Semua yang harus Anda ketahui tentang sindrom Waardenburg
Sindrom Waardenburg mengacu pada beberapa penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan pendengaran, perubahan warna mata, kulit, dan rambut, serta perubahan bentuk wajah.
Para peneliti telah mengidentifikasi empat jenis sindrom yang berbeda, meskipun mungkin ada subtipe tambahan.
Sindrom Waardenburg dinamai dari D. J. Waardenburg, seorang dokter mata Belanda yang pertama kali mengidentifikasi kondisi tersebut pada tahun 1951.
Fakta cepat tentang sindrom Waardenburg:
- Ini ditandai dengan gangguan pendengaran dan pola warna yang tidak biasa pada mata, kulit, dan rambut.
- Sejumlah tokoh sastra dan televisi pernah mengalami sindrom Waardenburg.
- Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik.
Apa itu sindrom Waardenburg?
Mereka dengan sindrom Waardenburg mungkin memiliki akar hidung yang lebar, menyebabkan munculnya mata lebar.
Biasanya orang dengan kelainan ini memiliki mata dengan bintik-bintik atau warna mata yang berbeda.
Orang dengan sindrom Waardenburg mungkin juga memiliki bentuk wajah yang tidak biasa dan perubahan penampilan lainnya, seperti rambut beruban sebelum waktunya.
Sindrom Waardenburg adalah kelainan bawaan, yang artinya sudah ada sejak lahir. Tidak ada obat untuk kondisi tersebut, tetapi dapat dikelola.
Apa jenis sindrom Waardenburg?
Dokter telah mengidentifikasi empat jenis sindrom Waardenburg. Gejalanya bervariasi, tetapi orang dengan setiap jenis cenderung memiliki gejala yang serupa. Tipe 1 dan 2 adalah yang paling umum.
Tipe 1
Sindrom Waardenburg tipe 1 menyebabkan seseorang memiliki jarak yang lebar di antara matanya. Sekitar 20 persen orang dengan tipe I mengalami gangguan pendengaran. Mereka juga memiliki bercak warna atau kehilangan warna pada rambut, kulit, dan mata.
Ketik 2
Gangguan pendengaran lebih sering terjadi pada tipe 2 daripada tipe 1, dengan sekitar 50 persen orang kehilangan pendengarannya. Gejalanya serupa dengan tipe 1, termasuk perubahan pigmen pada rambut, kulit, dan mata. Versi penyakit ini dibedakan dari tipe 1 terutama dengan tidak adanya ruang yang besar di antara mata.
Ketik 3
Tipe 3 mirip dengan tipe 1 dan 2, sering menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan pigmen. Orang dengan bentuk ini biasanya memiliki jarak yang lebar antara mata dan hidung yang lebar. Ciri khas tipe 3 yang membedakannya dari tipe 1 dan 2 adalah masalah dengan tungkai atas.
Orang dengan tipe 3 mungkin memiliki lengan atau bahu yang lemah atau malformasi pada persendiannya. Beberapa juga memiliki cacat intelektual atau celah langit-langit. Tipe 3 kadang-kadang disebut sindrom Klein-Waardenburg.
Ketik 4
Tipe 4 menyebabkan perubahan pigmentasi dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Selain itu, orang dengan bentuk ini memiliki penyakit yang disebut penyakit Hirschsprung. Gangguan ini bisa menghalangi usus besar, menyebabkan sembelit parah.
Gejala sindrom Waardenburg
Gejala sindrom Waardenburg bervariasi tergantung pada jenisnya. Di semua jenis, kebanyakan orang memiliki:
- perubahan penglihatan
- Perubahan warna iris, masing-masing sering berbeda atau berbintik-bintik
- rambut beruban dini sebelum usia 30 tahun
- bercak kulit berwarna terang
Kebanyakan orang dengan sindrom Waardenburg memiliki pendengaran yang normal, tetapi gangguan pendengaran dapat terjadi pada keempat tipe tersebut.
Beberapa penderita sindrom Waardenburg mengalami kelainan lain, terutama yang mempengaruhi bentuk berbagai bagian tubuh. Beberapa yang paling umum termasuk:
- kesulitan dengan produksi air mata
- usus besar kecil
- rahim berbentuk tidak normal
- celah langit-langit
- sebagian kulit albino
- bulu mata atau alis putih
- hidung lebar
- alis yang menyatu atau satu alis terus menerus
Gejala bervariasi secara substansial dalam jenisnya, tetapi Tipe 3 cenderung yang paling melemahkan. Selain gejala khas sindrom Waardenburg, orang dengan tipe 3 mungkin mengalami:
- tulang jari yang menyatu
- kelainan pada lengan, tangan, atau bahu
- microcephaly atau kepala yang sangat kecil
- keterlambatan perkembangan atau cacat intelektual
- perubahan bentuk tulang tengkorak
Penyebab sindrom Waardenburg
Sindrom penyakit tidak menular, tidak dapat diobati dengan obat-obatan, dan tidak dapat disebabkan oleh gaya hidup atau faktor perkembangan.
