Apa yang perlu diketahui tentang penyakit Von Willebrand
Penyakit Von Willebrand adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara turun-temurun. Ini adalah kondisi perdarahan paling umum yang dapat diwariskan seseorang.
Namun, seseorang mungkin juga mendapatkannya sebagai akibat dari kondisi medis lain, seperti limfoma, leukemia, dan gangguan autoimun seperti lupus, serta dengan mengonsumsi obat-obatan tertentu.
Orang dengan penyakit von Willebrand kekurangan, atau memiliki persediaan yang tidak efektif, zat dalam darah yang disebut faktor von Willebrand (vWF). Ini mendorong pembekuan.
Orang dengan kondisi tersebut akan kesulitan membentuk pembekuan darah. Misalnya, jika mereka melukai diri sendiri, akan membutuhkan waktu lebih lama untuk menghentikan pendarahan.
Itu terjadi pada hingga 1 persen orang di Amerika Serikat. Tidak ada obat yang tersedia, tetapi pengobatan dapat membantu orang dengan kondisi tersebut menjalani hidup yang sehat.
Dalam artikel ini, kita melihat berbagai jenis penyakit von Willebrand, gejala-gejalanya, dan cara menanganinya.
Jenis
Ada empat jenis utama penyakit von Willebrand.
Tipe 1
Tipe 1 adalah yang paling umum. Sekitar 60–80 persen penderita penyakit von Willebrand memiliki tipe 1.
Tipe 1 ditandai dengan tingkat vWF yang rendah. Faktor pembekuan VIII, protein pembekuan darah penting lainnya, juga dapat terpengaruh. Tingkat keparahan tipe 1 dapat berkisar dari ringan hingga berat, tetapi sebagian besar muncul sebagai ringan.
Ketik 2
Beberapa subtipe mungkin terjadi pada penyakit von Willebrand tipe 2, tetapi dokter biasanya akan mendiagnosis tipe 2 jika vWF tidak berfungsi dengan baik, bukannya kekurangan vWF.
Mutasi gen yang berbeda dapat menyebabkan tipe 2, dan masing-masing membutuhkan pengobatan yang berbeda. Mengetahui subtipe tipe 2 dapat membantu dokter membentuk pengobatan dengan cara yang paling sesuai untuk individu.
Tipe 2 muncul pada sekitar 15-30 persen orang yang menderita penyakit von Willebrand.
Ketik 3
Pada tipe 3, individu biasanya memiliki sedikit atau tidak memiliki vWF sama sekali. Ini adalah bentuk penyakit von Willebrand yang paling langka dan paling parah.
Sekitar 5–10 persen orang dengan kondisi tersebut memiliki tipe 3.
Diakuisisi
Meskipun jenis penyakit von Willebrand yang lebih umum diwariskan, ada kemungkinan juga untuk mengembangkan kondisi dari penyakit autoimun seperti lupus atau kanker, atau akibat mengonsumsi beberapa obat.
Ini disebut penyakit von Willebrand yang didapat.
Gejala
Tanda dan gejala mungkin ringan dan sulit diamati, atau dapat terjadi dalam berbagai cara. Sulit bagi dokter untuk mendiagnosis bentuk penyakit von Willebrand yang lebih ringan.
Gejala yang muncul biasanya berupa memar dan pendarahan yang berkepanjangan atau berlebihan. Pendarahan dapat terjadi di sekitar selaput lendir, termasuk saluran pencernaan.
Gejala perdarahan meliputi:
- mimisan, yang mungkin berkepanjangan, berulang, atau keduanya
- pendarahan dari gusi
- perdarahan menstruasi yang lebih lama dan lebih berat
- pendarahan yang berlebihan dari luka
- pendarahan yang berlebihan setelah pencabutan gigi atau perawatan gigi lainnya
- memar, terkadang disertai benjolan di bawah kulit
Terkadang, dokter hanya akan mengetahui kondisi tersebut setelah orang tersebut menjalani prosedur pembedahan, menjalani perawatan gigi, atau mengalami trauma serius.
Wanita mungkin memperhatikan tanda-tanda berikut saat menstruasi:
- gumpalan darah yang berdiameter minimal 1 inci
- membasahi setidaknya dua tampon atau pembalut dalam 2 jam
- kebutuhan akan perlindungan sanitasi ganda untuk mengontrol perdarahan
- menstruasi yang berlanjut selama lebih dari seminggu
- gejala anemia, termasuk kelelahan, pucat, dan kantuk
Dalam kasus yang jarang dan parah, pendarahan dapat merusak organ dalam. Jika terjadi kerusakan organ dalam akibat kondisi ini, maka bisa berakibat fatal.
