang mereka cintai.