Mutasi pada setidaknya enam gen terkait dengan sindrom Waardenburg. Gen ini membantu tubuh membentuk berbagai sel, terutama melanosit. Melanosit adalah sel yang membantu memberikan pigmen pada kulit, rambut, dan mata.
Beberapa gen yang terlibat dalam sindrom Waardenburg, termasuk SOX10, EDN3, dan EDNRB, juga memengaruhi perkembangan saraf di usus besar. Mutasi spesifik yang dimiliki seseorang akan menentukan jenis sindrom Waardenburg yang mereka kembangkan.
Penyebab genetik masing-masing jenis
Tipe 1 dan 3 mengikuti pola pewarisan autosom dominan. Autosom adalah kromosom yang bukan kromosom seks.
Dominan berarti seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan mutasi gen untuk mengembangkan penyakit. Kebanyakan orang dengan tipe 1 atau 3 memiliki orang tua dengan gangguan tersebut.
Tipe 2 dan 4 juga mengikuti pola pewarisan dominan, tetapi bisa juga diturunkan menurut pola genetik resesif. Pola ini membutuhkan dua salinan mutasi gen dan memperkecil kemungkinan terjadinya pewarisan.
Kedua pola pewarisan tersebut berarti bahwa seseorang lebih mungkin mengalami sindrom Waardenburg jika orang tua atau kerabat dekat lainnya, seperti kakek nenek, memiliki kelainan tersebut.
Namun, gen resesif dapat bersembunyi selama beberapa generasi, jadi tidak semua orang dengan sindrom Waardenburg memiliki anggota keluarga yang hidup dengan gangguan tersebut.
Seberapa langka sindrom Waardenburg?
Sindrom Waardenburg adalah penyakit langka, mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000 orang. Sekitar 2 hingga 5 persen dari semua kasus ketulian yang disebabkan oleh kelainan gen adalah akibat sindrom tersebut. Meskipun jarang, sindrom Waardenburg mungkin umum terjadi dalam keluarga karena bersifat genetik.
Mendiagnosis sindrom Waardenburg
Dokter mungkin mencurigai sindrom Waardenburg pada bayi yang baru lahir berdasarkan penampilan anak tersebut. Dokter juga dapat menguji bayi untuk sindrom Waardenburg jika mereka mengalami gangguan pendengaran.
Sebagian besar kasus sindrom Waardenburg didiagnosis pada masa kanak-kanak atau bayi, meskipun beberapa kasus bisa tidak terdeteksi selama bertahun-tahun.
Tes
Pengujian membutuhkan sampel DNA, yang diambil dari darah seseorang. Laboratorium dapat menyaring DNA untuk mengetahui mutasi genetik yang terkait dengan sindrom Waardenburg.
Dimungkinkan juga untuk menyaring mutasi genetik yang terkait dengan Waardenburg saat seorang wanita hamil.
Seberapa parah gejala sindrom Waardenburg tidak dapat ditentukan oleh tes skrining ini.
Mengobati dan mengelola sindrom Waardenburg
Orang dengan sindrom Waardenburg memiliki harapan hidup yang khas, dan mereka dapat menjalani kehidupan normal. Tidak ada bukti bahwa gaya hidup atau perubahan lingkungan lainnya akan mempengaruhi gejalanya. Sebaliknya, pengobatan memerlukan pengelolaan gejala saat muncul.
Perawatan paling umum untuk sindrom Waardenburg meliputi:
- implan koklea atau alat bantu dengar untuk mengobati gangguan pendengaran
- dukungan perkembangan, seperti sekolah luar biasa, untuk anak-anak dengan gangguan pendengaran yang parah
- operasi untuk mencegah atau menghilangkan penyumbatan di usus
- kantong kolostomi atau perangkat lain untuk mendukung kesehatan usus untuk penyumbatan usus
- operasi untuk memperbaiki celah langit-langit atau bibir sumbing
- perubahan kosmetik, seperti mengecat rambut atau menggunakan riasan untuk menutupi pigmen kulit yang tidak biasa
Seseorang dengan sindrom Waardenburg mungkin memerlukan dukungan untuk mengelola kondisinya, terutama jika hal itu memengaruhi penampilan mereka dengan cara yang tidak mudah diubah. Kelompok pendukung, konseling keluarga, dan pendidikan tentang penyakit dapat membantu.
Bawa pulang
Sindrom Waardenburg mencakup berbagai macam gejala. Beberapa orang hanya mengalami perubahan kecil dalam penampilan mereka. Yang lain menghadapi banyak tantangan fungsional. Tidak ada cara untuk memprediksi bagaimana sindrom Waardenburg akan terwujud atau berubah dari waktu ke waktu pada orang tertentu.
Namun, mengetahui jenis sindrom Waardenburg yang dimiliki seseorang dapat membantu dokter merencanakan perawatan yang tepat. Dengan dukungan dan perawatan yang berkualitas, penderita sindrom Waardenburg dapat berumur panjang dan sehat.