Faktor dan penyebab risiko
Ketika cedera terjadi di pembuluh darah, pecahan kecil di dalam jenis sel darah yang disebut trombosit biasanya menggumpal untuk menyumbat luka dan menghentikan pendarahan.
vWF, yang membawa faktor pembekuan VIII, membantu trombosit saling menempel untuk membentuk gumpalan. Faktor pembekuan VIII hilang atau rusak pada orang dengan bentuk hemofilia yang paling umum.
Riwayat keluarga adalah faktor risiko paling umum untuk penyakit von Willebrand. Konon, kandungan genetik yang dibutuhkan setiap jenis untuk berkembang akan berbeda.
Misalnya, pada tipe 1 dan 2, hanya satu gen yang diperlukan untuk menyebabkan kondisi tersebut. Selain itu, orang tua kandung kemungkinan besar juga akan mengidap penyakit von Willebrand.
Pada tipe 3, kedua orang tua perlu mewariskan gen, dan kemungkinan besar mereka akan membawa penyakit tanpa benar-benar mengalaminya.
Penyakit yang didapat dari von Willebrand dapat terjadi di kemudian hari, jadi faktor usia lanjut adalah faktornya.
Diagnosa
Diagnosis dan pengobatan dini secara signifikan meningkatkan kemungkinan hidup normal dan aktif dengan penyakit von Willebrand.
Beberapa orang dengan tipe 1 atau tipe 2 mungkin tidak mengalami masalah perdarahan yang besar. Oleh karena itu, mereka mungkin tidak menerima diagnosis sampai mereka menjalani operasi atau cedera serius.
Diagnosis tipe 3 biasanya terjadi pada usia dini, karena perdarahan besar mungkin akan terjadi pada suatu saat selama masa bayi atau masa kanak-kanak.
Seorang dokter akan melihat riwayat kesehatan orang tersebut, melakukan pemeriksaan fisik, dan menjalankan beberapa tes diagnostik.
Saat menilai riwayat kesehatan, dokter mungkin bertanya apakah orang tersebut pernah mengalami gejala berikut:
- pendarahan yang berlebihan setelah operasi atau prosedur gigi
- tidak terduga atau mudah memar, atau memar dengan benjolan di bawahnya
- darah di tinja
- pendarahan di persendian atau otot
- perdarahan setelah minum obat, seperti aspirin, obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), atau pengencer darah
- jumlah trombosit darah abnormal
- Mimisan yang tidak dapat dijelaskan yang berlangsung lebih dari 10 menit, bahkan setelah memberi tekanan pada hidung
- sering mimisan
- perdarahan menstruasi yang berat selama lebih dari seminggu, dengan gumpalan
- penyakit ginjal, hati, darah, atau sumsum tulang
Pemeriksaan fisik akan memeriksa memar dan tanda-tanda pendarahan baru-baru ini.
Tes darah dapat menilai:
- tingkat vWF
- struktur vWF dan multimernya, atau kompleks protein, serta bagaimana molekulnya terurai, untuk menentukan jenis penyakit von Willebrand
- aktivitas kofaktor ristocetin, untuk mengungkapkan seberapa baik vWF bekerja dan apakah cukup membekukan darah
- faktor VIII aktivitas pembekuan, untuk menetapkan tingkat faktor VIII
- fungsi trombosit
- waktu pendarahan, untuk melihat berapa lama luka kecil berhenti berdarah
Mungkin diperlukan waktu 2–3 minggu untuk mendapatkan hasil tes, dan beberapa tes mungkin perlu diulang untuk memastikan diagnosis. Dokter mungkin merujuk individu tersebut ke ahli hematologi, dokter yang mengkhususkan diri pada penyakit darah.
Pengobatan
Saat ini tidak ada obat yang tersedia untuk penyakit von Willebrand, tetapi beberapa opsi dapat mencegah atau menghentikan episode perdarahan. Perawatan cenderung berupa pengobatan.
Gejala biasanya ringan, dan perawatan untuk orang dengan gejala yang lebih ringan hanya diperlukan selama operasi, perawatan gigi, atau setelah kecelakaan atau cedera.
Metode pengelolaan bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi, serta respons orang tersebut terhadap terapi.
Pengobatan dapat:
- melepaskan lebih banyak vWF dan faktor VIII ke dalam aliran darah
- mengontrol menstruasi yang berat
- mencegah pemecahan gumpalan darah
- ganti vWF yang hilang
Desmopressin (DDAVP) adalah hormon sintetis yang dapat dikonsumsi seseorang melalui suntikan atau semprotan hidung (Stimate). Ini mirip dengan vasopresin, yang merupakan hormon alami yang mengontrol perdarahan dengan membuat tubuh melepaskan lebih banyak vWF yang sudah ada di lapisan pembuluh darah. Ini meningkatkan tingkat faktor VIII.
Seorang dokter biasanya akan meresepkan ini untuk mereka yang memiliki tipe 1 dan 2. Mereka mungkin menggunakan semprotan hidung pada awal periode menstruasi atau sebelum operasi kecil.
Jika DDAVP tidak mencukupi, dokter mungkin meresepkan dosis faktor pembekuan darah pekat yang mengandung vWF dan faktor VIII untuk ketiga jenis penyakit von Willebrand.
Kontrasepsi oral, khususnya pil KB yang mengandung estrogen, dapat membantu wanita dengan menstruasi yang berat.
Obat penstabil gumpalan menunda pemecahan faktor pembekuan. Seorang dokter mungkin menyebut obat antifibrinolitik ini. Mereka membantu menjaga gumpalan di tempatnya setelah terbentuk, terutama selama operasi atau perawatan gigi.
Seorang dokter mungkin juga mengoleskan fibrin sealant ke luka untuk menghentikan pendarahan. Ini adalah zat seperti lem.
Komplikasi
Tingkat vWF dan faktor VIII cenderung meningkat selama kehamilan, tetapi komplikasi perdarahan dapat terjadi selama persalinan. Pendarahan mungkin lebih berat dan berlangsung lebih lama setelah melahirkan.
Wanita yang memiliki jenis penyakit von Willebrand harus berkonsultasi dengan ahli hematologi dan dokter kandungan khusus saat mereka hamil.
Mereka kemungkinan akan melakukan tes darah selama trimester akhir kehamilan.
Mencegah episode perdarahan
Untuk mencegah episode perdarahan, orang yang memiliki semua jenis penyakit von Willebrand harus memeriksakan diri ke dokter sebelum minum obat.
Mereka juga harus menghindari obat-obatan yang dijual bebas (OTC) yang dapat memengaruhi pembekuan darah, seperti aspirin, ibuprofen, dan NSAID lainnya.
Mungkin ada baiknya juga jika seseorang memberi tahu profesional perawatan kesehatan seperti dokter gigi tentang kondisi mereka, serta pelatih olahraga atau orang yang mengawasi aktivitas fisik.
Orang dengan gejala parah juga harus memakai kalung atau gelang ID medis.
Untuk meminimalkan risiko kesehatan umum, orang dengan kondisi tersebut harus makan makanan yang sehat dan seimbang dan berolahraga secara teratur. Biasanya, penyakit von Willebrand tidak mengganggu aktivitas sehari-hari, tetapi dokter mungkin menyarankan agar anak-anak dengan kondisi tersebut menghindari olahraga kontak, seperti sepak bola dan hoki.
Ringkasan
Penyakit Von Willebrand adalah jenis kelainan perdarahan yang diwariskan yang paling umum. Tipe 1 adalah yang paling umum, mempengaruhi sekitar 60–80 persen dari semua orang dengan kondisi tersebut.
Gejala mungkin ringan atau berat, dan mungkin termasuk mimisan, pendarahan berlebihan dari luka, dan lebih mudah memar.
Meskipun saat ini tidak ada obat yang tersedia untuk penyakit von Willebrand, perawatan cenderung mencakup minum obat yang mencegah pemecahan gumpalan darah dan mengoleskan zat seperti lem yang disebut fibrin sealant ke luka yang berdarah.
Q:
Apa perbedaan antara penyakit von Willebrand dan hemofilia?
SEBUAH:
Meskipun penyakit von Willebrand dan hemofilia bersifat genetik dan menyebabkan masalah pembekuan darah, keduanya adalah kondisi yang sangat berbeda.
Penyakit Von Willebrand biasanya lebih ringan daripada hemofilia dan lebih umum. Ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama, sementara hemofilia hampir selalu mempengaruhi laki-laki.
Hemofilia menyebabkan rendahnya tingkat faktor pembekuan yang berbeda dari vWF yang terlibat dalam penyakit von Willebrand.
